检索结果-内蒙古大学图书馆

一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良家系的基因突变分析

中华医学遗传学杂志 2010年第2期27卷 136-139页

作者：袁军辉胡静赵哲沈宏锐李娜邴琪河北医科大学第三医院神经肌病科神经肌病实验室石家庄050051

目的探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）家系的临床、病理及遗传学特点。方法收集家系中2例患者（先证者及女儿）的临床资料及骨骼肌标本，行组织化学染色病理分析；收集... 详细信息

目的探讨一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss型肌营养不良（Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）家系的临床、病理及遗传学特点。方法收集家系中2例患者（先证者及女儿）的临床资料及骨骼肌标本，行组织化学染色病理分析；收集先证者及家系成员（3代7人）血液DNA标本，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法对LMNA基因进行突变检测；明确基因变异位点后对家系行单倍型分析。结果先证者具有典型的EDMD临床表现：关节挛缩、进行性加重的肌无力和肌萎缩、心脏传导异常；骨骼肌活检病理示肌源性合并轻度神经源性改变；2例患者LMNA基因第9外显子发现杂合错义突变1583（C—G）（T528R），表型正常的其他家系成员未发现该突变；单倍型分析显示先证者及女儿具有相同的致病单倍型。结论报道了中国人常染色体显性遗传EDMD患者的表现型及基因型。

关键词： Emery—Dreifuss型肌营养不良 LMNA基因突变骨骼肌活检

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包涵体肌炎的临床和病理分析

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中华内科杂志 2007年第8期46卷 658-660页

作者：胡静李娜袁军辉赵哲沈宏锐梅丽河北医科大学第三医院神经肌病科神经肌病实验室石家庄050051

目的探讨包涵体肌炎的临床和病理特点。方法分析20例包涵体肌炎患者的临床、骨骼肌活检组织化学染色及电镜病理特点。结果骨骼肌活检组织化学染色病理特点:肌周膜、肌内膜、血管周围炎性细胞浸润,肌纤维大小不等,散在变性、坏死和再生... 详细信息

目的探讨包涵体肌炎的临床和病理特点。方法分析20例包涵体肌炎患者的临床、骨骼肌活检组织化学染色及电镜病理特点。结果骨骼肌活检组织化学染色病理特点:肌周膜、肌内膜、血管周围炎性细胞浸润,肌纤维大小不等,散在变性、坏死和再生肌纤维,结缔组织增生,肌纤维内可见边缘空泡,空泡周边淀粉样物质沉积,可伴破碎红纤维、肌纤维类型或分布异常。电镜:肌原纤维结构紊乱,Z 线排列不整或消失,肌浆包涵体内可见大量髓磷脂小体和吞噬空泡聚集,周边可见脂滴、糖原颗粒。结论包涵体肌炎临床诊断、鉴别诊断困难,骨骼肌活检病理分析是确诊本病的可靠标准。

关键词：肌炎包涵体肌骨骼活组织检查针吸

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肢带型肌营养不良2B型与多发性肌炎的临床及病理鉴别诊断

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中华神经科杂志 2009年第9期42卷 596-599页

作者：李娜刘亚玲李秋香袁军辉赵哲沈宏锐胡静河北医科大学第三医院神经肌病科、神经肌病实验室石家庄050051

目的分析肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）与多发性肌炎（PM）的临床、病理诊断与鉴别诊断要点。方法对8例首诊为PM，再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查，行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC... 详细信息

目的分析肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）与多发性肌炎（PM）的临床、病理诊断与鉴别诊断要点。方法对8例首诊为PM，再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查，行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC—Ⅰ、CD。单克隆抗体免疫组织化学染色，与4例PM进行临床、病理对比分析。结果（1）组织化学染色2组患者均呈不同程度的肌纤维变性、坏死，炎细胞浸润；临床可疑LGMD2B患者dystrophins、sarcoglycans蛋白表达正常，dysfedin蛋白表达缺失，MHC-Ⅰ弱或阴性表达，少数炎细胞CD。阳性表达，因此确诊为LGMD2B；4例PM患者肌纤维膜上dysferlin蛋白表达正常，MHC—Ⅰ在肌纤维膜及炎细胞浸润区呈强阳性表达，部分炎细胞CD8阳性表达。（2）LGMD2B与PM临床均表现为近端肌无力，血肌酸激酶显著增高，肌电图呈肌源性异常。LGMD2B肌痛不明显，红细胞沉降率、C反应蛋白正常，有别于PM。结论LGMD2B与PM在临床、骨骼肌组织化学染色病理上相似，易误诊；LGMD2B患者dysferlin蛋白表达缺失及PM患者的MHC—Ⅰ、CD8强阳性表达可作为两者诊断与鉴别诊断的重要方法。

关键词：肌营养不良肢带型多发性肌炎诊断鉴别膜蛋白质类肌蛋白质类主要组织相容性复合物抗原 CD8

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dysferlinopathy患者八例临床及分子病理学特点

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中华神经科杂志 2007年第12期40卷 807-811页

作者：胡静袁军辉李娜赵哲沈宏锐梅丽刘彦河北医科大学第三医院神经肌病科神经肌病实验室石家庄050051

目的探讨中国 dysferlinopathy 患者的临床及分子病理学特点。方法分析已确诊的4例肢带型肌营养不良2B 型、4例 Miyoshi 远位型肌营养不良患者的临床、骨骼肌活体组织检查和免疫组织化学染色病理特点。并以 Duchenne 肌营养不良4例,多... 详细信息

目的探讨中国 dysferlinopathy 患者的临床及分子病理学特点。方法分析已确诊的4例肢带型肌营养不良2B 型、4例 Miyoshi 远位型肌营养不良患者的临床、骨骼肌活体组织检查和免疫组织化学染色病理特点。并以 Duchenne 肌营养不良4例,多发性肌炎和包涵体肌炎各2例作为对照。结果 dysferlinopathy 患者均以进行性加重的肌无力、萎缩为主要症状,符合进行性肌营养不良的临床表现。组织化学染色示 dysferlinopathy 患者出现不同程度的肌纤维变性、坏死、再生,结缔组织增生;多数病例可见炎性细胞浸润;抗 dysferlin 单克隆抗体免疫组织化学染色显示8例 dysferlinopathy患者均出现 dysferlin 蛋白在肌纤维膜上和胞质内的缺失。结论 (1)dysferlinopathy 符合进行性肌营养不良的临床、病理表现;(2)抗 dysferlin 单克隆抗体免疫组织化学染色病理分析是诊断dysferlinopathy 的可靠方法,值得临床推广应用。

关键词：肌营养不良肌,骨骼肌纤维活组织检查

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眼、咽型肌营养不良的临床及病理特点分析

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中风与神经疾病杂志 2006年第1期23卷 12-14,I0001页

作者：胡静李娜赵哲沈宏锐袁军辉梅丽河北医科大学第三医院神经肌病科神经肌病实验室河北石家庄050051

目的探讨眼、咽型肌营养不良的临床、组织化学染色及电镜病理特点。方法对临床诊断的3例眼、咽型肌营养不良行骨骼肌活检、组化染色、光镜、电镜分析。结果临床特点:眼睑下垂、咽下困难、构音障碍,可累及四肢骨骼肌出现肌无力、肌萎缩;... 详细信息

目的探讨眼、咽型肌营养不良的临床、组织化学染色及电镜病理特点。方法对临床诊断的3例眼、咽型肌营养不良行骨骼肌活检、组化染色、光镜、电镜分析。结果临床特点:眼睑下垂、咽下困难、构音障碍,可累及四肢骨骼肌出现肌无力、肌萎缩;光镜下病理表现:肌纤维直径大小不一,仅见少量变性、坏死、再生肌纤维,间质组织增生,小角化肌纤维散在,部分肌纤维内存在边缘空泡。电镜:边缘空泡为髓磷脂小体和吞噬空泡。结论骨骼肌活检是确诊眼、咽型肌营养不良的可靠方法。

关键词：眼咽型肌营养不良边缘空泡眼睑下垂咽下困难

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DMD、BMD患者骨骼肌、皮肤立毛肌肌营养不良蛋白同时欠损

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中国神经精神疾病杂志 2006年第4期32卷 322-326页

作者：刘亚玲胡静袁军辉李娜梅丽张祥宏刘彦河北医科大学第三医院皮肤科石家庄050000 河北医科大学第三医院神经肌病科神经肌病实验室河北医科大学第二医院病理科

目的研究、对比肌营养不良蛋白(dystrophin)在杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)患者活检骨骼肌、皮肤立毛肌中的表达。方法用肌营养不良蛋白三个不同区域的单克隆... 详细信息

目的研究、对比肌营养不良蛋白(dystrophin)在杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)患者活检骨骼肌、皮肤立毛肌中的表达。方法用肌营养不良蛋白三个不同区域的单克隆抗体(Dystrophin-N、-C、-R)对11例DMD患者,5例BMD患者和3例其他神经肌病患者同时行活检骨骼肌、皮肤免疫组织化学染色分析。结果与对照例相比,11例DMD患者抗Dystro-phin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组织化学染色显示:骨骼肌肌纤维膜Dystrophin-N、-C、-R呈完全欠损;皮肤立毛肌Dystrophin-N、-R完全欠损,Dystrophin-C轻微表达。5例BMD患者抗Dystrophin-N、-C、-R单克隆抗体免疫组织化学染色显示:肌营养不良蛋白在骨骼肌肌纤维膜和皮肤均呈不完全欠损。结论DMD和BMD患者肌营养不良蛋白在骨骼肌肌纤维膜、皮肤立毛肌呈完全/不完全欠损,与骨骼肌活检相同,皮肤活检也是分子病理学诊断DMD、BMD简便、易行、可靠的方法。

关键词：杜兴型肌营养不良贝克型肌营养不良肌营养不良蛋白立毛肌肌纤维膜

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脊髓内注射不同量液体及不同药物对正常大鼠神经功能的影响

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中华医学杂志 2007年第27期87卷 1924-1928页

作者：吴昊天李增炎张英泽刘彦河北医科大学第三医院创伤急救中心石家庄050051 河北医科大学第三医院神经肌病实验室石家庄050051

目的探寻正常大鼠脊髓实质内注射，液体量大小及药物对脊髓神经功能的影响及适用于脊髓损伤基因治疗的安全注射量。方法采用（4×3）析因实验设计将96只成年健康SD大鼠随机分为12组，每组大鼠依分组情况分别于T13椎体水平注射NS或... 详细信息

目的探寻正常大鼠脊髓实质内注射，液体量大小及药物对脊髓神经功能的影响及适用于脊髓损伤基因治疗的安全注射量。方法采用（4×3）析因实验设计将96只成年健康SD大鼠随机分为12组，每组大鼠依分组情况分别于T13椎体水平注射NS或病毒缓冲液或Ad—LacZ（1×10^9pfu／ml）2、4、6、10μl。另取6只成年健康SD大鼠作为手术对照组，只行椎板减压术，不进行微注射。术后不同时间采用BBB评分标准对每组大鼠进行后肢运动功能检查。术后1、2、4周处死大鼠，病理学分析确定有效组织保留率。Ad—LacZ各组切片行X—ga染色，观察重组腺病毒在脊髓中的表达。结果神经功能损伤及组织损伤程度随注射量增大而加重，不同注射液体量间比较差异有统计学意义（P=0．000）。不同注射药物间进行比较，Ad—LacZ组损伤程度重于NS组及病毒缓冲液组，差异有统计学意义（P=0．044）。NS组与病毒缓冲液组比较，差异无统计学意义（P=1．000）。Ad—LacZ不同液体量各组均可完成对脊髓灰质神经细胞和胶质细胞的转染，术后4周阳性细胞数减少。结论脊髓实质内微注射本身就可引起组织损伤及神经功能障碍。重组腺病毒可引起组织的免疫反应，加重脊髓损伤。对于正常大鼠脊髓，4μl的重组腺病毒为相对安全注射量；6μl为临界注射量，应谨慎把握。

关键词：脊髓损伤基因转移垂直药物疗法

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杆状体肌病合并先天性单一Ⅰ型肌纤维肌病临床及病理报告

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中风与神经疾病杂志 2005年第5期22卷 432-433,T0001页

作者：袁军辉胡静陈俐梅丽康增军郭华刘彦河北医科大学第三医院神经肌病科神经肌病实验室河北石家庄050051 河北医科大学第三医院儿科河北石家庄050051

目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点。方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析。结果肌肉活检modifiedGomoritrichrome(MGT)染色肌浆内、肌膜下紫色杆状体聚集;ATPase染色(酸性、碱性)... 详细信息

目的探讨杆状体肌病及单一Ⅰ型肌纤维肌病的临床及病理特点。方法杆状体肌病合并单一Ⅰ型肌纤维肌病患者行组织化学染色病理分析。结果肌肉活检modifiedGomoritrichrome(MGT)染色肌浆内、肌膜下紫色杆状体聚集;ATPase染色(酸性、碱性)肌纤维类型几乎全部为Ⅰ型肌纤维,散在单个Ⅱ型肌纤维。结论肌活检发现特异性杆状体、单一型肌纤维分布是确诊此类疾病的唯一可靠方法。

关键词：杆状体肌病单一Ⅰ型肌纤维肌病肌活检杆状体

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磷脂酰肌醇-3激酶在人骨骼肌纤维的表达

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中国神经精神疾病杂志 2008年第1期34卷 35-37页

作者：赵清石江新梅胡静鞠浩袁军辉吉林大学第一医院神经内科长春130021 河北医科大学第三医院神经肌病实验室

目的研究磷脂酰肌醇-3激酶在肌病患者骨骼肌纤维的表达及其意义。方法选择Duchenne型肌营养不良(Duch-enne muscular dystrophy,DMD)9例、Becker假肥大型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)6例、先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)3例、多发性肌炎(polymyositis,PM)5例,开放式骨骼肌活检,连续冰冻切片,苏木精-伊红(hematoxylin and eosin,HE)、三磷酸腺苷酶(adenosin triphosphatase,ATPase)组织化学染色;抗-磷脂酰肌醇-3激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)、抗-神经细胞粘附分子(neural cell adhesion molecule,NCAM)、抗-结蛋白(desmin)单克隆抗体免疫组织化学染色,病理分析。结果①PI3K在再生早期小径肌纤维膜上表达,伴随再生肌纤维的成熟PI3K表达消失;②PI3K在幼儿肌纤维膜上表达显著;③PI3K在动静脉平滑肌上表达显著。结论PI3K可能在人骨骼肌纤维再生早期起重要作用。

关键词：磷脂酰肌醇-3激酶肌纤维再生骨骼肌活检神经细胞粘附分子结蛋白

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MRI在进行性肌营养不良中的应用价值

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临床放射学杂志 2012年第4期31卷 545-549页

作者：何杰袁军辉河北医科大学第三医院CT/MRI室石家庄050051 河北医科大学第三医院神经肌病科石家庄050051

目的探讨进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的骨骼肌MRI表现与临床的相关性及其应用价值。资料与方法对22例经临床表现、血清肌酸激酶(CPK)、肌电图检查及开放式骨骼肌活检、组织及免疫病理学证实的PMD患者的临床... 详细信息

目的探讨进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)的骨骼肌MRI表现与临床的相关性及其应用价值。资料与方法对22例经临床表现、血清肌酸激酶(CPK)、肌电图检查及开放式骨骼肌活检、组织及免疫病理学证实的PMD患者的临床及影像资料进行回顾性分析。结果各型肌病MRI受累肌肉分布特征为:杜兴型和贝克型为大腿前部肌群;肢带型2B型为大腿后部肌群;远端型中Welander型为大腿后部肌群及小腿前群、外侧群肌肉;Nonaka型为小腿前群、外侧群肌肉;Miyoshi型为小腿后部肌群;先天性为大、小腿后部肌群;强直性为大、小腿前、后肌群。MRI上的病变程度与病程无一致性关系。除假肥大型无肌肉水肿表现外,其余类型均有不同程度的肌肉水肿。结论 MRI表现提示不同的肌病类型有特定的分布,有助于临床鉴别某些类型的肌病。利用对脂肪沉积和水肿敏感的MRI序列,有助于理解肌病的病理过程,协助临床检查监测对治疗的反应。

关键词：进行性肌营养不良磁共振成像

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