检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2025年第3期40卷 308-312页

作者：王忠丽张婷婷王杏翟建龙和丽丽左庆娟马赛张国瑞郭艺芳河北省人民医院体检中心石家庄050000 河北省人民医院老年心脏科石家庄050000 河北省人民医院代谢性疾病重点实验室石家庄050000 河北省人民医院心血管内科石家庄050000 河北省人民医院内科石家庄050000 河北医科大学第三医院心血管内科石家庄050051

免疫炎症介导了高血压肾病的发生发展,补体系统作为先天免疫系统的重要组成部分,其异常激活在高血压肾病的发生发展中起着重要作用。补体抑制有望成为治疗高血压肾病的潜在策略。本文将总结回顾补体系统在高血压肾病发生发展中的相关研... 详细信息

免疫炎症介导了高血压肾病的发生发展,补体系统作为先天免疫系统的重要组成部分,其异常激活在高血压肾病的发生发展中起着重要作用。补体抑制有望成为治疗高血压肾病的潜在策略。本文将总结回顾补体系统在高血压肾病发生发展中的相关研究及补体靶向药物治疗,为高血压肾病的临床诊治提供新的思路。

关键词：高血压肾病补体治疗

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沙格列汀通过降低整合素avβ5的表达缓解糖尿病合并非酒精性脂肪肝

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中华糖尿病杂志 2019年第9期11卷 616-623页

作者：刘菊香权金星田利民张琦王冬冬余静蔺文燕李潇刘静甘肃省人民医院内分泌科甘肃省内分泌代谢病重点实验室甘肃省代谢性疾病临床医学研究中心兰州730000

目的观察沙格列汀对2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)大鼠血清及肝组织中整合素avβ5表达及肝窦毛细血管化的影响,探讨糖尿病合并NAFLD的发病机制以及沙格列汀对糖尿病合并NAFLD的可能保护机制.方法利用高脂饮食联合小剂量链... 详细信息

目的观察沙格列汀对2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)大鼠血清及肝组织中整合素avβ5表达及肝窦毛细血管化的影响,探讨糖尿病合并NAFLD的发病机制以及沙格列汀对糖尿病合并NAFLD的可能保护机制.方法利用高脂饮食联合小剂量链脲佐菌素腹腔注射建立T2DM合并NAFLD大鼠模型.将10周龄雄性SPF级Wistar大鼠50只分为5组(每组各10只):正常对照组、单纯NAFLD组、糖尿病合并NAFLD模型对照组、整合素avβ5抑制剂干预组、沙格列汀干预组.avβ5抑制剂干预组通过尾静脉注射整合素avβ5抑制剂慢病毒质粒(109 TU/ml,20μl/d),沙格列汀干预组给予沙格列汀溶液(10 mg·kg^-1·d^-1)灌胃6周,对照组给予同体积生理盐水灌胃.实验结束后检测各组大鼠空腹血糖、胰岛素、血脂、肝功能、肝脏系数及病理变化,透射电镜检测肝脏超微结构,免疫组化及Western blotting检测整合素avβ5、玻连蛋白(Vn)在肝组织中的蛋白表达水平,采用RT?PCR检测整合素avβ5及Vn的mRNA表达水平,ELISA法检测大鼠血清整合素avβ5的水平.2组间比较采用t检验.结果(1)与模型组相比,沙格列汀能明显降低大鼠血清整合素avβ5的表达水平(0.47±0.06比0.96±0.12,t=3.36,P<0.05);(2)糖尿病合并NAFLD组大鼠肝组织中整合素avβ5和Vn蛋白的表达水平均明显高于正常对照组,而使用沙格列汀干预治疗后其表达水平均明显下降(t=3.16~9.86,均P<0.05),avβ5和Vn mRNA的表达结果与其蛋白表达结果一致(t=3.50~8.33,均P<0.05);(3)透射电镜结果显示:模型组大鼠肝窦内皮细胞基底膜明显增厚,呈连续的、无窗孔的基底膜,肝细胞胞质中内质网增生或扩张,肿胀的线粒体嵴减少或溶解消失,Disse氏间隙增宽,且间隙内可见大量胶原纤维增生,使用整合素avβ5或沙格列汀干预治疗后,基底膜逐渐恢复为有窗孔或不连续或变薄的基底膜,扩张的内质网和肿胀的线粒体明显改善;(4)与模型组相比,整合素avβ5或沙格列汀干预组肝脏系数、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、空腹胰岛素、稳态模型评估胰岛素抵抗指数均明显降低(t=6.11~9.7,均P<0.05).结论沙格列汀通过抑制整合素avβ5的表达及其诱导的肝窦毛细血管化而发挥保护糖尿病合并非酒精性脂肪肝的作用.

关键词：糖尿病,2型非酒精性脂肪肝沙格列汀整合素avβ5 肝窦毛细血管化

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Alström综合征家系ALMS1基因变异分析

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中华眼底病杂志 2023年第7期39卷 538-543页

作者：周钟强魏圆梦唐贺彭海鹰史平玲李冠峰李苗河南省人民医院、郑州大学人民医院、河南省立眼科医院郑州450003 河南省儿童医院眼科郑州大学附属儿童医院眼科、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的确定2个Alström综合征(ALMS)家系的致病基因变异。方法回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者(先证者)及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史... 详细信息

目的确定2个Alström综合征(ALMS)家系的致病基因变异。方法回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者(先证者)及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史和家族史,并行最佳矫正视力、屈光度、眼底彩色照相、色觉、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA进行文库构建,采用聚合全外显子探针进行捕获。对于可疑的致病突变位点,通过Sanger进行验证,应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果家系1先证者,男,4岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节及眼底未见明显异常。OCT检查,双眼黄斑区椭圆体带及嵌合体带模糊、欠清晰。ff-ERG检查,双眼视锥系统功能严重受损,视杆系统功能轻度受损。家系2先证者,女,12岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节未见明显异常。双眼视网膜大量色素沉着,黄斑中心凹反光不清。OCT检查,双眼神经视网膜外层结构紊乱、变薄,累及黄斑中心凹,视网膜色素上皮粗糙。ff-ERG检查,双眼视锥、视杆系统功能均严重受损。基因检测结果显示,家系1先证者ALMS1基因存在c.468dupT(M1)移码变异和c.10819C>T(M2)无义变异,均为新发变异。家系2先证者ALMS1基因存在c.2296_2299del(M3)、c.10831_10832del(M4)移码变异。生物信息学分析结果显示,M1、M3变异为可能致病的变异;M2、M4变异为致病的变异。结论ALMS1基因M1、M2和M3、M4分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M1、M2为新发突变位点。

关键词： Alström综合征 ALMS1基因新发变异

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Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲一家系CACNA1F基因突变分析

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 860-864页

作者：李冠峰周钟强唐贺魏圆梦彭海鹰史平玲梁迎娟孙先桃卢跃兵河南省儿童医院眼科郑州大学附属儿童医院眼科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018 河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所 450003

目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄... 详细信息

目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力(BCVA)、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图(ERG)、频域光相干断层扫描(OCT)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者(Ⅱ2)双眼BCVA均为0.4;色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查,双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低,呈负波形。先证者母亲(Ⅰ2)双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查,双眼各反应振幅轻度降低,暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示,先证者(Ⅱ2)电压依赖钙离子通道α1F亚基基因(CACNA1F基因)第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示,该位点在多个物种中均高度保守;生物信息学分析结果显示,CACNA1F基因c.1761dupC(pY588fs)其后发生移码突变,在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南,该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲(Ⅰ2)为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

关键词：夜盲眼疾病,遗传性 CACNA1F基因突变

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天津及周边地区血红蛋白变异体分析

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中华预防医学杂志 2023年第12期57卷 2147-2152页

作者：刘瑜刘蕊代义松郭晓燕牛文彦天津医科大学朱宪彝纪念医院检验科天津市内分泌研究所国家卫生健康委员会激素与发育重点实验室天津市代谢性疾病重点实验室天津300134 贵州省人民医院中心实验室国家卫生健康委员会肺脏免疫性疾病重点实验室贵阳550000 金昌市人民医院河西院区病理科金昌737202 天津医科大学基础医学院免疫学系天津300070

探讨天津及周边地区常见血红蛋白变异体的种类和占比,分析两种常用糖化血红蛋白检测系统对这些血红蛋白变异体的识别能力和对糖化血红蛋白检测结果的影响,为天津地区糖化血红蛋白检测的一致性提供实验数据支持。采用病例对照研究,进行... 详细信息

探讨天津及周边地区常见血红蛋白变异体的种类和占比,分析两种常用糖化血红蛋白检测系统对这些血红蛋白变异体的识别能力和对糖化血红蛋白检测结果的影响,为天津地区糖化血红蛋白检测的一致性提供实验数据支持。采用病例对照研究,进行回顾性分析,从2020年6至12月期间在天津医科大学朱宪彝纪念医院就诊的天津及周边地区患者的5万多例标本中,收集毛细管电泳法检测糖化血红蛋白时出现异常电泳峰的标本156例。通过DNA测序确定其血红蛋白突变位点。比较高效液相色谱法和毛细管电泳法测得的变异体糖化血红蛋白值。利用SPSS 23计算变异体标本血常规结果,并与正常参考区间进行比较,分析血红蛋白变异体对红细胞相关参数的影响。结果显示,DNA测序发现了21种血红蛋白变异体,其中11种为α链变异体,10种为β链变异体。其中,1种为未曾报道的血红蛋白变异位点,Hb Headington(HBB:c.217A>C)。高效液相色谱法和毛细管电泳法测定结果比较发现,Hb G-Honolulu、Hb Queens、Hb Q-Thailand、Hb J-Broussais、Hb O-Indonesia、Hb G-Coushatta、Hb G-Taipei、Hb E、Hb Headington、Hb New York和Hb D-Los Angeles 11种变异体糖化血红蛋白结果偏移大于7%。血细胞分析发现,Hb Q-Thailand变异体患者和Hb E变异体患者平均血细胞比容(mean corpuscular volume,MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)减低。综上,天津及周边地区患者存在新的血红蛋白变异位点突变体,Hb Q-Thailand变异体患者和Hb E变异体患者MCV和MCH减低,11种血红蛋白变异体会干扰离子高效液相色谱法对糖化血红蛋白检测的准确性。

关键词：糖化血红蛋白血红蛋白变异体毛细管电泳高效液相色谱

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脑卒中和骨质疏松症相关关键基因的生物信息学分析

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中华老年骨科与康复电子杂志 2021年第6期7卷 364-371页

作者：魏群赵杭赵静吴永强任静侯慧玉杭景仙宋艳梅张玮河北省人民医院医院感染管理科/公共卫生科石家庄050051 河北医科大学病理教研室河北省肾脏病重点实验室代谢性疾病与肿瘤研究中心石家庄050017 河北医科大学中西医结合学院中药与中药药理教研室石家庄050017 河北省血液中心石家庄050000

目的通过生物信息学方法分析脑卒中和骨质疏松症之间发生发展相关的差异基因与调控信号通路。方法分别检索美国国立生物技术信息中心(NCBI)公共基因芯片数据平台(GEO)数据库中脑卒中和骨质疏松症表达基因的芯片数据,并按照纳入标准筛选... 详细信息

目的通过生物信息学方法分析脑卒中和骨质疏松症之间发生发展相关的差异基因与调控信号通路。方法分别检索美国国立生物技术信息中心(NCBI)公共基因芯片数据平台(GEO)数据库中脑卒中和骨质疏松症表达基因的芯片数据,并按照纳入标准筛选芯片样本。对数据进行汇总,运用R语言和GEO2R在线工具获取矫正后差异基因表达水平的标准化数据。借助基因本体论数据库、京都基因和基因组数据库(KEGG)、WikiPathways、Reactome数据库、基因/蛋白质相互作用关系检索工具、R语言、Cytoscape分析软件及Metascape等数据库和分析工具,进行差异表达基因分析、功能注释和富集分析。结果筛选出与脑卒中和骨质疏松症二者均相关的72个DEGs,GO分析显示DEGs生物学功能主要涉及干细胞分化过程的负向调控,KEGG、WikiPathways、Reactome等数据库显示DEGs主要参与免疫系统中的细胞因子信号转导等信号通路。蛋白质相互作用网络筛选出SMARCA4、SMARCA2、SMC1A、MSL3、CBX5、NFKB2、HIRA、CASP1、VCP和CD86共10个关键基因。结论采用生物信息学技术筛选出与脑卒中骨质疏松患者发病相关的DEGs主要参与免疫系统中的细胞因子信号转导等信号通路,为进一步探讨二者发生发展的关联及其分子机制提供新的研究线索及方向。

关键词：脑卒中骨质疏松差异基因表达生物信息学

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甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症导致脑积水76例诊断和治疗分析

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 459-465页

作者：贺薷萱董慧张宏武张尧康路路李辉沈鸣莫若宋金青刘玉鹏陈哲晖刘怡金颖李梦秋郑宏李东晓秦炯张会丰黄敏郑荣秀梁德生田亚平姚红新杨艳玲北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院小儿外科 100034 郑州大学第一附属医院小儿内科 450052 解放军总医院转化医学实验室北京100045 北京大学人民医院儿科 100044 中曰友好医院检验科北京100029 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室 450003 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 北京福佑龙惠遗传病诊所 100703 天津医科大学总医院儿科 300052 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙430074

目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76... 详细信息

目的探讨甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水患儿的临床特征、遗传学特点以及诊疗和防控策略。方法回顾性分析1998年1月至2020年12月于北京大学第一医院等11家医院诊治的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症继发脑积水的76例患儿,经过生化、影像及基因分析确诊,根据是否接受脑室-腹腔分流术治疗分为手术组与非手术组。对其临床特征、实验室检查、基因变异类型、治疗随访情况进行分析。组间比较采用秩和检验或χ^(2)检验。结果76例患儿中男51例、女25例,新生儿筛查发现5例,71例为发病后临床诊断;早发型(发病年龄≤1岁)68例(96%),晚发型(发病年龄>1岁)3例(4%)。其中74例患儿资料齐全,主要临床表现为智力、运动落后74例(100%)、视力障碍74例(100%)、癫痫44例(59%)、贫血31例(42%)、肌张力低下或肌张力增高21例(28%)、喂养困难19例(26%)和意识障碍17例(23%)。76例患儿均为MMACHC基因缺陷,其中MMACHC c.609G>A纯合变异30例(39%)。最常见的变异为c.609G>A[94次(62.7%)],然后依次为c.658_660del[18次(12.0%)]、c.567dupT[9次(6.0%)]和c.217C>T[8次(5.3%)]。诊断后采用钴胺素注射,补充左卡尼汀、甜菜碱。41例手术组与31例非手术组的起病年龄、确诊年龄、血总同型半胱氨酸、血蛋氨酸及尿液甲基丙二酸浓度差异均无统计学意义(均P>0.05)。41例手术组患儿术后长期随访,智力及运动落后、癫痫、视力障碍等症状逐渐好转。结论甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症引起脑积水常见临床表现为智力及运动发育落后、视力障碍、癫痫等神经系统损伤,主要见于早发型cblC型,最常见的MMACHC基因致病变异为c.609G>A,部分患儿脑积水在代谢干预治疗后好转,对于严重脑积水,需及时进行脑室-腹腔分流术治疗,以改善预后。

关键词：甲基丙二酸高同型半胱氨酸血症脑积水脑室腹膜分流术

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Alstr?m综合征家系 ALMS1基因变异分析

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中华眼底病杂志 2023年第7期

作者：周钟强魏圆梦唐贺彭海鹰史平玲李冠峰李苗河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省儿童医院眼科郑州大学附属儿童医院眼科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室

目的确定2个Alstr?m综合征（ALMS）家系的致病基因变异。方法回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者（先证者）及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史... 详细信息

目的确定2个Alstr?m综合征（ALMS）家系的致病基因变异。方法回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者（先证者）及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史和家族史, 并行最佳矫正视力、屈光度、眼底彩色照相、色觉、光相干断层扫描（OCT）、全视野视网膜电图（ff-ERG）检查。采集受试者外周静脉血5 ml, 提取全基因组DNA进行文库构建, 采用聚合全外显子探针进行捕获。对于可疑的致病突变位点, 通过Sanger进行验证, 应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果家系1先证者, 男, 4岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节及眼底未见明显异常。OCT检查, 双眼黄斑区椭圆体带及嵌合体带模糊、欠清晰。ff-ERG检查, 双眼视锥系统功能严重受损, 视杆系统功能轻度受损。家系2先证者, 女, 12岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节未见明显异常。双眼视网膜大量色素沉着, 黄斑中心凹反光不清。OCT检查, 双眼神经视网膜外层结构紊乱、变薄, 累及黄斑中心凹, 视网膜色素上皮粗糙。ff-ERG检查, 双眼视锥、视杆系统功能均严重受损。基因检测结果显示, 家系1先证者ALMS1基因存在c.468dupT（M1）移码变异和c.10819C>T（M2）无义变异, 均为新发变异。家系2先证者ALMS1基因存在c.22962299del（M3）、c.1083110832del（M4）移码变异。生物信息学分析结果显示, M1、M3变异为可能致病的变异;M2、M4变异为致病的变异。结论 ALMS1基因M1、M2和M3、M4分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M1、M2为新发突变位点。

关键词： Alstr?m综合征 ALMS1基因新发变异

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中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识(2021)

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中华内分泌代谢杂志 2021年第5期37卷 399-418页

作者：中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组中华医学会内分泌学分会甲状腺学组刘幼硕单忠艳丁国宪梁真詹俊鲲王艳姣吕朝晖李玉姝张海清徐书杭不详中南大学湘雅二医院老年医学科/老年内分泌科中南大学衰老与老年疾病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心(湘雅二医院)长沙410011 中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科中国医科大学内分泌研究所国家卫生健康委员会甲状腺疾病重点实验室(共建)沈阳110011 南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)老年医学科/老年内分泌科深圳市人民医院老年医学科中南大学湘雅二医院老年医学科/老年内分泌科中国人民解放军总医院第一医学中心内分泌科中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科山东第一医科大学附属省立医院内分泌科南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科

为了提高我国老年人甲状腺疾病的临床诊疗水平,促进健康老龄化,中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组、中华医学会内分泌学分会甲状腺学组联合制定了《中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识》(简称《共识》)。《共识》包括5个部分... 详细信息

为了提高我国老年人甲状腺疾病的临床诊疗水平,促进健康老龄化,中华医学会老年医学分会老年内分泌代谢疾病学组、中华医学会内分泌学分会甲状腺学组联合制定了《中国老年人甲状腺疾病诊疗专家共识》(简称《共识》)。《共识》包括5个部分,针对老年人甲状腺疾病诊疗中的主要临床问题作出40条推荐意见。《共识》强调临床上需关注老年人下丘脑-垂体-甲状腺轴的增龄变化;推荐采用老年综合评估方法,全面评估老年人甲状腺疾病及其干预方法对整体健康状态的影响;推荐老年人在入住养老院、住院、常规健康体检时筛查甲状腺功能减退症;制定了老年人甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺结节和分化型甲状腺癌有别于非老年人的个体化分层管理,包括治疗方案的选择和控制目标以及诊治流程图。《共识》将为老年医学科、内分泌与代谢病科和全科医生对老年人甲状腺疾病的诊疗决策与健康管理提供依据。

关键词：甲状腺疾病诊疗准则专家共识

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克氏综合征合并21三体综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2019年第4期36卷 412-412页

作者：李林飞高凯杰单志鸣刘元浮郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、郑州儿童医院 450053 海南省人民医院中心实验室海口570311

患儿男,1岁7个月,因阴茎小、精神发育迟缓来我院就诊。查体:智力低下,反应迟钝,语言发育差。身高84 cm(约为同龄儿童的50~75百分位),体重11.8 kg(约为同龄儿童的25~50百分位)。头小而圆,鼻梁扁平,眼距宽,眼外眦上斜,未见断掌纹。外生殖... 详细信息

患儿男,1岁7个月,因阴茎小、精神发育迟缓来我院就诊。查体:智力低下,反应迟钝,语言发育差。身高84 cm(约为同龄儿童的50~75百分位),体重11.8 kg(约为同龄儿童的25~50百分位)。头小而圆,鼻梁扁平,眼距宽,眼外眦上斜,未见断掌纹。外生殖器检查:男性外阴,阴茎短小,双侧阴囊发育欠佳,睾丸可触及,质地软。家系调查:现父亲28岁,从事文秘工作。母亲24岁,从事皮革工艺。否认家族遗传病史,双方系非近亲婚配,其母孕1产1。细胞遗传学检查:经其父母知情同意,抽取患儿外周血进行G带染色体核型分析,其染色体核型为48,XXY,+21[30](图1)。应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,每种探针分别计数100个细胞:其中采用CSPX/CSPY性染色体着丝粒探针(英国Cytocell公司),CSPX探针在100 %的细胞中显示2个绿色信号,CSPY探针在100%的细胞中显示1个红色信号,提示患儿性染色体为XXY(图2);采用GLP21号染色体位点特异性探针(英国Cytocell公司),GLP21探针在100%的细胞中显示3个红色信号,提示患儿可能为21三体综合征(图3)。患儿父母染色体核型均未见异常。

关键词： 21三体综合征克氏综合征细胞遗传学检查染色体核型分析荧光原位杂交技术精神发育迟缓患儿父母阴茎短小

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