检索结果-内蒙古大学图书馆

中国临床药理学杂志 2025年第2期41卷 169-173页

作者：张东光杨玉杨利邹海英胡云江西省儿童医院内分泌遗传代谢科

目的观察重组人生长激素（rhGH）注射液治疗特发性矮小（ISS）患儿的临床疗效和安全性，及其对血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、碱性磷酸酶（AKP）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）水平的影响。方法将ISS患儿随机分为对照... 详细信息

目的观察重组人生长激素（rhGH）注射液治疗特发性矮小（ISS）患儿的临床疗效和安全性，及其对血清胰岛素样生长因子-1（IGF-1）、碱性磷酸酶（AKP）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）水平的影响。方法将ISS患儿随机分为对照组和试验组。对照组皮下注射0.15 U·kg-1rhGH注射液，试验组皮下注射0.20 U·kg-1rhGH注射液。2组患儿均连续治疗6个月。比较2组患儿的临床疗效，生长情况[生长速率、身高标准差积分（HtSDS）、预测成年身高（PAH）],骨代谢指标{AKP、骨钙素（OC）、25-羟基维生素D[25（OH）D]}水平及血清IGF-1、IGFBP3水平变化，并评价安全性。结果试验组入组46例，脱落6例，最终有40例纳入统计分析；对照组入组46例，脱落1例，最终有45例纳入统计分析。治疗6个月后，试验组和对照组的总有效率分别为85.00%（34例/40例）和64.44%（29例/45例）,在统计学上差异有统计学意义（P<0.05）。治疗6个月后，试验组和对照组的生长速率分别为（7.96±1.62）和（6.84±1.56）cm·year-1,HtSDS分别为-2.38±0.24和-2.61±0.28,PAH分别为（156.86±4.18）和（155.02±4.25）cm,血清AKP水平分别为（278.42±47.46）和（257.14±42.79）U·L-1,OC水平分别为（76.92±10.17）和（72.43±10.32）μg·L-1,25（OH）D水平分别为（59.96±4.74）和（55.52±4.69）nmol·L-1,血清IGF-1水平分别为（296.77±28.32）和（251.47±24.96）ng·mL-1,血清IGFBP3水平分别为（5.76±1.22）和（4.86±0.89）μg·mL-1,试验组的上述指标与对照组比较，在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）。2组患者的药物不良反应均以头痛、皮疹、关节痛为主。试验组和对照组的总药物不良反应发生率分别为12.50%（5例/40例）和6.67%（3例/45例）,在统计学上差异无统计学意义（P>0.05）。结论 rhGH注射液治疗ISS患儿的临床疗效确切，且0.20 U·kg-1rhGH改善IGF-1、AKP、IGFBP3水平均显著优于0.15 U·kg-1rhGH,更有利于促进患儿的骨骼发育、加快生长，且不增加药物不良反应发生率。

关键词：重组人生长激素注射液特发性矮小胰岛素样生长因子-1 碱性磷酸酶胰岛素样生长因子结合蛋白-3

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儿童单基因糖尿病临床与分子遗传特征——单中心研究

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中华内分泌代谢杂志 2025年第2期41卷 129-134页

作者：陈琼刘芳崔岩李园卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053

目的探讨河南省儿童医院单中心单基因糖尿病临床及分子遗传特征。方法收集2016年1月至2023年8月在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为单基因糖尿病的患儿临床资料,分析其分子遗传特征。结果单中心纳入疑诊患儿84例,共诊断44例单基因... 详细信息

目的探讨河南省儿童医院单中心单基因糖尿病临床及分子遗传特征。方法收集2016年1月至2023年8月在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科诊断为单基因糖尿病的患儿临床资料,分析其分子遗传特征。结果单中心纳入疑诊患儿84例,共诊断44例单基因糖尿病,基因诊断阳性率52.4%,包括新生儿糖尿病(NDM)14例,青少年起病的成人型糖尿病(MODY)22例,与糖尿病相关的其他遗传综合征8例;NDM患儿较MODY及其他遗传综合征发病年龄小(P<0.001,P<0.001),入院血糖明显升高(P<0.001,P<0.001),同时NDM与MODY患儿相比,小于胎龄儿比率及糖尿病酮症酸中毒比率升高(P=0.009,P=0.008)。研究发现3例未经报道的新发杂合变异,分别为胰岛素样生长因子1受体(IGF1R)基因c.2650G>T、葡萄糖激酶(GCK)基因c.572G>C、GCK c.766G>T。结论根据患儿特异临床表型、出生史及家族史,分子遗传诊断阳性率高,能够更好地指导单基因糖尿病的诊疗、遗传咨询及预后。

关键词：单基因糖尿病儿童基因检测

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黄体生成素/促卵泡生成素比值对快进展型中枢性性早熟的预测价值研究

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中国全科医学 2025年第3期28卷 352-357页

作者：袁淑娴林一凡赵艺璇魏怡鲁帅卫海燕郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科河南省郑州市450018

背景中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访... 详细信息

背景中枢性性早熟(CPP)是儿童内分泌常见疾病,近年来呈逐年增加趋势,依据青春期发育进程可分为快进展型中枢性性早熟(RP-CPP)和缓慢进展型中枢性性早熟(SP-CPP)。RP-CPP具有极大危害,其与SPCPP在早期临床鉴别中存在困难,主要依靠随访中青春期发育进程及骨龄进展情况进行判断,目前缺乏有效的实验室检查指标来预测RP-CPP。目的探讨促黄体生成素(LH)/促卵泡生成素(FSH)比值对RP-CPP的预测价值。方法回顾性选取2020年1月—2022年5月郑州大学附属儿童医院收治的4~10岁CPP女童(n=380),依据青春期发育进程等指标分为RP-CPP组(n=130)及SP-CPP组(n=250),对两组间的临床特征进行对比分析,进行RP-CPP影响因素的单因素和多因素Logistic回归分析,并绘制LH/FSH比值对RP-CPP预测价值的受试者工作特征(ROC)曲线。结果 RP-CPP组女童的身高、体质量、BMI、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、骨龄与实际年龄差值、双侧卵巢体积、LH基础值、雌二醇水平、LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均高于SP-CPP组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析,结果显示,LH基础值(OR=0.882,95%CI=0.686~0.986,P=0.035)及LH峰值/FSH峰值(OR=0.492,95%CI=0.336~0.723,P<0.001)是CPP患者进展为RP-CPP的影响因素。LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值均与身高、IGF-1、LH基础值、雌二醇水平、LH峰值、卵巢容积及骨龄呈正相关(P<0.05)。ROC曲线显示LH基础值/FSH基础值、LH峰值/FSH峰值较其他指标对RP-CPP的预测价值更高,LH基础值/FSH基础值为0.63时,约登指数最大为0.258[灵敏度为43.1%,特异度为82.7%,ROC曲线下面积(AUC)=0.644],LH峰值/FSH峰值为1.39时,约登指数最大为0.276(灵敏度为74.6%,特异度53.0%,AUC=0.655),二者联合的预测模型优于单一指标预测模型(AUC=0.668)。对未进行临床干预患儿随访6个月后的基础促性腺激素水平进行分析,随访6个月后RP-CPP组的身高增长、ΔLH、ΔFSH、骨龄增长及卵巢容积增长均多于SP-CPP组(P<0.05)。结论 LH基础值/FSH基础值及LH峰值/FSH峰值是RP-CPP的早期预测指标,当LH/FSH基础值≥0.63或LH峰值/FSH峰值≥1.39时,需考虑RP-CPP的可能性,并且二者联合的预测价值优于单一指标,可作为临床应用促性腺激素释放激素类似物治疗的辅助参考指标。

关键词：中枢性性早熟促卵泡激素黄体生成素青春期发育女童病例对照研究

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BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 204-205页

作者：张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(***649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。

关键词：肌张力减低特殊面容全外显子组测序双眼球医学遗传学眼距体格检查基因组学

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情绪释放疗法联合低血糖指数膳食对青少年1型糖尿病患者心理状态的影响

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中国医学创新 2025年第8期22卷 63-67页

作者：龚艳艳邓迎迎胡云陶虹陈柳君江西省儿童医院内分泌遗传代谢科江西南昌330000

目的:探讨情绪释放疗法联合低血糖指数膳食对青少年1型糖尿病患者心理状态的影响。方法:选取2022年1月—2023年12月江西省儿童医院收治的80例青少年1型糖尿病患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各40例。对照组采用常规护理干预,... 详细信息

目的:探讨情绪释放疗法联合低血糖指数膳食对青少年1型糖尿病患者心理状态的影响。方法:选取2022年1月—2023年12月江西省儿童医院收治的80例青少年1型糖尿病患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各40例。对照组采用常规护理干预,观察组在常规护理的基础上采用情绪释放疗法联合低血糖指数膳食干预。评估两组心理状态、血糖水平及心理弹性评分。结果:干预后,两组焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分均低于干预前,心理弹性量表(CD-RISC)评分均高于干预前,且观察组SAS评分、SDS评分均低于对照组,CD-RISC评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后,两组2 h血糖水平(2 h PG)和空腹血糖(FBG)均低于干预前,且观察组均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:应用情绪释放疗法联合低血糖指数膳食干预青少年1型糖尿病患者,可有效缓解不良心理,对患者的血糖水平进行调节,提升其心理弹性水平。

关键词：情绪释放疗法青少年1型糖尿病心理状态低血糖指数膳食

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1型糖尿病患儿住院期间发生低血糖的相关因素分析

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中国医学创新 2025年第5期22卷 148-152页

作者：邓迎迎胡云龚艳艳陶虹邹兰黄玉江西省儿童医院内分泌遗传代谢科江西南昌330000

目的:分析1型糖尿病(T1DM)患儿住院期间发生低血糖的相关因素。方法:研究对象为江西省儿童医院自2021年12月-2023年12月收治的638例T1DM住院患儿,根据住院期间是否发生低血糖将患儿分为低血糖组(504例)和未发生低血糖组(134例),统计T1D... 详细信息

目的:分析1型糖尿病(T1DM)患儿住院期间发生低血糖的相关因素。方法:研究对象为江西省儿童医院自2021年12月-2023年12月收治的638例T1DM住院患儿,根据住院期间是否发生低血糖将患儿分为低血糖组(504例)和未发生低血糖组(134例),统计T1DM患儿各时段低血糖发生情况,并对比两组患儿的临床资料,应用logistic回归分析筛选T1DM患儿住院期间发生低血糖的影响因素。结果:638例T1DM患儿住院期间低血糖发生率为79.00%;在检测的8个时间段中,早餐前低血糖发生密度最高,其中1级低血糖发生率为9.20%,2级低血糖发生密度为5.04%,其次为夜间,1级低血糖发生密度为6.19%,2级低血糖发生密度为4.50%,晚餐后2 h低血糖发生密度最低,1级低血糖发生密度为1.05%,2级低血糖发生密度为0.54%;两组性别、体重指数、胰岛素使用种类、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、合并肝脏疾病、合并眼部疾病、住院天数、照护者与患儿的关系,照护者的性别、年龄、受教育年限比较差异均无统计学意义(P>0.05),两组年龄、近期确诊、胰岛素注射方式、糖化血红蛋白(HbA1c)比较,差异均有统计学意义(P<0.05);logistic回归分析显示,年龄、近期确诊、胰岛素注射方式均是T1DM患儿住院期间发生低血糖的影响因素(P<0.05)。结论:T1DM患儿住院期间低血糖发生率较高,多发生在早餐前、夜间,年龄、近期确诊、胰岛素注射方式、HbA1c均是T1DM患儿住院期间发生低血糖的独立影响因素,针对危险因素制定预防策略或能降低T1DM患儿低血糖风险。

关键词： 1型糖尿病儿童低血糖胰岛素注射方式糖化血红蛋白

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AVPR2基因激活变异致顽固性低钠血症临床特征及随访结果

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罕少疾病杂志 2025年第1期32卷 150-152页

作者：付东霞吴雪王会贞刘晓景陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000

目的探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征,以提高对该病的认识,减少低钠血症导致的脑损伤。方法回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果患儿男,3岁1月,因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊,实验室... 详细信息

目的探讨AVPR2基因变异引起的顽固性低钠血症临床特征,以提高对该病的认识,减少低钠血症导致的脑损伤。方法回顾分析河南省儿童医院收治的1例NSIAD并复习相关文献。结果患儿男,3岁1月,因间断抽搐伴意识不清并低钠血症1月就诊,实验室检查提示低血钠、低血浆渗透压、高尿钠、高尿渗透压,二代测序示患儿AVPR2基因存在c.409C>T(R137C)变异,来自母亲。给予限液及补钠治疗,血钠升至正常,后期随访半年,生长发育及血钠均在正常范围。文献检索中英文文献71篇,共63例病例来自25个家庭,其中26例为婴儿或儿童起病(40%),多以惊厥起病(62.5%),其中5例为女童(19.2%)。共报道AVPR2基因变异5种,均为错义突变,其中R137C变异占87.5%,治疗以限水和口服尿素为主。结论 AVPR2基因激活性变异主要表现为顽固性低钠血症,各年龄段均可发生,早期诊断和治疗可避免严重低钠血症性脑损伤。

关键词：低钠血症 NSIAD AVPR2基因

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SOX5基因新发变异致Lamb-Shaffer综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 89-93页

作者：张利明石立业李林飞杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院儿研所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序... 详细信息

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证与生物信息学分析。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-K-100)。结果患儿为1岁7个月男性,精神、言语和语言、智力及运动等全面发育迟缓,伴有轻度面部畸形及眼征。全外显子组测序及Sanger测序结果显示其SOX5基因存在c.1828_1829insGACT(p.Y610fs*1)杂合移码变异,其父母均未携带此变异,且既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评判为致病变异(PVS1+PS2+PM2_supporting)。结论SOX5基因新发变异考虑为该Lamb-Shaffer综合征患儿的遗传学病因。对存在精神、语言、智力、运动等全面发育落后的患儿,应警惕Lamb-Shaffer综合征的可能,通过基因检测尽早明确诊断。本研究的发现亦扩展了SOX5基因的变异谱。

关键词： Lamb-Shaffer综合征 SOX5基因全外显子组测序发育迟缓

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CTNNB1基因变异致伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍一例并文献复习

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郑州大学学报(医学版) 2025年第1期60卷 145-148页

作者：谢振华李东晓张振坤肖梦君张强李娴刘菁张耀东卫海燕陈永兴郑州大学附属儿童医院河南省儿科疾病临床研究中心河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛... 详细信息

伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍(neurodevelopmental disorder with spastic diplegia andvisual defect,NEDSDV)是一种由CTNNB1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要临床特征为全面发育迟缓、轻度面部畸形、小头畸形、痉挛性双瘫、视觉缺陷、孤独症谱系障碍等^([1-2])。

关键词：痉挛性双瘫神经发育障碍性疾病 CTNNB1基因视觉缺陷

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肠炎宁颗粒治疗小儿急性感染性腹泻湿热证的疗效

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临床合理用药 2025年第9期18卷 135-138页

作者：吴嘉莉戴宇轩徐庆博徐芳菲江西省儿童医院急诊科南昌市330000 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科南昌市330000

目的观察肠炎宁颗粒辅治小儿急性感染性腹泻湿热证的临床效果。方法选取2023年1—12月江西省儿童医院收治的感染性腹泻湿热证患儿40例,采用分层随机单盲方法分为试验组和对照组,每组20例。对照组给予常规治疗+蒙脱石散+双歧杆菌四联活菌... 详细信息

目的观察肠炎宁颗粒辅治小儿急性感染性腹泻湿热证的临床效果。方法选取2023年1—12月江西省儿童医院收治的感染性腹泻湿热证患儿40例,采用分层随机单盲方法分为试验组和对照组,每组20例。对照组给予常规治疗+蒙脱石散+双歧杆菌四联活菌片,试验组在对照组基础上给予肠炎宁颗粒,2组均治疗3 d。比较2组临床疗效,治疗前后临床症状积分、炎性指标[C反应蛋白(CRP)、血清淀粉样蛋白A(SAA)]、免疫指标[免疫球蛋白A(IgA)、免疫球蛋白G(IgG)],症状消失时间。结果试验组治疗总有效率高于对照组(95.00%vs.65.00%,χ^(2)=3.906,P=0.048)。治疗3 d后,2组腹泻、食欲不振、恶心、腹痛积分低于治疗前,且试验组低于对照组(P<0.01);2组血清CRP、SAA水平低于治疗前,且试验组低于对照组(P<0.01);2组血清IgA、IgG水平高于治疗前,且试验组高于对照组(P<0.01)。试验组退热时间与腹痛、呕吐、腹泻、大便异常消失时间均短于对照组(P<0.01)。结论在西药治疗基础上加用肠炎宁颗粒治疗小儿急性感染性腹泻湿热证的效果显著,可减轻炎性反应,增强机体免疫力,缩短症状消失时间。

关键词：急性感染性腹泻,小儿湿热证肠炎宁颗粒炎性反应免疫指标

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