检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2016年第10期24卷 35-36,26页

作者：韩瑞钰马婧张香改吴江乾张展羽宋潇潇河北省计划生育科学技术研究院遗传研究室国家卫计委计划生育与优生重点实验室050071

目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析:(1)先症者GJB2基因存在235del C/299del AT复合... 详细信息

目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析:(1)先症者GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变;父亲GJB2基因存在299del AT杂合突变;母亲GJB2基因存在235del C杂合突变;胎儿GJB2基因存在235del C/299del AT复合杂合突变。(2)线粒体基因1494及1555位点DNA序列分析:患儿及父母未检测到位点突变。(3)PDS基因序列ivs7-2及2168基因芯片分析:患儿及父母均正常。结论 GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最常见的原因之一,对耳聋家系进行GJB2基因筛查序列分析,确定先证者和父母的基因型,通过遗传咨询及产前诊断可获得更加科学准确的遗传信息,最终达到防止聋儿后代的出生降低耳聋发病率,还可以利用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术挑选正常胚胎移植,实现遗传疾病的一级预防,对优生优育具有深远的指导意义。

关键词： GJB2基因基因序列分析杂合突变复合杂合突变产前诊断

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糖尿病与女性生殖健康

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中国妇幼保健 2016年第17期31卷 3652-3654页

作者：韩瑞钰王树松河北省计划生育科学技术研究院国家卫计委计划生育与优生重点实验室河北石家庄050051

随着生活方式的变化和人口的老龄化，糖尿病患病率呈现出快速上升趋势，成为继心脑血管疾病、肿瘤之后的第三位严重危害人类健康的慢性非传染性疾病。据推算，中国9240万成年人有糖尿病，1．482亿成年人处于糖尿病前期。糖尿病的严重危... 详细信息

随着生活方式的变化和人口的老龄化，糖尿病患病率呈现出快速上升趋势，成为继心脑血管疾病、肿瘤之后的第三位严重危害人类健康的慢性非传染性疾病。据推算，中国9240万成年人有糖尿病，1．482亿成年人处于糖尿病前期。糖尿病的严重危害在于后期引起的各种并发症，

关键词：糖尿病女性泌尿生殖系统疾病

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一个耳聋家系GJB2基因的突变分析及产前诊断

一个耳聋家系GJB2基因的突变分析及产前诊断

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第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会

作者：张香改韩瑞钰马婧吴江乾张展羽宋潇潇河北省计划生育科学技术研究院国家卫计委计划生育与优生重点实验室

目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析:(1)先证者GJB2基因存在235del C/299delAT复合... 详细信息

目的分析一家系耳聋基因突变情况,探讨可能引起发病的分子遗传学机制。方法提取该家系3名成员的外周血基因组DNA和胎儿的羊水基因组DNA,应用PCR技术扩增GJB2基因。结果经GJB2基因序列分析:(1)先证者GJB2基因存在235del C/299delAT复合杂合突变;父亲GJB2基因存在299delAT杂合突变;母亲GJB2基因存在235delC杂合突变;胎儿GJB2基因存在235del C/299delAT复合杂合突变。(2)线粒体基因1494及1555位点DNA序列分析:患儿及父母未检测到位点突变。(3)PDS基因序列ivs7-2及2168基因芯片分析:患儿及父母均正常。结论 GJB2基因突变是导致遗传性耳聋最常见的原因之一,对耳聋家系进行GJB2基因筛查序列分析,确定先证者和父母的基因型,通过遗传咨询及产前诊断可获得更加科学准确的遗传信息,最终达到防止聋儿后代的出生降低耳聋发病率,还可以利用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术挑选正常胚胎移植,实现遗传疾病的一级预防,对优生优育具有深远的指导意义。

关键词： GJB2基因基因序列分析杂合突变复合杂合突变产前诊断

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超高效液相色谱法测定男性精浆中生物胺含量的研究

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中华男科学杂志 2021年第1期27卷 26-30页

作者：宫雅雯崔彤李圆龙马婧韩瑞钰王树松河北师范大学化学与材料科学学院河北石家庄050024 河北医科大学研究生学院河北石家庄050017 河北省计划生育科学技术研究院/国家卫健委计划生育与优生重点实验室河北省生殖医学重点实验室河北石家庄050071

目的:建立一种超高效液相色谱测定人精浆中腐胺、亚精胺、精胺3种生物胺含量的方法。方法:精浆样品用5%三氯乙酸提取,丹磺酰氯柱前衍生化,采用C18(2.1×50 mm,1.7μm)色谱柱,以水-乙腈为流动相梯度洗脱,流速为0.3 ml/min,检测波长为... 详细信息

目的:建立一种超高效液相色谱测定人精浆中腐胺、亚精胺、精胺3种生物胺含量的方法。方法:精浆样品用5%三氯乙酸提取,丹磺酰氯柱前衍生化,采用C18(2.1×50 mm,1.7μm)色谱柱,以水-乙腈为流动相梯度洗脱,流速为0.3 ml/min,检测波长为245 nm,柱温:35℃;进样量3.0μl。测定了捐精志愿者52例(正常组)和无精子症患者23例(无精子症组)精浆中3种生物胺的含量,与精液常规参数进行相关性分析。结果:在上述色谱条件下,3种生物胺在呈良好的线性关系(r≥0.999),最低检出限为0.03~0.08μg/ml;仪器精密度较好RSD≤0.72%,平均回收率为89.74%~108.87%。正常组精浆中生物胺含量[腐胺(8.19±7.85) mg/ml,亚精胺(77.30±32.58) mg/ml,精胺(246.44±83.99) mg/ml]显著高于无精子症组[腐胺(2.43±1.38) mg/ml,亚精胺(31.99±16.21) mg/ml,精胺(166.15±79.28) mg/ml]。正常组和无精子症组中精胺与亚精胺、亚精胺与腐胺的含量均存在显著相关性(P﹤0.05)。正常组精浆3种生物胺含量与精液参数没有相关性。结论:建立的方法灵敏度高、重现性好、出峰时间短,可以快速准确检测男性精浆中生物胺含量。

关键词：多胺精液柱前衍生化超高效液相色谱

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圆头精子症的致病机理及临床治疗

圆头精子症的致病机理及临床治疗

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第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会

作者：张香改刘效群韩瑞钰马婧吴江乾宋潇潇张展羽高章圈河北省计划生育科学技术研究院国家卫计委计划生育与优生重点实验室

目的:探讨圆头精子症患者DPY19L2基因突变情况与男性不育的相关性,并寻求临床治疗的方法。方法:通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对精子进行组织形态学观察;采用定量PCR技术检测圆头精子症DPY19L2基因突变情况。结果:精子形态学检查为... 详细信息

目的:探讨圆头精子症患者DPY19L2基因突变情况与男性不育的相关性,并寻求临床治疗的方法。方法:通过瑞氏-姬姆萨染色法和透射电镜对精子进行组织形态学观察;采用定量PCR技术检测圆头精子症DPY19L2基因突变情况。结果:精子形态学检查为精子顶体发育异常,均为圆头精子,顶体异常精子为100%;瑞氏-姬姆萨染色光镜观察发现,精子头部全部为圆形,无顶体,头核显示深色,充实,浓染。精子在电镜下呈较大圆头,核周围有一层均匀的单位膜,无顶体结构,有弥散的细胞质扩散和空泡;患者的DPY19L2基因纯合缺失;采用卵胞浆内单精子显微注射技术(ICSI)治疗,卵母细胞受精率为28.6%,使其成功获得妊娠并生育一男婴。结论:DPY19L2基因纯合缺失是圆头精子症发生的主要原因,可导致男性不育,ICSI技术是治疗的有效途径,但存在卵母细胞受精率低下或受精失败的风险,尚需进一步研究。

关键词：圆头精子症基因突变男性不育瑞氏-姬姆萨染色临床治疗

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胰岛素抵抗指数与男性生殖激素水平及精液参数的相关性分析

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中华男科学杂志 2018年第8期24卷 695-699页

作者：马婧韩瑞钰梅雪昂齐亚楠马姣英刘文娇王树松河北省计划生育科学技术研究院/国家卫计委计划生育与优生重点实验室河北石家庄050071 河北医科大学研究生学院河北石家庄050017 河北师范大学化学与材料科学学院河北石家庄050024

目的:探讨胰岛素抵抗对男性生殖激素和精液参数的影响。方法:选择男性不育症患者83例作为研究对象。应用电化学发光法测定血清中卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、雌二醇(E2)和睾酮(T);测定所有受试者空腹血糖(FPG)及空... 详细信息

目的:探讨胰岛素抵抗对男性生殖激素和精液参数的影响。方法:选择男性不育症患者83例作为研究对象。应用电化学发光法测定血清中卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、雌二醇(E2)和睾酮(T);测定所有受试者空腹血糖(FPG)及空腹胰岛素(FINS)。用稳态模型评价胰岛素抵抗,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR),并根据HOMA-IR值(分别为0.36~0.55、0.56~0.80、0.81~1.97)将83例研究对象分为T1(n=27)、T2(n=28)和T3(n=28)3组。用计算机辅助精液分析系统(CASA)分析精液参数,分析HOMA-IR与男性生殖激素水平及精液参数的关系。结果:T1、T2、T3 3组间T分别为(14.26±4.27)、(14.75±5.00)、(11.62±3.68)nmol/L,前向运动精子百分率分别为(51.04±15.10)%、(48.04±16.24)%、(37.84±18.23)%,T1、T2组与T3组比较,有显著性差异(P均<0.05)。相关性分析发现,FINS与血清T、前向运动精子百分率呈负相关(r=-0.327,P=0.003;r=-0.315,P=0.004);HOMA-IR与血清T、精液量、前向运动精子百分率呈显著负相关(r=-0.333,P=0.002;r=-0.23,P=0.029;r=-0.27,P=0.015)。精液量与血清FSH、T呈正相关(r=0.222,P=0.047;r=0.221,P=0.048)。多元线性回归分析发现,体质量指数(BMI)是精液量、精子总数的独立影响因素;HOMA-IR是前向运动精子百分率的独立影响因素。结论:男性胰岛素抵抗可通过血清T改变,进而降低精液质量。

关键词：男性不育胰岛素抵抗胰岛素抵抗指数精液参数生殖激素

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结节性硬化症TSC2基因突变1例分析报道

结节性硬化症TSC2基因突变1例分析报道

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中华医学会第十一次全国生殖医学学术会议

作者：韩瑞钰马婧王树松河北省计划生育科学技术研究院国家卫计委计划生育与优生重点实验室

通过报道1 例结节性硬化症患者及其子女的临床表现和基因突变分析,为此类患病人群进行孕前遗传优生指导提供临床依据。病例信息：患者,男,29 岁,汉族,河北省邯郸市人。主因“婚5 年,患有结节性硬化症合并癫痫20 余年寻求供精”来我院就...

通过报道1 例结节性硬化症患者及其子女的临床表现和基因突变分析,为此类患病人群进行孕前遗传优生指导提供临床依据。病例信息：患者,男,29 岁,汉族,河北省邯郸市人。主因“婚5 年,患有结节性硬化症合并癫痫20 余年寻求供精”来我院就诊,2012 年结婚,夫妻同居,非近亲婚配,性生活正常,同年9 月配偶孕7 个月,因胎儿胸腔积水行中期引产。

关键词：

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肥胖男性精浆γ-谷氨酰转肽酶和锌含量与精液质量的相关性研究

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中华男科学杂志 2018年第6期24卷 562-564页

作者：马婧韩瑞钰梅雪昂马姣英齐亚楠刘文娇王树松河北省计划生育科学技术研究院/国家卫计委计划生育与优生重点实验室河北石家庄050071 河北师范大学化学与材料科学学院河北石家庄050024 河北医科大学研究生学院河北石家庄050017

随着生活水平的提高和饮食结构的变化,超重/肥胖已经变得越来越普遍,全球约有21亿成年人被归类为超重或肥胖[1]。越来越多的研究表明,肥胖对生殖有一定的影响,与不育症密切相关,体重增加与精液质量下降存在一定联系[2]。肥胖是导致前列... 详细信息

随着生活水平的提高和饮食结构的变化,超重/肥胖已经变得越来越普遍,全球约有21亿成年人被归类为超重或肥胖[1]。越来越多的研究表明,肥胖对生殖有一定的影响,与不育症密切相关,体重增加与精液质量下降存在一定联系[2]。肥胖是导致前列腺功能异常的因素之一。前列腺作为男性附属性腺,其分泌物γ-谷氨酰转肽酶（GGT）和锌是精浆的主要成分。

关键词：肥胖精液质量 γ-谷氨酰转肽酶锌男性

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子宫内膜异位症合并不孕女性卵泡液细胞因子表达水平的研究

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中华生殖与避孕杂志 2018年第12期38卷 986-990页

作者：张丽马彩虹张馨雨杨璞玉陈雁容北京大学第三医院生殖医学中心 100191 河北省计划生育科学技术研究院国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室石家庄050071

目的研究子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)合并不孕女性卵泡液细胞因子表达水平。方法选取行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)治疗患者,以既往腹腔镜或开腹手术诊断EMS的女性(n=29)例为EMS组,根据EMS临床... 详细信息

目的研究子宫内膜异位症(endometriosis,EMS)合并不孕女性卵泡液细胞因子表达水平。方法选取行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)治疗患者,以既往腹腔镜或开腹手术诊断EMS的女性(n=29)例为EMS组,根据EMS临床病例分型再分为腹膜型EMS(n=11)和卵巢型EMS(n=18) 2个亚组。选择同期行ICSI,且既往腹腔镜或开腹手术诊断无EMS的女性(n=20)为对照组。所有患者于取卵日留取第1管无血液污染的卵泡液。用酶联免疫吸附法检测两组卵泡液中白介素(interleukin,IL)-6、IL-8、IL-15、IL-18、IL-1β、胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)和肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor alpha,TNF-α)含量;记录所有患者获卵情况及受精情况。结果腹膜型EMS亚组IL-18水平(170.0 ng/L)显著高于对照组(142.3 ng/L,P<0.001),TNF-α水平(240.5 ng/L)显著低于对照组(287.8 ng/L,P=0.01)。卵巢型EMS亚组IL-18表达(189.0 ng/L)显著高于对照组(142.3 ng/L,P<0.001)。腹膜型及卵巢型EMS组分别与对照组比较,获卵数、MII卵数、双原核(2PN)数及优质胚胎数差异均无统计学意义(P>0.05),EMS组促性腺激素(Gn)使用总量显著高于对照组(P<0.001)。结论EMS合并不孕女性卵泡液中细胞因子IL-18的表达升高,EMS不影响术后体外受精(IVF)/ICSI周期卵母细胞成熟及胚胎形成。

关键词：子宫内膜异位症(EMS) 不孕症体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 卵泡液细胞因子

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活性氧在MEHP致大鼠离体心脏损伤中的作用

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中华劳动卫生职业病杂志 2018年第7期36卷 485-491页

作者：王泽泽刘诣周丽晓张玉何璇赵丽娟张荣郭会彩河北医科大学公共卫生学院卫生毒理学教研室、河北省环境与人群健康重点实验室石家庄050017 河北省计划生育科学技术研究院、国家卫生和计划生育与优生重点实验室

目的观察邻苯二甲酸二乙基已酯（MEHP）对大鼠离体心脏的损伤作用及其机制探讨。方法将35只SD大鼠随机分为对照组，3．125、6．250、12．500和25．000μmol／LMEHP组，5mmol／LNAC＋12．500μmol／LMEHP组，5mmol／LNAC＋25．00μmol／L... 详细信息

目的观察邻苯二甲酸二乙基已酯（MEHP）对大鼠离体心脏的损伤作用及其机制探讨。方法将35只SD大鼠随机分为对照组，3．125、6．250、12．500和25．000μmol／LMEHP组，5mmol／LNAC＋12．500μmol／LMEHP组，5mmol／LNAC＋25．00μmol／LMEHP组，每组5只。应用Langendorff大鼠离体心脏灌流技术，采用PL3508数据采集分析系统连续记录给予灌流液后0、5、10、15、20、25min这6个时间点处心率、左心室发展压（LVDP）、左室内压最大上升速率（dp/dtmax）、左室内压最大下降速率（dp/dtmin）及初始左心室舒张末压（LVEDP）并进行分析。生化法测定心脏流出液中乳酸脱氢酶（LDH）的含量；部分左心室组织用于组织病理学检查；DCFH—DA标记法检测不同组心肌细胞活性氧（ROS）水平。结果病理结果显示，与对照组比较，MEHP组心脏组织出现明显的水肿、炎性细胞浸润及心肌细胞坏死。与各自0min时心率值比较，随着MEHP浓度的增加，心率下降，且不同浓度间两两比较，心率呈现浓度依赖性下降，差异有统计学意义（P〈0．05）；6．250、12．500及25．000μmol/LMEHP灌流使大鼠离体心脏LVDP、dp／dtmax和dp／dtmin均明显降低，差异有统计学意义（P〈0．05），并且这种降低随灌流时间的延长而更加明显；而LVEDP在6．250、12．500及25．000μmol／LMEHP灌流时明显升高，差异有统计学意义（P〈0．05）；3．125μmol／LMEHP灌流时dp/dtmin在第10min和15min时明显升高，差异有统计学意义（P〈0．05）。心脏流出液中LDH随MEHP浓度的增加而升高。心脏组织ROS水平随着MEHP浓度的增加而明显升高。而给予抗氧化剂NAC，除心率外，NAC可部分拮抗MEHP所致的心肌收缩舒张功能、心脏流出液中LDH含量及病理改变。结论MEHP可引起大鼠离体心肌损伤，其机制可能与活性氧有关。

关键词：邻苯二甲酸二乙基己酯活性氧组分心率

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