检索结果-内蒙古大学图书馆

结节性硬化症TSC2基因突变一例分析报道

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中国优生与遗传杂志 2017年第10期25卷 39-39,65页

作者：韩瑞钰马婧王树松河北省计划生育科学技术研究院遗传研究室(河北省生殖医学中心)国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室石家庄050071

通过报道1例结节性硬化症患者及其子女的临床表现和基因突变分析,为此类患病人群进行孕前遗传优生指导提供临床依据。

关键词：结节性硬化症 TCS2基因供精

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100%圆头精子症致不育1例并文献复习

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疑难病杂志 2016年第8期15卷 853-856,F0003页

作者：韩瑞钰王淑红张香改郭薇刘帅高章圈河北省计划生育科学技术研究院中心实验室(河北省生殖医学中心) 国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室石家庄050071

目的探讨圆头精子症的发病机制和致病因素。方法对河北省计划生育科学技术研究院中心实验室1例100%圆头精子症病例进行报道,并结合检索的17例中国人圆头精子症患者进行分析,对其发病及不育原因进行回顾性分析。结果患者圆头精子率为100%... 详细信息

目的探讨圆头精子症的发病机制和致病因素。方法对河北省计划生育科学技术研究院中心实验室1例100%圆头精子症病例进行报道,并结合检索的17例中国人圆头精子症患者进行分析,对其发病及不育原因进行回顾性分析。结果患者圆头精子率为100%,基因检测为DPY19L2基因纯合缺失,其父母均为DPY19L2基因缺失携带者。对18例圆头精子症病例进行分析,临床病史询问9例,其中有吸烟史1例(11.11%),有长期用药史1例(11.11%)。12例为100%圆头精子症(66.67%),精子密度均正常(100%),14例精子活力低下(77.78%);9例进行生殖激素检测,除1例E_2水平略有增高之外,其他8例(88.89%)的检查结果均在正常范围内;16例行染色体检查仅发现异常核型1例(6.25%),12例Y染色体微缺失检测均正常(100%);3例行相关致病基因检测,发现DPY19L2基因纯合缺失1例(33.33%),另2例未发现相关基因缺失现象。结论圆头精子症不育患者除多数表现为精子活力低下外,并未显示出其他独特性特征。圆头精子症可能存在着多个候选致病基因,深入研究圆头精子症的发病机制与分子学特征及其与致病因素之间的关系,对于探索精卵结合的机制及不育症的治疗具有重要意义。

关键词：圆头精子症畸形精子男性不育基因缺失

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1875例不育症患者Y染色体微缺失的研究及评估

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中国男科学杂志 2016年第6期30卷 45-48页

作者：韩瑞钰宋潇潇张展羽吴江乾刘杰张香改河北省计划生育科学技术研究院遗传研究室(河北省生殖医学中心) 石家庄050071 国家卫生计生委计划生育与优生重点实验室

全球大约有10％～15％的夫妇不育，约50％是男性因素导致的，其中遗传因素是重要且原因明确的因素。遗传因素主要包括染色体病和Y染色体的微缺失，其中染色体病，包括染色体平衡易位、罗伯逊易位、倒位以及性染色体异常等。

关键词：无精子症少精子症弱精子症 Y染色体

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中老年男性血清同型半胱氨酸与代谢综合征的相关性研究

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中华男科学杂志 2016年第2期22卷 138-142页

作者：赵铭佳杨镒魟周善杰袁冬卢文红梁小薇张宝龙纪玉党王灿岗谷翊群唐山市妇幼保健院生殖遗传科河北唐山063000 四川省人民医院城东病区生殖中心四川成都610110 北京大学国际医院生殖医学中心北京102206 国家卫生计生委科学技术研究所国家卫生计生委男性生殖健康重点实验室北京100081 河北省阜城县计划生育局技术站河北阜城053700

目的:探讨基于社区人群的中老年男性血清生殖激素及同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢综合征(MS)及其组分之间的相互关系。方法:以农村社区人口为基础,采用整群及年龄分层抽样相结合的方法,调查中老年男性948例。采用统一的结构式问卷进行调... 详细信息

目的:探讨基于社区人群的中老年男性血清生殖激素及同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢综合征(MS)及其组分之间的相互关系。方法:以农村社区人口为基础,采用整群及年龄分层抽样相结合的方法,调查中老年男性948例。采用统一的结构式问卷进行调查,测量其基本身体参数,检测其血清生殖激素、Hcy浓度和代谢指标。本研究共获得有效问卷与血清样本868份。将研究对象按照是否患有MS,划分成MS组和非MS(NMS)组,并且按照1∶1设立对照组测定其血清Hcy浓度进行研究。结果:132例诊断为MS。经非参数检验,两组间年龄无统计学差异(P>0.05),腰围(WC)、腰臀比(WHR)、体质指数(BMI)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)均有显著性差异(P均<0.05)。两组间实验室参数进行比较,其中总睾酮(t T)、性激素结合球蛋白(SHBG)、黄体生成素(LH)和游离睾酮指数(FTI)均有显著差异(P均<0.05),但Hcy浓度无统计学差异(P>0.05)。Hcy与MS危险因素的关联研究中,Hcy与BMI、SBP、DBP、FBG、TG、HDL-C均无相关性(P均>0.05)。MS相关因素的Logistic回归分析显示Hcy对MS无显著影响。结论:血清Hcy与MS未见显著相关性,与MS各个组分也未见显著相关性。男性血清生殖激素与MS及其各个组分存在不同程度的显著相关性。

关键词：男性中老年代谢综合征生殖激素同型半胱氨酸

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