目的既往关于核苷酸剪切修复通路中,着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)基因单核苷酸多态性Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系研究的结论存在争议。本研究采用Meta分析方法定量评价Lys751Gln和Arg156Arg与乳...
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目的既往关于核苷酸剪切修复通路中,着色性干皮病基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)基因单核苷酸多态性Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系研究的结论存在争议。本研究采用Meta分析方法定量评价Lys751Gln和Arg156Arg与乳腺癌易感性关系。方法全面检索CNKI、万方、Pubmed、Cochrane Library和EMBASE数据库中关于Lys751Gln、Arg156Arg与乳腺癌易感性关系的文献,Rev Man 5.0和StataSE 12.0软件进行Meta分析,合并OR值及95%CI绘制森林图。逐一剔除每项研究进行敏感性分析,漏斗图法和Begger’s检验判断发表偏倚,假阳性结果报告率(false positive report probability,FPRP)评价假阳性错误概率。结果共纳入37篇文献,包括17 692例乳腺癌患者和18 325例对照。Lys751Gln位点CC基因型相对于AA基因型是乳腺癌发生的危险因素,OR=1.27,95%CI为1.07~1.50,P=0.01,FPRP值为0.043;显性模型OR=1.13,95%CI为1.02~1.24,P=0.02,FPRP值为0.082;隐性模型OR=1.24,95%CI为1.05~1.46,P=0.01,FPRP值为0.082。亚组分析结果中发现,仅在非亚洲人群中该关联差异有统计学意义,AC相对于AA,OR=1.07,95%CI为1.01~1.13,P=0.01;CC相对于AA,OR=1.30,95%CI为1.08~1.57,P=0.01;显性模型OR=1.17,95%CI为1.04~1.31,P=0.01;隐性模型OR=1.26,95%CI为1.05~1.52,P=0.01。未得到Arg156Arg位点与乳腺癌发生有意义的结果,P>0.05。结论 XPD基因Lys751Gln位点与乳腺癌的发生存在一定的关联,尚未发现Arg156Arg位点与乳腺癌的发病有关。
随着临床和生物大数据的极大丰富,机器学习技术通过结合多方面的信息以预测个体的健康结局,在科研及学术论文中应用日益广泛,但关键信息报告的不足也逐渐显现,包括数据偏倚、模型对不同群体的公平性、数据质量和适用性问题,以及在真实临床环境中保持预测准确性和可解释性的难度等,增加了将预测模型安全有效地应用于临床实践的复杂性。针对这些问题,多变量预测模型个体预后或诊断的透明报告(transparent reporting of a multivariable prediction model for individual prognosis or diagnosis,TRIPOD)+人工智能(artificial intelligence,AI)声明在TRIPOD的基础上提出了针对机器学习模型的报告规范,以提升模型的透明性、可重复性和健康公平性,从而改善机器学习模型的应用质量。当前,国内基于机器学习技术的预测模型研究日益增多。为帮助国内读者更好地理解和应用TRIPOD+AI,笔者结合实例对其进行了解读,希望为研究人员报告质量提升提供支持。
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