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文献类型

  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 capos综合征
  • 1 篇 共济失调
  • 1 篇 视神经萎缩
  • 1 篇 感音神经性聋
  • 1 篇 atp1a3基因

机构

  • 1 篇 河南省焦作市第二...
  • 1 篇 四川天府新区人民...
  • 1 篇 解放军总医院

作者

  • 1 篇 wang dayong
  • 1 篇 王大勇
  • 1 篇 高云
  • 1 篇 li danyang
  • 1 篇 gao yun
  • 1 篇 李丹阳
  • 1 篇 李凤娇
  • 1 篇 li fengjiao
  • 1 篇 谌国会
  • 1 篇 luo rong
  • 1 篇 chen guohui
  • 1 篇 王秋菊
  • 1 篇 wang qiuju
  • 1 篇 罗容

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"机构=河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科"
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排序:
1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征临床特征报告
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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年 第1期38卷 73-76页
作者: 高云 李凤娇 罗容 谌国会 李丹阳 王大勇 王秋菊 解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100048 河南省焦作市第二人民医院、河南理工大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科 四川天府新区人民医院耳鼻咽喉头颈外科
CAPOS综合征是由ATP1A3基因引起的常染色体显性遗传的神经系统疾病,现报告1例母源性ATP1A3基因变异所致CAPOS综合征的病例,本例患儿及其母亲均表现为发热后诱发,双耳重度以上的神经性耳聋、共济失调、腱反射消失、视力下降,母亲高足弓... 详细信息
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