检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 56-63页

作者：李素丽于志丹郑璇权冰洁刘怡静梅世月周方郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院消化科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨3例婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)患儿的临床特征及基因变异情况。方法选取3例于2023年2月至2024年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的ILFS2患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行家系全外显... 详细信息

目的探讨3例婴儿肝衰竭综合征2型(ILFS2)患儿的临床特征及基因变异情况。方法选取3例于2023年2月至2024年2月就诊于郑州大学附属儿童医院的ILFS2患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对其进行家系全外显子组测序(WES)。用Sanger测序法对3个家系的候选变异进行验证。参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》,对3例患儿的候选变异的致病性进行评级。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-k-069)结果3例患儿均表现为发热相关的反复急性肝衰竭。基因检测提示患儿1存在NBAS基因c.3596G>A与c.1181A>T复合杂合变异;患儿2存在NBAS基因c.2617C>T与c.2T>C复合杂合变异;患儿3存在NBAS基因c.3596G>A和c.2817_2818insT复合杂合变异。检出的3个变异中,c.1181A>T和c.2817_2818insT既往均未见报道。根据ACMG遗传变异解读指南,二者分别被判定为意义不明变异(PM2_Supporting+PM3+PP3)和致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PM3)。结论结合患儿的临床表型,NBAS基因的复合杂合变异可能是3个患儿的遗传学病因。对于不明原因发热相关的急性肝衰竭患儿,需警惕ILFS2的可能性,尽早完善基因检测。早期诊断和及时干预可显著改善预后。c.1181A>T与c.2817_2818insT变异的发现丰富了NBAS基因的变异谱。

关键词：婴儿肝衰竭综合征2型 NBAS基因变异

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知柏地黄汤化裁方对性早熟模型雌鼠Kiss-1/GPR54/GnRH及MKRN3轴的影响

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中国现代应用药学 2025年第6期42卷 890-896页

作者：孙凤平马远赵帅河南省儿童医院郑州大学附属儿童医院中医科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿科疾病防治国际联合实验室北京儿童医院郑州医院河南大学医学院河南省医学科学院

目的探讨知柏地黄汤化裁方对性早熟模型雌鼠MKRN3及Kiss-1/GPR54/GnRH轴的影响。方法将雌性15 d龄SD大鼠40只随机分为2组，空白组10只，模型制备组30只。模型制备组采用双酚A溶液连续灌胃，连续10 d。模型鉴定成功后，随机分成3组，... 详细信息

目的探讨知柏地黄汤化裁方对性早熟模型雌鼠MKRN3及Kiss-1/GPR54/GnRH轴的影响。方法将雌性15 d龄SD大鼠40只随机分为2组，空白组10只，模型制备组30只。模型制备组采用双酚A溶液连续灌胃，连续10 d。模型鉴定成功后，随机分成3组，即模型组、中药干预组(给予知柏地黄汤化裁方9.24 g·kg-1·d-1)、西药干预组(给予曲普瑞林，100μg·kg-1·d-1)。此后连续给药6周，空白组、模型组灌服等体积生理盐水；记录雌鼠阴门开启时间；ELISA检测大鼠外周血MKRN3、Kiss-1、GPR54、GnRH、LH、FSH、E2水平；采用HE染色观察卵巢子宫形态学的变化；采用qPCR和Western blotting检查卵巢Kiss-1、GPR54、GnRH及MKRN3的mRNA和蛋白表达。结果与空白组比较，模型组雌鼠阴门开启时间较早（P<0.01）；卵巢皮质内可见各级卵泡，原始卵泡居多；子宫体积增大，可见大量腺体；卵巢、子宫组织Kiss-1、GPR54、GnRH蛋白表达水平上调（P<0.05）,MKRN3子宫、卵巢组织蛋白表达水平下调（P<0.05）；模型组血清Kiss-1、GnRH、LH、E2水平较空白组显著上调（P<0.05），中药干预组显著下调（P<0.05）;Kiss-1 mRNA、GPR54m RNA、GnRH mRNA表达显著下调（P<0.05）,MKRN3 mRNA和蛋白表达显著上调（P<0.05）。与模型组比较，中药干预组阴门开启时间稍晚（P<0.01）；卵巢皮质可见各级卵泡，少量成熟卵泡；子宫体积小，腺体少见；卵巢、子宫组织Kiss-1、GPR54、GnRH mRNA和蛋白表达水平下调（P<0.05）,MKRN3 mRNA和蛋白表达水平上调（P<0.05）；血清GnRH、LH、E2水平显著下调（P<0.01）。结论知柏地黄汤化裁方能够调节性早熟模型雌鼠血清激素水平，抑制卵巢和子宫中的GnRH、LH、FSH、E2因子的表达，改善子宫和卵泡的发育，延缓性早熟的发生。

关键词：性早熟知柏地黄汤化裁方 Kiss-1/GPR54/GnRH MKRN3

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TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿1例的临床表型和基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第2期42卷 170-174页

作者：李文霞李雨珂陈白云李尉萌张小慢李林飞尚清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的探讨1例TRAPPC6B基因纯合移码变异所致神经发育障碍患儿的临床表型和基因变异情况,为该病诊断提供参考。方法选择因"1岁3个月不会独立站立、行走",2023年3月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例TRAPPC6B基因纯合变异所致神... 详细信息

目的探讨1例TRAPPC6B基因纯合移码变异所致神经发育障碍患儿的临床表型和基因变异情况,为该病诊断提供参考。方法选择因"1岁3个月不会独立站立、行走",2023年3月于郑州大学附属儿童医院就诊的1例TRAPPC6B基因纯合变异所致神经发育障碍患儿作为研究对象。采用回顾性研究方法,收集患儿相关临床资料。采集患儿及其父母外周血样,应用目标捕获高通量测序对患儿及其父母进行基因变异检测。对患儿检出的候选变异,采用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证,并进行生物信息学分析。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)制定的《遗传变异分类标准与指南》(以下简称为"ACMG指南"),对该变异进行致病性评级。本研究已通过郑州大学附属儿童医院伦理委员会审查(批准号:2022-K-L025)。结果患儿为1岁3个月男性,其父母为近亲婚配。患儿表现为全面发育落后、小头畸形、身材矮小。头颅MRI显示,患儿白质髓鞘化发育落后、双侧侧脑室周围白质及双侧外囊异常信号、胼胝体细薄、第三脑室增宽。基因检测结果提示,患儿TRAPPC6B基因存在c.240_(2)41delAA(p.Q80Hfs*34)纯合移码变异,遗传自其父母。根据ACMG指南,该变异被评定为可能致病性(PVS1_(S)trong+PM2_(S)upporting+PM3_(S)upporting)。该变异导致编码蛋白的终止密码子提前出现,蛋白三维结构发生改变。该变异位点位于TRAPPC6B蛋白功能结构域,可能直接影响蛋白质功能域,导致功能域缺陷。结论TRAPPC6B基因c.240_(2)41delAA(p.Q80Hfs*34)移码变异既往未见报道,这可能是该研究神经发育障碍患儿的遗传致病原因。上述发现拓展了TRAPPC6B基因变异谱,为该病家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词：神经发育障碍 TRAPPC6B基因纯合变异近亲繁殖儿童发育障碍,广泛性儿童

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BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍1例

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 204-205页

作者：张利明刘磊杨建伟孙红启杨俊梅杨志晓陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院检验科、郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院儿研所、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第... 详细信息

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.19441965del(***649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。

关键词：肌张力减低特殊面容全外显子组测序双眼球医学遗传学眼距体格检查基因组学

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SOX5基因新发变异致Lamb-Shaffer综合征1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2025年第1期42卷 89-93页

作者：张利明石立业李林飞杨建伟孙红启杨俊梅陈永兴郑州大学附属儿童医院检验科郑州市儿童感染与免疫重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复医学科郑州450018 郑州大学附属儿童医院儿研所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450018

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序... 详细信息

目的探讨1例SOX5基因变异所致Lamb-Shaffer综合征患儿的临床特点和基因变异。方法选取郑州大学附属儿童医院2022年7月诊治的1例患儿为研究对象,回顾性分析其临床特征。收集患儿的临床资料,对患儿及其父母的外周血样本进行全外显子组测序(WES),对候选变异进行Sanger测序验证与生物信息学分析。本研究通过了郑州大学附属儿童医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-K-100)。结果患儿为1岁7个月男性,精神、言语和语言、智力及运动等全面发育迟缓,伴有轻度面部畸形及眼征。全外显子组测序及Sanger测序结果显示其SOX5基因存在c.1828_1829insGACT(p.Y610fs*1)杂合移码变异,其父母均未携带此变异,且既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南评判为致病变异(PVS1+PS2+PM2_supporting)。结论SOX5基因新发变异考虑为该Lamb-Shaffer综合征患儿的遗传学病因。对存在精神、语言、智力、运动等全面发育落后的患儿,应警惕Lamb-Shaffer综合征的可能,通过基因检测尽早明确诊断。本研究的发现亦扩展了SOX5基因的变异谱。

关键词： Lamb-Shaffer综合征 SOX5基因全外显子组测序发育迟缓

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TRIP12基因变异致Clark-Baraitser综合征临床表型及遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2025年第3期 637-641页

作者：李素丽郑璇周方于志丹李小芹郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院消化科河南省遗传代谢性疾病重点实验室

目的总结TRIP12基因新变异所致Clark-Baraitser综合征患儿的临床表型及遗传学特点,以提高对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院确诊的1例TRIP12基因变异所致Clark-Baraitser综合征患儿的临床和遗传学资料。对先证者进行... 详细信息

目的总结TRIP12基因新变异所致Clark-Baraitser综合征患儿的临床表型及遗传学特点,以提高对本病的认识。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院确诊的1例TRIP12基因变异所致Clark-Baraitser综合征患儿的临床和遗传学资料。对先证者进行全外显子组测序发现存在TRIP12基因变异,通过实时荧光定量PCR(qPCR)方法对候选变异进行家系验证,并对候选变异进行致病性分析,并复习既往相关文献。结果患儿为3岁11个月龄女童,主要表现为智力障碍、行为异常及语言发育落后。全外显子测序提示患儿TRIP12基因(NM＿001348323.3)第16～第34号外显子存在杂合缺失,qPCR验证结果显示其父母未携带该位点变异,查阅相关公共数据库均未见该变异收录及文献报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异解读指南,该变异判定为致病性变异(PVS1+PM2-Supporting+PM6)。结论 Clark-Baraitser综合征是一种罕见的由TRIP12基因变异导致的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为智力障碍、行为异常及语言发育落后。TRIP12基因第16～第34号外显子杂合缺失考虑是导致该患儿出现异常临床表型的原因。

关键词： TRIP12基因发育落后基因变异

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先天性糖基化障碍Ⅰa型伴反复呼吸道感染一家系分析并文献复习

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山西医科大学学报 2025年第2期56卷 193-199页

作者：张振坤谢振华刘菁肖梦君李娴张强张耀东王海军李东晓郑州大学附属儿童医院河南省儿科疾病临床研究中心河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院东区急诊科

目的探讨PMM2基因变异相关先天性糖基化障碍(CDG)伴反复呼吸道感染患者的临床及遗传学特征。方法收集1例PMM2基因变异致先天性糖基化障碍伴反复呼吸道感染患儿的临床资料,对先证者及其家系成员的可疑致病突变片段进行家系成员Sanger... 详细信息

目的探讨PMM2基因变异相关先天性糖基化障碍(CDG)伴反复呼吸道感染患者的临床及遗传学特征。方法收集1例PMM2基因变异致先天性糖基化障碍伴反复呼吸道感染患儿的临床资料,对先证者及其家系成员的可疑致病突变片段进行家系成员Sanger测序。以“PMM2-CDG”“congenital disorder of glycosylation typeⅠa”“先天性糖基化障碍”或“PMM2基因”为关键词,分别检索PubMed数据库、中国知网、万方数据库收录的文献,总结PMM2基因变异所致CDG患者的临床表型、影像学及遗传学特点。结果患儿,男,3岁,主要表现为语言及运动发育落后、眼球震颤、双眼内斜视、双下肢肌张力高,伴反复呼吸道感染。头颅MRI(2岁11月龄)结果示后颅窝囊性病变,小脑下蚓部及半球发育不全。家系全外显子组测序提示先证者PMM2基因存在父源性c.385G>A(***129Met)与母源性c.395T>C(***132Thr)复合杂合变异,诊断为先天性糖基化障碍Ⅰa型(CDG-Ⅰa);姐姐在两个位点均为野生型。共检索到国内相关病例文献15篇26例患者,结合本例患者,共27例。国内CDG-Ⅰa患者的主要临床表现为发育落后(92.6%)、肌张力异常(77.8%)、小脑萎缩/发育不全(63.0%)、眼球内斜视(48.1%)、乳头内陷(33.3%)、臀部脂肪垫(22.2%)、癫痫/抽搐(14.8%)等。3例为PMM2基因纯合变异,24例为PMM2基因复合杂合变异。共包含23个基因变异位点,18种错义变异,4种移码变异及1种剪接变异。结论 PMM2基因致病变异可导致神经系统、心脏和免疫系统等多系统异常,对可疑CDG患者应及时行PMM2基因检测,以尽早明确诊断。

关键词： PMM2基因先天性糖基化障碍呼吸道感染基因变异全面发育迟缓

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恩格列净治疗SLC37A4基因变异致糖原累积病Ⅰb型3例患儿并文献复习

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山东大学学报(医学版) 2025年第2期63卷 58-66页

作者：胡家倩王梦琴张子夏王曦黄爱杨威李东晓卫海燕罗淑颖陈永兴郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450053 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心河南郑州450053

目的探讨3例儿童糖原累积病Ib型(glycogen storage disease type Ib,GSDIb)的临床特征和基因变异特点,分析恩格列净治疗GSDIb患儿的临床效果。方法回顾性分析2020年6月至2023年5月在郑州大学附属儿童医院就诊的3例GSDIb型患儿临床资料... 详细信息

目的探讨3例儿童糖原累积病Ib型(glycogen storage disease type Ib,GSDIb)的临床特征和基因变异特点,分析恩格列净治疗GSDIb患儿的临床效果。方法回顾性分析2020年6月至2023年5月在郑州大学附属儿童医院就诊的3例GSDIb型患儿临床资料及基因检测结果。3例患儿均接受恩格列净治疗及饮食干预,随访1~3年,并回顾相关文献。结果3例患儿均为男性,就诊年龄7个月~1岁,主要临床表现为肝脏增大及智力运动发育落后,代谢异常均表现为肝功能异常、空腹低血糖、血清乳酸及三酰甘油升高,均伴有中性粒细胞减少,3例患儿均检出SLC37A4基因复合杂合变异。应用恩格列净治疗年龄分别为1岁2个月、1岁、1岁10个月,随访时间分别为12、17、36个月,均未发生低血糖、泌尿系统感染、肝肾功能异常等不良反应,临床症状得到改善。本研究发现SLC37A4基因1个新变异位点c.1287_1290del,拓展了SLC37A4基因变异谱。结论GSDIb型患儿的临床表现多样,存在中性粒细胞减少及功能缺陷,确诊依赖于基因检测,恩格列净可增加GSDIb患儿中性粒细胞数目,改善患儿临床症状,尽早应用可避免炎症性肠病的发生。

关键词：糖原累积病Ib型 SLC37A4基因基因变异恩格列净

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河南省7~18岁儿童青少年睡眠时长与超重肥胖的关联

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中华疾病控制杂志 2021年第3期25卷 306-310,358页

作者：王一然黄晓培严惠侯玉玮张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的分析河南省7~18岁儿童青少年睡眠时长与超重肥胖的关系,为有效控制超重肥胖提供支持。方法采用分层整群随机抽样方法,于2019年随机抽取河南省内8个市18 823名学生为研究对象,进行问卷调查和体格检查。采用χ2检验、秩和检验、单因... 详细信息

目的分析河南省7~18岁儿童青少年睡眠时长与超重肥胖的关系,为有效控制超重肥胖提供支持。方法采用分层整群随机抽样方法,于2019年随机抽取河南省内8个市18 823名学生为研究对象,进行问卷调查和体格检查。采用χ2检验、秩和检验、单因素方差分析及Logistic回归分析模型进行数据分析。结果本次调查对象中,正常组有11 185人,超重有4 415人,肥胖有3 223人。男生有10 073人,女生有8 750人,调查对象的平均年龄(11.6±4.1)岁,平均睡眠时长为(8.19±1.27)h/d,不同体重3组之间的性别、年龄及睡眠时长的差异均有统计学意义(均有P<0.001)。男生和女生的超重和肥胖检出率随着睡眠时长的减少而增加(均有P趋势<0.05),且在不同睡眠时长下男生的超重和肥胖检出率高于女生(均有P<0.05)。在小学、初中及高中人群分别进行多变量Logistic回归分析模型分析,结果发现随着睡眠时间的减少,儿童青少年发生超重肥胖的风险增加(均有P<0.05)。结论睡眠不足是河南省儿童青少年超重肥胖的危险因素,保证充足的睡眠时长有利于减少超重肥胖的发生。

关键词：睡眠时长超重肥胖儿童青少年

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儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析

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中国当代儿科杂志 2023年第7期25卷 732-738页

作者：黄唯刘翠华李纪同刘玉洁李玉柳田明曹广海张书锋郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科河南郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南郑州450018

目的探讨儿童Alport综合征(Alportsyndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。方法回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。结果19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例(5%)存在COL4A5基因新突变位... 详细信息

目的探讨儿童Alport综合征(Alportsyndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。方法回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。结果19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例(5%)存在COL4A5基因新突变位点c.3372A>G(p.P1124=),其表现为AS合并IgA血管炎肾炎;3例(16%)存在COL4A5基因大片段缺失,其中2例(例7为新突变位点:loss51-53)起病即存在肉眼血尿和蛋白尿,1例(例13,存在新突变位点:loss3-53)仅有镜下血尿;其余15例(79%)患儿均为AS的常见临床表型,其中7例存在COL4A5基因新突变位点。3例(16%)患儿合并COL4A4基因突变,1例(5%)合并COL4A3基因突变,在这些双基因突变患儿中有2例起病即为肉眼血尿合并蛋白尿。结论该研究拓展了AS致病基因COL4A5的基因型和表型谱;发生COL4A5基因大片段缺失突变或COL4A5合并COL4A3或COL4A4的双基因突变患儿的临床表现更严重。

关键词： Alport综合征 COL4A5基因基因型临床表型儿童

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