检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2023年第11期56卷 1237-1243页

作者：宋丽芳梅道启王媛王莉毕文静唐志慧郑璇梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的总结SMC1A基因截短变异患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2021年2月收治并确诊的1例SMC1A基因截短变异致晚发性丛集性癫痫发作患儿的临床资料,总结其临床特征并进行文献复习。结果先证者为女性,5岁... 详细信息

目的总结SMC1A基因截短变异患儿的临床表型和基因型特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2021年2月收治并确诊的1例SMC1A基因截短变异致晚发性丛集性癫痫发作患儿的临床资料,总结其临床特征并进行文献复习。结果先证者为女性,5岁首次癫痫发作,呈丛集性发作,对多种抗癫痫药物反应差,起病前智力运动及语言发育正常。行全外显子基因组测序示:SMC1A基因存在新发杂合无义变异c.55C>T,***19Ter(***19*),该变异未见报道。共检索到相关文献14篇,结合本例共32例SMC1A基因截短变异患者,均为女性,其中30例为早发性难治性癫痫患者,首次癫痫发作中位年龄5个月(范围4周至40个月),78.1%(25/32)有丛集性发作,93.8%(30/32)合并智力发育障碍,68.8%(22/32)德朗热综合征临床评分≥4分。基因变异类型:31例为新发变异;32例中移码变异16例,无义变异12例[其中c.2923C>T位点变异3例(9.4%,3/32)],剪切变异4例。结论本研究进一步扩展了SMC1A基因截短变异的临床表型和基因型;女性晚发性丛集性癫痫发作表型少见,国内尚未见相关报道;基因检测有助于遗传性癫痫疾病的早期诊断及精准治疗。

关键词：癫痫女性 De Lange综合征突变 SMC1A基因

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联合氧化磷酸化缺陷症4型临床特征及TUFM基因变异分析

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中华神经科杂志 2023年第9期56卷 1027-1033页

作者：唐志慧王媛梅道启陈国洪陈晓轶宋丽芳杨志刚张小慢董世杰郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)影像科郑州450018

目的探讨TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型(COXPD 4)患者的临床特征,提高临床医生对本病的认识。方法以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象,对其临床特征和基因... 详细信息

目的探讨TUFM基因变异相关的联合氧化磷酸化缺陷症4型(COXPD 4)患者的临床特征,提高临床医生对本病的认识。方法以2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的临床诊断为COXPD4且伴囊性脑白质营养不良的1例患儿为研究对象,对其临床特征和基因检测结果进行回顾性分析。以"联合氧化磷酸化缺陷症4型""TUFM基因""囊性脑白质营养不良""combined oxidative phosphorylation deficiency 4""COXPD4""TUFM"及"cystic leukodystrophy"作为中英文关键词,检索万方数据知识服务平台、中国知网、PubMed数据库、美国国家生物技术信息中心建库至2021年8月收录的关于TUFM基因变异相关的COXPD4的文献进行复习,对既往报道的COXPD4患者的临床特征及基因变异类型进行总结分析。结果本例患儿为2岁6个月女童,临床表现为认知运动发育落后、进行性加重,血清及脑脊液乳酸水平升高,头颅磁共振成像(MRI)表现为弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变,全外显子组测序显示TUFM基因复合杂合变异c.684684+4delGGTGA、c.1105C>T。文献复习共检索到4篇英文文献报道的5例COXPD4患者,连同本研究中的患儿,至今有详细临床病史资料的COXPD4患者共计4例,其中男性1例,女性3例,临床表现均有严重的早发性乳酸酸中毒、发育落后,3例伴有进行性的婴儿脑病;其中3例行头颅MRI检查,均显示弥漫性脑白质异常信号伴多发囊性病变,2例伴基底节受累、多小脑回畸形;遗传学检测结果提示为TUFM基因不同类型的变异。结论COXPD4是一种罕见的遗传性线粒体疾病,对具有COXPD4临床和影像学特点的病例,可首先进行TUFM基因变异的筛查。

关键词：联合氧化磷酸化缺陷症4型 TUFM基因囊性脑白质营养不良

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中华神经科杂志 2023年第6期56卷 686-694页

作者：梅道启谷裕梅世月段勇涛王潇娜高超贺秋平张耀东郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的... 详细信息

目的总结CSNK2B基因变异相关Poirier-Bienvenu神经发育综合征的临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2022年3月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例CSNK2B基因剪切变异致Poirier-Bienvenu神经发育综合征患儿的临床、遗传学及随访的相关资料,查阅国内外既往相关文献进行复习,对该疾病的临床特征进行总结。结果患儿为13个月女童,主因“间断抽搐2个月”就诊。临床表现为面容正常,全面性强直-阵挛癫痫发作,智能低下,语言及运动发育迟缓,长程视频脑电图及头颅磁共振成像结果无异常。染色体核型分析及染色体拷贝变异系数分析检查均未见异常。全外显子基因测序检测提示患儿携带CSNK2B基因c.291+5G>C新生杂合剪切变异,目前尚未见相关文献报道。根据患儿临床表现及基因检查结果,Poirier-Bienvenu神经发育综合征诊断明确。先证者父母及双胞胎妹妹CSNK2B基因为野生型。应用丙戊酸钠抗癫痫发作药物治疗可有效控制患儿癫痫发作,同时给予康复功能训练,患儿语言及大运动功能得到改善。结论Poirier-Bienvenu神经发育综合征是一种由CSNK2B基因变异导致的罕见常染色体显性疾病。临床表现为婴儿期起病的癫痫发作,智力、语言及运动发育障碍等,视频脑电图及头颅磁共振表现多正常。CSNK2B基因剪切变异为本例先证者的遗传学病因。

关键词： CSNK2B基因 Poirier-Bienvenu神经发育综合征剪切变异儿童

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人类疱疹病毒6型感染所致儿童急性坏死性脑病一例

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中华神经科杂志 2021年第1期54卷 34-39页

作者：唐志慧梅道启王媛陈国洪马燕丽陈晓轶梅世月张耀东王潇娜董世杰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区影像科450018

目的探讨1例人类疱疹病毒6型(HHV-6)感染所致儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床及影像学特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院于2019年3月确诊的1例HHV-6感染所致的ANE患儿,总结临床表现及其影像学特征。结果患儿1岁7个月,感染发热后... 详细信息

目的探讨1例人类疱疹病毒6型(HHV-6)感染所致儿童急性坏死性脑病(ANE)的临床及影像学特点。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院于2019年3月确诊的1例HHV-6感染所致的ANE患儿,总结临床表现及其影像学特征。结果患儿1岁7个月,感染发热后出现急性脑病,有反复惊厥、意识障碍,血清转氨酶升高,脑脊液细胞数正常,蛋白升高。脑脊液PMseq病原微生物高通量基因检测示人类β疱疹病毒6B型。头颅磁共振成像示双侧丘脑、脑干、小脑等处多发斑片状异常信号,应用激素及丙种球蛋白抗炎、血浆置换、控制惊厥对症治疗后好转。结论ANE是一种罕见的急性、暴发性重症脑病,其特征性影像学改变为对称性多灶性脑损害、双侧丘脑受累为主,对于病毒感染后出现频繁惊厥、意识障碍的婴幼儿应警惕ANE的可能。

关键词：疱疹病毒6型,人丘脑急性坏死性脑病儿童高通量基因测序

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常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作1例

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中国当代儿科杂志 2024年第12期26卷 1362-1366页

作者：孙莹莹刘慧刘淼梅世月马燕丽郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科河南郑州450000 河南省遗传代谢性疾病重点实验室/河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心河南郑州450000

患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C&... 详细信息

患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>T(p.R170W)。已报道的国内外AP2M1基因变异相关的常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作共6例(包括该研究),主要临床特点包括发育延迟(6例),语言发育障碍(5例),刻板动作(3例),喜欢微笑(1例),临床发作以不典型失神为主(4例),发作间期脑电图可见广泛性棘波、棘慢波发放(5例),游走性慢波活动(1例)。c.508C>T(p.R170W)可能为AP2M1基因突变热点,其临床特点与快乐木偶综合征非常相似。

关键词：常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作快乐木偶综合征 AP2M1基因儿童

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Xq13.1缺失致少汗性外胚层发育不良的表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 219-223页

作者：梅道启梅世月陈国洪王媛王潇娜张君陈晓轶李东晓张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院东区神经内科450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018

目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)、基因组拷贝... 详细信息

目的探讨1例Xq13.1缺失致EDA基因部分缺失的少汗性外胚层发育不良的临床表型及遗传学特点。方法分析1例少汗性外胚层发育不良患儿的临床资料,并进行染色体核型、家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing,trio-WES)、基因组拷贝数变异检查(copy number variations,CNV-seq),对分析得到的可疑致病位置进行父母验证,明确异常基因变异来源。结果先证者,男,7岁8月龄。头发稀少卷曲,眉毛浅淡稀疏,皮肤干燥,自幼易发热,少汗/无汗,牙齿尖、稀疏/部分缺失,鞍状鼻,前额突出,耳廓内收,癫痫发作。先证者常规染色体核型检查、全外显组测序未见异常;基因组拷贝数变异检查结果显示Xq13.1q13.1(chrX:g.68796566-69138468)位置存在约341.90 kb缺失,包含有EDA基因部分片段。经验证缺失区域来自先证者母亲,其临床表型为毛发正常,皮肤稍干燥,牙齿稀疏、脱落、钉状牙,基因组拷贝数变异检查检测到Xq13.1q13.1(chrX:g.68836154-69078250)位置存在约242.10 kb杂合缺失。结论先证者及其母亲均存在Xq13.1缺失致EDA基因部分片段缺失,母亲临床表型较轻,先证者临床症状较重,符合X连锁隐性遗传少汗性外胚层发育不良发病特点,EDA基因部分缺失很可能是导致先证者出现异常临床表型的原因。

关键词： EDA基因染色体拷贝数变异少汗性外胚层发育不良

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ICG-001对大鼠孤独症样行为及海马树突棘形态发育的影响

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中华实用儿科临床杂志 2023年第2期38卷 140-145页

作者：王潇娜梅道启罗淑颖高超张耀东郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053 郑州大学附属儿童医院神经内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院康复科郑州450053

目的探讨ICG-001对大鼠孤独症样行为及海马锥体神经元树突棘形态发育的影响。方法健康雌性Wistar大鼠自然受孕,出生子代大鼠依据随机数字表法分为4组:生理盐水对照组、ICG-001对照组、丙戊酸钠(VPA)组和ICG-001处理组。每组12只。运用... 详细信息

目的探讨ICG-001对大鼠孤独症样行为及海马锥体神经元树突棘形态发育的影响。方法健康雌性Wistar大鼠自然受孕,出生子代大鼠依据随机数字表法分为4组:生理盐水对照组、ICG-001对照组、丙戊酸钠(VPA)组和ICG-001处理组。每组12只。运用三箱社交、埋珠、旷场和高架十字迷宫实验检测大鼠社交、重复刻板和焦虑样行为。应用免疫荧光检测大鼠海马CA1区神经特异核蛋白(NeuN)阳性神经元数目。高尔基染色法观察大鼠海马锥体神经元树突棘密度和形态改变。Western blot检测大鼠海马磷酸化LIM激酶1(LIMK1)、肌动蛋白结合蛋白(Cofilin)、纤维状肌动蛋白(F-actin)和脑发育调节蛋白A(Drebrin A)蛋白表达。采用单因素方差分析统计学差异,以Tukey法进行组间比较。结果1.三箱社交行为实验:生理盐水对照组、ICG-001对照组、VPA组和ICG-001处理组与新奇大鼠接触时间分别为(219.42±5.38)s、(218.67±10.12)s、(126.58±5.02)s、(218.58±6.63)s,偏好指数分别为0.43±0.05、0.43±0.04、0.22±0.01、0.42±0.04;与VPA组相比,ICG-001处理组接触时间及偏好指数均显著增加(均P<0.05)。2.埋珠实验:4组大鼠埋珠数量分别为(9.13±0.52)个、(9.08±0.64)个、(15.13±0.82)个、(9.42±0.86)个;与VPA组相比,ICG-001处理组埋珠数量显著减少(P<0.05)。3.旷场实验:4组大鼠的中央区域停留时间分别为(82.33±1.83)s、(81.32±4.19)s、(45.51±3.02)s、(81.44±3.19)s;与VPA组相比,ICG-001处理组中央区域停留时间明显增加(P<0.05)。4.高架十字迷宫实验:4组大鼠在开臂停留时间分别为(107.75±7.23)s、(106.08±7.50)s、(63.42±1.91)s、(106.67±7.07)s;与VPA组相比,ICG-001处理组在开臂停留时间显著增加(P<0.05)。5.免疫荧光实验:4组大鼠海马CA1区NeuN阳性神经元数量分别为(41.83±1.17)×10^(4)/μm^(2)、(41.00±0.77)×10^(4)/μm^(2)、(27.17±0.95)×10^(4)/μm^(2)、(40.00±0.90)×10^(4)/μm^(2);与VPA组相比,ICG-001处理组NeuN阳性神经元数量明显较多(P<0.05)。6.高尔基染色实验:4组大鼠海马CA1区锥体细胞树突棘密度分别为(0.74±0.04)个/μm、(0.73±0.03)个/μm、(0.49±0.03)个/μm、(0.70±0.02)个/μm,其中蘑菇型顶树突棘所占百分比(0.49±0.02)%、(0.49±0.02)%、(0.33±0.02)%、(0.43±0.02)%,瘦长型顶树突棘所占百分比(0.27±0.02)%、(0.26±0.02)%、(0.34±0.01)%、(0.26±0.01)%。与VPA组相比,ICG-001处理组海马CA1区锥体细胞顶树突棘密度明显增加(P<0.05),蘑菇型树突棘增多和瘦长型顶树突棘减少(均P<0.05)。*** blot实验:4组大鼠海马磷酸化LIMK1/LIMK1比值分别为100.33±2.30、99.34±2.28、57.76±4.10、99.13±1.90,磷酸化Cofilin/Cofilin比值分别为100.18±2.43、100.18±1.70、57.12±1.88、99.53±1.69,F-actin/球状肌动蛋白(G-actin)比值分别为100.07±0.86、99.99±1.72、51.19±1.23、99.28±3.17,Drebrin A蛋白相对表达量分别为100.79±1.19、100.12±2.04、52.86±3.26、99.97±2.44;与VPA组相比,ICG-001处理组显著上调了海马中磷酸化LIMK1、Cofilin、F-actin和Drebrin A表达(均P<0.05)。结论ICG-001可能通过调控LIMK1/Cofilin信号通路,促进F-actin形成和上调Drebrin A表达,增强树突棘形态发育,进而改善大鼠孤独症样行为。

关键词：孤独症 ICG-001 树突棘 LIM激酶1/肌动蛋白解聚因子通路脑发育调节蛋白A

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神经母细胞瘤血浆外泌体差异表达miRNA靶基因预测及生物信息学分析

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中国临床药理学杂志 2021年第7期37卷 891-894页

作者：杨威利李瑞静王潇娜李纪同张耀东郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院河南省儿童神经发育工程研究中心

目的通过生物信息学分析筛选出神经母细胞瘤外周血血浆外泌体中差异表达miRNA,并对其靶基因功能进行分析预测。方法从高通量基因表达数据库下载数据集GSE128004,分析神经母细胞瘤血浆外泌体中miRNA的差异表达;通过miRTarBase数据库筛选... 详细信息

目的通过生物信息学分析筛选出神经母细胞瘤外周血血浆外泌体中差异表达miRNA,并对其靶基因功能进行分析预测。方法从高通量基因表达数据库下载数据集GSE128004,分析神经母细胞瘤血浆外泌体中miRNA的差异表达;通过miRTarBase数据库筛选差异表达miRNA的靶基因;进一步通过运用clusterProfiler进行靶基因的基因本体(GO)功能富集与京都基因与基因组百科全书数据库(KEGG)通路富集。结果经筛选发现,数据集GSE128004包含41个表达差异在2倍以上的血浆外泌体miRNA。靶基因预测显示,hsa-miR-199a-3p, hsa-miR-196b-5p, hsa-miR-127-3p, hsa-miR-410-3p和hsa-miR-487b-3p为靶基因最多的前5个差异表达miRNA。GO功能分析发现,这些靶基因大都在细胞运动正调节、细胞迁移正调节、血管生成等生物过程富集;在膜侧、细胞-基底连接、细胞-基底黏附连接、焦点黏连等细胞组成富集;在蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性、蛋白异二聚体化活性、转录因子活性和RNA聚合酶Ⅱ核心启动子近端区序列特异性结合等分子功能富集。KEGG分析显示:这些差异表达miRNA的靶基因主要参与磷脂酰肌醇3激酶-蛋白激酶B信号通路、癌症相关miRNA、丝裂原活化蛋白激酶信号通路等通路富集。结论 hsa-miR-199a-3p, hsa-miR-127-3p和hsa-miR-410-3p可能作为神经母细胞瘤的潜在生物标志物或治疗靶标,进一步为该病的发病机制提供研究思路。

关键词：神经母细胞瘤外泌体生物信息学差异表达microRNA

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DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析

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中华神经科杂志 2022年第12期55卷 1374-1380页

作者：陈晓轶朱永杰梅道启郑璇张炜华王媛陈国洪梅世月郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)神经内科郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二... 详细信息

目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。

关键词：经典无脑回畸形和皮质下带状灰质异位 DCX基因嵌合变异男性儿童

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UBTF基因变异相关儿童期发病的神经退行性变的临床与基因特点分析

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 341-350页

作者：梅道启梅世月王媛马昂屈会霞马彩云王梦琴段勇涛郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)东区神经内科郑州450018 河南省遗传代谢性疾病重点实验室、河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450018 河南省许昌市中心医院儿科许昌461000 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院、郑州儿童医院)康复科郑州450018

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外... 详细信息

目的总结UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变患儿的临床表型及遗传学特点。方法回顾性分析2020年2月至2023年1月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例儿童期发病的神经退行性变患儿的临床和遗传学资料。对3例先证者采用全外显子基因测序均发现存在UBTF基因变异,通过一代Sanger测序法对其家系成员的UBTF基因进行验证,分析UBTF基因的变异特点,同时对3例患儿的治疗及随访结果进行总结。结果3例儿童期发病的神经退行性变患儿中,男性2例,女性1例,就诊年龄分别为出生后9个月、4岁和6个月,临床表型主要包括运动发育迟缓、语言及智力发育障碍、肌张力障碍。其中例1和例2存在癫痫发作,例1伴有吞咽困难、喂养问题、体重不增、共济失调。头颅MRI平扫显示例1和例2存在不同程度的脑萎缩,例1胼胝体发育不全、脑室扩张和软化灶;例3影像学检查结果提示非特异性蛛网膜下腔增宽。3例患儿的染色体拷贝数变异及线粒体环基因检测未见异常;全外显子基因检测提示存在UBTF基因新生错义变异[NM_014233.4:c.1414(exon14)G>A(***472Ser)、c.1392(exon14)G>T(***464Asn)]及母源无义变异[NM_014233.4:c.520C>T(***174*)],均为未报道的变异位点。3例患儿均接受综合康复功能训练,取得了一定程度的语言和智力改善。例1通过单一抗癫痫药物治疗有效控制癫痫发作,例2应用4种以上抗癫痫发作药物才有效控制癫痫发作。结论UBTF基因变异导致儿童期发病的神经退行性变相对较罕见,部分病例可伴随脑萎缩。UBTF基因新生错义变异及母源无义变异为3例先证者的遗传学病因。

关键词： UBTF基因神经退行性变上游结合因子脑萎缩全面发育迟缓

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