检索结果-内蒙古大学图书馆

中国当代儿科杂志 2024年第12期26卷 1362-1366页

作者：孙莹莹刘慧刘淼梅世月马燕丽郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院郑州儿童医院神经内科河南郑州450000 河南省遗传代谢性疾病重点实验室/河南省儿童感染与危重症诊治工程研究中心河南郑州450000

患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C&... 详细信息

患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动。家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.508C>T(p.R170W)。已报道的国内外AP2M1基因变异相关的常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作共6例(包括该研究),主要临床特点包括发育延迟(6例),语言发育障碍(5例),刻板动作(3例),喜欢微笑(1例),临床发作以不典型失神为主(4例),发作间期脑电图可见广泛性棘波、棘慢波发放(5例),游走性慢波活动(1例)。c.508C>T(p.R170W)可能为AP2M1基因突变热点,其临床特点与快乐木偶综合征非常相似。

关键词：常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作快乐木偶综合征 AP2M1基因儿童

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3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症一例并文献复习

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中华精神科杂志 2021年第4期54卷 348-354页

作者：谢振华张潺李娴李林飞肖梦君李瑞罗淑颖张耀东李东晓郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018 郑州大学第一附属医院神经内科 450052

目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点,以提高对本病的认识.方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析,并结合文献,总结HI... 详细信息

目的分析3-羟基异丁酰辅酶A水解酶(HIBCH)缺乏症患儿的临床表现、辅助检查及基因变异特点,以提高对本病的认识.方法对2019年12月31日入郑州大学附属儿童医院的1例HIBCH缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果进行分析,并结合文献,总结HIBCH缺乏症的临床特征和基因变异特点.结果患儿女性,1岁4个月,因“呕吐、腹泻半个月,呼吸困难、间断抽搐13d”入院,主要表现为消化道感染后出现呼吸困难、抽搐,发病前智力同正常同龄儿,运动稍落后.体检:浅昏迷,反应差,对光反射迟钝;呼吸促,三凹征弱阳性,双肺呼吸音粗糙,可闻及少量痰鸣音;四肢肌张力增高,双侧Brudzinski征、Babinski征、Kernig征均阴性;血羟丁酰肉碱(C4OH)增高;头颅磁共振成像示患儿双侧大脑半球萎缩样改变,双侧苍白球及大脑脚对称性异常信号;基因检测结果示HIBCH基因存在新发复合杂合变异:c.489T＞A(p.C163*)和c.740A＞G(p.Y247C),分别遗传自表型正常的父母.予以鸡尾酒疗法及对症支持治疗,症状好转.文献检索到的17篇文献(15篇英文和2篇中文)共报道了24例HIBCH缺乏症患者,绝大多数患者临床症状主要为婴儿期早期出现喂养困难、肌张力障碍和进行性发育迟缓,头颅磁共振成像示双侧基底节受损,血氨基酸及酯酰肉碱谱检测示C4OH浓度增高,基因检测示HIBCH基因存在纯合或复合杂合变异.结论 HIBCH缺乏症的血氨基酸及酯酰肉碱谱检测较为特异,在其基础上联合头颅磁共振成像、基因检测技术有利于对疾病进行明确诊断.本研究中确诊1例罕见的HIBCH缺乏症患儿,扩展了HIBCH基因变异谱,同时,对已报道病例的临床及基因特点进行总结,提高了对本病的认识.

关键词： 3-羟基异丁酰辅酶A水解酶缺乏症 HIBCH基因突变病例报告

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Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲一家系CACNA1F基因突变分析

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 860-864页

作者：李冠峰周钟强唐贺魏圆梦彭海鹰史平玲梁迎娟孙先桃卢跃兵河南省儿童医院眼科郑州大学附属儿童医院眼科河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018 河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所 450003

目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄... 详细信息

目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲(CSNB)家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人民医院经临床、基因检查确诊的一个汉族Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系中1例患者及其父母、兄长纳入研究。详细询问患者病史、家族史并行最佳矫正视力(BCVA)、色觉、眼底彩色照相、全视野视网膜电图(ERG)、频域光相干断层扫描(OCT)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。受检者基因组DNA进行文库构建、聚合全外显子探针进行捕获。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证,并行生物信息学分析确定基因突变位点的致病性。结果先证者(Ⅱ2)双眼BCVA均为0.4;色觉检查不能辨认红色。眼底检查未见明显异常。双眼黄斑区视网膜厚度轻度变薄。全视野ERG检查,双眼暗适应3.0刺激下ERG b波振幅明显降低,呈负波形。先证者母亲(Ⅰ2)双眼BCVA、色觉、眼底彩色照相、频域OCT检查均正常。全视野ERG检查,双眼各反应振幅轻度降低,暗适应震荡电位振幅明显降低。基因检测结果显示,先证者(Ⅱ2)电压依赖钙离子通道α1F亚基基因(CACNA1F基因)第14号外显子存在c.1761dupC半合子突变。蛋白序列同源性分析结果显示,该位点在多个物种中均高度保守;生物信息学分析结果显示,CACNA1F基因c.1761dupC(pY588fs)其后发生移码突变,在第10位变成终止密码子在蛋白质保守区出现翻译终止。根据美国医学遗传学和基因组学学会标准和指南,该突变判断为可能致病性变异。先证者母亲(Ⅰ2)为该位点突变携带者。先证者父亲、兄长临床及基因检测结果均未见异常。结论CACNA1F基因c.1761dupC是该Schubert-Bornschein型不完全型CSNB家系致病的突变位点。

关键词：夜盲眼疾病,遗传性 CACNA1F基因突变

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TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 473-479页

作者：赵公平李纪同刘玉洁李广波张艳敏张书锋刘翠华郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院肾脏风湿科、郑州市儿童肾脏病研究重点实验室郑州450018 河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿... 详细信息

目的总结4例TRPC6基因变异致激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿的临床特征、遗传学特点、治疗及预后。方法收集2020年5月至2022年8月于郑州大学附属儿童医院肾脏风湿科住院的4例SRNS患儿的临床资料。提取4例患儿及其父母外周血DNA,对患儿进行全外显子组基因测序,应用Sanger测序对患儿及其父母进行变异位点验证及致病性分析。结果4例患儿携带的TRPC6基因变异分别为:c.523C>T(p.R175W)、c.1327T>A(p.F443I)、c.430G>C(p.E144Q)(国内外均未见报道)、c.523C>T(p.R175W),均为错义变异。4例SRNS患儿中,2例表现为单纯型,2例为肾炎型,均无肾外表型,其中3例患儿完善肾脏病理均为局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。2例患儿进行了激素联合钙调磷酸酶抑制剂(CNIs)治疗,其中1例症状明显改善。结论TRPC6基因c.430G>C变异为新变异位点,c.1327T>A变异可能会导致SRNS新表型,扩展了该基因的变异谱和表型谱,为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

关键词： TRPC6基因肾病综合征激素耐药儿童

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Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2018年第9期33卷 714-717页

作者：李东晓杨艳玲郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室 450018 北京大学第一医院儿科 100034

Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害，主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形。Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系，从重到轻依次为脑－眼－面－骨综... 详细信息

Cockayne综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由DNA修复障碍而导致多系统退行性损害，主要表现为发育落后、生长迟缓、早衰、光敏感及小头畸形。Cockayne综合征的临床表型为一个连续而重叠的谱系，从重到轻依次为脑－眼－面－骨综合征（COFS）、Cockayne综合征Ⅱ型、Cockayne综合征Ⅰ型、Cockayne综合征Ⅲ型及紫外线敏感综合征；另外还有着色性干皮病－Cockayne综合征型。Cockayne综合征在细胞水平的表现为紫外线照射后DNA修复缺陷，已知主要致病基因为CSA（ERCC8）与CSB（ERCC6）。现拟就Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展进行综述。

关键词： Cockayne综合征早衰光敏感 CSA CSB

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一个遗传性轴后多指(趾)畸形家系的临床及遗传学分析

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中华手外科杂志 2020年第6期36卷 466-468页

作者：李瑞高印波姚满叶王军建张耀东刘磊刘菁张振华王超杰王美烨宋继军郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院骨科郑州450018

目的对一个轴后多指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因。方法采用高通量测序技术对患儿,舅舅及其父母的全外显子组进行平行测序,并用Sanger测序进行验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋... 详细信息

目的对一个轴后多指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因。方法采用高通量测序技术对患儿,舅舅及其父母的全外显子组进行平行测序,并用Sanger测序进行验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质。结果高通量及Sanger测序结果显示,先证者、母亲及其舅舅GLI3基因均存在第15个外显子c.4332T>A(***1444’)杂合无义突变,为新突变。患儿父亲未检测到该突变位点。用Mutation'Taster软件预测该突变为致病性,突变区域序列在不同物种间高度保守。结论GLI3基因c.4332T>A(***1444')杂合无义突变是其分子发病机制,突变位点的检出明确了多指(趾)畸形患儿的诊断,丰富了GLI3基因的突变谱。

关键词： GLI3基因基因突变全外显子组测序

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MCCC2基因变异致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的家系分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第1期38卷 74-77页

作者：李瑞许召杰赵鼎张耀东谢振华王超杰张振华宋继军郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450018 郑州人民医院肛肠外科 450000

目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿及其父母进行基因变异分析,寻找该家系的致病变异,为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因... 详细信息

目的对1例临床疑诊3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency,MCCD)患儿及其父母进行基因变异分析,寻找该家系的致病变异,为临床诊断提供分子遗传学依据。方法抽提先证者及其父母的外周血基因组DNA,应用全外显子组基因测序技术对疑似为MCCD疾病的先证者进行致病基因筛查。根据高通量测序结果,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。应用计算机软件预测变异位点氨基酸进化保守性和变异可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析变异位点的性质。结果Sanger测序结果显示先证者为MCCC2基因c.1342G>A(***448Ala)纯合错义变异,为未报道过的新变异。先证者母亲为c.1342G>A(***448Ala)杂合变异携带者,父亲未检测到该变异。用PolyPhen-2和Mutation Taster软件预测该变异为致病性,变异区域序列在不同物种间高度保守。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,MCCC2基因c.1342G>A(***448Ala)变异判定为可能致病性变异(PM2+PP2~PP5)。结论先证者MCCC2基因c.1342G>A(***448Ala)纯合错义变异是其分子发病机制,基因变异分析有助于明确临床诊断。

关键词： MCCC2基因基因变异全外显子组测序

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一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2021年第6期38卷 581-584页

作者：章波崔伟丽张振华李婧婕吕楠马彩云尚清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室450003 郑州儿童医院康复医学科 450003

目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核... 详细信息

目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,add(8)(p23),其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失,8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征,由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor,OR)基因簇发生非等位同源重组所致,可能与患儿发育迟缓表型相关。

关键词： 8p倒位重复伴末端缺失综合征发育迟缓单核苷酸微阵列芯片

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HACE1基因变异所致伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第12期57卷 1335-1341页

作者：刘磊王彦红张耀东郑彬刘菁陈重芬郑璇张小慢李东晓郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)儿科医学研究所河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018 郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院郑州儿童医院)放射科郑州450018

目的探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓(SPPRS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果,并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉... 详细信息

目的探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓(SPPRS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果,并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉挛性截瘫为关键词,在中国知网数据库、万方数据库、PubMed数据库检索建库至2024年6月收录的文献,对SPPRS患儿的临床和基因型特征进行总结。结果患儿男性,11个月20 d,临床表现为全面发育迟缓、双腿频繁痉挛抖动、癫痫发作、肥胖、合并尿道口畸形。头颅磁共振成像示双侧脑室增宽、胼胝体发育不良、髓鞘化落后。基因检测结果显示患儿HACE1基因存在c.994C>T(p.R332*)和c.1679-2A>G复合杂合变异(参考转录本NM_020771),分别遗传自母亲和父亲,其中c.1679-2A>G为未报道过的新变异。共检索到相关中文文献0篇,英文文献6篇,共报道11个家系21例患儿。主要临床表现为全面发育迟缓(21例)、运动障碍(21例)、智力障碍(18例)、癫痫(13例)、肥胖(13例)、骨骼异常(11例)、小头畸形(9例)、眼部异常(9例)、特殊面容(5例)、感音神经性耳聋(5例)、身材矮小(3例)。头颅磁共振成像显示胼胝体发育不全、脑室扩张、白质减少和脑萎缩。没有发现明确的基因型-表型相关性。共报道13个HACE1基因变异位点,包括9个无义变异、2个移码变异、1个整码缺失变异和1个错义变异。11个家系中仅有2个家系5例患者为复合杂合变异所致,分别是c.1852_1853del(p.L832del)与c.454C>T(p.Q152*)、c.2242C>T(p.R748*)与c.2019_2020insTTTAGGTATTTTTAGGTATT(p.P674fs)复合杂合变异,另外9个家系16例患者由其余9个变异的纯合变异致病。结论SPPRS罕见,通常在婴儿期发病,主要临床表现为全面发育迟缓、运动障碍、癫痫等,目前尚未发现明确的基因型-表型相关性。HACE1基因c.1679-2A>G变异为首次报道,丰富了该基因变异谱。

关键词：癫痫痉挛性截瘫,遗传性精神运动发育迟缓神经发育障碍 HACE1基因

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Alström综合征家系ALMS1基因变异分析

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中华眼底病杂志 2023年第7期39卷 538-543页

作者：周钟强魏圆梦唐贺彭海鹰史平玲李冠峰李苗河南省人民医院、郑州大学人民医院、河南省立眼科医院郑州450003 河南省儿童医院眼科郑州大学附属儿童医院眼科、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室郑州450018

目的确定2个Alström综合征(ALMS)家系的致病基因变异。方法回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者(先证者)及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史... 详细信息

目的确定2个Alström综合征(ALMS)家系的致病基因变异。方法回顾性临床研究。2020年8月至2021年12月于河南省立眼科医院就诊的2个ALMS家系的2例患者(先证者)及其家系成员5名纳入研究。患者分别来自2个无血缘关系家系。详细询问病史和家族史,并行最佳矫正视力、屈光度、眼底彩色照相、色觉、光相干断层扫描(OCT)、全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA进行文库构建,采用聚合全外显子探针进行捕获。对于可疑的致病突变位点,通过Sanger进行验证,应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果家系1先证者,男,4岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节及眼底未见明显异常。OCT检查,双眼黄斑区椭圆体带及嵌合体带模糊、欠清晰。ff-ERG检查,双眼视锥系统功能严重受损,视杆系统功能轻度受损。家系2先证者,女,12岁。双眼自幼畏光伴视力低下。双眼红、绿色盲。双眼眼前节未见明显异常。双眼视网膜大量色素沉着,黄斑中心凹反光不清。OCT检查,双眼神经视网膜外层结构紊乱、变薄,累及黄斑中心凹,视网膜色素上皮粗糙。ff-ERG检查,双眼视锥、视杆系统功能均严重受损。基因检测结果显示,家系1先证者ALMS1基因存在c.468dupT(M1)移码变异和c.10819C>T(M2)无义变异,均为新发变异。家系2先证者ALMS1基因存在c.2296_2299del(M3)、c.10831_10832del(M4)移码变异。生物信息学分析结果显示,M1、M3变异为可能致病的变异;M2、M4变异为致病的变异。结论ALMS1基因M1、M2和M3、M4分别可能是家系1和家系2的致病基因变异;M1、M2为新发突变位点。

关键词： Alström综合征 ALMS1基因新发变异

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