检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2021年第3期37卷 262-266页

作者：段倩雯彭慧芳马瑜瑾姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室洛阳471003

青少年的成年起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种异质性的单基因糖尿病,其中MODY1、MODY2和MODY3是常见的MODY亚型。近年来胰升糖素样肽1受体激动剂(GLP-1RA)、二肽基肽酶4抑制剂(DPP-4i)、钠-葡萄糖共转... 详细信息

青少年的成年起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)是一种异质性的单基因糖尿病,其中MODY1、MODY2和MODY3是常见的MODY亚型。近年来胰升糖素样肽1受体激动剂(GLP-1RA)、二肽基肽酶4抑制剂(DPP-4i)、钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)与葡萄糖激酶激动剂(GKA)等新型降糖药物在治疗糖尿病方面取得了良好的进展,本文结合目前最新的基础及临床证据,对上述三种MODY的发病机制、临床特征、关于新型降糖药物的诊疗进展作一综述,旨在为MODY的诊疗开拓更为安全有效的新方法。

关键词：青少年的成年起病型糖尿病肝细胞核因子1α 葡萄糖激酶肝细胞核因子4α 新型降糖药物

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m.3243A>G突变相关线粒体糖尿病的诊断与治疗

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中华糖尿病杂志 2021年第5期13卷 509-512页

作者：尚丽景彭慧芳赵倩马瑜瑾姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室471003

线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),能够影响3%的糖尿病患者,约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样,诊治困难,本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述,以期为MID... 详细信息

线粒体糖尿病又名母系遗传糖尿病伴耳聋(MIDD),能够影响3%的糖尿病患者,约85%的MIDD与m.3243A>G突变相关。MIDD临床表现多样,诊治困难,本文结合最新证据对m.3243A>G突变相关MIDD的特征、诊断、评估、治疗等方面进行综述,以期为MIDD的临床应对提供支持。

关键词：糖尿病线粒体糖尿病 m.3243A>G突变诊断治疗

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胰岛素基因突变所致的永久性新生儿糖尿病误诊54年家系报道

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中华糖尿病杂志 2021年第9期13卷 906-908页

作者：刘婕段倩雯彭慧芳曹慧芳马瑜瑾刘鹏付留俊李利平贾竹敏姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室471003

报道一例55岁确诊的胰岛素基因(INS)杂合突变所致永久性新生儿糖尿病(PNDM)家系。先证者以“发现血糖升高54年,恶心、呕吐5 d”为主诉收入住院,结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序... 详细信息

报道一例55岁确诊的胰岛素基因(INS)杂合突变所致永久性新生儿糖尿病(PNDM)家系。先证者以“发现血糖升高54年,恶心、呕吐5 d”为主诉收入住院,结合临床资料及家族史拟诊为PNDM。收集先证者及其儿子的外周血进行全外显子高通量二代测序,先证者及其儿子在外显子区域检测到INS基因c.G287A(p.C96Y)杂合突变。先证者予以强化胰岛素治疗,血糖控制较前稳定。本文结合文献探讨其临床特征、诊治要点,旨在提高临床对INS基因突变致PNDM患者的认识。

关键词：糖尿病婴儿,新生胰岛素基因突变病程并发症

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“量-权-证”网络毒理学的提出与应用:以八角莲醇提液致肝毒性为例

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中国中药杂志 2022年第2期47卷 511-527页

作者：孔娇田悦刘传鑫黄建梅北京中医药大学中药学院北京102488 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室河南洛阳471003

该研究首次提出"量-权-证"网络毒理学的研究方法,通过将毒性成分含量及成分作用靶点的频次赋予靶点权重,将传统定性网络转为定量网络,不断提高获取数据的信度,为系统性评价中药安全性及毒理学研究提供研究思路。首先,给予大... 详细信息

该研究首次提出"量-权-证"网络毒理学的研究方法,通过将毒性成分含量及成分作用靶点的频次赋予靶点权重,将传统定性网络转为定量网络,不断提高获取数据的信度,为系统性评价中药安全性及毒理学研究提供研究思路。首先,给予大鼠灌胃八角莲50%醇提物,基于血清药物化学辨识其中成分。随后从SwissTargetPrediction、PharmMapper等数据库获取成分靶点,以成分相对含量和钓靶频次赋予靶点权重,Comparative Toxicogenomics Database(CTD)、GeneCards等数据库预测肝毒性靶点,通过STRING数据库进行蛋白质互作分析及通路富集分析。最后,构建"毒性成分-加权靶点-效应通路"定量网络。八角莲体内外成分分析共筛选得到鬼臼毒素、鬼臼毒酮、去氧鬼臼毒素、6-甲氧基鬼臼毒素等11个潜在毒性物质,涉及肝毒性作用靶点106个,加权靶点涉及Cdk2、Egfr、Cyp2c9等65个。京都基因与基因组百科全书数据库(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)分析表明其可能通过作用于PI3K-AKT、MAPK、Ras等信号通路呈现炎症反应、氧化应激、细胞凋亡、介导细胞色素P450(CYP450)酶系发挥肝毒性作用,然传统方法显示AKT1、Alb、Stat3等51个靶点可能通过介导炎症作用、细胞增殖等导致肝损伤,可知从不同层面获取的毒性机制有较大差异。综上,该研究提出并系统性应用"量-权-证网络毒理学"于八角莲致大鼠肝毒性机制研究,证实其广泛应用于中药毒理学评价的可行性,进一步完善中药安全性系统评价的思路。

关键词： “量-权-证”网络毒理学八角莲醇提液大鼠肝毒性潜在毒性物质基础分子机制定量网络

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线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系报道

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中华内分泌代谢杂志 2021年第8期37卷 752-756页

作者：彭慧芳付留俊杨昆木强军陈殿森刘婕贾竹敏张颖裕胡可嫣姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室471003 三门峡市中心医院湖滨分院 472000 河南科技大学第一附属医院影像中心洛阳471003

报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊,详细收集临床资料和追溯家族史,进行线粒体基因测序及全外显子基因测序,发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和S... 详细信息

报道1例线粒体糖尿病伴慢性遗传性胰腺炎复合突变家系。1名18岁女性"在家自测血糖升高"伴长期上腹部疼痛就诊,详细收集临床资料和追溯家族史,进行线粒体基因测序及全外显子基因测序,发现先证者携带mt.3243A>G杂质性突变和SPINK1 c.194+2T>C杂合突变,考虑为线粒体糖尿病伴慢性胰腺炎。

关键词：线粒体糖尿病慢性遗传性胰腺炎 SPINK1基因复合突变

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DHX37基因突变导致46,XY部分型性腺发育不良一例的临床及遗传学分析并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2022年第3期38卷 249-252页

作者：逯海波彭慧芳高金爽马瑜瑾李利平王瑛姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科国家代谢病临床医学研究中心分中心河南省遗传罕见病医学重点实验室洛阳471003 郑州大学第三附属医院河南省妇幼保健院检验科450000

本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3... 详细信息

本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿为3月龄男童,表现为小阴茎、双侧隐睾,染色体核型46,XY,睾酮、抗米勒管激素、抑制素B降低,卵泡刺激素升高,睾丸活检示双侧性腺发育不良,基因检测发现DHX37存在c.923G>A(***308Gln)新发杂合突变。临床上对于46,XY性腺发育不良需考虑DHX37变异。

关键词：性发育异常性腺发育不良 DHX37 核糖体病

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便携式可穿戴设备结合运动管理对2型糖尿病患者血糖和肌氧代谢的影响

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中华糖尿病杂志 2022年第6期14卷 577-583页

作者：牛文畅姜宏卫梁晓丽张瑞瑞房文静刘晓倩马沛韦伟袁举袁惠平王曼丽楼青青郑雪洋彭慧芳贾竹敏河南科技大学护理学院洛阳471000 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室洛阳471003 平顶山第一人民医院内分泌科平顶山467000 河南省人民医院内分泌科郑州450003 海南省人民医院内分泌科海口570311 许昌市中心医院护理部许昌461001

目的探讨便携式可穿戴设备结合运动管理对2型糖尿病(T2DM)患者血糖和肌氧代谢的影响。方法选取2018年5月至2019年6月于河南科技大学第一附属医院就诊的无运动禁忌的T2DM患者54例,按随机信封法分为可穿戴设备结合运动管理组(试验组,33例... 详细信息

目的探讨便携式可穿戴设备结合运动管理对2型糖尿病(T2DM)患者血糖和肌氧代谢的影响。方法选取2018年5月至2019年6月于河南科技大学第一附属医院就诊的无运动禁忌的T2DM患者54例,按随机信封法分为可穿戴设备结合运动管理组(试验组,33例)和对照组(21例)。两组均给予常规出院健康教育及运动指导。试验组使用穿戴便携式设备进行2周运动干预,隔日1次,2周后研究者根据患者运动速度设置居家快步走运动方案,采用微信计步的方式远程管理,将每天运动情况上传至微信运动管理群,24周后返回运动中心测试。对照组在基线及研究结束时穿戴便携式设备收集指标,未进行运动干预。24周后,观察两组患者空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、肌氧、心率等指标的变化。组间指标的比较采用t检验、Wilcoxon秩和检验或χ^(2)检验。结果与对照组相比,干预后试验组LDL-C降低幅度更大,差异具有统计学意义[分别为(-1.02±0.96)和(0.19±0.85)mmol/L,P<0.05]。与干预前相比,试验组FPG[分别为7.00(5.90,8.20)和8.00(6.70,9.60)mmol/L],HbA1c[分别为6.40%(6.10%,7.00%)和7.50%(6.20%,10.10%)],LDL-C[分别为(1.83±0.72)和(2.85±0.80)mmol/L]均降低,差异具有统计学意义(P<0.01)。与对照组相比,试验组肌氧与心率曲线交叉点时间[分别为(13.70±6.22)和(14.56±5.18)min]、肌氧最低点时间[分别为(14.05±3.75)和(15.88±3.70)min]、肌氧回升点时间[分别为(16.90±5.25)和(18.00±4.49)min]均提前,但差异均无统计学意义(P>0.05);与对照组相比,干预后试验组第2阶段1 min肌氧降幅(分别为3.85%±0.58%和2.43%±0.24%)、第3阶段2 min心率升幅[分别为(3.33±0.58)和(5.06±0.57)次/min]差异均有统计学意义(P<0.05)。结论便携式可穿戴设备并结合运动管理可降低血糖,提高T2DM患者肌氧代谢能力及心肺耐力。

关键词：糖尿病,2型便携式可穿戴设备运动管理近红外光谱

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糖尿病并发症的靶向代谢组学研究进展

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药物评价研究 2022年第6期45卷 1166-1172页

作者：刘宁刘传鑫黄建梅北京中医药大学中药学院北京102488 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科国家代谢病临床医学研究中心分中心河南省遗传罕见病医学重点实验室河南洛阳471003

靶向代谢组学是代谢组学的重要组成部分,对目标明确的代谢产物在样本中的含量进行检测,具有特异性强、检测灵敏度高和定量准确等特点。应用靶向代谢组学研究疾病发生发展过程中的差异代谢物并阐明其代谢异常的机制,对疾病诊断及治疗具... 详细信息

靶向代谢组学是代谢组学的重要组成部分,对目标明确的代谢产物在样本中的含量进行检测,具有特异性强、检测灵敏度高和定量准确等特点。应用靶向代谢组学研究疾病发生发展过程中的差异代谢物并阐明其代谢异常的机制,对疾病诊断及治疗具有重要意义。将靶向代谢组学在糖尿病周围神经病变、糖尿病视网膜病变、糖尿病肾病、糖尿病性认知功能障碍、糖尿病性心肌病及糖尿病性黄斑水肿中的应用进行归纳,整合不同疾病发生发展涉及的氨基酸代谢、脂代谢、三羧酸循环及糖酵解等多种代谢途径及相关的差异代谢物,整理了不同并发症的部分生物标志物,以期为后续深入研究、寻找疾病治疗新途径提供思路和方法。

关键词：糖尿病靶向代谢组学糖尿病并发症氨基酸代谢鞘脂代谢

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1例MEN2B病例报道及患者预后情况文献复习

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国际内分泌代谢杂志 2022年第5期42卷 391-395页

作者：赵冰马瑜瑾卫利民黄诚邓琼琼河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室471003 河南科技大学第一附属医院甲乳外科洛阳471003 河南科技大学第一附属医院核医学科洛阳471003

多发性内分泌腺瘤病2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN2B,OMIM:162300)为一种罕见的常染色体显性遗传性病,表现为2个或2个以上的腺体发生肿瘤,大多以甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)及黏膜神经瘤为首发表现,50%的患者还可伴有肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)[1]。MEN2B较其他型的MEN恶性程度更高,一般不伴原发性甲状旁腺功能亢进症,幼年即可出现外貌改变,如类马凡综合征体型、黏膜神经瘤等[1]。95%的MEN2B患者携带RET基因第16号外显子p.M918T突变,不足5%的患者携带15号外显子p.A883F突变,极少有其他突变[2]。MEN2B患者合并MTC长期生存率明显低于正常人群,因此早期诊断与治疗至关重要。本研究报道1例MEN2B病例,并对以往报道的中国MEN2B患者的临床特点、诊治及预后进行总结分析。

关键词：神经瘤甲状腺髓样癌马凡综合征肾上腺嗜铬细胞瘤病例报道长期生存率恶性程度 MTC

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基于FGMS评估贴敷式胰岛素泵对1型糖尿病患者血糖控制的影响

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国际内分泌代谢杂志 2022年第5期42卷 344-348页

作者：刘静李利平朱超霞马瑜瑾姜宏卫河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌科洛阳市内分泌代谢病临床医学研究中心河南省遗传罕见病医学重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心洛阳分中心471003

目的应用扫描式葡萄糖监测系统(FGMS)评估贴敷式胰岛素泵对1型糖尿病(T1DM)患者血糖动态变化的影响,比较胰岛素不同注射方式对血糖控制的疗效。方法于2019年8月至2019年12月期间河南科技大学第一附属医院入组T1DM患者,符合纳入排除标准... 详细信息

目的应用扫描式葡萄糖监测系统(FGMS)评估贴敷式胰岛素泵对1型糖尿病(T1DM)患者血糖动态变化的影响,比较胰岛素不同注射方式对血糖控制的疗效。方法于2019年8月至2019年12月期间河南科技大学第一附属医院入组T1DM患者,符合纳入排除标准的受试者根据所用胰岛素注射方式分别进入3组:每日多次胰岛素注射组(MDI组),传统胰岛素泵组(CSII组),Equil贴敷式胰岛素泵组(Equil组)。其中MDI、CSII组受试者胰岛素注射方式不变,Equil组受试者由MDI或CSII转为Equil贴敷式胰岛素泵治疗。共入组患者30例,均佩戴FGMS 2周,记录FGMS监测期间各项血糖指标,监测不良事件,比较各组血糖控制效果和治疗满意度。结果两组应用胰岛素泵的患者平均血糖波动幅度(MAGE)均小于MDI组,使用贴敷式胰岛素泵的患者严重低血糖(≤2.8 mmol/L)时间少、血糖变异系数(CV)低(P均<0.05)。结论Equil贴敷式胰岛素泵的血糖控制效果不亚于传统胰岛素泵。

关键词：糖尿病,1型贴敷式胰岛素泵扫描式葡萄糖监测血糖控制

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