检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2009年第1期26卷 91-94页

作者：龚平原沈国民彭贺梅骆延沈滟赵晓河南科技大学医学院医学遗传学教研室洛阳471003 河南省洛阳市铜加工厂医院

目的研究α-内收蛋白（alpha—adducin，ADD1）基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶α2亚基（Na^＋／K^＋ATPasea2，ATP1A2）基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者196例，健康体检者192名，应用突变分离PC... 详细信息

目的研究α-内收蛋白（alpha—adducin，ADD1）基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶α2亚基（Na^＋／K^＋ATPasea2，ATP1A2）基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者196例，健康体检者192名，应用突变分离PCR法检测位点rs4961和rs28933400的多态性。结果rs4961位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异有统计学意义（P=0．03、P=0．04）；rs4961的基因型对收缩压、舒张压和Na^＋浓度的影响差异有统计学意义（P=0．00、P=0．04、P=0．01），对体重指数、K^＋浓度和Cl^-浓度变化的影响差异无统计学意义（P〉0．05）；rs28933400位点在该人群中缺乏多态性。结论ATPIA2基因的rs28933400位点在该人群中可能与原发性高血压无关，而ADD1基因的rs4961位点在该人群中则可能与原发性高血压有关。

关键词：原发性高血压 α-内收蛋白基因钠钾泵ATP酶α2亚基钠离子转运

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DNA甲基化修饰对非洲爪蛙胚层分化的影响

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南京医科大学学报（自然科学版） 2020年第12期40卷 1756-1760页

作者：曹青李卓璇倪帅李铁梅刘晨河南科技大学基础医学院医学遗传学教研室河南洛阳471000 南京医科大学医学遗传学系江苏南京211166

目的:探讨DNA甲基化修饰对非洲爪蛙三个胚层分化的影响。方法:用30μmol/L的5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-AZACdR)处理胚胎,抑制早期胚胎细胞内DNA甲基化转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)的活性,观察胚胎的表型,并收集原肠期胚胎通过... 详细信息

目的:探讨DNA甲基化修饰对非洲爪蛙三个胚层分化的影响。方法:用30μmol/L的5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-AZACdR)处理胚胎,抑制早期胚胎细胞内DNA甲基化转移酶1(DNA methyltransferase 1,DNMT1)的活性,观察胚胎的表型,并收集原肠期胚胎通过原位杂交检测三胚层标记基因的表达情况;显微注射DNMT1特异的反义寡核苷酸(DNMT1MO)以敲降胚胎细胞内DNMT1的表达,然后通过原位杂交检测胚层标记基因的表达情况。结果:5-AZA-CdR处理导致胚胎早期发育异常,抑制中胚层标记基因Xbra的表达。敲降DNMT1促进背部中胚层标记基因GSC和Chordin的表达,抑制腹部中胚层标记基因Wnt8的表达。结论:DNA甲基化转移酶参与调节非洲爪蛙三胚层分化形成的过程。

关键词： 5-AZA-CdR DNMT1 非洲爪蛙胚层分化

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华法林耐药突变体减弱人维生素K环氧化物还原酶与华法林的结合能力

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安徽医科大学学报 2024年第9期59卷 1629-1635页

作者：王雯琪沈滟李晓明沈国民河南科技大学基础医学与法医学院医学遗传学教研室洛阳471023 河南省血栓与止血国际联合实验室洛阳471023

目的探讨人维生素K环氧化物还原酶(VKORC1)耐药突变体对华法林耐药的机制。方法利用与华法林结合导致VKORC1电泳迁移率变化的原理进行电泳迁移实验,并通过酶联免疫吸附实验检测VKORC1的活性和华法林抑制VKORC1的半抑制浓度(IC_(50)),评... 详细信息

目的探讨人维生素K环氧化物还原酶(VKORC1)耐药突变体对华法林耐药的机制。方法利用与华法林结合导致VKORC1电泳迁移率变化的原理进行电泳迁移实验,并通过酶联免疫吸附实验检测VKORC1的活性和华法林抑制VKORC1的半抑制浓度(IC_(50)),评价VKORC1耐药突变体与华法林的结合能力。结果华法林与VKORC1结合后,保护其柔性跨膜螺旋1(TM1)中的一个半胱氨酸免受N-乙基马来酰亚胺(NEM)的修饰,从而增加VKORC1的电泳迁移率。增加华法林浓度可以增加具有快速迁移效应的VKORC1。与野生型VKORC1相比,华法林耐药突变体的快速迁移效应减弱或消失,表明华法林与耐药突变体的结合能力减弱;且突变体快速迁移效应越弱,其对华法林的耐药性越强。结论VKORC1耐药突变体与华法林的结合能力减弱是华法林耐药的主要原因。

关键词：凝血耐药电泳迁移实验维生素K 维生素K环氧化还原酶华法林耐药突变体华法林抗凝药

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Intergeneration CAG expansion in a Wuhan juvenile-onset Huntington disease family

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Neuroscience Bulletin 2007年第4期23卷 198-202页

作者：刘媛沈滟李和王慧杨真荣陈燕唐艳平华中科技大学同济医学院医学生物学系武汉430030 河南科技大学医学院医学遗传学教研室武汉471003 华中科技大学同济医学院解剖学系组织学与胚胎学教研室武汉430030

Objective To make early diagnosis of IT15 gene mutation in a Wuhan juvenile-onset Huntington disease （HD） family, for providing them with genetic counseling, and making preparation for the further research on pathogenesis and experimental therapy of HD. Methods According to the principle of informed consent, we extracted genomic DNA from peripheral blood samples and carried genetic diagnosis of pathogenic exon 1 of IT15 gene by modified touchdown PCR and DNA sequencing methods. Results Eight of twenty-five family members carried abnormal allele： Ⅲ10 Ⅲ12, IIIt4, Ⅳ3, and Ⅴ2 carded （CAG） 48, Ⅳ11 and Ⅳ12 carried （CAG） 67, and Ⅳ14 carried （CAG） 63, in contrast with the 8-25 CAG trinucleotides in the members of control group. Ⅳ14 carried 15 more CAG trinucleotides than her father Ⅲ10. Conclusion The results definitely confirm the diagnosis of HD and indicate the CAG trinucleotide repeat expansion of IT15 gene in this HD family. In addition, CAG expansion results in juvenile-onset and anticipation （characterized by earlier age of onset and increasing severity） of the patientⅣ12.

关键词： Huntington disease early diagnosis trinucleotide repeat expansion genetic anticipation

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卵巢癌中抑癌因子SUFU的表达变化及意义

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南京医科大学学报（自然科学版） 2019年第9期39卷 1257-1265页

作者：韩博昂曹青匡伦张静怡许元乐珅俞婷婷程雁刘晨南京医科大学医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院大学生创新创业实训中心江苏南京211166

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3... 详细信息

目的:探讨卵巢癌中抑癌因子SUFU(suppressor of Fused)表达变化及其意义。方法:通过免疫组化检测人卵巢癌和癌旁组织样本中SUFU的表达量,并在数据库大样本和细胞水平上进行验证。同时在人正常卵巢上皮细胞系IOSE80和卵巢癌细胞系SKOV3分别抑制和过表达SUFU后,运用MTT、EdU、流式细胞术、Western blot、Transwell、平板克隆形成实验等方法分别检测细胞的增殖、凋亡、上皮间充质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)、迁移与侵袭的情况,并随后用Western blot和实时定量PCR(quantitative real-time PCR,q PCR)检测Sonic Hedgehog(SHH)信号通路的下游靶基因GLI1蛋白和m RNA水平。结果:在3例卵巢癌组织样本中,相比于癌旁组织,癌组织中SUFU蛋白表达有一定下调,而这个结果在TCGA数据库大样本中也得到验证;此外在细胞水平上,人正常卵巢上皮细胞IOSE80中SUFU蛋白和m RNA表达水平明显高于卵巢癌细胞SKOV3。进一步在SKOV3细胞中过表达SUFU能够有效抑制其增殖、EMT、克隆形成、迁移和侵袭,促进凋亡;相反,在IOSE80细胞中下调SUFU则能够促进细胞EMT、迁移和侵袭能力。同时,相比正常卵巢上皮细胞,卵巢癌细胞中GLI1 mRNA和蛋白水平明显上升;当在卵巢癌细胞中上调SUFU时,SHH信号通路的下游靶基因GLI1的表达则明显下调。结论:SUFU能够抑制卵巢癌的发生发展,其作用机制与SHH信号通路相关。

关键词： SUFU SHH 卵巢癌

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农村社区医生定向培养模式的效果评价及提升对策探析--以南京医科大学为例

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教育教学论坛 2020年第18期 70-71页

作者：刘晨曹青俞婷婷乐珅南京医科大学基础医学院医学遗传学系江苏南京211166 河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效... 详细信息

为解决农村基层卫生工作相对薄弱的问题,南京医科大学于2017年面向江苏省部分地区招收农村订单定向培养从事全科医疗的五年制本科临床医学专业学生。通过调查问卷、个人约谈以及成绩分析,对2017级定向培养学生的培养模式进行了初步的效果评价,对后续提升对策做了探析。

关键词：订单定向医学生定向培养南京医科大学

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医学院校基础医学专业医学遗传学教学改革探讨

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教育教学论坛 2018年第10期 97-98页

作者：曹青刘晨河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院发育遗传学系江苏南京211166

为探索适合医学院校基础医学专业发育遗传学课程教学新模式,在分析南京医科大学2015级基础医学专业授课效果的基础上,对教学模式、理论联系实际、评价体系和教师培养等方面进行了教学改革的探讨。

关键词：医学遗传学基础医学专业教学改革

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人类第四指关节变异的遗传学研究

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中国优生与遗传杂志 2003年第4期11卷 129-130页

作者：任长江骆延张永涛何静河南科技大学医学院医学遗传学教研室洛阳471003 洛阳市不孕不育症医院洛阳471000 青海省大通县多林卫生院

在对低智商儿童皮纹调查中 ,我们发现一种无名指第一指关节缺失患者 ,并对其进行了细胞遗传学研究和家系调查分析。在所建立的两个家系中 ,一为单手无名指患者 ,一为双手无名指患者 ,它们之间的 χ2 =1 5 2 1,P >0 0 5 ,差异无显著... 详细信息

在对低智商儿童皮纹调查中 ,我们发现一种无名指第一指关节缺失患者 ,并对其进行了细胞遗传学研究和家系调查分析。在所建立的两个家系中 ,一为单手无名指患者 ,一为双手无名指患者 ,它们之间的 χ2 =1 5 2 1,P >0 0 5 ,差异无显著性 ,同属于一种单基因遗传 ,且为常染色体显性遗传病。

关键词：指褶纹智商系谱先证者

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Numb与阿尔茨海默病

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新乡医学院学报 2019年第6期36卷 593-595,600页

作者：王亚莉原翔吴婉柳王璐翟德胜赵营王萌萌王建刚路承彪河南省无创性神经调制国际联合实验室河南新乡453003 新乡医学院基础医学院生理学教研室河南新乡453003 河南科技大学第一附属医院河南省肿瘤表观遗传重点实验室河南洛阳471003 河南中医药大学呼吸疾病诊疗与新药研发河南省协同创新中心河南郑州450000 新乡医学院公共卫生学院流行病学教研室河南新乡453003 新乡医学院药学院新乡市临床精神药理学重点实验室河南新乡453003

Numb起初被描述为果蝇感觉器官发育过程中的细胞表型决定因子,是一种单次跨膜蛋白,含有磷酸酪氨酸结合结构域(PTB)、脯氨酸富含区结构域(PRR),根据2种结构域的长度不同,哺乳动物存在4种不同的亚型。Numb不仅参与神经元分化的调节、突触... 详细信息

Numb起初被描述为果蝇感觉器官发育过程中的细胞表型决定因子,是一种单次跨膜蛋白,含有磷酸酪氨酸结合结构域(PTB)、脯氨酸富含区结构域(PRR),根据2种结构域的长度不同,哺乳动物存在4种不同的亚型。Numb不仅参与神经元分化的调节、突触形成与再生,还可调节Notch信号通路及淀粉样前体蛋白转运,参与阿尔茨海默病的病理生理过程。

关键词：阿尔茨海默病 Numb Notch信号通路淀粉样前体蛋白

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食管疾病 2020年第1期2卷 250-254页

作者：胡景峰宋昕高社干王伟李欣然杨苗苗徐瑞华魏梦霞韩文莉雷玲玲赵学科孟超龙胡守佳程锟王盼盼钟侃孔国强王立东郑州大学第一附属医院省部共建食管癌防治国家重点实验室河南郑州450052 河南科技大学第一附属医院河南省肿瘤表观遗传学重点实验室河南洛阳471003 郑州大学基础医学院病理学与病理生理学教研室河南郑州450001

目的探讨液体活检技术在食管癌高危人群预警和早期发现中的应用价值。方法利用间接酶联免疫法检测食管癌组和正常组肿瘤相关抗原自身抗体(STK15、P15、MLH1)的表达;在食管癌高发区对无症状人群行血清学和色素内镜联合检测;在食管癌高发... 详细信息

目的探讨液体活检技术在食管癌高危人群预警和早期发现中的应用价值。方法利用间接酶联免疫法检测食管癌组和正常组肿瘤相关抗原自身抗体(STK15、P15、MLH1)的表达;在食管癌高发区对无症状人群行血清学和色素内镜联合检测;在食管癌高发区行大规模无症状人群筛查,并对血清学检查阳性者行色素内镜检查。结果3种自身抗体联合检测,食管癌患者血清自身抗体阳性率较正常人升高了6倍(78.00%VS 13.00%),敏感度和特异度分别为78.00%和87.00%;对高发区405例无症状人群3种自身抗体联合检测发现,87例抗体表达阳性(21.48%),阳性组共检出8例早期癌(9.20%),29例不典型增生(33.33%)和49例正常上皮(56.32%),明显高于自身抗体阴性(P<0.001);对高发区16212例无症状人群3种自身抗体联合检测共发现3096例阳性人群(19.10%);进一步对3096例阳性人群全部行色素内镜和黏膜活检,共检出393例早期食管癌(12.69%),30例中晚期食管癌(0.97%)和1053例不典型增生患者(34.01%)。结论STK15、P15和MLH1自身抗体联合检测是食管癌高危人群筛查的有效方法,可减少内镜检查对象,降低筛查成本,具有推广应用价值。

关键词：食管癌自身抗体液体活检高危人群预警

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