检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：钟爱丽杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突... 详细信息

转录因子7类似物2(Transcription factor 7like 2,TCF7L2)基因编码的蛋白质为TCF4,属于含有高迁移率族(HMG)DNA结合域的转录因子家族,在Wnt信号传导通路中起重要作用,促进胰高血糖素样肽-1(GLP-1)的合成与分泌,进而降低血糖。该基因突变导致GLP-1合成与分泌减少,抑制糖原合成,促发血糖持续增高,导致2型糖尿病(T2DM)。2000年,Duval等采用荧光染色体原位杂交技术将TCFTL2基因定位于10q25.3,TCFTL2基因包含18个外显子和17个内含子,共编码596个氨基酸。最新研究证明TCF7L2基因单核甘酸多态性(SNPs)DG10S478、rs12255372、rs7903146、rs7901695、rs290487、rs7895340、rs11196205利rs11196218能显著增加T2DM的发病风险。本文将针对TCF7L2基因生物学特性、该基因的SNPs与T2DM相关性研究现状加以综述。

关键词：转录因子7类似物2(TCF7L2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNP)

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培养适用型医学本科生和研究生教学方法初探

培养适用型医学本科生和研究生教学方法初探

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：杨康鹃张子波金艳花金燕金雄吉延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

探讨种培养实用型临床医学本科生和研究生教学方法。针对五年制临床医学本科生和医学遗传学专业研究生,采用导师制进行培养。在教师指导下鼓励临床医学本科生通过参加医学遗传学专业的科学研究,从中发现具备创新精神和能力的本科生,给... 详细信息

探讨种培养实用型临床医学本科生和研究生教学方法。针对五年制临床医学本科生和医学遗传学专业研究生,采用导师制进行培养。在教师指导下鼓励临床医学本科生通过参加医学遗传学专业的科学研究,从中发现具备创新精神和能力的本科生,给予参与课题设计、实验研究、论文撰写机会,实质性实施创新型人才培养方案。对于医学遗传学专业研究生利用两年时问完成研究生课程、学位课题研究,用半年时间进行"医学遗传学咨洵"有关的技术培训,采用本科室初培、再选择国内具有权威性的"产前诊断培训"遗传遗传中心进行培训。历经10年,获得显著成效,既全部参加医学遗传学专业的科学研究——"本科生创新课题"组长和部分组员90%考取研究生,10%找到妇幼保健院或三甲医院的遗传窒工作。毕业的研究生中30%从事遗传咨询工作。更可喜的在一些三甲医院尚未建立正规的遗传咨询中心,点名招收我们培养的具备医学遗传学专业能力和产前诊断技术的研究生,同时给予硬件和软件配备。在我们教育科学研究过程中,也发展了《医学遗传学》课程,该课程被评为吉林省精品课程。通过以上教学改革,达到了培养具有医学遗传学专业特长适用型强的本科生或研究生,仅为医学院校如何培养适用型强的医学人才提供可借鉴的教学方法。

关键词：适用型本科生研究生教学方法

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大鼠局灶性脑缺血再灌注后缺血核心区NCCa-ATP通道的表达变化

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昆明医科大学学报 2013年第9期34卷 46-50页

作者：李华马明义泸州医学院附属医院内分泌科泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000

日的了解局灶性脑缺血再灌注后磺酰脲类受体1（SURl）调控的非选择性阳离子通道（nonselectivecationchannel，NCCa—ATP通道）表达的变化与脑缺血损伤的关系，探索脑缺血的治疗时间窗．方法以颈内动脉线栓法建立大鼠大脑左侧中动脉梗... 详细信息

日的了解局灶性脑缺血再灌注后磺酰脲类受体1（SURl）调控的非选择性阳离子通道（nonselectivecationchannel，NCCa—ATP通道）表达的变化与脑缺血损伤的关系，探索脑缺血的治疗时间窗．方法以颈内动脉线栓法建立大鼠大脑左侧中动脉梗塞模型，缺血2h后恢复再灌注．取实验性脑缺血再灌注损伤后3h、6h、8h、12h、24h等不同时间缺血核心区的脑组织，采用RT—PCR及Western—blot技术，测定SURl的mRNA及蛋白表达水平．采用免疫荧光双标法技术，观察SURl在缺血后脑微血管内皮细胞的表达情况．结果缺血再灌注核心区组织在缺血再灌注后3h、6h、8h、12h及24h各时间点SURlmRNA和SURl蛋白的表达量均上调，再灌注后8h达高峰（P〈0．05），缺血再灌注后12h，SURl在脑微血管内皮细胞的表达非常明显．结论局灶性脑缺血再灌注过程中SURl调节的NCCa～ATP通道参与了脑缺血损伤，在脑缺血再灌注后其mRNA和蛋白的表达量均上调．推测应用SURl受体的特异性抑制剂最佳时机在缺血再灌注后8～12h．

关键词：局灶性脑缺血再灌注缺血核心区 NCCa—ATP通道大鼠

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河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 207-210页

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学临床医学系郑州450052

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型... 详细信息

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因肺结核基因多态性河南汉族

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亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海刘春华王骑凤李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果... 详细信息

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果3家系成员mtDNAD环未见大片段缺失,6名患者和16名正常人都存在mtDNA编码区大片段缺失,未发现APEX的3个外显子上存在点突变。结论mtDNA调控区、编码区的大片段重组以及APEX基因可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

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ADP-核糖基化样因子15的研究现状

ADP-核糖基化样因子15的研究现状

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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：曹玲崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延边大学

ADP-核糖基化样因子15(ADP-ribosylation factor-like 15,ARLl5)是ADP-核糖基化因子(ADP-ribosylation factor,ARF)的亚家族成员之一。ARF是Ras超家族的小G蛋白。ARL与ARF成员之间有40%-60%的序列同源性。ARL广泛地存在于真核生物中,它们的种间序列保守性很高,在细胞内物质运输和信号转导过程具有重要作用。与ARF家族的其他成员相比,ARL不能作为霍乱毒的辅助因子、不能挽救ARFl和ARF2基因敲除发面酵母、不能直接激活磷酸酯酶D。最新研究发现ARLl5的单核苷酸多态(Single NucleotidePolymorphism,SNP)rs431 1394的等位基因G与脂联素水平、2型糖尿病、胰岛素水平、胰岛素抵抗相关。本文通过对ARLl5基因的生物学特性、功能、以及该基因SNPs与2型糖尿病的相关性进行综述。

关键词： ADP-核糖基化因子15 2型糖尿病单核苷酸多态性

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先天性无子宫无阴道遗传学特征1例分析

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中国性科学 2013年第9期22卷 29-30页

作者：铁缨金英子杨康鹃延边大学临床医学院吉林延吉133000 延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林延吉133002

患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢... 详细信息

患者女性,23岁,因"原发性月经未来潮"于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经,无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好,前庭窝尚未见尿道口及处女膜,肛诊未触及子宫,但触及到左右附件。B超未探及子宫,但探及到左右卵巢和阴道黏膜线。性激素和垂体激素检测均正常,X染色质阳性,为正常女性核型(46,XX)。诊断为"先天性无子宫和阴道"。本文就其遗传学特征进行分析。

关键词：先天性无子宫无阴道

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先天性缺指伴大Y染色体一家系

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 383-383页

作者：慕明涛霍满鹏刘俊俊张静陕西省延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室 716000

先证者（IV1）男，2岁，汉族。系第1胎，足月顺产。出生后其父母发现患者左手拇指缺失。查体：面容外观无明显特殊，眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下。左手拇指先天性缺失，其余指外观正常，活动不受限制。未见其他器官发育异... 详细信息

先证者（IV1）男，2岁，汉族。系第1胎，足月顺产。出生后其父母发现患者左手拇指缺失。查体：面容外观无明显特殊，眼距稍宽、耳位略低、智力与同龄相比低下。左手拇指先天性缺失，其余指外观正常，活动不受限制。未见其他器官发育异常。左手X线显示拇指与食指指骨间相连融合，缺失拇指骨。其母亲孕期无不良接触史、无感染史。父母非近亲结婚。

关键词：先天性缺失大Y染色体家系拇指缺失足月顺产发育异常母亲孕期近亲结婚

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医学遗传学“PBL”教学改革初试

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现代生物医学进展 2013年第6期13卷 1160-1163页

作者：李佩琼章钧章远志谢天炽申本昌广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广东广州510182 中山大学附属第三医院产科实验室广东广州510630

目的:探讨PBL(Problem-based learning)在医学遗传学教学中的应用效果。方法:随机选取临床专业中的两个小班学生作为实验组,采用PBL教学方法,另选择进行传统教学的两个小班学生作为对照组。对PBL教学效果的主观评价采用实验组学生问卷... 详细信息

目的:探讨PBL(Problem-based learning)在医学遗传学教学中的应用效果。方法:随机选取临床专业中的两个小班学生作为实验组,采用PBL教学方法,另选择进行传统教学的两个小班学生作为对照组。对PBL教学效果的主观评价采用实验组学生问卷调查方式,客观评价通过比较两组考核成绩的方式。结果:实验组80%以上的学生认为PBL教学方法在学习兴趣、学习主动性、临床思维培养和知识面扩展方面优于传统教学方法,两组学生的试卷在临床症状、诊断方法和发病机制的题目得分率,均明显高于对照组(P<0.05)。结论:PBL教学在医学遗传学中取得较好的教学效果,与传统教学相结合的综合教学,是未来医学遗传学教学改革的趋势。

关键词：医学遗传学 PBL 教学改革

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河南汉族人群肺结核与PTPN22基因多态性相关性分析

河南汉族人群肺结核与PTPN22基因多态性相关性分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州大学临床医学系

目的检测河南汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因rs33996649位点和rs2488457位点的多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22的多态性,并... 详细信息

目的检测河南汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因rs33996649位点和rs2488457位点的多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核患者组和对照组rs2488457位点等位基因频率无差异（p均>0.05）,C/C基因型频率有差异（x=5.340,P<0.05）。结论发现PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关。rs2488457的C/C基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系（x=5.340,P<0.05）。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因蛋白酪氨酸磷酸酶肺结核基因多态性

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