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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：崔元戎马宇飞郭艺红李晓文陈辉郑州大学第三附属医院生殖中心郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖中心

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果S... 详细信息

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果SHBG基因rs6259 A等位基因在男性不育患者组明显高于对照组,而rs727428位点CC基因型的比例则显著低于对照组。结论SHBG基因多态性与男性不育相关。

关键词： SHBG 基因多态性男性不育

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PBL教学理论对增强医护生批判性思维能力的探索

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牡丹江师范学院学报（自然科学版） 2013年第3期39卷 78-80页

作者：张景亮胡英会王丽雯贺颖程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州华信学院护理系基础教研室河南郑州451150 郑州大学第三附属医院生殖中心河南郑州450052

探索使用PBL教学方式对增强医护生批判性思维能力的作用,并总结相关方法.利用CTDI-CV测量技术,对PBL教学组与传统教学组进行问卷调查,采用SPSS 11.7数据统计软件进行数据处理.PBL教学组学生个人批判性思维倾向得分(281.5±29.0)与... 详细信息

探索使用PBL教学方式对增强医护生批判性思维能力的作用,并总结相关方法.利用CTDI-CV测量技术,对PBL教学组与传统教学组进行问卷调查,采用SPSS 11.7数据统计软件进行数据处理.PBL教学组学生个人批判性思维倾向得分(281.5±29.0)与传统教学组(244.3±23.9)相比,差异具有显著性(P<0.01).分层分析中城市生PBL组学生个人批判性思维倾向得分286.5±20.5,传统教学组244.0±15.4;乡村生PBL组276.4±17.5,传统教学组245.7±16.5,差异均具有显著性(P<0.01).使用PBL教学方法对增强医护生批判性思维能力有一定价值.

关键词： PBL教学批判性思维

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医学遗传学实验教学中对医学生综合实践能力的培养初探

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重庆医学 2012年第13期41卷 1345-1346页

作者：曾永秋税青林刘岚赵矫泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000

＂以实验为中心安排教学＂是近年来美国高校正在开展的一项极有影响力的实验教学改革计划（enhanced biology education programe,EBE）,其教学重点为能力的培养[1-2]。医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾... 详细信息

＂以实验为中心安排教学＂是近年来美国高校正在开展的一项极有影响力的实验教学改革计划（enhanced biology education programe,EBE）,其教学重点为能力的培养[1-2]。医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科[3],是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程。

关键词：实验教学改革医学遗传学实践能力培养人类遗传性疾病医学生教学重点疾病发生

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亨廷顿舞蹈病家系分析

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中国实用神经疾病杂志 2013年第9期16卷 95-96页

作者：肖海雷冬梅张照婧李晨郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 郑州大学医学院 2010级5年制13班郑州450000 郑州大学临床医学系 2008级7年制6班郑州450000

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病... 详细信息

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病后15～20a死亡。

关键词：亨廷顿舞蹈病病例分析

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石油作业女性染色单体交换与习惯性流产关系研究

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中国妇幼保健 2012年第28期27卷 4426-4427页

作者：慕明涛霍满鹏蒲力群张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察... 详细信息

目的:分析石油作业女性外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换(SCE)对习惯性流产的影响。方法:随机选择习惯性流产的石油作业女性26人为观察组和正常的育龄女性18人为对照组,检测其外周血淋巴细胞姐妹染色单体互换,记数SCE发生率。结果:观察组的外周血淋巴细胞SCE发生率为8.66±0.61明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SCE的发生可作为石油作业习惯性流产女性染色体结构稳定性的检测指标。石油作业环境中的某些有害物质对女性DNA损伤有一定的影响。

关键词：习惯性流产姐妹染色单体互换 DNA损伤

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贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

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安徽医科大学学报 2012年第6期47卷 674-677页

作者：张志敏蒋玮莹许世艳刘玲田秋红肖潇李学英余晓中山大学中山医学院基础医学院医学遗传学教研室广州510080 遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室遵义563003 遵义医学院生物化学教研室遵义563003

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴... 详细信息

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 DNA突变分析土家族

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亨廷顿舞蹈病3家系线粒体DNA编码区大片段缺失的检测

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郑州大学学报（医学版） 2012年第5期47卷 719-722页

作者：姜榴茗陈蒙蒙肖海李晓文郑州大学临床医学系郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存... 详细信息

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失。结论:未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

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性发育异常患者的细胞分子遗传学分析

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中国病理生理杂志 2012年第10期28卷 1851-1855页

作者：滕奔琦王青青章钧李佩琼郝秀兰侯红瑛中山大学附属第三医院妇产科广东广州510630 广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广东广州510182

目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基... 详细信息

目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。

关键词：性发育异常综合征基因 SRY 性反转综合征

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河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

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郑州大学学报（医学版） 2012年第2期47卷 223-225页

作者：杨洪毅徐朝阳宋丽君肖海李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 北京康辰药业有限公司北京101500

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS... 详细信息

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。

关键词： Y-STR 单倍型遗传多态性河南汉族

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河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2012年第4期47卷 466-469页

作者：李涛尚迎辉白峻瑜石聪聪封青川贺颖郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市市直机关医院内科郑州450007

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因VNTR多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因VNTR的多态性,比较ABI组和对照组各... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因VNTR多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因VNTR的多态性,比较ABI组和对照组各基因型频率的差异。结果:在河南汉族人群中,ABI组GPIba基因CD基因型频率(44.5%)和BC基因型频率(2.3%)明显高于正常对照组(37.0%和0.4%)[χ2=5.381和6.642,P<0.05;OR(95%CI)=1.364(1.049～1.773)和5.873(1.280～26.950)],DD基因型频率(13.1%)低于正常对照组(20.2%)[χ2=8.254,P=0.004;OR(95%CI)=0.597(0.419～0.851)]。结论:VNTR多态性中CD和BC杂合基因型可能是河南地区汉族人群ABI发生的遗传危险因子,而DD基因型可能是遗传保护因子。

关键词：血小板膜糖蛋白Iba VNTR多态性动脉硬化性脑梗死河南汉族

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