检索结果-内蒙古大学图书馆

郑州大学学报（医学版） 2012年第5期47卷 605-607页

作者：尚迎辉李涛白峻瑜石聪聪封青川贺颖郑红郑州市市直机关医院内科郑州450007 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因HPA-2多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的关系。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测436例河南汉族ABI患者和549名正常对照者GPIbaHPA-2位点基因型及等位基因频率... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因HPA-2多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的关系。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测436例河南汉族ABI患者和549名正常对照者GPIbaHPA-2位点基因型及等位基因频率。结果:在河南汉族人群中ABI组HPA-2的a/a和a/b基因型频率分别为90.1%和9.9%,未发现b/b基因型;2组间3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:GPIbaHPA-2多态性可能与河南汉族人群ABI的发生无关联性。

关键词：血小板膜糖蛋白 HPA-2多态性动脉硬化性脑梗死河南汉族

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96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 28-33页

作者：李璨王黎封青川朱运良程晓丽孔祥东黄艳梅王文菲曾昭书郑州市中心医院妇产科（李璨）；郑州大学基础医学院寄生虫学教研室（王黎）医学遗传学及细胞生物学教研室（封青川、程晓丽）法医学教研室（朱运良、王文菲、曾昭书）第一附属医院产前诊断中心（孔祥东）；河南省新乡医学院基础医学院法医物证教研室（黄艳梅）河南省450007

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进... 详细信息

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中，对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例（共9份样品）进行SNPs分型，依分型结果计算出累积亲权指数（cumulative paternity index，CPI）等参数，并与上述案例的短串联重复序列（short tandem repeats，STRs）分型结果进行对比。结果案例l的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律。以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定，其CPI=1207，而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355869。结论当应用于亲权鉴定时，单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1／3。在排除亲权关系的案例中，就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言，SNPs系统可能不如STR系统明显。由于SNPs的突变率极低，即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值，故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求。

关键词：亲权鉴定短串联重复序列单核苷酸多态性国际人类基因组单体型图计划累积亲权指数

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中国女性对于FMR1突变产前筛查的态度调查(英文)

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中国优生与遗传杂志 2012年第5期20卷 70-72,68页

作者：张岚章远志广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广州510182

目的调查中国女性对于脆性X综合征产前筛查的态度。方法随机调查284位没有智力发育障碍及脆性X综合征家族史的女性,分为已婚已育(67/284)、已婚未育(54/284)及未婚未育(163/284)三组。结果各组愿意接受产前筛查的比率分别为77.6%、66.7%... 详细信息

目的调查中国女性对于脆性X综合征产前筛查的态度。方法随机调查284位没有智力发育障碍及脆性X综合征家族史的女性,分为已婚已育(67/284)、已婚未育(54/284)及未婚未育(163/284)三组。结果各组愿意接受产前筛查的比率分别为77.6%、66.7%及74.9%。而各组选择在得知产前筛查结果阳性时愿意终止妊娠的比率分别为95.5%、92.6%及90.2%。结论在中国女性群体中对FMR1基因突变进行产前筛查有较高的接受度。大多数人选择接受针对脆X综合征的产前筛查。

关键词：脆性X综合征智力发育障碍产前筛查

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医学院校生物技术专业普通生物学教学实践与探索

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西北医学教育 2012年第1期20卷 108-110页

作者：张岚曾军章远志广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广东广州510182

普通生物学是覆盖生命科学众多学科领域的综合性基础课程,也是生物技术类专业学生的一门专业基础课程,为了解决在医学院校低年级开设该课程所面临的教学内容多、知识面广、学时少、学生基本知识欠缺的突出矛盾,我教研室对普通生物学课... 详细信息

普通生物学是覆盖生命科学众多学科领域的综合性基础课程,也是生物技术类专业学生的一门专业基础课程,为了解决在医学院校低年级开设该课程所面临的教学内容多、知识面广、学时少、学生基本知识欠缺的突出矛盾,我教研室对普通生物学课程的教学内容和教学模式进行了改革与探索,旨在提高普通生物学的教学效果和质量,为培养高素质的合格人才提供科学保证。

关键词：普通生物学生物技术教学实践

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自噬途径对反式-BPDE诱导人支气管上皮细胞16HBE影响及其机制的探讨

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中华肿瘤防治杂志 2012年第12期19卷 885-887页

作者：张岚杨磊吕嘉春广州医学院医学遗传学与细胞生物学教研室广东广州510182 广州医学院化学致癌研究所呼吸疾病国家重点实验室广东广州510182

目的:研究反式-BPDE诱导正常的人支气管上皮细胞16HBE发生恶性转化前后自噬水平的变化及其可能机制。方法:利用前期建立的细胞恶性转化模型,采用激光共聚焦扫描显微镜成像技术,在无损伤状态下,实时观测反式-BPDE恶性转化细胞(16HBE-T)... 详细信息

目的:研究反式-BPDE诱导正常的人支气管上皮细胞16HBE发生恶性转化前后自噬水平的变化及其可能机制。方法:利用前期建立的细胞恶性转化模型,采用激光共聚焦扫描显微镜成像技术,在无损伤状态下,实时观测反式-BPDE恶性转化细胞(16HBE-T)和正常细胞(16HBE-N)中自噬体标记蛋白GFP-LC3的荧光强度及定位,并利用蛋白质印迹法技术检测细胞内自噬信号通路关键效应分子的表达。结果:16HBE-T细胞与16HBE-N细胞相比,GFP-LC3蛋白的点状聚集明显减少,只有16HBE-N细胞的1/3左右,表明自噬水平下降,蛋白质印迹法检测发现,mTOR激酶活性上升,Beclin 1表达下降。结论:反式-BPDE可能通过自噬途径参与诱导16HBE细胞恶性转化的癌变过程,将为预防和治疗肺癌提供重要信息。

关键词：肺肿瘤自吞噬作用 Bedim基因

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Y染色体及其微缺失的临床意义

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中国优生与遗传杂志 2012年第7期20卷 10-11,33页

作者：慕明涛霍满鹏蒲力群张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室陕西延安716000

Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,其是引起男性不育的一个重要遗传学原因。Y染色体微缺失的诊断,对于辅助生殖技术选择生育女婴提供遗传学依据,同时找到不育的真正原因,从而避免不必要的药物及手术治疗,具有重要的临床意义。

关键词： Y染色体 AZF基因微缺失男性不育

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昆明鼠超数排卵影响因素研究

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动物医学进展 2012年第2期33卷 55-57页

作者：崔元戎金辉杜春艳王纯耀陈辉张钦宪郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州大学医学院组织胚胎学教研室河南郑州450052 郑州大学实验动物中心河南郑州450052

为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU... 详细信息

为探讨昆明鼠超数排卵的最佳条件,提高超排效果,比较促性腺激素使用剂量、孕马血清促性腺激素(PMSG)与人绒毛膜促性腺激素(hCG)注射间隔时间、超排小鼠所处发情周期阶段及小鼠周龄等因素对昆明鼠超数排卵结果的影响。PMSG 8IU+hCG 8IU、间隔46h～48h注射组超排效果最好;3周龄、8周龄～10周龄雌鼠较4周龄～7周龄雌鼠超排效果好,小鼠发情间期或发情前期开始超排的效果显著高于发情周期的其他时期。

关键词：昆明鼠超数排卵激素剂量发情周期阶段

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胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

胰岛素受体基因与原发性高血压的关系研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：贾彦均张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病,胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白,其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗可能引起血压升高,因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与治疗... 详细信息

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的多基因遗传病,胰岛素受体是一种高分子的跨膜糖蛋白,其数目或功能的缺陷会导致胰岛素抵抗,而胰岛素抵抗可能引起血压升高,因此对胰岛素受体基因的研究有助于高血压的预防、诊断与治疗。本文对胰岛素受体基因多态性及其与胰岛素抵抗、高血压的研究进展做一综述。

关键词：胰岛素受体胰岛素受体基因胰岛素抵抗原发性高血压

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TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：赵潇溟王玉萍杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡... 详细信息

核转录因子7类似物2(TCF7L2)位于人类第10号染色体。其编码TCF-4蛋白质是Wnt信号传导通路中一个重要转录因子,它与3链接素(β-catenin)形成二聚体后参与多个基因的转录调控作用。Wnt信号通路通过对正常胚胎发育、细胞增殖、成熟和凋亡有至关重要的作用,从而实现TCF7L2对血糖及其靶激素的调节。2006年通过GWSA发现TCF7L2微卫星DG10S478多态性与2型糖尿病(T2DM)有显著相关性,相继又在欧洲人群研究证实了TCF7L2单核苷酸多态性(SNPs):rs7903146,rs12255372,rs7901695,rs11196205,rs789340与T2DM相关。TCF7L2基因是目前发现与T2DM发生高度相关易感基冈之一。本文就TCF7L2的SNPs与T2DM的发生、发展及其他疾病的相关性进行综述。

关键词：核转录因子7类似物2(TCFL2) 2型糖尿病单核苷酸多态性(SNPs)

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GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展

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遗传学进步促进粮食安全与人口健康高峰论坛

作者：吕游张子波延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90%以上。遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用。G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应。GNB3基因是原发性高血压... 详细信息

原发性高血压是一种多基因和多因素影响的复杂性疾病,占高血压病的90%以上。遗传因素在原发性高血压的发生发展中起着重要作用。G蛋白是一类重要的细胞内信号转导分子,介导许多血管活性及增殖有关的细胞内反应。GNB3基因是原发性高血压的重要候选基冈,本文对GNB3基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性的研究进展作简要综述。

关键词：原发性高血压 G蛋白 GNB3基因基因多态性

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