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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：党洁霍正浩宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

波动性不对称(Fluctuating asymmetry,FA)是指相对于两侧对称的细微的随机偏离。它被认为可以反映生物体在进化过程中应对环境和遗传压力的能力,也就是说某一种群对这种环境压力的进化和适应能力。因此,FA可以作为判定环境和遗传压力对... 详细信息

波动性不对称(Fluctuating asymmetry,FA)是指相对于两侧对称的细微的随机偏离。它被认为可以反映生物体在进化过程中应对环境和遗传压力的能力,也就是说某一种群对这种环境压力的进化和适应能力。因此,FA可以作为判定环境和遗传压力对具有这种两侧对称性体征的生物体作用的一个指标。本研究在知情同意手续下分别捺印134例(男性70人,女性64人)精神分裂症患者皮纹,正常对照人群331例(男性170人,女性161人)。分别计数各人群左、右手的a-bRC,并计算FA值。

关键词：精神分裂症患者波动性不对称 a-b

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良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体6p21.2-p11的连锁分析

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江苏医药 2005年第5期31卷 338-339,F005页

作者：周军卫李晓文黄希顺郑州大学医学院细胞生物学医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院神经内科

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色... 详细信息

目的对5个中国良性家族性婴儿惊厥(BFIC)家系进行基因定位研究。方法选择D6S257、D6S272等STR作为DNA标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序进行连锁分析。结果在常染色体显性(AD)模式下,在标记位点D6S257处,5个家系重组率为0.000,外显率为70%时,获得两点对数优势计分(LOD)值总和为-∞;在标记位点D6S272处,5个家系在重组率为0.000,外显率为70%时,获得最大两点LOD值总和为0.523。结论不能认为位点D6S257和D6S272与BFIC疾病基因存在连锁关系。

关键词：良性家族性婴儿惊厥基因染色体 6p21.2-p11 连锁分析遗传标记

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绿色荧光蛋白报告基因与ZNF580基因重组真核表达载体的构建与鉴定

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武警医学院学报 2005年第1期14卷 8-10页

作者：张文成扎拉嘎胡陈莉买霞武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162

【目的】构建具有绿色荧光蛋白报告 (GFP)基因的ZNF5 80真核表达载体 ,为转染细胞提供基础。【方法】根据ZNF5 80cDNA序列的开读框架设计上、下游引物 ,利用PCR技术扩增ZNF5 80cDNA开放阅读框序列 ,将PCR目的片段与PGEM T载体连接并克... 详细信息

【目的】构建具有绿色荧光蛋白报告 (GFP)基因的ZNF5 80真核表达载体 ,为转染细胞提供基础。【方法】根据ZNF5 80cDNA序列的开读框架设计上、下游引物 ,利用PCR技术扩增ZNF5 80cDNA开放阅读框序列 ,将PCR目的片段与PGEM T载体连接并克隆 ,酶切含目的片段PGEM T质粒及 pEGFP C1载体 ,回收纯化后做定向克隆连接 ,BglⅡ及HindⅢ双酶切电泳筛选、鉴定并测序。【结果】酶切 pEGFP C1 ZNF5 80 ,电泳分析插入片段长度为 :5 2 4bp ,与预期的结果一致 ,经连接点两端进行测序 ,测序结果显示接头两端序列连接正确。【结论】成功构建真核表达载体pEGFP C1 ZNF5 80。

关键词： ZNF580 真核表达载体绿色荧光蛋白

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宁夏回、汉族11项人类学特征的调查

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宁夏医学院学报 2005年第4期27卷 287-290页

作者：焦海燕彭亮霍正浩陈银涛钟慧军党洁陆宏赵巍徐方宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨宁夏回、汉族11项遗传形态特征的分布特点。方法采用学术界公认的调查方法和判断标准对376例宁夏回族和297例汉族的11项形态特征进行了调查。结果与结论宁夏回、汉族8项形态特征的出现率分别为长形指甲形状(回族58.78%,汉族47.8... 详细信息

目的探讨宁夏回、汉族11项遗传形态特征的分布特点。方法采用学术界公认的调查方法和判断标准对376例宁夏回族和297例汉族的11项形态特征进行了调查。结果与结论宁夏回、汉族8项形态特征的出现率分别为长形指甲形状(回族58.78%,汉族47.82%)、小指弯曲(回族23.67%,汉族24.58%)、耳垂(回族79.52%,汉族57.58%)、双眼睑(回族71.81%,汉族72.05%)、蒙古褶(回族61.44%,汉族73.06%)、鼻尖钩(回族17.02%,汉族10.44%)、宽鼻孔(回族35.10%,汉族54.21%)、前额发际V字形(回族27.93%,汉族36.03%),这些性状在回、汉族群体间、同一群体不同性别间差异均无统计学意义(P>0.05);达尔文节(回族61.44%,汉族73.06%)、凸鼻梁(回族27.93%,汉族31.33%),在回、汉族群体间差异无统计学意义(P>0.05),但在汉族群体男女性别间有显著差异(P<0.05);直型发式的分布(回族78.19%,汉族84.18%)不仅存在民族间差异还在回族群体中存在性别间差异(P<0.05)。

关键词：回族汉族人类学宁夏

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布-加综合征患者FVLeiden、FⅡG20210A突变检测

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郑州大学学报（医学版） 2005年第3期40卷 456-458页

作者：郑红连建华齐华贺颖林国岭许培钦郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第一附属医院普外科郑州450052

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLei... 详细信息

中图分类号R654.3摘要目的:探讨凝血因子FVLeiden和FⅡG20210A基因多态性与布加综合征(BCS)发病的相关关系。方法:利用多重聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(MultiplexPCR-RFLP)方法,检测了53例布加综合征患者与106例正常对照的FVLeiden和FⅡG20210A的突变情况,并加以对照分析。结果:53例B-CS患者与106例正常对照FVLeiden和FⅡG20210A基因多态,均为野生型,未发现纯合突变型与杂合突变型。结论:FVLeiden和FⅡG20210A的分布存在着地理差异与种族异质性,在中国人BCS形成过程中的作用极小。

关键词： FVLeiden FⅡ G20210A 布-加综合征

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脂联素基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病相关性的研究

脂联素基因多态性与肥胖、胰岛素抵抗及2型糖尿病相关性的研究

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：魏颖丽霍正浩宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

肥胖引起的胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病(T2DM)一个独立的危险因素,占有非常重要的地位,而脂肪代谢紊乱又是导致肥胖的主要原因。近年的研究显示脂肪组织不仅是能量储存器宫,还是一个十分活跃的内分泌器官,如其分泌产生脂联素(ADPN):研究... 详细信息

肥胖引起的胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病(T2DM)一个独立的危险因素,占有非常重要的地位,而脂肪代谢紊乱又是导致肥胖的主要原因。近年的研究显示脂肪组织不仅是能量储存器宫,还是一个十分活跃的内分泌器官,如其分泌产生脂联素(ADPN):研究发现ADPN结构基因区域内的多态性与肥胖、胰岛素抵抗(IR)和T2DM密切相关,从而越来越来受到人们的广泛关注。本研究旨在了解 ADPN基因+45(T／G)多态性位点与与中国宁夏人群T2DM之间的关系,初步探讨该多态性与肥胖、胰岛素抵抗(IR)和2型糖尿病关系。

关键词：胰岛素抵抗型糖尿病基因多态性

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微丝在体外培养四种不同细胞表达的形态观察

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武警医学院学报 2005年第2期14卷 93-95,F002页

作者：买霞陈莉徐瑞成武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162

【目的】探讨微丝在4种不同细胞内的形态分布。【方法】体外培养人胃低分化粘液腺癌(MGC80 3)细胞系、人肝癌(SMMC772 1)细胞系、原代培养人皮肤成纤维细胞(HSF)和大鼠骨髓间充质干细胞(MSC) ;用考马斯亮蓝显示四种细胞内的微丝,通过... 详细信息

【目的】探讨微丝在4种不同细胞内的形态分布。【方法】体外培养人胃低分化粘液腺癌(MGC80 3)细胞系、人肝癌(SMMC772 1)细胞系、原代培养人皮肤成纤维细胞(HSF)和大鼠骨髓间充质干细胞(MSC) ;用考马斯亮蓝显示四种细胞内的微丝,通过光学显微镜观察微丝分布的状态。【结果】MGC80 3细胞系和人肝癌SMMC772 1细胞系内,微丝较细且均匀分布,原代培养的HSF和MSC细胞内微丝较为粗大,分布不均匀。【结论】微丝分布与细胞的粘附状态和细胞形态有密切关系。

关键词：微丝肌动蛋白细胞骨架

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脂质体介导反义核酸对乳腺癌MCF-7细胞增殖的影响

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中国应用生理学杂志 2005年第3期21卷 338-339,355,i0006页

作者：张莉娟税青林何国平赵小平马莉彭春无锡市妇幼保健院江苏无锡214002 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室四川泸州646000 四川大学华西医院医学遗传学研究室四川成都610041

目的:探讨脂质体LipfectAMINETM介导c-myc反义寡核苷酸(ASODN)对MCF-7细胞增殖的影响。方法:MCF-7细胞分五组处理:c-mycSODNs组、LR/c-mycSODNs组、c-mycASODNs组、LR/c-mycASODNs组、LR组和空白对照组。以MTT法检测72h各处理组细胞增殖的情况;以免疫细胞化学ABC法检测LR/c-mycASODNs组转染前后细胞中c-myc蛋白的表达。结果:c-mycASODNs组(0.383±0.015)和LR/c-mycASODNs组(0.178±0.015)均能明显抑制细胞生长,差异具有显著性(P<0.01),且后者对细胞的生长抑制率(73.13%)明显高于前者(17.47%):LR/c-mycASODNs组免疫细胞化学显示c-myc蛋白表达明显降低。结论:LR介导的c-mycASODN能明显抑制MCF-7细胞生长和c-myc蛋白表达。

关键词：脂质体 c-myc原癌基因反义寡核苷酸 MCF-7细胞

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Leber遗传性视神经病三个家系患者线粒体DNA突变位点的研究

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中华医学遗传学杂志 2005年第6期22卷 675-678页

作者：杜培洁周军卫金学民李晓文王佩郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 郑州大学第一附属医院眼科 450052 中国科学院北京基因研究所

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DN... 详细信息

目的对Leber遗传性视神经病(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的原发突变位点11778与继发突变位点9804、13708、13730、15257进行突变分析,探讨两者之间相关性及对LHON的影响。方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序对3个LHON家系37位母系成员和47名正常人的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)进行检测。结果16例患者及其母系亲属均存在11778位点突变,未发现9804、13708、13730、15257位点突变,但DNA测序发现13759、13928、13942、15301、15326、15323这6个新突变位点。结论3个家系都存在mtDNA11778位点突变,在13759位点患者突变率远高于正常人,差异有统计学意义(P<0.001),表明13759是LHON新的继发突变位点。

关键词： Leber遗传性视神经病线粒体DNA 继发突变

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宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学研究

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宁夏医学院学报 2005年第5期27卷 356-357,365页

作者：党洁彭亮焦海燕陈银涛钟慧军陆宏赵巍霍正浩宁夏医学院医学遗传学和细胞生物学教研室银川750004

目的调查分析宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学特征。方法采用随机整体抽样的方法对宁夏汉族(共808例,男412例,女396例)和回族(共492例,男312例,女180例)人群的舌运动类型(卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌)进行问卷调查。结果卷舌、翻舌、叠舌... 详细信息

目的调查分析宁夏回、汉族舌运动类型的遗传学特征。方法采用随机整体抽样的方法对宁夏汉族(共808例,男412例,女396例)和回族(共492例,男312例,女180例)人群的舌运动类型(卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌)进行问卷调查。结果卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌出现率在汉族依次为74.75%3、5.27%2、6.11%、2.35%;回族依次为81.30%2、6.02%、28.25%4、.47%。回族在卷舌、叠舌、三叶舌出现率均高于汉族,翻舌出现率低于汉族;宁夏回、汉族之间卷舌、三叶舌及翻舌的出现率有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。结论1.宁夏回、汉族舌运动类型在性别间没有统计学意义;2.卷舌、翻舌、叠舌、三叶舌4种舌运动类型有明显相关性。

关键词：卷舌翻舌叠舌三叶舌汉族回族宁夏运动类型卷舌遗传学研究汉族宁夏遗传学特征出现率问卷调查统计学

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