检索结果-内蒙古大学图书馆

LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的RNA-Seq分析

广西医科大学学报 2019年第5期36卷 803-808页

作者：朱兰玉覃霞方玲舒伟林有坤广西医科大学第一附属医院皮肤性病科南宁530021 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室南宁530021

目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果。方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对照组,应用RNA-seq技术对两组外周血单个核细胞进行全转录组测... 详细信息

目的:分析LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿外周血单个核细胞基因表达谱的转录组测序(RNA-seq)结果。方法:将3例LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿作为病例组,1例正常儿童为对照组,应用RNA-seq技术对两组外周血单个核细胞进行全转录组测序,分析差异表达基因,并对这些差异基因进行GO功能和Pathway显著性富集分析。结果:病例组与对照组差异表达基因共有135个,其中下调91个,上调44个。差异基因功能涉及DNA复制、能量代谢、信号转导、炎症等方面,其中MCM、GINS2、CDC45与DNA复制有关;IL-8、FOS、CXCR2等与炎症有关;TOP2A、ABCG1、KIF4A、KIF2C、KIF20A、KIF14、KIF11、KIF18B、KIFC1、KIF15等与细胞能量代谢有关;BUB1、AURKB、BUB1B、PKMYT1、MELK与蛋白激酶活性有关。GO功能显著性富集分析结果显示:差异基因的功能主要包括生物学行为调控、细胞组分形成及分子功能,集中表现在生物学过程部分行为的调控。Pathway显著性富集分析10条具有显著性差异的通路,其中细胞周期及细胞衰老通路明显富集。结论:调控细胞周期的相关基因的表达量改变可能参与LMNA基因R527C纯合突变早老症患儿疾病的发生和发展。

关键词：儿童早老症 RNA-Seq R527C LMNA

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对于医学细胞生物学补考和重修的调查与分析

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继续医学教育 2019年第9期33卷 11-13页

作者：陈萍郑立红刘丹吕艳欣董静张明龙李鹏辉云长海齐齐哈尔医学院细胞生物学教研室黑龙江齐齐哈尔161006 齐齐哈尔医学院遗传学教研室黑龙江齐齐哈尔161006 齐齐哈尔医学院高教研究与教学质量评估中心黑龙江齐齐哈尔161006

近些年齐齐哈尔医学院补考和重修问题较为突出,统计数据表明重修2次及以上学生的不及格率较高。互联网技术的广泛应用,为这些学生专业知识的学习提供了新的途径和可能。可以将重修学生分类建群,由专门教师负责组织他们在网络教学平台学... 详细信息

近些年齐齐哈尔医学院补考和重修问题较为突出,统计数据表明重修2次及以上学生的不及格率较高。互联网技术的广泛应用,为这些学生专业知识的学习提供了新的途径和可能。可以将重修学生分类建群,由专门教师负责组织他们在网络教学平台学习。改革完善补考和重修制度,每门课程应限定补考和重修次数,总计不应超过3次;建议可将考试时间安排在开学后两周进行,学生可以得到老师和同学的辅导帮助,取得更好成绩。

关键词：医学细胞生物学补考重修网络教学改革自主学习能力

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长链非编码RNA Gm4419通过NF-κB信号通路调控高糖下系膜细胞炎症因子的表达

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第三军医大学学报 2018年第7期40卷 577-583页

作者：姜文豪易红彭睿彭惠民张政重庆医科大学基础医学院细胞生物学及遗传学教研室重庆400016 重庆医科大学基础医学院生物信息学教研室重庆400016 重庆医科大学基础医学院验教学中心重庆400016

目的探讨长链非编码RNA Gm4419通过核转录因子-kappa B(nuclear factor-kappa B,NF-κB)信号通路对高糖培养的肾小球系膜细胞炎症因子表达的影响。方法在高、低糖培养的小鼠肾小球系膜细胞中,采用RT-q PCR检测Gm4419的亚细胞分布及NF-κ... 详细信息

目的探讨长链非编码RNA Gm4419通过核转录因子-kappa B(nuclear factor-kappa B,NF-κB)信号通路对高糖培养的肾小球系膜细胞炎症因子表达的影响。方法在高、低糖培养的小鼠肾小球系膜细胞中,采用RT-q PCR检测Gm4419的亚细胞分布及NF-κB亚基p50和p65的表达水平;采用RT-q PCR及免疫荧光检测上、下调Gm4419后炎症相关因子TNF-α和MCP-1的表达;采用生物信息技术分析Gm4419与p50和p65关系;采用Western blot检测上、下调Gm4419后细胞核中p50和p65的表达水平,以及检测特异性p50抑制剂对过表达Gm4419影响MCP-1表达的作用。结果 Gm4419在肾小球系膜细胞高糖组表达水平显著高于低糖组(P<0.05),且主要分布在系膜细胞的细胞质中。同时,在低糖组过表达Gm4419后MCP-1、TNF-α表达水平显著增加(P<0.01);而在高糖组沉默Gm4419后MCP-1、TNF-α表达水平显著减少(P<0.01)。此外,Gm4419与NF-κB亚基p50和p65均存在潜在结合位点,过表达Gm4419后胞核p50和p65蛋白表达水平显著增加,NF-κB活化增强(P<0.01);而沉默Gm4419后胞核p50和p65蛋白表达水平显著降低,NF-κB活化减弱(P<0.01),且过表达Gm4419增加MCP-1表达的效应可被特异性p50抑制剂阻断。结论 Gm4419可能在促进高糖下系膜细胞炎症因子表达中扮演重要角色,其机制可能涉及NF-κB信号通路。

关键词： LncRNA Gm4419 NF-κB 肾小球系膜细胞炎症

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碘帕醇造影剂对外周血血小板功能的影响

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汕头大学医学院学报 2019年第3期32卷 169-170页

作者：巢睿许金凤章宇黄宇徐锡金王伟汕头大学医学院第二附属医院心血管内科广东汕头515041 汕头大学医学院环境医学与发育毒理学实验室广东汕头515041 汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室广东汕头515041

目的:探讨碘帕醇造影剂对行冠状动脉血管造影术患者外周血血小板功能的影响。方法:回顾性分析2015年1月至2017年9月在汕头大学医学院第二附属医院464例行冠状动脉血管造影术患者的临床资料。男性356例,女性108例,年龄25~87岁,平均(61.87... 详细信息

目的:探讨碘帕醇造影剂对行冠状动脉血管造影术患者外周血血小板功能的影响。方法:回顾性分析2015年1月至2017年9月在汕头大学医学院第二附属医院464例行冠状动脉血管造影术患者的临床资料。男性356例,女性108例,年龄25~87岁,平均(61.87±10.31)岁。注射碘帕醇造影剂前、后各采集肘静脉血,采用全自动血细胞分析仪检测分析外周血血小板参数。结果:女性患者注射碘帕醇后血小板计数低于注射前(P<0.05),男、女性患者注射碘帕醇后平均血小板体积均高于注射前(P<0.01)。结论:碘帕醇造影剂能引起患者外周血血小板参数的改变,提示碘帕醇造影剂可能对血小板功能造成一定的损伤,为进一步研究其发生机制提供了临床依据。

关键词：碘帕醇冠状动脉造影血小板

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长链非编码RNA 1500026H17Rik对高糖培养的肾小球系膜细胞增殖的影响

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中国细胞生物学学报 2018年第4期40卷 560-567页

作者：张亚娟孙艳彭睿彭惠民张政重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室重庆400016 重庆医科大学基础医学院分子医学与肿瘤研究中心重庆400016

为了探讨长链非编码RNA 1500026H17Rik对小鼠肾小球系膜细胞增殖的影响,采用qRT-PCR(quantitative Real-time PCR)检测1500026H17Rik在糖尿病肾病小鼠肾脏组织及在高糖和低糖条件下培养的肾小球系膜细胞中的表达水平;扩增小鼠1500026H17... 详细信息

为了探讨长链非编码RNA 1500026H17Rik对小鼠肾小球系膜细胞增殖的影响,采用qRT-PCR(quantitative Real-time PCR)检测1500026H17Rik在糖尿病肾病小鼠肾脏组织及在高糖和低糖条件下培养的肾小球系膜细胞中的表达水平;扩增小鼠1500026H17Rik的全长序列,将其克隆到pcDNA3.1(+)载体上,构建pcDNA3.1(+)-1500026H17Rik过表达质粒,并设计合成si RNA;将1500026H17Rik-si RNA和pcDNA(+)-1500026H17Rik过表达质粒分别转染至高糖或低糖培养的肾小球系膜细胞中,通过5-乙基-2′-脱氧尿嘧啶核苷(5-ethyny1-2′-doexyuridine,Ed U)检测肾小球系膜细胞的增殖能力。结果表明,在糖尿病肾病小鼠肾脏组织和高糖培养的系膜细胞中1500026H17Rik表达水平显著提高。在低糖培养的系膜细胞中转染pcDNA3.1(+)-1500026H17Rik过表达质粒后与低糖培养的系膜细胞或空质粒转染对照组相比,低糖1500026H17Rik过表达的肾小球系膜细胞的增殖能力明显提高。同时,将通过qRT-PCR筛选出的一条敲低效率最佳的1500026H17Rik-si RNA转染至高糖培养的系膜细胞后,与高糖培养的系膜细胞或si RNA转染对照组相比,1500026H17Rik敲低的肾小球系膜细胞的增殖能力明显减弱。lnc RNA-1500026H17Rik在糖尿病肾病小鼠肾脏组织中呈高表达,且影响高低糖培养的肾小球系膜增殖,提示1500026H17Rik可能参与了糖尿病肾病的发生。

关键词：糖尿病肾病长链非编码RNA 1500026H17Rik 肾小球系膜细胞增殖

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混合式教学在医学遗传学教学中的实践与思考

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基础医学教育 2018年第11期20卷 941-943页

作者：米亚静张妮刘洁景晓红西安医学院基础医学部细胞生物学与医学遗传学教研室西安710021

医学遗传学侧重于研究遗传规律,知识点抽象难懂,传统课堂教学收效甚微。随着医学教育和现代科技的发展,多元化教学模式势在必行。结合从教经历,主要从网络课程微课制作、对分易教学平台使用以及基于病案导入的翻转课堂教学实践中,回顾... 详细信息

医学遗传学侧重于研究遗传规律,知识点抽象难懂,传统课堂教学收效甚微。随着医学教育和现代科技的发展,多元化教学模式势在必行。结合从教经历,主要从网络课程微课制作、对分易教学平台使用以及基于病案导入的翻转课堂教学实践中,回顾总结每种教学模式的整体构思、具体实施过程以及对于传统教学的补充作用,分享交流如何合理运用混合式教学方式,同时不摒弃传统教学,实现以学生为主体的现代课堂教学模式。

关键词：医学遗传学混合式教学微课对分易翻转课堂

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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本科细胞生物学和遗传学立体化教材建设的探索与实践

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现代医药卫生 2018年第20期34卷 3250-3252页

作者：景晓红沙保勇苟兴春冯浩米亚静刘洁张妮西安医学院基础医学部细胞生物学与遗传学教研室陕西西安710021

教材建设是高校教学中的重要元素。立体化教材包括纸质教材、教学课件和网络资源等。近年来,在本科细胞生物学和医学遗传学教学资源建设中,该研究室主编了医学细胞生物学理论教材、医学细胞生物学与遗传学实验指导,制作了教学PPT,自拍... 详细信息

教材建设是高校教学中的重要元素。立体化教材包括纸质教材、教学课件和网络资源等。近年来,在本科细胞生物学和医学遗传学教学资源建设中,该研究室主编了医学细胞生物学理论教材、医学细胞生物学与遗传学实验指导,制作了教学PPT,自拍了实验小视频,使用了微课、慕课、微信对分易教学平台等信息化、网络化教学系统,从而改革了教学模式,丰富了教学内容,提高了教学质量。

关键词：遗传学,医学教学方法细胞生物学立体化教材

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信息化时代下传统板书在医学遗传学教学中的必要性

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基础医学与临床 2018年第2期38卷 281-283页

作者：米亚静张妮刘洁苟兴春景晓红西安医学院基础医学部细胞生物学与遗传学教研室陕西西安710021

在多媒体教学日益盛行的现代化教学模式下,探讨传统板书在医学遗传学理论教学中的必要性。多媒体不是全能型的教学手段,单一化的教学弊端也逐渐凸显出来。本文主要从知识体系的整体性、推导式讲授、教学的灵活度以及师生互动4个角度,浅... 详细信息

在多媒体教学日益盛行的现代化教学模式下,探讨传统板书在医学遗传学理论教学中的必要性。多媒体不是全能型的教学手段,单一化的教学弊端也逐渐凸显出来。本文主要从知识体系的整体性、推导式讲授、教学的灵活度以及师生互动4个角度,浅析传统板书如何有效弥补多媒体教学的不足。由此可见,在医学遗传学教学中,传统板书具备其独特的教学优势及重要性。只有正确合理的将多媒体和传统板书有机结合,才能切实提高课堂教学成效。

关键词：板书多媒体教学方法医学遗传学

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柚皮素抑制DN系膜细胞炎症因子表达的分子机制研究

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重庆医科大学学报 2018年第9期43卷 1157-1161页

作者：李红梅姜文豪张亚娟张政重庆市红十字会医院(江北区人民医院)儿科重庆400020 重庆医科大学基础医学院细胞生物学及遗传学教研室重庆400016

目的:研究柚皮素(naringenin,NAR)对糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)小鼠病情影响和肾小球系膜细胞炎症因子肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor alpha,TNF-α)和白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)表达的作用。方法:将10只雄性db/db DN小鼠随机分成柚皮素组和DN组,每组各5只;5只雄性db/m正常对照小鼠为正常组进行实验。其中柚皮素组小鼠给予50 mg/(kg×d)柚皮素连续灌胃2周处理,DN组小鼠给予等量生理盐水连续灌胃2周处理,正常组小鼠给予正常饮食。检测体质量、血糖、尿白蛋白排泄率(urinary albumin excretion,UAE)等一般指标;HE染色和电镜检测小鼠肾脏组织肾小球形态学改变。将小鼠肾小球系膜细胞给予不同葡萄糖浓度(5 mmol/L和25 mmol/L)的DMEM培养基培养。其中5 mmol/L葡萄糖浓度培养的细胞为正常组,25 mmol/L葡萄糖浓度培养的细胞为高糖组,25 mmol/L葡萄糖浓度培养基中加入柚皮素400μmol/L培养的细胞为柚皮素组。ELISA法检测炎症因子TNF-α和IL-6表达;Western blot检测细胞质和细胞核的NF-κB p65蛋白表达情况。结果:DN小鼠给予柚皮素后,UAE[(51.48±8.54)μg/24 h]较DN组[(99.3±5.15)μg/24 h]降低(F=254.302,P=0.000);肾小球面积[(2 098±571.84)μm2]较DN组[(4 240±536.66)μm2]减少(F=24.468,P=0.000);电镜下系膜增生抑制。同时,给予柚皮素的肾小球系膜细胞炎症因子TNF-α和IL-6表达水平(1.99±0.29,1.76±0.15)较高糖组(2.82±0.14,2.53±0.32)下降(F=111.303,P=0.000;F=65.127,P=0.000);细胞核NF-κB p65(0.29±0.01)较高糖组(0.81±0.02)降低(F=1579.764,P=0.000)。结论:柚皮素可缓解DN小鼠尿白蛋白和减少系膜增生,其机制可能是在系膜细胞中通过抑制NF-κB介导的炎症因子表达。

关键词：柚皮素糖尿病肾病炎症

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