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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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N-叔丁基-α-苯基硝酮对大鼠脊髓损伤后神经生长因子表达的影响

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中国康复理论与实践 2014年第8期20卷 709-712页

作者：刘少辉刘伟邱少汕徐锡金汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室广东汕头市515041

目的：观察N-叔丁基-α-苯基硝酮（PBN）对脊髓损伤大鼠脊髓组织和血清中神经生长因子（NGF）蛋白表达的影响。方法174只健康雌性Sprague-Dawley大鼠，体质量180～220 g，随机分为正常对照组（n=54）、生理盐水（NS）对照组（n=60）和PB... 详细信息

目的：观察N-叔丁基-α-苯基硝酮（PBN）对脊髓损伤大鼠脊髓组织和血清中神经生长因子（NGF）蛋白表达的影响。方法174只健康雌性Sprague-Dawley大鼠，体质量180～220 g，随机分为正常对照组（n=54）、生理盐水（NS）对照组（n=60）和PBN组（n=60），每时间段6只。鞘内置管后，采用自行改制的O型NYU装置建立大鼠脊髓损伤模型。PBN组鞘内注射PBN 3 mg （15μl）， NS对照组注射NS 15μl，术后30 min第1次注射，连续注射7 d，每天1次。术前3 d和1 d，以及术后1 d、5 d、10 d、15 d、20 d、25 d、30 d和35 d对NS对照组和PBN组进行Basso-Beattie-Bresnahan （BBB）运动功能评价，并在术后1 h、12 h、24 h、48 h、3 d、7 d、14 d和21 d各组取血清和脊髓组织测定NGF水平。结果术后血清中NGF蛋白含量出现明显改变，而脊髓组织中含量变化不明显。血清NGF/总蛋白比值48 h时达到峰值， NS对照组（0.92%±0.02%）与PBN组（0.77%±0.05%）相比有显著性差异（P=0.021）。两组大鼠BBB评分在伤后第10天开始升高，PBN组恢复程度明显好于NS对照组（P〈0.01）。结论 PBN能有效降低脊髓损伤大鼠血清中NGF蛋白的表达，促进神经功能恢复。

关键词：脊髓损伤自由基 N-叔丁基-α-苯基硝酮神经生长因子大鼠

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NO信号通过I-kappaB磷酸化激活人肝细胞内源凝血因子Ⅷ重表达的调控作用

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吉林大学学报（医学版） 2014年第6期40卷 1155-1160页

作者：温泉何玉霞周云飞王娟张军重庆医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室重庆医科大学分子医学与肿瘤研究中心重庆400016

目的:建立一氧化氮(NO)前体化合物L-精氨酸激活人肝细胞L02内源凝血因子Ⅷ(FⅧ)重表达的分子细胞生物学模型,探讨NO信号激活L02中内源FⅧ重表达的调控通路及分子基础。方法:取对数生长期L02细胞随机分为对照组、加药组(L-精氨酸)、抑制... 详细信息

目的:建立一氧化氮(NO)前体化合物L-精氨酸激活人肝细胞L02内源凝血因子Ⅷ(FⅧ)重表达的分子细胞生物学模型,探讨NO信号激活L02中内源FⅧ重表达的调控通路及分子基础。方法:取对数生长期L02细胞随机分为对照组、加药组(L-精氨酸)、抑制剂组(L-NAME和L-精氨酸)和抑制剂对照组(L-NAME),分别培养12、24、36、48和60h,采用流式细胞术检测作用48h后L02中人FⅧ蛋白的表达,Griess法检测不同时间点L02细胞内NO水平,RT-PCR法检测L02中人FⅧ基因、诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因、核转录因子(NF-κB1)基因和核因子κB(免疫球蛋白κ轻链基因增强子)抑制蛋白α亚基(I-κB alpha)基因的转录水平,Western blotting法检测L02中人磷酸化I-kappaB(磷酸化I-κB)表达水平。结果:流式细胞术检测,加L-精氨酸培养48h后L02中出现人FⅧ蛋白的表达。Griess法检测,加药组L02在3、6和12h内NO表达水平显著增加(P<0.05),随后又基本恢复到正常水平,正常组、抑制剂组和抑制剂对照组L02细胞内NO水平无变化;RT-PCR检测,加药组L02中人FⅧmRNA转录;对照组、抑制剂组和抑制剂对照组均无人FⅧmRNA的转录,加药组iNOS、NF-κB1和I-κB alpha转录水平均上升(P<0.05),对照组、抑制剂组和抑制剂对照组上述基因转录水平均无明显变化。Western blotting法检测,加入L-精氨酸后,磷酸化I-κB表达水平明显增加(P<0.05),其他组则无此变化。结论:L-精氨酸通过NO信号通路进而激活I-κB磷酸化,导致人FⅧ基因启动子上游调控相关的转录因子NF-κB1进入胞核从而激活人离体肝细胞L02中内源人FⅧ的表达。

关键词：人凝血因子Ⅷ L-精氨酸一氧化氮信号通路磷酸化 human coagulation factor Ⅷ

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MicroRNA-21在器官纤维化中的研究现状

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重庆医科大学学报 2014年第5期39卷 638-641页

作者：文利张政重庆医科大学基础医学院细胞生物学教研室重庆医科大学基础医学院遗传学教研室

器官纤维化是多种因素引起的急性或慢性病理变化,如若得不到有效治疗最终会导致器官功能衰竭。近年来,关于microRNA的研究越来越受到重视,尤其是microRNA-21(miR-21),作为一种小分子调节RNA,在多种疾病包括癌症、心血管疾病、器官纤维... 详细信息

器官纤维化是多种因素引起的急性或慢性病理变化,如若得不到有效治疗最终会导致器官功能衰竭。近年来,关于microRNA的研究越来越受到重视,尤其是microRNA-21(miR-21),作为一种小分子调节RNA,在多种疾病包括癌症、心血管疾病、器官纤维化等的发生过程中发挥重要作用。本文就miR-21在各种纤维化疾病中的作用作一综述。

关键词： microRNA-21 小分子纤维化

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贵州省侗族、土家族和仡佬族13项遗传性状分析

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华中师范大学学报（自然科学版） 2014年第5期48卷 722-729页

作者：张志敏肖代敏张文刚卢家秀遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室贵州遵义563099 遵义医学院附属医院检验中心贵州遵义563099

调查了贵州省侗族59例、仡佬族53例、土家族发型53例大学生的耳垂、卷舌、前额发际、发旋、拇指类型、环食指长、双手嵌合、上眼睑、酒窝、惯用手、发型、耳耵聍、红绿色盲13项遗传性状的基因频率.结果显示,有8项性状的隐性基因频率在3... 详细信息

调查了贵州省侗族59例、仡佬族53例、土家族发型53例大学生的耳垂、卷舌、前额发际、发旋、拇指类型、环食指长、双手嵌合、上眼睑、酒窝、惯用手、发型、耳耵聍、红绿色盲13项遗传性状的基因频率.结果显示,有8项性状的隐性基因频率在3个民族中均为隐性高于显性;3个民族的性状分布在男性和女性中无显著性差异;贵州侗族中耳垂与酒窝显著相关,双手嵌合与酒窝、耳垂与惯用手、环食指长与惯用手极显著相关;仡佬族中耳垂与卷舌、耳垂与惯用手、前额发际与惯用手、发旋与惯用手、环食指长与惯用手极显著相关;土家族中性状间无显著相关性.3个民族的性状基因频率与国内其他民族存在差异,具有独特的遗传性状特征.

关键词：贵州侗族贵州土家族贵州仡佬族遗传性状基因频率

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医学细胞生物学教学的改革与实践

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课程教育研究 2015年第19期 239-239页

作者：慕明涛张静刘俊俊延安大学医学院医学遗传学与细胞生物学教研室

为提高医学细胞生物学的教学质量,针对我校医学生的实际情况,优化课堂教学方式与方法,从而达到预期的教学目标。

关键词：医学细胞生物学教学体会

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贵州北部汉族头面部6项遗传性状调查分析

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华中师范大学学报（自然科学版） 2014年第4期48卷 565-569页

作者：张志敏顾丁李芳吴开娴肖代敏遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室贵州遵义563099 遵义医学院附属医院检验中心贵州遵义563099

调查了贵州省719名大学生的耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲6对遗传性状的基因频率.结果显示,其中2对性状的隐性基因频率高于显性基因频率;上眼睑性状在男性和女性中分布具有极显著差异;性状之间没有相关性;贵州北部地区汉... 详细信息

调查了贵州省719名大学生的耳垂、卷舌、上眼睑、酒窝、耳耵聍、红绿色盲6对遗传性状的基因频率.结果显示,其中2对性状的隐性基因频率高于显性基因频率;上眼睑性状在男性和女性中分布具有极显著差异;性状之间没有相关性;贵州北部地区汉族多数性状的基因频率与国内其他地区汉族和少数民族存在差异,贵州北部汉族具有独特的遗传性状特征.

关键词：贵州北部汉族遗传性状基因频率

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腺病毒介导的Wnt10b对HaCaT细胞迁移的作用及机制

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现代生物医学进展 2015年第3期15卷 429-432页

作者：陶元王瑞敏唐萄杨恬彭惠民郭海英星懿展第三军医大学学员十五营重庆400038 重庆医科大学基础医学院细胞生物学及遗传学教研室重庆400016 中铁十七局集团有限公司中心医院重症医学科山西太原030032 第三军医大学学员七营重庆400038 第三军医大学基础部细胞生物学教研室重庆400038

目的:探讨Wnt10b对Ha Ca T表皮细胞迁移的影响及机制。方法:分别用重组腺病毒Ad-GFP、Ad-GFP-Wnt10b感染Ha Ca T表皮细胞,利用细胞免疫荧光技术检测腺病毒Ad-GFP-Wnt10b感染细胞后的过表达情况;采用细胞划痕实验,于不同时间点观察并记录... 详细信息

目的:探讨Wnt10b对Ha Ca T表皮细胞迁移的影响及机制。方法:分别用重组腺病毒Ad-GFP、Ad-GFP-Wnt10b感染Ha Ca T表皮细胞,利用细胞免疫荧光技术检测腺病毒Ad-GFP-Wnt10b感染细胞后的过表达情况;采用细胞划痕实验,于不同时间点观察并记录经Wnt10b处理后,Ha Ca T细胞体外迁移功能的改变;进一步采用Westen blot技术检测不同腺病毒处理后,Ha Ca T细胞中Wnt信号关键分子β-catenin、细胞粘附分子E-cadherin表达的改变情况。结果:1Ad-GFP-Wnt10b感染Ha Ca T细胞48 h后,细胞内GFP表达上调,细胞免疫荧光染色显示Wnt10b处理组高表达Wnt10b蛋白;2Ha Ca T细胞经Ad-GFP-Wnt10b处理后,细胞创面愈合速度明显增快;3Wnt10b处理组细胞β-catenin蛋白表达水平显著高于对照组,而E-cadherin蛋白表达水平显著低于对照组。结论:Wnt10b能促进Ha Ca T细胞迁移,且该效应涉及经典Wnt/β-catenin信号的激活及由E-cadherin介导的细胞粘附性的减弱。

关键词： Wnt10b 经典Wnt信号 HaCaT细胞迁移

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米非司酮调控BRCA1、BRCA2蛋白表达的研究

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生殖医学杂志 2015年第5期24卷 397-401页

作者：苏晨赵爱华张瑶楠丁宁郭永王乾兴遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室遵义563000 国家卫生计生委男性生殖健康重点实验室国家卫生计生委科学技术研究所北京100081 解放军第309医院妇产科北京100091

目的研究米非司酮调控乳腺癌细胞系MCF-7细胞BRCA1和BRCA 2蛋白的表达变化。方法不同浓度米非司酮(0.25、2.5、25和50μmol/L)分别处理人乳腺癌细胞系MCF-7 1d后,应用免疫组化方法检测米非司酮各浓度组和对照组BRCA1、2蛋白表达变化;并... 详细信息

目的研究米非司酮调控乳腺癌细胞系MCF-7细胞BRCA1和BRCA 2蛋白的表达变化。方法不同浓度米非司酮(0.25、2.5、25和50μmol/L)分别处理人乳腺癌细胞系MCF-7 1d后,应用免疫组化方法检测米非司酮各浓度组和对照组BRCA1、2蛋白表达变化;并通过检测各组平均光密度值,半定量比较BRCA1、2蛋白的表达差异;采用细胞计数的方法比较各组细胞核BRCA1、2蛋白表达率。结果对照组细胞中BRCA1蛋白呈细胞胞浆阳性;米非司酮0.25μmol/L组主要表达于胞浆,少量细胞呈核阳性;米非司酮2.5μmol/L组细胞核和细胞浆均为阳性。对照组细胞中,BRCA2蛋白主要表达于细胞胞浆中;米非司酮各组细胞胞浆和细胞核中均有表达。平均光密度值比较显示,与其他各组相比较,2.5μmol/L组BRCA1和BRCA2蛋白表达量最高,显著高于其他各组(P均<0.05)。对照组细胞核中BRCA1和BRCA2蛋白阳性表达率分别为(19.58±6.90)%和(36.60±3.01)%,均显较低,且显著低于米非司酮各个组(P均<0.05);2.5μmol/L组和25μmol/L组细胞核中BRCA1蛋白阳性表达率显著高于0.25μmol/L组和50μmol/L组,差异有统计学意义(P均<0.05)。结论米非司酮在蛋白水平上上调乳腺癌细胞系MCF7细胞中BRCA1、BRCA2的表达,但不同浓度米非司酮促蛋白表达模式不同;米非司酮可以促进MCF7细胞中BRCA1、BRCA2蛋白的入核表达。

关键词：米非司酮乳腺癌 BRCA1蛋白 BRCA2蛋白

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浅析高等医科院校医学细胞生物学教学面临的挑战和对策

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陕西教育（高教版） 2015年第12期 61-61页

作者：冯浩沙保勇景晓红西安医学院基础医学部细胞生物学与遗传学教研室

医学细胞生物学是生命科学领域的前沿学科,同时也是现代医学重要的基础课程。医学本科生只有掌握细胞生命活动的内在规律,才能够认清疾病发病的分子机制。本文提出了医学细胞生物学教学所面临的挑战及相应的对策。

关键词：医学细胞生物学教学挑战

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