检索结果-内蒙古大学图书馆

泸州医学院学报 2013年第2期36卷 186-188页

作者：林春燕税青林泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000

Septin是一类广泛分布于除植物外所有真核生物中具有GTPase活性的保守骨架蛋白基因家族，与细胞分裂有关Ⅲ。在人类，其由14个家族成员组成，分别命名为SEPT1-14，其中SEPT9定位于17q25．3，含有17个外显子，编码Septin9蛋白。

关键词：恶性肿瘤 GTPase活性骨架蛋白基因家族真核生物细胞分裂家族成员外显子

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SEPT9基因与肿瘤关系的研究进展

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医学信息（下旬刊） 2013年第4期26卷 666-667页

作者：马秉福曾永秋刘岚税清林泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000

SEPT基因家族的研究近年成为生物学研究的重点之一. SEPT基因家族成员之一的SEPT9广泛存在于除植物外所有的真核生物中,参与细胞质分裂、细胞极化等多个生物过程,与肿瘤的发生具有直接的关系.本文综述了SEPT9基因在肿瘤发生发展中的作... 详细信息

SEPT基因家族的研究近年成为生物学研究的重点之一. SEPT基因家族成员之一的SEPT9广泛存在于除植物外所有的真核生物中,参与细胞质分裂、细胞极化等多个生物过程,与肿瘤的发生具有直接的关系.本文综述了SEPT9基因在肿瘤发生发展中的作用及机制的研究进展.

关键词：肿瘤基因表达基因 SEPT9

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关于“全国科学技术名词审定委员会公布《遗传学名词》(第二版)”若干问题的商榷(Ⅱ)

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遗传 2013年第6期35卷 805-812页

作者：蔡绍京徐州医学院细胞生物学与遗传学教研室

对《遗传学名词》(第二版)中部分"经典遗传学"名词进行了讨论,指出了这些名词的定义或注释在内容、语法结构及语言表述等方面存在的问题,同时提出了相应的修改意见。

关键词：遗传学名词经典遗传学问题与商榷

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ESR1基因单核苷酸多态性及单倍型与精神分裂症的关联研究

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中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 21-25页

作者：王丽雯何书平张景亮仝冬晓贺颖程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 第三附属医院生殖中心郑州市精神病防治医院精神科郑州华信学院护理系基础教研室

目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对333例sZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型，应用X2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析。结果rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组（P〈0．01）。性别分层分析提示，女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性（P〈0．05）。单倍型C-AG和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组（P〈0．05）。结论rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子，C-A-G和C-pG单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型。

关键词：精神分裂症 ESR1基因单核苷酸多态性单倍型

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三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 218-220页

作者：周璐姜楠魏志茹陈文哲申梦姣崔健健李晓文郑州大学临床医学系郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所... 详细信息

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所有样本APEX基因3个外显子扩增片段均未发现变异。结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX基因氧化还原功能区的变异。

关键词：亨廷顿舞蹈病脱嘌呤嘧啶核酸内切酶基因单核苷酸多态性非变性凝胶电泳

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亨廷顿舞蹈病患者mtDNA D环突变及编码区大片段缺失分析

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郑州大学学报（医学版） 2013年第5期48卷 668-670页

作者：姜楠周璐肖海李晓文郑州大学临床医学系郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者... 详细信息

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变，高变区Ⅰ的rs16061～rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论：mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病 mtDNA 突变

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糖尿病心肌病的发病机制

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中国糖尿病杂志 2013年第6期21卷 571-573页

作者：赵凌云田绍前刘晓红李学英遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室贵州563003 遵义市红花岗区仁和综合门诊部遵义医学院生理学教研室

糖尿病心肌病(DC)是糖尿病的独立并发症之一,其确切的发病机制尚不完全清楚,研究表明,导致其发病的根本原因为心肌细胞糖脂代谢异常、IR、钙稳态失衡,心肌细胞异常凋亡、心肌纤维化,以及心脏自主神经调节异常,这些因素均直接或间接造成... 详细信息

糖尿病心肌病(DC)是糖尿病的独立并发症之一,其确切的发病机制尚不完全清楚,研究表明,导致其发病的根本原因为心肌细胞糖脂代谢异常、IR、钙稳态失衡,心肌细胞异常凋亡、心肌纤维化,以及心脏自主神经调节异常,这些因素均直接或间接造成心脏功能损害且相互影响。

关键词：糖尿病糖尿病心肌病发病机制

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遵义汉族人群降钙素受体基因多态性与强直性脊柱炎的关系

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广东医学 2013年第24期34卷 3732-3734页

作者：余晓肖代敏李学英张志敏张娅遵义医学院生物化学教研室贵州遵义563099 遵义医学院附属医院检验中心贵州遵义563099 遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室贵州遵义563099

目的探讨遵义汉族人群降钙素受体(CTR)基因1377位点(AluⅠ酶切位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集109例遵义地区汉族人群静脉血标本,其中AS患者50例,正常对照者59例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法测定两组标本的CT... 详细信息

目的探讨遵义汉族人群降钙素受体(CTR)基因1377位点(AluⅠ酶切位点)多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法收集109例遵义地区汉族人群静脉血标本,其中AS患者50例,正常对照者59例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法测定两组标本的CTR基因C1377T位点多态性,分析AS患者和正常对照者中基因型频率和基因频率分布规律,并分析CTR基因C1377T位点多态性与AS的关系。结果 AS患者中C1377T的等位基因频率为C 94%、T 6%;正常对照者中分布为C 93%、T 7%,两组等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CTR基因C1377T位点多态性与遵义汉族人群的AS发病无关。

关键词：降钙素受体基因 C1377T多态性强直性脊柱炎遵义汉族人群

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泸州地区65例Klinefelter综合征的临床表现与核型分析

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医学理论与实践 2013年第1期26卷 51-52页

作者：余红陈绍坤黄燕泸州医学院医学细胞生物学与医学遗传学教研室四川省泸州市646000

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在... 详细信息

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论:X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。

关键词： Klinefelter综合征染色体核型分析

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散发型软骨发育不全家系的基因突变分析及产前基因诊断

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中国现代医学杂志 2013年第26期23卷 50-53页

作者：李华马明义杜亭覃维雷娟张宇翔泸州医学院附属医院内、分泌科泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室泸州医学院临床医学系

目的通过对一散发型软骨发育不（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fi－broblast growth factor receptor3，FGFR3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PC... 详细信息

目的通过对一散发型软骨发育不（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fi－broblast growth factor receptor3，FGFR3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PCR产物直接测序的方法，对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测，并用限制性核酸内切酶BfmI对已发现的突变进行酶切验证。结果ACH家系中患者为G1138A突变杂合子，而父母、胎儿及父亲精液DNA均为野生型纯合予。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致。结论在某些散发型软骨发育不全家系中，患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分细胞存在的突变，其表型正常是因为外周血基因组DNA不携带该突变，但患者的同胞发病风险远远大于群体发病率，要想生育正常的小孩，应该进行产前基因诊断。

关键词：软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体基因基因突变基因诊断

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