检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代医学杂志 2013年第26期23卷 50-53页

作者：李华马明义杜亭覃维雷娟张宇翔泸州医学院附属医院内、分泌科泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室泸州医学院临床医学系

目的通过对一散发型软骨发育不（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fi－broblast growth factor receptor3，FGFR3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PC... 详细信息

目的通过对一散发型软骨发育不（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fi－broblast growth factor receptor3，FGFR3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PCR产物直接测序的方法，对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测，并用限制性核酸内切酶BfmI对已发现的突变进行酶切验证。结果ACH家系中患者为G1138A突变杂合子，而父母、胎儿及父亲精液DNA均为野生型纯合予。胎儿娩出后脐血基因分析结果与产前检查一致。结论在某些散发型软骨发育不全家系中，患者的致病基因可能源至双亲之一生殖系部分细胞存在的突变，其表型正常是因为外周血基因组DNA不携带该突变，但患者的同胞发病风险远远大于群体发病率，要想生育正常的小孩，应该进行产前基因诊断。

关键词：软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体基因基因突变基因诊断

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苯并(a)芘对体外培养小胶质细胞炎性因子和P38的影响

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山西医科大学学报 2013年第2期44卷 117-119页

作者：单士刚包永芬马萍陈贤均湖北科技学院基础医学院医学细胞生物学与遗传学教研室咸宁437100

目的研究苯并(a)芘[B(a)P]对体外培养小胶质细胞系(BV-2)分泌细胞因子影响及其与p38信号通路的关系。方法将处于对数生长期的BV-2,分别加入终浓度0(空白对照和溶剂对照),1.0,2.0,4.0,8.0,16.0μmoL/L B(a)P溶液染毒细胞16 h,分别应用EL... 详细信息

目的研究苯并(a)芘[B(a)P]对体外培养小胶质细胞系(BV-2)分泌细胞因子影响及其与p38信号通路的关系。方法将处于对数生长期的BV-2,分别加入终浓度0(空白对照和溶剂对照),1.0,2.0,4.0,8.0,16.0μmoL/L B(a)P溶液染毒细胞16 h,分别应用ELISA法和Western blot法研究B(a)P对体外培养的小胶质细胞炎性因子IL-1β分泌和P38表达情况的影响。结果 1L-1β分泌随着染毒浓度的增加而增加,呈现剂量-效应关系,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。P38随着染毒浓度的增加,呈现增加趋势。结论 B(a)P可能通过上调P38表达,激活炎性因子IL-1β分泌,从而对神经系统产生毒性作用。

关键词：苯并(a)芘小胶质细胞细胞因子 P38

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泸州地区65例Klinefelter综合征的临床表现与核型分析

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医学理论与实践 2013年第1期26卷 51-52页

作者：余红陈绍坤黄燕泸州医学院医学细胞生物学与医学遗传学教研室四川省泸州市646000

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在... 详细信息

目的:分析Klinefelter综合征患者的临床表现和染色体核型。方法:采用外周血淋巴细胞培养常规染色体G显带技术对65例Klinefelter综合征进行核型分析,并对比其临床表现与不同核型之间的关系。结果:Klinefelter综合征患者的异常表型主要在生殖系统;核型主要是47,XXY和46,XY/47,XXY。结论:X染色体数目增多是导致Klinefelter综合征的主要原因。睾丸发育不良、无精子、男性第二性征发育差、有女性化表现、雄激素缺乏等是其典型表现,及早确诊对该病的防治具有积极意义。

关键词： Klinefelter综合征染色体核型分析

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探索医学遗传学教学方法,提高课堂教学效果

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基础医学教育 2013年第3期15卷 210-212页

作者：陈贤均焦铭吴喆湖北科技学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室咸宁437100

为了提高医学遗传学课堂教学效果,对教学方法进行了一系列探索与改进。通过深刻分析教学内容和教学目标,精心设计教学方法和技巧,将由浅入深法、逐步递进法、辨析归纳法、列表比较法、树形结构图法、问题教学法、直观教学法等多种教学... 详细信息

为了提高医学遗传学课堂教学效果,对教学方法进行了一系列探索与改进。通过深刻分析教学内容和教学目标,精心设计教学方法和技巧,将由浅入深法、逐步递进法、辨析归纳法、列表比较法、树形结构图法、问题教学法、直观教学法等多种教学方法与技巧恰当地应用于教学实践中,激发了学生学习兴趣,提高了课堂教学效果。

关键词：医学遗传学教学方法教学效果

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46,X,i(Xq)型Turner综合征一例报告

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中国优生与遗传杂志 2013年第1期21卷 42-43页

作者：陈贤均陈姣娥湖北科技学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室咸宁437100

病例：女,26岁,未婚。因原发闭经、身材矮小和第二性征未发育就诊。病史：患者系第二胎第二产,足月顺产,出生体重3000余克。出生时母亲22岁,父亲25岁。患者18岁时仍无月经来潮,就诊后以倍美力和孕酮治疗,人工周期方有月经。在治疗之初... 详细信息

病例：女,26岁,未婚。因原发闭经、身材矮小和第二性征未发育就诊。病史：患者系第二胎第二产,足月顺产,出生体重3000余克。出生时母亲22岁,父亲25岁。患者18岁时仍无月经来潮,就诊后以倍美力和孕酮治疗,人工周期方有月经。在治疗之初的两年多时间里疗效较好，此后疗效逐渐变差，经期缩短，经量渐少，患者失去治疗信心，加之服药后感觉头昏不适，未坚持治疗，从断断续续用药到最近3年已放弃治疗。

关键词： Turner综合征坚持治疗月经来潮原发闭经第二性征身材矮小足月顺产出生体重

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提高医学遗传学教学效果的策略探讨

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基础医学教育 2013年第2期15卷 104-106页

作者：陈贤均吴喆焦铭湖北科技学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室咸宁437100

为了激发学生对医学遗传学的学习兴趣,提高教学效果,从教学策略层面采取了重构课程内容体系、开发利用声像图片教学资源、教学与医学实践相结合、精心设计教学方法、改革考核方式等一系列综合措施,从而调动了学生学习兴趣和积极性,提高... 详细信息

为了激发学生对医学遗传学的学习兴趣,提高教学效果,从教学策略层面采取了重构课程内容体系、开发利用声像图片教学资源、教学与医学实践相结合、精心设计教学方法、改革考核方式等一系列综合措施,从而调动了学生学习兴趣和积极性,提高了教学效果和教学质量。

关键词：医学遗传学教学方法教学策略教学效果

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加强高等医学院校实验教学质量监控的思考

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教育教学论坛 2013年第51期 228-230页

作者：饶晓红田强泸州医学院附属医院儿科四川泸州646000 泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000

实验教学是高等教育的重要组成部分,对高等医学教育尤为重要。加强实验教学质量监控体系的构建是高等医学院校实验教学管理的重要环节之一,能够推进实验教学管理的规范化、信息化和科学化,对提高实验教学质量将起到非常重要的作用。本... 详细信息

实验教学是高等教育的重要组成部分,对高等医学教育尤为重要。加强实验教学质量监控体系的构建是高等医学院校实验教学管理的重要环节之一,能够推进实验教学管理的规范化、信息化和科学化,对提高实验教学质量将起到非常重要的作用。本文结合高等医学院校实际,对实验教学质量监控体系的构建进行了分析,并围绕如何加强高等医学院校实验教学质量监控体系提出了相应的措施。

关键词：高等医学院校实验教学质量监控

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大鼠局灶性脑缺血再灌注后缺血核心区NCCa-ATP通道的表达变化

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昆明医科大学学报 2013年第9期34卷 46-50页

作者：李华马明义泸州医学院附属医院内分泌科泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000

日的了解局灶性脑缺血再灌注后磺酰脲类受体1（SURl）调控的非选择性阳离子通道（nonselectivecationchannel，NCCa—ATP通道）表达的变化与脑缺血损伤的关系，探索脑缺血的治疗时间窗．方法以颈内动脉线栓法建立大鼠大脑左侧中动脉梗... 详细信息

日的了解局灶性脑缺血再灌注后磺酰脲类受体1（SURl）调控的非选择性阳离子通道（nonselectivecationchannel，NCCa—ATP通道）表达的变化与脑缺血损伤的关系，探索脑缺血的治疗时间窗．方法以颈内动脉线栓法建立大鼠大脑左侧中动脉梗塞模型，缺血2h后恢复再灌注．取实验性脑缺血再灌注损伤后3h、6h、8h、12h、24h等不同时间缺血核心区的脑组织，采用RT—PCR及Western—blot技术，测定SURl的mRNA及蛋白表达水平．采用免疫荧光双标法技术，观察SURl在缺血后脑微血管内皮细胞的表达情况．结果缺血再灌注核心区组织在缺血再灌注后3h、6h、8h、12h及24h各时间点SURlmRNA和SURl蛋白的表达量均上调，再灌注后8h达高峰（P〈0．05），缺血再灌注后12h，SURl在脑微血管内皮细胞的表达非常明显．结论局灶性脑缺血再灌注过程中SURl调节的NCCa～ATP通道参与了脑缺血损伤，在脑缺血再灌注后其mRNA和蛋白的表达量均上调．推测应用SURl受体的特异性抑制剂最佳时机在缺血再灌注后8～12h．

关键词：局灶性脑缺血再灌注缺血核心区 NCCa—ATP通道大鼠

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亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海刘春华王骑凤李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果... 详细信息

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果3家系成员mtDNAD环未见大片段缺失,6名患者和16名正常人都存在mtDNA编码区大片段缺失,未发现APEX的3个外显子上存在点突变。结论mtDNA调控区、编码区的大片段重组以及APEX基因可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

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河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 207-210页

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学临床医学系郑州450052

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型... 详细信息

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因肺结核基因多态性河南汉族

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