检索结果-内蒙古大学图书馆

目的:检测精神分裂症(SZ)患者线粒体(mtDNA)A5351G突变和谷氨酸卡纳氨酸盐受体2(GRIK2)基因rsA2227283G、rsT6922753C多态性。方法:选取河南汉族人群SZ患者312例(患者组),以体检健康的正常人340例为对照,应用PCR和限制性片段长度多态性(RFLP)技术验证基因型,分析等位基因频率和基因型频率。结果:患者组mtDNA5351位点A、G基因频率分别为84.9%和15.1%,对照组分别为91.8%和8.2%,2组差异有统计学意义(χ2=6.583,P=0.006);2组GRIK2基因rsA2227283G和rsT6922753C基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(χ2=0.650,0.890,0.561,0.523,1.200,0.323,P均>0.05)。结论:mtDNA5351位点A→G突变可能对河南汉族SZ发生有一定协同作用;未发现GRIK2基因rsA2227283G和rsT6922753C多态性与河南汉族SZ发生有关。

关键词：精神分裂症线粒体DNA 谷氨酸卡纳氨酸盐受体2 基因多态性

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泸州髙坝地区480例遗传咨询者细胞遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2011年第9期19卷 62-63页

作者：刘谋渊刘岚余红赵娇泸州市龙马潭区泸化医院检验科泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室泸州646000

目的对遗传咨询者进行细胞遗传学分析,探讨细胞遗传学分析在遗传咨询与优生优育工作中的重要作用。方法常规取外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果检出染色体异常核型63例,异常率13.13%。结论染色体异常是影响... 详细信息

目的对遗传咨询者进行细胞遗传学分析,探讨细胞遗传学分析在遗传咨询与优生优育工作中的重要作用。方法常规取外周血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果检出染色体异常核型63例,异常率13.13%。结论染色体异常是影响智力和正常生育的重要因素之一。开展染色体检查有利于优生优育,在遗传咨询工作中具有重要意义。

关键词：遗传咨询核型分析优生优育

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外源性TGF-β1诱导人乳腺癌MCF-7细胞的乙醛脱氢酶1 mRNA及蛋白表达

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复旦学报（医学版） 2011年第4期38卷 340-342页

作者：韩明利吴诚义莫志强彭琼乐王艺梦屈洪波重庆医科大学附属第一医院内分泌外科重庆400016 重庆医科大学基础医学院细胞生物学及遗传学教研室重庆400016 重庆医科大学基础医学院分子医学与肿瘤研究中心重庆400016 重庆医科大学附属第一医院急诊科重庆400016

目的本研究旨在探讨外源性TGF-β1诱导人乳腺癌MCF-7细胞对乙醛脱氢酶1(aldehyde dehydrogenase1,ALDH1)mRNA及蛋白表达的影响。方法用不同浓度(1、5ng/mL)的TGF-β1诱导体外培养的MCF-7细胞48h后,RT-PCR检测ALDH1mRNA的表达变化,Western blot检测ALDH1蛋白的表达变化。结果 TGF-β1(1、5ng/mL)诱导的MCF-7细胞的ALDH1mRNA及蛋白表达均高于未诱导的MCF-7亲本细胞,差异有统计学意义(P均<0.001);高浓度(5ng/mL)TGF-β1诱导的MCF-7细胞的ALDH1mRNA及蛋白表达均高于低浓度(1ng/mL)TGF-β1诱导的MCF-7细胞,差异有统计学意义(P均<0.001)。结论外源性TGF-β1可诱导人乳腺癌MCF-7细胞上调ALDH1mRNA及蛋白的表达,可能诱导ALDH1+乳腺癌肿瘤干细胞(cancer stemcell,CSC)的转化,并有一定的浓度依赖性。

关键词： TGF-β1 乙醛脱氢酶1 乳腺癌上皮-间质转化肿瘤干细胞

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外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：朱海超崔雪玲金艳花杨康鹃延边大学医学部基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林大学白求恩医学院遗传学系

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳... 详细信息

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳腺癌组病人均经病理或细胞学诊断证实,共60份血清;非肿瘤良性疾病组如糖尿病,高血压及肺炎等以病人临床诊断为依据,且排除其他疾病的可能,共30份血清。提取血清循环RNA,RT-PCR法检测循环Her-2 mRNA表达情况。选择延边大学临床医学院、吉林大学第一临床医院、吉林省肿瘤医院,经外科手术切除、并且经病理检测证实的,手术前均未进行化疗、放疗的乳腺癌标本60例。免疫组织化学染色检测乳腺癌组织Her-2的表达情况。结果显示:1.在健康组、非肿瘤良性疾病组外周血循环Hcr-2 rm RNA均未检出;而在乳腺癌组60份血清中Her-2 m RNA阳性表达占27例,总阳性率为45.0%(27/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为1例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为8例.,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。并且,Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为52.63%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。2.免疫组织化学染色法检测Her-2的阳性表达在细胞膜。在60例手术切除的癌旁正常乳腺组织中未见阳性表达;在60例乳腺癌组织中,Her-2呈阳性表达的占29例,总阳性率为48.3%(29/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为2例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为9例,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为57.89%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。本研究显示外周血循环Her-2 nmRNA在乳腺癌患者中表达明显增高,与免疫组织化学染色法检测Her-2在手术切除乳腺癌组织中的表达具有一致性,Her-2癌基因表达与乳腺癌患者年龄及肿瘤大小无关,与乳腺癌的转移密切相关,预示肿瘤细胞具有高的侵袭行为和不良预后。外周血循环Her-2 mRNA检测作为一种新的非侵入性的肿瘤标志物检测在乳腺癌的早期诊断以及预后检测等方面具有一定的参考价值。

关键词：循环RNA Her-2 乳腺癌 RT-PCR 免疫组织化学染色

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Tet-on调控的基因表达载体的构建与体外表达研究

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徐州医学院学报 2011年第2期31卷 81-83页

作者：杨丽华周常文徐州医学院生物学教研室江苏徐州221002 福建医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学系福建福州350004

目的依据Tet-on系统的原理,构建2个真核表达载体pTRE-Cre-EGFP（P1）和Pcmv-rtTA-EGFP-Cre-Phcmv（P2）并转染293T细胞,通过观察报告基因EGFP表达的绿色荧光,检验载体中基因元件能否正常发挥作用.方法从pCre-IRES-EGFP载体上切下Cre-E... 详细信息

目的依据Tet-on系统的原理,构建2个真核表达载体pTRE-Cre-EGFP（P1）和Pcmv-rtTA-EGFP-Cre-Phcmv（P2）并转染293T细胞,通过观察报告基因EGFP表达的绿色荧光,检验载体中基因元件能否正常发挥作用.方法从pCre-IRES-EGFP载体上切下Cre-EGFP,与pTRE载体连接成P1载体,切下P1的部分片段Phcmv-Cre-EGFP 与pTet-On载体的部分片段Pcmv-rtTA连接成 P2载体,利用脂质体将pTet-on和P1共转染、将P2单转染入293T细胞,加入或者不加强力霉素（Doxcycline,Dox）诱导,观察绿色荧光.结果成功构建载体P1及P2;P1和pTet-on质粒的共转染及P2的单转染在Dox诱导下均有绿色荧光的表达,无Dox诱导时绿色荧光表达水平极低.结论构建的载体P1及P2中的基因元件在体外均能正常发挥作用,为进一步制备诱导性表达Cre的转基因小鼠奠定了基础.

关键词：真核表达载体 Tet-on 转染

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河南汉族人群男性不育与Y染色体缺失相关性分析

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医药论坛杂志 2011年第20期32卷 24-27页

作者：李兴武崔元戎马宇飞郭艺红丁一陈辉郑州大学基础医学院郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖中心

目的探讨男性特发性无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对208例特发无精子症与少精子症患者和183例正常男性及10例正常女性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY86、SY127、SY254及内... 详细信息

目的探讨男性特发性无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对208例特发无精子症与少精子症患者和183例正常男性及10例正常女性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY86、SY127、SY254及内参基因SRY、ZFY进行检测。结果 208例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失25例,缺失率为12.02%。其中48例无精症患者中发现10例(20.8%),160例少精症患者中发现15例(9.38%)。183例正常男性未检测出微缺失,10例正常女性仅有ZFY片段。结论 AZF缺失是特发性无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进Y染色体微缺失的常规检测。

关键词：男性不育 Y染色体缺失特发性无精子症少精子症

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