检索结果-内蒙古大学图书馆

重庆医科大学学报 2008年第12期33卷 1475-1478页

作者：董靖彭惠民重庆医科大学基础医学院细胞生物学及遗传学教研室重庆400016

目的:探讨calpain10基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区汉族人群2型糖尿病(Type2diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,对144例T2DM患者和98例正常对照者采用双向等位... 详细信息

目的:探讨calpain10基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与西南地区汉族人群2型糖尿病(Type2diabetes mellitus,T2DM)遗传易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,对144例T2DM患者和98例正常对照者采用双向等位特异性PCR技术(Bi-PASA),检测calpain10基因SNP43A/G位点、SNP44C/T位点和SNP56A/G位点的基因型,并进行关联分析。结果:与对照组相比,病例组SNP43的G/G等位基因型频率、SNP44的C/T等位基因型频率和SNP56的A/A等位基因型频率显著升高(分别为86.11%,73.5%;36.8%,19.36%;38.0%,9.8%)。SNP43的G等位基因频率、SNP44的C等位基因频率和SNP56的A等位基因频率在西南地区T2DM人群中显著升高(分别为93.06%,86.22;19.1%,9.69%;60.07%,44.96%);单体型ATG、GCA、GTG频率在病例组与对照组的分布具有显著差异。结论:calpain10基因可能为西南地区汉族人群T2DM的易感基因。

关键词： ealpain10 2型糖尿病遗传易感性单核甘酸多态性

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河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

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郑州大学学报（医学版） 2008年第6期43卷 1149-1153页

作者：李杨孙莉黄文君郑明陈辉李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院检验科郑州450052 郑州大学教育技术中心郑州450001

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯... 详细信息

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性。方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值。结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次。积累GD值为0.999 235。发现1个国内群体中的新等位基因。结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力。

关键词： Y染色体短串联重复系列遗传多态性等位基因汉族河南省

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DJ-1基因与帕金森病的相关性研究进展

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广西医学 2008年第1期30卷 65-67页

作者：窦霄云季米娜谭建强袁志刚广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室南宁市530021

帕金森病(parkinsong disease,PD)是一种常见的伴运动障碍的神经变性病,主要临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高及姿势不稳等症状。它的发病率在40岁以上人群为0.1%,在65岁或以上人群为1%-2%,大部分患者为散发病例,但10%-20%... 详细信息

帕金森病(parkinsong disease,PD)是一种常见的伴运动障碍的神经变性病,主要临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高及姿势不稳等症状。它的发病率在40岁以上人群为0.1%,在65岁或以上人群为1%-2%,大部分患者为散发病例,但10%-20%患者有家族史。近年来,随着越来越多PD致病基因的发现,人们意识到遗传因素可能在PD的发病中起重要作用。[第一段]

关键词：帕金森病 DJ-1基因

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SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠的建立及生物学特性研究

SV40T胃壁细胞定位表达转基因小鼠的建立及生物学特性研究

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：陈辉金辉张钦宪高翔郑红李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室南京大学模式动物研究所

本实验构建了胃壁细胞特异性真核表达载体 pcDNA3.1(一)/HKSV,从该载体酶切回收 3.8kb 的基因片段 H+-K+ATPase β promoter/SV40T,通过显微注射的方法构建转基因小鼠, PCR 和 southern 印迹检测阳性转基因小鼠并建系繁殖,RT-PCR 检测基... 详细信息

本实验构建了胃壁细胞特异性真核表达载体 pcDNA3.1(一)/HKSV,从该载体酶切回收 3.8kb 的基因片段 H+-K+ATPase β promoter/SV40T,通过显微注射的方法构建转基因小鼠, PCR 和 southern 印迹检测阳性转基因小鼠并建系繁殖,RT-PCR 检测基因 mRNA 的表达,免疫组化检测蛋白表达,HE 染色观测胃组织形态学改变,电镜观测胃粘膜壁细胞亚显微结构的变化,小鼠胃液酸度测定检测胃酸分泌状况。出生的77只 G0仔鼠 PCR 检测发现10只首建阳性鼠。除1只不育外,其他9只共生出99只 F1代鼠,其中1个品系 F1代 PCR 检测尚未发现阳性鼠,另8个品系 PCR 和 Southern 印迹检测均有阳性鼠产生,阳性率为40.8%。RT-PCR 检测 F1代阳性鼠均仅在胃组织中有 SV40T 基因 mRNA 的表达,而在心、肝、肾、肺、食道、肠、骨骼肌等组织中均无该基因的表达。免疫组化仅在转基因阳性鼠胃组织中检测到 SV40T 抗原的表达,阴性对照鼠胃组织和阳性鼠的其它组织均无该抗原表达。HE 染色显示转基因阳性鼠胃底腺拉长,成熟壁细胞数目减少,而其前体细胞数目增加。出生后35d、60d、120d 转基因阳性鼠相对于同龄未转基因鼠胃粘膜厚度明显增加,电镜观测转基因鼠的壁细胞相比于未转基因对照鼠壁细胞体积缩小,线粒体数目减少,胞内微管泡系统不发达甚至缺如。小鼠胃液酸度测定表明转基因鼠胃酸分泌显著降低,胃液酸度为7.1±0.4,与未转基因鼠胃液酸度 (2.06±0.5)相比具有显著性差异。转基因阳性鼠均表现为胃腺上皮增生,有些品系转基因鼠出现萎缩性胃炎,局部囊性扩张,腺体数量减少,坏死和炎性渗出等病理学改变。不育首建鼠处死解剖发现胃体出现蕈伞形肿瘤,腹腔中尚存在直径约8mm 的腹膜瘤。而该鼠食管、肝、脾、肾、心脏、胰腺、肺、十二指肠等组织未见明显病变。本实验建立的胃壁细胞定位表达 SV40T基因的转基因小鼠动物模型将为胃癌发病机理的研究、抗癌药物的筛选提供十分有用的实验动物模型。

关键词： SV40T 抗原 Southern 印迹转基因小鼠

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PCR及Real-time PCR评价细菌DNA提取方法

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重庆医科大学学报 2008年第2期33卷 155-158页

作者：胡晓红彭惠民刘昕黄正根袁科重庆医科大学基础医学院细胞生物学及遗传学教研室重庆400016 第三军医大学分子遗传学教研室重庆400038

目的:比较几种不同的细菌DNA提取方法,建立一种适于PCR和Real-time PCR的细菌DNA提取方法。方法:分别用蛋白酶K法、碱裂解法、Chelex-100+NP40、Chelex-100+TritonX-100法和水煮法提取同种浓度大肠杆菌DNA,测定OD260/280;用不同方法提... 详细信息

目的:比较几种不同的细菌DNA提取方法,建立一种适于PCR和Real-time PCR的细菌DNA提取方法。方法:分别用蛋白酶K法、碱裂解法、Chelex-100+NP40、Chelex-100+TritonX-100法和水煮法提取同种浓度大肠杆菌DNA,测定OD260/280;用不同方法提取不同浓度的大肠杆菌DNA,进行PCR和实时荧光定量PCR扩增,比较灵敏度。结果:5种方法提取细菌DNA,其中Chelex-100+NP40法纯度(OD260/280=1.79±0.03)最高,此方法所提取的DNA产物进行PCR及Real-time PCR扩增未见假阳性及假阴性,其灵敏度为10个/ml细菌浓度。结论:Chelex-100+NP40的细菌DNA提取方法纯度及灵敏度高,且适应于PCR及Real-time PCR。

关键词： DNA提取 PCR 实时荧光定量PCR

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常染色体STR分型在同胞鉴定中的应用

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医药论坛杂志 2008年第16期29卷 38-39页

作者：孙莉李扬陈辉李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的研究常染色体STR基因座分型技术在同胞鉴定中的应用价值。方法采用24个STR基因座检测80对同胞个体和80对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PIFS)和同胞关系概率(WFS),分析两组的WFS值分布情况及每对个体等位基因全不同、全相同、半... 详细信息

目的研究常染色体STR基因座分型技术在同胞鉴定中的应用价值。方法采用24个STR基因座检测80对同胞个体和80对无关个体,ITO法计算同胞关系指数(PIFS)和同胞关系概率(WFS),分析两组的WFS值分布情况及每对个体等位基因全不同、全相同、半相同的基因座数,用Fisher's Exact Test方法比较后者的分布差异,并预测同胞与无关个体的界值。结果经χ2检验,两组间24个STR位点基因型全相同与全不同的基因座数均存在显著性差异(P<0.001),半相同的基因座数均无显著差异(P>0.05)。结论选择24个STR基因座进行同胞鉴定具有一定的可行性,两个体24个STR基因座中全相同数≥8或全不同数≤3时,提示为同胞关系;全不同数≥9或全相同数≤1时,提示为无关个体。

关键词：常染色体短串联重复序列(STR) 同胞鉴定等位基因匹配

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常染色体及Y染色体STR在兄弟鉴定中的应用

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医药论坛杂志 2008年第19期29卷 49-50页

作者：孙莉李扬陈辉李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的研究常染色体及Y染色体STR分型技术在兄弟鉴定中的应用价值。方法采用13个常染色体和6个Y-STR基因座分别检测40对兄弟和40对无关个体,ITO法计算常染色体STR基因座的兄弟关系指数(PIFS)和兄弟关系概率(WFS),分析常染色体等位基因匹... 详细信息

目的研究常染色体及Y染色体STR分型技术在兄弟鉴定中的应用价值。方法采用13个常染色体和6个Y-STR基因座分别检测40对兄弟和40对无关个体,ITO法计算常染色体STR基因座的兄弟关系指数(PIFS)和兄弟关系概率(WFS),分析常染色体等位基因匹配情况及Y染色体基因座相符情况,预测判断界值。结果经χ2检验,兄弟组和无关个体组间常染色体STR基因型全相同与全不同的基因座数存在显著性差异(P<0.001),半相同的基因座数无显著差异(P>0.05)。兄弟组6个Y-STR基因座分型结果均一致,无关个体组分别为2～6个不等的Y-STR基因座不匹配。结论常染色体及Y-STR基因座分型技术在兄弟鉴定中具有一定的鉴定价值,筛选更多、更佳的常染色体及Y-STR基因座对兄弟鉴定的准确性具有重要意义。

关键词：常染色体 Y染色体 STR 兄弟鉴定

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家族性腺瘤型息肉病并结直肠癌一家系报道

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中国现代医生 2008年第9期46卷 66-67页

作者：雷冬梅李新伟井然陈晓蕾李晓文郑州大学第三附属医院病理科郑州450002 漯河医学专科学校生物教研室河南漯河462002 中南大学湘雅医学院长沙410078 郑州大学基础医学院细胞生物学医学遗传学教研室郑州450052

目的收集保存人类遗传资源,为筛查家族中其他未发病个体奠定基础。方法通过遗传咨询,实地调查后进行系谱分析。结果发现此结直肠癌家系是一个较大家系,5代24人中就有12例患者。结论该病符合常染色体显性遗传。

关键词：结肠息肉结肠癌家族性疾病

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河南汉族6个STR基因座的遗传多态性研究

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医药论坛杂志 2008年第2期29卷 13-14页

作者：孙莉孟晓峰陈辉李扬李晓文郑州大学第一附属医院检验科郑州市450052 河南省洛阳市中心医院检验科洛阳市471002 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州市450052

目的对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据。方法对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132... 详细信息

目的对河南汉族人群6个STR基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传学数据。方法对121名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D2S1338、D4S2639、D7S3048、D8S1132、D14S306、D18S535共6个基因座在河南地区汉族人群中的基因型分布进行分析。结果6个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.843、0.842、0.857、0.900、0.824、0.826。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。

关键词：短串联重复序列遗传多态性河南汉族

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Leber遗传性视神经病5家系遗传分析

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河南职工医学院学报 2008年第2期20卷 123-126页

作者：徐艳芳谢庆瑞陈辉金学民李晓文郑州市中医院ICU室河南郑州450007 漯河市第一人民医院妇产科河南漯河462000 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院眼科河南郑州450052

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而... 详细信息

目的了解LHON家系遗传特点与规律。方法调查5个LHON家系,分析该病的发生率、患者发病年龄、性别比例。结果5个家系的母系成员共82人,发病31人,发病率25.2%,男女比例20∶11,平均发病年龄29.8岁,5个家系母系成员的发病率随着世代的增加而呈递减趋势,并发现4个家系呈遗传早现现象。结论LHON男性发病率高于女性,其遗传规律符合线粒体遗传的基本特点并存在遗传早现现象。

关键词： Leber遗传性视神经病突变遗传早现

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