检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循证儿科杂志 2019年第2期14卷 118-122页

作者：王鹤彭瑞段文元王红艳姚晓英复旦大学生命科学学院上海200438 复旦大学附属妇产科医院上海200011 济南军区总医院心血管病研究所济南250022

目的:筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能。方法:研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除... 详细信息

目的:筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能。方法:研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的健康儿童。①提取两组外周静脉血WBC的基因组DNA,靶向DACT1基因的编码区进行测序,将测序结果中的单核苷酸变异(SNV)与数据库dbSNP(version137)和千人基因组比对,病例组与对照组的SNV比对,筛选出病例特异性的新发现或稀有DACT1突变位点,通过Sanger法验证。②构建野生型和各突变型DACT1的表达质粒,在HEK293T细胞中通过蛋白质免疫印迹实验观察DACT1和DVL2蛋白表达水平。③通过双荧光素酶报告基因实验观察突变后DACT1对经典Wnt信号通路和非经典Wnt信号通路(PCP)调控作用的变化。结果:病例组404例,年龄(2.9±2.7)岁;对照组213名,年龄(7.1±3.7)岁。病例组和对照组的男女比例分别为1.2∶1和1∶1,均为汉族儿童。在3例CHD中筛选到4个DACT1基因编码区的新发现或稀有的错义突变c.1486C>T(p.S441L)、c.1598C>A(p.S478R)、c.1659G>C(p.E499Q)和c.1891T>A(p.M576K),经Sanger测序验证均为杂合突变。DACT1^S478R和DACT1^E499Q在不同物种中保守性很高。DACT1^S441L SIFT评价为有害突变;DACT1^E499Q PolyPhen-2评价为可能有害(0.978),DACT1^S478R和DACT1^M576K SIFT和PolyPhen-2预测为无有害性。4种突变型对DACT1蛋白的表达水平均无明显影响。与野生型DACT1相比较,突变型DACT1^E499Q对DVL2蛋白的下调作用减弱(P<0.05),对经典Wnt信号通路以及PCP信号通路的抑制作用也减弱(P<0.01)。结论:DACT1^E499Q错义突变可能通过减弱对Wnt信号通路活性的抑制来促进CHD的发生。

关键词：先天性心脏病 DACT1 错义突变 Wnt信号通路

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肠道微生物群在动脉粥样硬化中的作用

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生命的化学 2017年第4期37卷 553-560页

作者：董凯任杰司彪禹文茜尤锋张桂春霍焜乔彬王同建李娜济南军区总医院心血管病研究所济南250022 济南军区总医院医务部医疗科济南250022

寄居在人体不同部位的微生物生态系统,易造成代谢障碍和心血管疾病。本文总结了肠道微生物群可能影响动脉粥样硬化形成的两条路径。首先,远端的或病灶处感染可能会导致有害炎症反应,加重斑块发展或触发斑块破裂。其次,日常饮食经肠道微... 详细信息

寄居在人体不同部位的微生物生态系统,易造成代谢障碍和心血管疾病。本文总结了肠道微生物群可能影响动脉粥样硬化形成的两条路径。首先,远端的或病灶处感染可能会导致有害炎症反应,加重斑块发展或触发斑块破裂。其次,日常饮食经肠道微生物群代谢的产物对动脉粥样硬化产生不同的影响;并且肠道微生物群的胆固醇和血脂代谢影响动脉粥样硬化斑块的发展。越来越多的证据表明,特定的细菌类群与动脉粥样硬化有关,但关于肠道微生物群如何促进动脉粥样硬化和心血管疾病等几个问题仍有待解决。这些知识可能为基于肠道微生物群的诊断和治疗方式提供了理论依据。

关键词：动脉粥样硬化肠道微生物群心血管疾病

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并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展

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国际生殖健康／计划生育杂志 2016年第2期35卷 170-176页

作者：刘金秀陈玮王香荣周清司彪段文元济南军区总医院心血管病研究所 250022

并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧... 详细信息

并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。

关键词：先天畸形并指(趾) 遗传性疾病,先天性遗传异质性

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69例婴儿法洛四联症的围术期处理

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临床小儿外科杂志 2017年第3期16卷 266-268页

作者：李海杰张锋泉宁岩松王同建邵宝伟张希全山东大学齐鲁医院心脏外科山东省济南市250012 济南市中心医院心脏外科山东省济南市250033 济南军区总医院心血管病研究所山东省济南市250022

目的总结69例婴儿法洛四联症一期根治术的围术期处理经验,探讨婴儿法洛四联症的围术期处理方法。方法 2008年1月至2016年2月,我们实施婴儿法洛氏四联症一期根治术69例,均合并房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭等一种或多种畸形。采... 详细信息

目的总结69例婴儿法洛四联症一期根治术的围术期处理经验,探讨婴儿法洛四联症的围术期处理方法。方法 2008年1月至2016年2月,我们实施婴儿法洛氏四联症一期根治术69例,均合并房间隔缺损、左上腔静脉、动脉导管未闭等一种或多种畸形。采取标准体外循环手术43例,深低温低流量体外循环手术26例。均常规应用改良超滤技术,均实施一期根治手术。结果 69例中,死亡4例,治愈65例。死亡原因:严重低心排综合征、低氧血症、肾功能不全。全部病例呼吸机辅助时间12~89 h,平均(35.1±21.8)h。ICU滞留时间5~12 d,平均(7.3±3.9)d。术后住院时间10~26d,平均(13.2±5.2)d。术后主要并发症包括:低心排综合征9例,低氧血症8例,肺不张14例。结论婴儿法洛四联症围术期应注重循环及呼吸的管理,积极防治低心排出量综合征和肾功能不全,是提高治愈率的关键。

关键词：法洛氏四联症婴儿围手术期

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SHMT1基因启动子的rs638416位点与先天性心脏病的相关性

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复旦学报（医学版） 2016年第4期43卷 429-434页

作者：姜钰超匡乐乐王红艳段文元蔡春泉复旦大学生命科学学院遗传学系上海200433 济南军区总院心血管病研究所济南250031 天津市儿童医院外科天津300074

目的通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的相关性。方法 ... 详细信息

目的通过研究丝氨酸羟甲基转移酶（serine hydroxy methyl transferase,SHMT1）基因启动子区的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）来探讨该基因与先天性心脏病（congenital heart disease,CHD）的相关性。方法选取来自山东省的201例CHD患儿（病例组）和192例正常儿童（对照组）,采用Sanger测序法对rs638416和rs117940726两个位点的基因分型进行病例-对照研究,进一步用双荧光素酶报告基因分析其是否为功能性SNP。结果两个SNP位点的基因型分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡;单位点分析显示rs638416位点G等位基因在病例组中分布频率显著高于对照组（P=0.009）。经非条件Logistic回归分析确定,Log-additive模型最适用于分析rs638416,且该模型下统计学差异最显著（OR=1.49,95%CI：1.11- 2.01,P=0.007 4）;双荧光素酶报告基因分析显示带有G等位基因的启动子序列转录效率较带有C等位基因的启动子序列低36% （P=0.013）。结论 rs638416位点能影响SHMT1转录效率,并与心脏发育异常相关,提示rs638416位点G等位基因是山东人群CHD发生的遗传风险因子。

关键词：先天性心脏病 SHMT1 胸腺嘧啶合成叶酸

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自噬:心血管疾病治疗的新靶点

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现代生物医学进展 2016年第35期16卷 6970-6974页

作者：任杰王同建司彪禹文茜尤锋霍焜乔彬李娜济南军区总医院心血管病研究所山东济南250022 济南军区总医院医务部医疗科山东济南250022

心血管疾病严重危害人类健康,是全球首要死亡原因。研究发现自噬与心血管疾病的发生、发展密切相关,并且在心肌细胞、心脏成纤维细胞、内皮细胞、血管平滑肌细胞以及巨噬细胞中得到广泛研究。细胞自噬在维持心血管系统稳态及功能方面至... 详细信息

心血管疾病严重危害人类健康,是全球首要死亡原因。研究发现自噬与心血管疾病的发生、发展密切相关,并且在心肌细胞、心脏成纤维细胞、内皮细胞、血管平滑肌细胞以及巨噬细胞中得到广泛研究。细胞自噬在维持心血管系统稳态及功能方面至关重要,过度或不足的自噬流则可导致心血管系统疾病。本文不仅论述自噬在心血管细胞和疾病中的调控机制及作用,还探讨了自噬作为心血管疾病潜在的治疗靶点,为今后心血管疾病的研究和防护开拓了新的思路。

关键词：心血管疾病细胞自噬心脏衰竭

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重复肾盂输尿管畸形致病因素研究进展

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国际生殖健康／计划生育杂志 2016年第4期35卷 339-343页

作者：李斌张建军段文元王同建金讯波济南军区总医院心血管病研究所 250022 山东大学附属山东省立医院泌尿微创中心

重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,... 详细信息

重复肾盂输尿管畸形属于先天性肾脏和尿道畸形(CAKUT)范畴内的一种疾病,发病率约0.07%。其表现形式不一,可与其他器官畸形同时发生,可能合并尿道下裂、隐睾、输精管缺如、睾丸和阴茎发育不全等男性生殖系统症状。可终生无明显自觉症状,亦可因继发性积水、结石等逐渐对患侧肾功能造成不可逆损害。该病的家族发病现象在CAKUT中居前列,因其在遗传学上具有不完全外显性,为遗传学研究带来一定困难,其发病机制尚不完全明确,但不少研究证明该病的发病与基因突变、拷贝数变异及环境等多因素有关。在患者中检测到的部分致病因素已在动物模型中得到验证,同时也有致病基因仅在患者或动物模型中发现。综述近年来重复肾盂输尿管畸形致病因素的研究进展。

关键词：肾盂输尿管基因变异(遗传学) 环境

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老年人群缺血性脑卒中与血脂异常的关系

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中华老年心脑血管病杂志 2017年第9期19卷 901-905页

作者：杨姗姗王建华何耀王义艳吴蕾刘淼曾静姚尧姜斌李小鹰解放军总医院老年医学研究所流行病学研究室肾脏疾病国家重点实验室衰老与相关疾病研究北京市重点实验室北京100853 济南军区联勤部疾病预防控制中心解放军总医院南楼中医针灸科北京100853 解放军总医院南楼心血管内科北京100853

目的调查分析社区老年人群中血脂异常及其4个组分与缺血性脑卒中患病之间的关系。方法采用病例对照的研究思路,纳入受试者2080例,其中脑卒中组241例,非脑卒中组1839例。采用logistic多元回归分析控制性别、年龄、婚姻状况、受教育年限... 详细信息

目的调查分析社区老年人群中血脂异常及其4个组分与缺血性脑卒中患病之间的关系。方法采用病例对照的研究思路,纳入受试者2080例,其中脑卒中组241例,非脑卒中组1839例。采用logistic多元回归分析控制性别、年龄、婚姻状况、受教育年限、吸烟、饮酒、体质量指数和锻炼情况以发现血脂异常及其组分对缺血性脑卒中的独立效应。结果脑卒中组与非脑卒中组年龄、吸烟情况和锻炼时间比较,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。校正前血脂异常者患缺血性脑卒中的危险性是血脂正常者的1.13倍(95%CI:0.86~1.47,P=0.391);高TG血症者患缺血性脑卒中的危险性是血脂正常者的1.51倍(95%CI:1.15~2.00,P=0.004)。女性老年人群中,高TG血症者患缺血性脑卒中的危险性是血脂正常者的1.78倍(95%CI:1.24~2.55,P=0.002)。多因素校正后,与年龄≥80岁的老年人群比较,年龄<80岁的老年人群高TG血症造成缺血性脑卒中的危险性增高1.57倍(95%CI:1.10~2.23,P=0.012)。结论老年人群中,高TG血症可增加缺血性脑卒中患病风险,且独立于血脂异常其他3个组分存在,在女性人群和<80岁人群中表现更为显著,应加强相关人群的健康宣教和预防干预。

关键词：卒中血脂异常年龄因素吸烟人体质量指数

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先心病患儿应用专职护理健康教育的效果研究

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大家健康(学术版) 2015年第13期 188-189页

作者：康霞济南军区总医院心血管病研究所

目的:探讨专职护理健康教育在先心病患儿中的应用效果。方法:选取76例行心脏外科手术治疗的先心病患儿作为研究对象,随机分为研究组和对照组(各38例),对照组患儿予以常规护理,研究组增加专职护理健康教育,比较两组患儿的护理效果。结果... 详细信息

目的:探讨专职护理健康教育在先心病患儿中的应用效果。方法:选取76例行心脏外科手术治疗的先心病患儿作为研究对象,随机分为研究组和对照组(各38例),对照组患儿予以常规护理,研究组增加专职护理健康教育,比较两组患儿的护理效果。结果:研究组患儿的治疗依从性显著优于对照组,并发症发生率及SAS、SDS评分均显著低于对照组,P<0.05,差异均具有统计学意义。结论:对先心病患儿实施专职护理健康教育,有助于改善患儿的心理状态及治疗依从性,减少术后并发症的发生,加快康复进程。

关键词：健康教育专职护理先心病

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TBX2基因3'非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关

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中国循证儿科杂志 2015年第3期10卷 166-170页

作者：王凤张萍段文元俞立玮赵健元桂永浩复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102 济南军区总医院心血管病研究所济南250022 复旦大学生命科学院上海200433

目的分析TBX2基因3＇UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病（CHD）的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和... 详细信息

目的分析TBX2基因3＇UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病（CHD）的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和社区体检的健康儿童为对照组。选择CHD组和对照组各24例行TBX2 3＇UTR测序。根据测序结果在CHD组和对照组分别行SNa Pshot基因分型和关联分析;通过细胞转染及荧光素酶检测对阳性位点进行功能分析。结果 CHD组纳入768例,年龄（6.1±4.8）岁,男383例（49.9%）;对照组纳入660例,年龄（6.5±3.2）岁,男354例（53.6%）。124例CHD和24例对照行TBX2基因3＇UTR区测序发现3个已知的SNPs位点：rs59382073、rs1058004和rs729782,未检出新发SNPs位点。2样本采集中期CHD和对照组各288例样本的关联分析显示,rs59382073的基因型在CHD组和对照组的分布差异有统计学意义（P=0.012）;余2个SNPs在两组间差异无统计学意义（P〉0.5）,后续样本未行该2个SNPs检测。3全样本关联分析显示,TBX2 3＇UTR rs59382073位点与散发型CHD的患病风险密切相关,GT/TT基因型较GG基因型可导致CHD的患病风险增加2.13倍（OR=2.13,95%CI：1.51~2.99,P=1.44×10-5）;进一步分层分析显示,与GG基因型相比,GT/TT基因型增加2.75倍圆椎动脉干畸形（OR=2.75,95%CI：1.57~4.81,P=3.99×10-4）、3.18倍法洛四联症（OR=3.18,95%CI：1.53~6.61,P=1.90×10-3）和1.70倍室间隔缺损（OR=1.70,95%CI：1.17~2.46,P=5.14×10-3）的患病风险。4细胞水平的功能研究提示,与G等位基因相比,转染T等位基因可分别导致HEK293 T及H9C2细胞的荧光素酶活性下降29.2%和33.6%。结论 TBX2 3＇UTR rs59382073位点可显著增加汉族人群散发型CHD的患病风险;其不同等位基因的荧光素酶表达水平存在差异,为潜在的功能位点。

关键词：先天性心脏病 TBX2基因单核苷酸多态性 3'非翻译区

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