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白血病．淋巴瘤 2024年第5期33卷 302-305页

作者：李蓉何明明杨凯张梅李艳英孙海玲班博刘秋利李萍济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科济宁272000

目的探讨以尿崩症为首发表现的原发性垂体淋巴瘤(PPL)的临床特点、诊治及预后。方法回顾性分析2019年11月济宁医学院附属医院收治的1例以尿崩症为首发表现的PPL患者的临床资料,并复习相关文献。结果综合患者各项检查结果,诊断为PPL,病... 详细信息

目的探讨以尿崩症为首发表现的原发性垂体淋巴瘤(PPL)的临床特点、诊治及预后。方法回顾性分析2019年11月济宁医学院附属医院收治的1例以尿崩症为首发表现的PPL患者的临床资料,并复习相关文献。结果综合患者各项检查结果,诊断为PPL,病理及免疫组织化学符合弥漫大B细胞淋巴瘤(生发中心B细胞型,国际结外淋巴瘤工作组预后评分3分)。给予以利妥昔单抗、甲氨蝶呤、替莫唑胺为主的方案化疗6个周期,瘤体较前增大,后行局部放疗,仍效果差,患者最终死亡。结论PPL较罕见,仅靠临床表现难以确诊,需结合病理、免疫组织化学等多种方法综合诊断。

关键词：淋巴瘤,大B细胞,弥漫性垂体尿崩症

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线粒体糖尿病合并腺垂体功能减退症一例临床分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第4期39卷 358-360页

作者：杨凯李艳英李蓉刘福朋贺栋业李萍班博张梅山东省济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科 272007

对1例合并腺垂体功能减退症的线粒体糖尿病患者的临床资料进行分析,应用芯片捕获高通量测序对患者线粒体基因进行检测,并对国内外相关文献进行回顾性分析。结果显示,该患者MT-TL1基因上存在m.3243 A>G变异,临床特征符合线粒体糖尿病... 详细信息

对1例合并腺垂体功能减退症的线粒体糖尿病患者的临床资料进行分析,应用芯片捕获高通量测序对患者线粒体基因进行检测,并对国内外相关文献进行回顾性分析。结果显示,该患者MT-TL1基因上存在m.3243 A>G变异,临床特征符合线粒体糖尿病及腺垂体功能减退症。

关键词：线粒体糖尿病腺垂体功能减退症 MT-TL1基因突变

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医务人员心理弹性在工作场所社会资本与焦虑情绪间的中介作用

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中华劳动卫生职业病杂志 2023年第9期41卷 672-675页

作者：李懂宋敏张波李诺杨静济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科济宁272001 济宁医学院行为医学教育研究所济宁272013

目的探索工作场所社会资本对医务人员焦虑情绪的影响,以及心理弹性的中介作用。方法于2022年3-5月,用《一般资料调查表》《工作场所社会资本量表》《Connor-Davidson心理弹性量表简版》(CD-RISC-10)和《广泛性焦虑障碍量表》(GAD-7)对... 详细信息

目的探索工作场所社会资本对医务人员焦虑情绪的影响,以及心理弹性的中介作用。方法于2022年3-5月,用《一般资料调查表》《工作场所社会资本量表》《Connor-Davidson心理弹性量表简版》(CD-RISC-10)和《广泛性焦虑障碍量表》(GAD-7)对济宁医学院附属医院的201名医务人员开展问卷调查。用K-S法对计量资料进行正态性检验,符合正态分布的用±s表示,使用Pearson相关分析检验变量间的相关性;用线性回归分析检验中介效应;用SPSS宏程序PROCESS v3.5 Bootstrap法进行中介效应验证。结果医务人员焦虑情绪的检出率为59.20%(119/201)。工作场所社会资本评分[(28.90±5.83)分]、心理弹性评分[(31.55±4.98)分]均与焦虑情绪评分[(7.20±2.06)分]呈负相关(r=-0.338,-0.510,P<0.001),工作场所社会资本与心理弹性评分呈正相关(r=0.392,P<0.001)。工作场所社会资本能够正向预测心理弹性评分(β=0.392,P<0.001),工作场所社会资本和心理弹性均能够负向预测焦虑情绪评分(β=-0.222、-0.423,P<0.001)。医务人员工作场所社会资本对焦虑情绪的直接效应为-0.222(95%CI:-0.349~-0.095,P=0.001),通过心理弹性对焦虑情绪产生的间接效应为-0.166(95%CI:-0.265~-0.080),医务人员的心理弹性在工作场所社会资本和焦虑情绪间具有部分中介效应,中介效应占总效应的42.78%。结论医务人员的心理弹性在工作场所社会资本和焦虑情绪间具有部分中介效应。

关键词：焦虑情绪工作场所社会资本心理弹性医务人员

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Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床及遗传分析

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中华内分泌代谢杂志 2022年第9期38卷 775-780页

作者：赵倩倩张梅李艳英寇爽邵倩班博济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科 272029 青岛大学医学部 266071

目的应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因,探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征,并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法收集232例ISS患儿外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序进行基... 详细信息

目的应用全外显子测序的方法分析特发性身材矮小(ISS)儿童的遗传学病因,探讨Noonan综合征患儿PTPN11基因突变的临床特征,并评估应用重组人生长激素(rhGH)治疗的效应。方法收集232例ISS患儿外周血提取基因组DNA,应用全外显子测序进行基因组检测,根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南对基因变异进行分析,筛选出PTPN11基因致病患儿进行临床基线资料及rhGH治疗随访资料收集。结果在232例ISS患儿中有6例患儿携带PTPN11致病性基因变异(c.1507G>C、c.317A>G、c.923A>G、c.922A>G、c.236A>G、c.922A>G),诊断为Noonan综合征;另外结合本院既往诊断的3例Noonan综合征患儿(均为PTPN11基因c.1510A>G位点变异),分析其临床特征。9例Noonan综合征患儿中,男孩7例,女孩2例,平均年龄为10.2(4.5,14.7)岁,身高标准差积分为-3.06 SD(95%CI-2.29 SD~-3.94 SD)。其中4例患儿接受rhGH治疗,平均治疗时间为2.25(1.5,3.5)年,治疗后身高增长14.3(8.6,23.9)cm,身高标准差积分改善0.21 SD(95%CI 0.12 SD~0.27 SD)。结论Noonan综合征临床表型广泛,对于身材矮小,同时伴有心脏缺陷及隐睾的患儿应考虑其可能,PTPN11基因是其常见的致病基因,基因检测有助于Noonan综合征患儿的早期诊断、治疗及随访预后。

关键词：特发性身材矮小 PTPN11基因 Noonan综合征重组人生长激素

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垂体促甲状腺激素腺瘤临床病例分析及文献复习

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世界最新医学信息文摘 2023年第25期23卷 110-115页

作者：唐启芮韩亚茹宋敏张梅班博孙海玲济宁医学院临床医学院，山东济宁 272000 济宁医学院临床医学院，山东济宁 272000 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科，山东济宁 272029 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科，山东济宁 272029 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科，山东济宁 272029 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科，山东济宁 272029

目的研究分析垂体促甲状腺激素腺瘤患者的临床特征、实验室化验值、影像学及病理，以期增加临床医师对此类病症的了解，从而降低误诊率和漏诊率。方法回顾性分析济宁医学院附属医院收治的4例垂体促甲状腺激素腺瘤患者的临床特征和诊... 详细信息

目的研究分析垂体促甲状腺激素腺瘤患者的临床特征、实验室化验值、影像学及病理，以期增加临床医师对此类病症的了解，从而降低误诊率和漏诊率。方法回顾性分析济宁医学院附属医院收治的4例垂体促甲状腺激素腺瘤患者的临床特征和诊治经过。结果 4例患者平均年龄为53.3岁，均为女性，均因甲功异常来院就诊，其中2例患者FT3、FT4水平升高伴TSH水平升高，2例患者FT3、FT4水平升高伴TSH水平正常。垂体磁共振（MRI）检查均发现垂体占位性病变，4例患者均接受了垂体腺瘤手术切除术，其中1例在术前接受奥曲肽治疗改

关键词：垂体促甲状腺激素腺瘤早期诊断手术治疗病例报告文献复习

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ACAN基因变异致儿童身材矮小的研究进展

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国际儿科学杂志 2025年第2期52卷 107-111页

作者：朱昱颖班博赵倩倩张梅济宁医学院 272067 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科 272029

骨生长发育是身高的主要决定因素。儿童身高发育是长骨和椎骨末端的生长板软骨细胞增殖和软骨内骨化的结果。身材矮小,又称矮小症,是指儿童的身高低于同种族、同地区、同性别儿童正常区间的两个标准差,或者低于正常儿童生长曲线的第3百... 详细信息

骨生长发育是身高的主要决定因素。儿童身高发育是长骨和椎骨末端的生长板软骨细胞增殖和软骨内骨化的结果。身材矮小,又称矮小症,是指儿童的身高低于同种族、同地区、同性别儿童正常区间的两个标准差,或者低于正常儿童生长曲线的第3百分位以下,是儿科内分泌的常见疾病。目前已报道的多种涉及生长板和长骨发育的生理调控通路中,相关基因缺陷可能是导致儿童生长障碍和骨骼发育异常的关键机制。近几年来,作为骨软骨发育障碍相关基因ACAN基因被众多学者广泛关注,该文就ACAN基因变异致儿童身材矮小的遗传学病因、临床表型以及治疗管理等进行综述。

关键词：矮小症 ACAN基因骨生长发育基因

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生长激素联合来曲唑治疗生长激素缺乏症合并地中海贫血一例

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中华诊断学电子杂志 2025年第1期13卷 45-50页

作者：罗亚男邵红亚刘福朋张梅班博李艳英济宁医学院临床医学院 272067 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科 272029

目的探讨生长激素缺乏症(GHD)合并地中海贫血(TT)患者的临床特征和诊疗方法。方法回顾性分析2020年3月30日济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科收治的1例GHD合并TT患者的临床资料及随访情况。结果患者为12岁男性少年,身高137.2 cm(-2.0 ... 详细信息

目的探讨生长激素缺乏症(GHD)合并地中海贫血(TT)患者的临床特征和诊疗方法。方法回顾性分析2020年3月30日济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科收治的1例GHD合并TT患者的临床资料及随访情况。结果患者为12岁男性少年,身高137.2 cm(-2.0 SD),体重42 kg,遗传靶身高171.5 cm,骨龄约12.5岁(G-P图谱法)。左旋多巴生长激素激发试验和胰岛素低血糖生长激素激发试验生长激素峰值分别为0.059μg/L和0.959μg/L,血清胰岛素样生长因子-1282μg/L,给予重组人生长激素(rhGH)治疗。随访期间诊断为TT(--/αα),多次查血红蛋白(Hb)117~127 g/L,未特殊治疗。rhGH治疗21个月后,身高增长至153.7 cm(-1.69 SD),骨龄14岁,预期成年终身高为165.8 cm(-1.15 SD),预期身高不理想加用来曲唑抑制骨龄进展。随访51个月后停用来曲唑,身高170.5 cm(-0.26 SD),骨龄约15岁,预期成年终身高为176.1 cm(0.57 SD),Hb 139 g/L,之后仅接受生长激素治疗。结论来曲唑可抑制骨龄进展,改善Hb水平,可进一步改善GHD合并TT患者的身高。

关键词：来曲唑身材矮小生长激素地中海贫血

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矮小症儿童脂质运载蛋白2水平及重组人生长激素治疗后脂质运载蛋白2、胰岛素样生长因子1的变化

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中华诊断学电子杂志 2025年第1期13卷 38-44页

作者：朱昱颖赵倩倩李艳英潘珂鑫马兆慧张梅济宁医学院临床医学院 2720671 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科 272029

目的探讨脂质运载蛋白2(LCN2)在矮小症儿童血清中的水平以及应用重组人生长激素(rhGH)治疗后血清LCN2、胰岛素样生长因子1(IGF-1)的变化。方法选择2020年1月至2023年10月就诊于济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科的440例矮小症患者,根... 详细信息

目的探讨脂质运载蛋白2(LCN2)在矮小症儿童血清中的水平以及应用重组人生长激素(rhGH)治疗后血清LCN2、胰岛素样生长因子1(IGF-1)的变化。方法选择2020年1月至2023年10月就诊于济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科的440例矮小症患者,根据病因不同将其分为生长激素缺乏症(GHD)组(n=334)和特发性矮小症(ISS)组(n=106),其中GHD组根据生长激素峰值不同进一步分为完全性GHD(n=161)和部分性GHD(n=173)。收集3组患者在应用rhGH治疗前的临床特征及血清学参数,分析LCN2在区分完全性GHD、部分GHD、ISS患者中的诊断效能。对其中2023年1~10月就诊的82例患者随访治疗6个月以及12个月,观察血清LCN2、IGF-1等指标的变化情况及临床治疗效果;并对治疗前后不同时期血清LCN2水平与临床特征及血清学参数进行相关性分析。结果治疗前ISS组血清LCN2水平[337.69(276.35,449.28)μg/L]显著高于完全性GHD组[238.81(188.70,350.62)μg/L]和部分性GHD组[278.95(211.45,393.29)μg/L],差异具有统计学意义(H=10.464,P<0.01)。rhGH治疗12个月后,3组患儿身高标准差积分(SDS)均较治疗前、治疗6个月后呈明显增长趋势(H=66.167,41.040,19.142;均P<0.01)。3组患者血清LCN2的表达水平均随着治疗时间的延长呈显著下降趋势(H=60.500,44.720,38.095),IGF-1水平(H=55.056,40.106,35.524)、IGF-1 SDS(H=43.167,38.480,33.429)均较治疗前逐渐增加,均差异具有统计学意义(均P<0.01)。完全性GHD、部分GHD、ISS患者治疗前、治疗6个月时LCN2与IGF-1呈明显负相关(r=-0.219,-0.461,-0.443,-0.575,-0.443,-0.457;均P<0.05)。LCN2在区分ISS与完全性GHD的受试者操作特征(ROC)曲线下面积(AUC)为0.709,特异度为63.98%,敏感度为75.47%;区分ISS与部分性GHD的ROC曲线AUC为0.628,特异度为38.73%,敏感度为85.85%;区分完全性与部分性GHD的ROC曲线AUC为0.588,特异度为48.45%,敏感度为69.36%。结论GHD和ISS儿童在应用rhGH治疗后临床疗效确切,血清LCN2水平可作为身材矮小儿童诊断及治疗后的一项疗效监测与评估的指标。

关键词：生长激素缺乏症特发性矮小症重组人生长激素胰岛素样生长因子-1 脂质运载蛋白2

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SIRT1调节生长过程的研究进展

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医学诊断 2025年第1期15卷 22-27页

作者：朱昱颖张梅济宁医学院临床医学院(附属医院) 山东济宁济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东济宁

儿童生长过程的调节取决于生长激素(Growth Hormone, GH)和胰岛素样生长因子1 (Insulin-Like Growth Factor 1, IGF-1)的作用,其中IGF-1是GH活性的主要介质。最近,有众多学者报道了可能有助于调节GH以及IGF-1分泌的新因素,其中之一是沉... 详细信息

儿童生长过程的调节取决于生长激素(Growth Hormone, GH)和胰岛素样生长因子1 (Insulin-Like Growth Factor 1, IGF-1)的作用,其中IGF-1是GH活性的主要介质。最近,有众多学者报道了可能有助于调节GH以及IGF-1分泌的新因素,其中之一是沉默信息调节因子1 (Silent Information Regulator 1, SIRT1)。SIRT1可通过负向调节JAK2/STAT通路,参与肝细胞中GH信号的转导,抑制IGF-1 mRNA的产生。此外,它还参与下丘脑中生长激素释放激素和生长细胞中GH合成的调节。SIRT1被认为参与生长板软骨发育和纵向骨生长,对骨骺生长板有积极影响。此外,也有研究表明SIRT1在宫内生长受限、小于胎龄儿、矮小症方面有重要意义。文章将详细阐述SIRT1可能对儿童生长过程产生的影响。The regulation of the growth process in children depends on the action of Growth Hormone (GH) and Insulin-Like Growth Factor 1 (IGF-1), of which IGF-1 is the main mediator of GH activity. Recently, many scholars have reported a new factor that may help to regulate the secretion of GH and IGF-1, one of which is Silent Information Regulator 1 (SIRT1). SIRT1 can negatively regulate the JAK2/STAT pathway, participate in the transduction of GH signal in hepatocytes, and inhibit the production of IGF-1 mRNA. In addition, it is involved in the regulation of GH-releasing hormone in the hypothalamus and GH synthesis in growth cells. SIRT1 is thought to be involved in growth plate chondrogenesis and longitudinal bone growth, with a positive effect on the epiphyseal growth plate. In addition, some studies have shown that SIRT1 plays an important role in intrauterine growth restriction, small for gestational age, and short stature. This article will elaborate on the possible effects of SIRT1 on the growth of children.

关键词： SIRT1 生长发育矮小症生长激素胰岛素样生长因子1

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重组人生长激素联合其他疗法在特发性矮小中的应用

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临床医学研究与实践 2025年第8期10卷 191-194页

作者：潘珂鑫马兆慧张梅济宁医学院临床医学院山东济宁272002 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东济宁272029

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差,每年生长速度低于5 cm者。特发性矮小(ISS)是矮小症中的一种重要类型。重组人生长激素(rh-GH)对ISS的治疗效果已在大量研究中得到证实,并在临床中广泛应用。近... 详细信息

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差,每年生长速度低于5 cm者。特发性矮小(ISS)是矮小症中的一种重要类型。重组人生长激素(rh-GH)对ISS的治疗效果已在大量研究中得到证实,并在临床中广泛应用。近些年来的研究表明,芳香化酶抑制剂、促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)、中医疗法、钙制剂及营养、运动、心理干预对ISS也能起到一定的作用。本文对rh-GH联合以上疗法在ISS中的应用进行综述。

关键词：特发性矮小重组人生长激素芳香化酶抑制剂促性腺激素释放激素类似物中医疗法钙制剂营养、运动、心理干预

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