检索结果-内蒙古大学图书馆

中华诊断学电子杂志 2024年第3期12卷 193-198页

作者：冯盼梁秋华济宁医学院临床医学院 272067 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科 272029

动脉钙化是一种主要表现为钙磷等矿物质易位沉积于动脉管壁的病理过程,常继发于多种疾病,细胞间通信及相互作用在动脉钙化的发展过程中发挥着重要作用。血管平滑肌细胞表型转换尽管被认为是动脉钙化的主要特征,但导致其收缩表型丧失和... 详细信息

动脉钙化是一种主要表现为钙磷等矿物质易位沉积于动脉管壁的病理过程,常继发于多种疾病,细胞间通信及相互作用在动脉钙化的发展过程中发挥着重要作用。血管平滑肌细胞表型转换尽管被认为是动脉钙化的主要特征,但导致其收缩表型丧失和驱使钙化表型转化的机制目前还不完全清楚。本综述旨在总结近年来血管平滑肌细胞表型转换及与不同细胞之间相互作用和体内代谢微环境在动脉钙化发展研究中的最新进展,以进一步了解动脉钙化的相关机制。

关键词：动脉血管钙化细胞,平滑肌破骨细胞内皮细胞

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鸢尾素与代谢紊乱的相关性研究进展

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中国科技期刊数据库医药 2024年第1期 0006-0009页

作者：周旭升侯悦李艳英济宁医学院临床医学院山东济宁272067 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东济宁272029

鸢尾素(Irisin)是一种新型的肌肉因子,在小鼠和人类的研究中发现骨骼肌在运动反应中大量产生。目前大部分观点认为鸢尾素对于肥胖、糖代谢、脂代谢均有有益的作用,但目前关于血清鸢尾素对于代谢的影响的机制和原因尚没有一个肯定的结论... 详细信息

鸢尾素(Irisin)是一种新型的肌肉因子,在小鼠和人类的研究中发现骨骼肌在运动反应中大量产生。目前大部分观点认为鸢尾素对于肥胖、糖代谢、脂代谢均有有益的作用,但目前关于血清鸢尾素对于代谢的影响的机制和原因尚没有一个肯定的结论,且有研究表明,关于血清鸢尾素关于代谢的相关性在男性和女性之间也存在着差异。本文就血清鸢尾素水平与体内糖代谢、脂代谢、体重指数(Body mass index, BMI)等的关系进行综述,并对未来的鸢尾素研究热点提出展望,在早时期发现人体内存在的危险因素并进行积极的预防。

关键词：鸢尾素糖代谢脂代谢肥胖

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一例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型的临床特点、家系基因学分析

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临床医学进展 2024年第2期14卷 3528-3534页

作者：韩蕾张正军刘瑞花郑钦亮寇睿李秋波济宁医学院临床医学院山东济宁济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东济宁济宁医学院附属医院儿科山东济宁

目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA... 详细信息

目的:探讨1例误诊为“脑炎”的晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cbIC型患儿的临床特点、家系MMA基因突变分析,旨在进一步提高临床医师对晚发型MMA的认识和重视,从而为提高对该病的早期诊治能力。方法:收集1例反复误诊为“脑炎”的cbIC型MMA患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并对其家系共4名成员进行MMACHC基因突变检测。结果:患儿为青春期男性,起病隐匿,表现为反应迟钝、认知功能下降、视幻。患儿自8岁后反复患“脑炎”,每年1~2次,均在当地诊所输液后缓解。头颅MRI显示无异常。实验室检查:血清同型半胱氨酸(Hcy)明显增高,尿有机酸分析亦显示尿甘油酸-3,3羟基丙酸-2、甲基丙二酸均明显升高,诊断为cbIC型MMA合并高同型半胱氨酸血症。经维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱治疗后症状迅速改善。患儿及其哥哥甲基丙二酸尿症cbIC型的致病基因(MMACHC基因)测序均发现了两个突变C.394C > T和C.482G > A,前者来源于患儿父亲,后者来自母亲,C.394C > T突变发生在第3外显子上,C.482G > A突变发生在第4外显子上,均为杂合子。结论:合并高同型半胱氨酸血症的晚发型甲基丙二酸血症cbIC型临床表现复杂、多样,缺乏特异性,许多患者首次就诊时经常被漏诊或误诊,延误最佳治疗时机。当遇到临床中无法用脑炎等疾病解释的神经系统损害的患儿,需要考虑MMA等遗传代谢病可能,应该及时完善有机酸检测以及相关基因检测协助诊断。

关键词：晚发型甲基丙二酸血症cbIC型临床特点家系基因学分析

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一种临床用行走辅助装置设计

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中国科技信息 2025年第11期 88-90页

作者：陈万琪邬庆雪李艳英济宁医学院临床医学院济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科

目前，临床上的一些术后和特殊患者，在行走时较为困难，往往需要借助行走辅助装置来帮助其行走。本新型行走辅助装置包括左右分布的支撑架，其上设置有用于调节整体高度的调节组件，支撑架上分别设置有用于休息的支撑组件、用于行走时...

目前，临床上的一些术后和特殊患者，在行走时较为困难，往往需要借助行走辅助装置来帮助其行走。本新型行走辅助装置包括左右分布的支撑架，其上设置有用于调节整体高度的调节组件，支撑架上分别设置有用于休息的支撑组件、用于行走时趴伏的抵靠组件和用于调节所述抵靠组件角度的控制组件，支撑架内部均固定连接有连接板，调节组件包括多个支撑柱，多个所述支撑柱与支撑架相连接，支撑柱内部滑动连接有滑动杆，所述滑动杆外侧螺接有转动环。通过抵靠组件和控制组件的设置，实现了通过固定板、转动板、双向螺纹杆、滑动环和铰接杆的配合，从而对患者上肢体进行支撑，避免虚弱的患者在使用时难以通过手部分担行走时上肢体的重量，导致行走困难。

关键词：

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肠道菌群与糖尿病肾病的因果关系

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济宁医学院学报 2025年第1期48卷 38-42页

作者：于龙庆刘福朋万文欣朱昱颖张梅济宁医学院附属医院(临床医学院) 济宁272000 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科济宁272000

目的采用孟德尔随机化分析方法,探讨肠道菌群与糖尿病肾病的因果关联。方法应用两样本孟德尔随机化(MR)方法,基于最大的公开全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,采用逆方差加权法(IVW)、加权中位数法(WM法)、MR-Egger回归法、MR多效性残... 详细信息

目的采用孟德尔随机化分析方法,探讨肠道菌群与糖尿病肾病的因果关联。方法应用两样本孟德尔随机化(MR)方法,基于最大的公开全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,采用逆方差加权法(IVW)、加权中位数法(WM法)、MR-Egger回归法、MR多效性残差及异质性检测法(MR-PRESSO)进行分析。结果在IVW方法中,拟杆菌门(OR=1.43,95%CI:1.17~1.74),拟杆菌纲(OR=1.45,95%CI:1.21~1.74),拟杆菌目(OR=1.45,95%CI:1.21~1.74),铁红隐杆菌属(OR=1.16,95%CI:1.06~1.28),链杆菌属(OR=1.31,95%CI:1.20~1.4),毛囊梭菌属(OR=1.43,95%CI:1.17~1.76)以及副萨特氏菌属(OR=1.27,95%CI:1.13~1.43)与糖尿病肾病呈正相关,未检测到显著的异质性或多效性。结论本研究发现7个肠道细菌分类群与糖尿病肾病风险增加有关,证实了肠道微生物群在DN的发病机制中起重要作用,可为糖尿病肾病的筛查和预防提供了新的潜在指标和靶点。

关键词：肠道菌群糖尿病肾病拟杆菌孟德尔随机化

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肠道菌群与矮小症相关性研究进展

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临床个性化医学 2024年第4期3卷 1972-1977页

作者：牛琛刘福朋杨青济宁医学院临床医学院(附属医院) 山东济宁济宁医学院附属医院内分泌与遗传代谢科山东济宁济宁医学院附属医院临床营养科山东济宁

矮小症是指身高在同一种族、年龄和性别中比平均值低两个标准差。严重的身材矮小将会影响青少年儿童的心理健康和生活质量,密切关注儿童身高变化,及时明确病因并进行有效干预,对儿童青少年的健康成长具有重要意义。肠道菌群在调节免疫... 详细信息

矮小症是指身高在同一种族、年龄和性别中比平均值低两个标准差。严重的身材矮小将会影响青少年儿童的心理健康和生活质量,密切关注儿童身高变化,及时明确病因并进行有效干预,对儿童青少年的健康成长具有重要意义。肠道菌群在调节免疫、维持肠上皮稳态、调节营养代谢以及激素水平中发挥着重要作用。菌群组成和功能异常将直接影响宿主健康,严重者可出现生长发育迟滞。近年来,部分临床研究探讨了肠道菌群在矮小症儿童中的调节作用,引起了人们广泛关注。本文结合课题组研究结果,对肠道菌群与矮小症的相关研究进行系统综述。Short stature refers to individuals who are more than two standard deviations below the average height for the same race, age, and sex. Severe short stature will affect the mental health and quality of life of children and adolescents. It is important to pay close attention to the changes in children’s height, identify the causes of the disease in time and make effective interventions for the healthy growth of children and adolescents. Gut microbiota plays an important role in regulating immunity, maintaining intestinal epithelial homeostasis, regulating nutritional metabolism and hormone levels. Abnormalities in the composition and function of gut microbiota will directly affect the health of the host, and growth retardation may occur in severe cases. In recent years, some clinical studies have explored the regulatory role of gut microbiota in children with short stature, which has attracted widespread attention. In this paper, we combine the research results of our group to provide a systematic review of the studies related to gut microbiota and short stature.

关键词：肠道菌群矮小症生长激素缺乏症特发性矮小

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2型糖尿病患者骨密度的相关影响因素分析

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世界最新医学信息文摘 2023年第30期23卷 37-43页

作者：高婷刘福朋张梅济宁医学院临床医学院，山东济宁 272000 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科，山东济宁 272000 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科，山东济宁 272000

近年来，糖尿病的发病率在世界范围内不断上升，有关糖尿病及其并发症的防治已成为医学研究的热门话题，骨质疏松症是糖尿病最常见的并发症之一，与糖尿病患者的生存质量密切相关。本文就体重指数、血糖、尿酸、肌酐、胱抑素C等影响2型... 详细信息

近年来，糖尿病的发病率在世界范围内不断上升，有关糖尿病及其并发症的防治已成为医学研究的热门话题，骨质疏松症是糖尿病最常见的并发症之一，与糖尿病患者的生存质量密切相关。本文就体重指数、血糖、尿酸、肌酐、胱抑素C等影响2型糖尿病患者骨密度的危险因素及其可能的发病机制进行分析阐述。旨在为临床医生深入了解糖尿病患者的骨骼健康问题提供新思路，为临床诊疗这类疾病提供新方法。

关键词： 2型糖尿病骨密度骨质疏松

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妊娠糖尿病患者子代近期、远期并发症研究进展

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世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊） 2023年第61期23卷 19-24,36页

作者：安琪李萍济宁医学院临床医学院山东济宁 272000 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东济宁272029

妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠期最常见的并发症之一,对母体及其后代的健康都构成重大威胁.本文总结了GDM对后代的短期、长期影响,提示GDM可能会影响后代的身体发育、心血管系统、呼吸系统、内分泌代谢系统等.因此,应加强对GDM女性子代的随... 详细信息

妊娠期糖尿病(GDM)是妊娠期最常见的并发症之一,对母体及其后代的健康都构成重大威胁.本文总结了GDM对后代的短期、长期影响,提示GDM可能会影响后代的身体发育、心血管系统、呼吸系统、内分泌代谢系统等.因此,应加强对GDM女性子代的随访、定期体检、健康教育、提倡母乳喂养,积极的生活方式干预,以便早期发现和早期干预,减少后代各类疾病的发生.推动孩子们的健康成长.

关键词：妊娠期糖尿病子代影响

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Turner综合征患者Y染色体物质多重PCR检测方法的建立与应用

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中华医学遗传学杂志 2022年第11期39卷 1216-1223页

作者：赵强陈树雄孙海玲杨万岭班博山东大学齐鲁医学院济南250100 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东272029 济宁医学院临床医学院山东272067

目的基于多重PCR方法针对Turner综合征患者,建立快速检测Y染色体特有序列的多重PCR方法。方法在Y染色体不同区域选择9个基因设计引物,其中Y染色体短臂特有基因为SRY、TBL1Y、TSPY,长臂特有基因为DDX3Y、HSFY1、RPS4Y2、CDY1,以及X和Y染... 详细信息

目的基于多重PCR方法针对Turner综合征患者,建立快速检测Y染色体特有序列的多重PCR方法。方法在Y染色体不同区域选择9个基因设计引物,其中Y染色体短臂特有基因为SRY、TBL1Y、TSPY,长臂特有基因为DDX3Y、HSFY1、RPS4Y2、CDY1,以及X和Y染色体拟常染色体区(PAR)短臂的SHOX和长臂的SPRY3基因。建立并优化Y染色体9个基因的多重PCR方法,通过使用基因组DNA不同用量对多重PCR进行灵敏性测试,并对确诊的36例Turner综合征患者(2例患者核型携带mar,1例患者核型为45,X[40]/47XYY[21])以及1例核型为46,X,+mar的男性矮小症患者进行检测。结果优化多重PCR反应体系(50μL)结果,每对引物上下游的终浓度为0.1μM时,9对引物的多重PCR反应扩增出与理论大小一致的目的条带,无非特异性扩增,条带清晰易区分。在灵敏性试验中,多重PCR反应体系的基因组DNA用量低至1 ng时条带仍清晰可见。使用该方法检测36例Turner综合征患者,1例核型为45,X[40]/47XYY[21]的Turner综合征患者扩增出Y染色体特有目的基因,35例Turner综合征患者只扩增出SHOX和SPRY3两个目的基因,而无Y染色体特有的7个基因,与患者临床表现一致。结论本研究建立的9个基因多重PCR反应体系可快速准确的筛查Turner综合征患者是否携带Y染色体物质,具有检测成本低、操作简便、特异性强、检测周期短等优点,可供临床及时检出携带Y染色体物质的Turner综合征患者,为是否预防性切除性腺而防止恶性性腺肿瘤的发生提供诊断依据。

关键词： Turner综合征多重PCR Y染色体

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基于主动健康的标准化生长发育诊疗中心建设及工作共识(2025)

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 567-576页

作者：中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会不详中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科、山东省医药卫生生长发育疾病重点实验室山东济宁272000 济宁医学院附属医院中国医学科学院北京协和医院

随着社会经济发展的加速和生活结构性变迁，我国儿童青少年生长发育相关疾病呈现复杂化、低龄化趋势，部分病种发病率持续攀升，成为亟待解决的重大公共卫生问题。主动健康作为突破传统疾病诊疗模式的新型医学范式，在儿童青少年慢性病... 详细信息

随着社会经济发展的加速和生活结构性变迁，我国儿童青少年生长发育相关疾病呈现复杂化、低龄化趋势，部分病种发病率持续攀升，成为亟待解决的重大公共卫生问题。主动健康作为突破传统疾病诊疗模式的新型医学范式，在儿童青少年慢性病防控领域展现出明显优势。为此，中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心和中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会特别制定《基于主动健康的标准化生长发育诊疗中心建设及工作共识(2025)》。该共识深度融合主动健康理念，创新性提出“临床-心理-运动-营养-教育”五位一体的管理模式，旨在为医疗机构提供标准化的生长发育相关疾病诊疗中心建设框架，同时也为中心工作人员提供科学实用的主动健康管理建议，助力儿童青少年的健康成长。

关键词：儿童青少年主动健康生长发育诊疗中心共识

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