检索结果-内蒙古大学图书馆

2013浙江省医学遗传学学术年会

作者：张咸宁浙江大学医学部细胞生物学与医学遗传学系

掌跖角化症(palmoplantar keratoderma,PPK)是一组以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病,包括10多种类型,可见于人类各个种族或民族。现代皮肤病学将掌跖角化症分为非综合征型和综合征型两类。非综合征型掌跖角化症包括弥漫性掌... 详细信息

掌跖角化症(palmoplantar keratoderma,PPK)是一组以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病,包括10多种类型,可见于人类各个种族或民族。现代皮肤病学将掌跖角化症分为非综合征型和综合征型两类。非综合征型掌跖角化症包括弥漫性掌跖角化症(diffuse PPK)、条纹状掌跖角化症(striate PPK)、点状掌跖角化症(punctate PPK)、灶性掌跖角化症(focal PPK)等数种。其中以弥漫性掌跖角化症最为常见,又分为弥漫性表

关键词：掌跖角化症基因突变 PPK 指节垫先天性指屈曲

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中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

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遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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血管生成素与绿色荧光蛋白融合蛋白的表达及纯化

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南京医科大学学报（自然科学版） 2005年第7期25卷 437-442页

作者：李凌云许正平南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系江苏南京210029 浙江大学医学院公共卫生系浙江杭州310031

目的:表达并纯化血管生成素(ANG)与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)融合蛋白,以进一步探讨血管生成素的生物学功能。方法:PCR扩增人ANG基因,将其与EGFP基因融合后克隆到高表达载体pMFHT,构建了原核表达质粒pHIS鄄ANG鄄EGFP。该质粒转化大肠杆... 详细信息

目的:表达并纯化血管生成素(ANG)与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)融合蛋白,以进一步探讨血管生成素的生物学功能。方法:PCR扩增人ANG基因,将其与EGFP基因融合后克隆到高表达载体pMFHT,构建了原核表达质粒pHIS鄄ANG鄄EGFP。该质粒转化大肠杆菌BL21(DE3),IPTG诱导表达,并用金属螯合亲和层析纯化目的蛋白。激光共聚焦显微镜和Westernblot鉴定融合蛋白的表达情况。结果:重组蛋白在大肠杆菌中得到高效表达,并从破菌上清中一步纯化目的蛋白,纯度可达95%以上。Westernblot分析表明表达产物具有良好的抗原性和特异性。诱导表达的菌体在激光共聚焦显微镜下可发射明亮的绿色荧光。结论:成功的表达并纯化了ANG鄄EGFP融合蛋白,利用EGFP的荧光示踪作用,该融合蛋白可用于血管生成素核转位和胞内共定位蛋白质研究。

关键词：血管生成素增强型绿色荧光蛋白免疫印迹分析金属螯合亲和层析融合表达

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浙江大学的医学遗传学课程

浙江大学的医学遗传学课程

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2017中国长三角遗传学大会

作者：张咸宁浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系

医学遗传学(medical genetics)是发展最为迅猛、变化最为剧烈的学科，早已融入医学科学的主流。浙江大学医学院一直将《医学遗传学》列为临床医学专业的核心课程，采用中-英双语教育模式，多年来使用北美医学院广泛采用的高水平教材：《...

医学遗传学(medical genetics)是发展最为迅猛、变化最为剧烈的学科，早已融入医学科学的主流。浙江大学医学院一直将《医学遗传学》列为临床医学专业的核心课程，采用中-英双语教育模式，多年来使用北美医学院广泛采用的高水平教材：《Thompson&Thompson Genetics in Medicine》。在8年制临床医学专业的新医学整合课程体系中，医学遗传学作为一条重要的"thread"贯穿在8个模块课程之中。在5年制各个医学专业中，理论课时为24个学时;实验课则为18个学时，整合于《分子医学实验》课程中。

关键词：

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21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变分析

21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变分析

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2014浙江省医学会医学遗传学学术年会

作者：周忠位俞萍祁鸣浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系

目的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最主要的形式是21—羟化酶缺乏症,其致病基因CYP21A2是人类最具多态性的基因之一,真假基因高度同源,突变类型复杂多样,分析21—羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因点突变,缺失及与假基因的互作与CAH的相关性,... 详细信息

目的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最主要的形式是21—羟化酶缺乏症,其致病基因CYP21A2是人类最具多态性的基因之一,真假基因高度同源,突变类型复杂多样,分析21—羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因点突变,缺失及与假基因的互作与CAH的相关性,为进一步阐明致病原因提供实验依据,建立临床上适用的快速准确的基因检测方法。方法研究对象为CAH患者10例及正常对照,采用QIAGEN Blood DNA kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因CYP21A1P间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用长片段酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因1-3号外显子和3-10号外显子,再用普通引物扩增每个外显子进行多重PCR,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变;通过限制性内切酶位点特异性多态性分析真假基因的置换导致3号外显子8bp的缺失。结果 10例患者中,存在8个bp(c.329-336delGAGACTAC)缺失的发现3例,其中一例为CYP21A2/CYP21A1P型杂合子;突变为p.R92G,p.G179R,p.V237E,p.M239K,p.R356W p.G418V,c.293-13C>A,c.293-13C>G各一例。其中p.R92G,p.G179R,p.G418V为未曾报道的突变。结论特异性引物扩增测序和限制性内切酶位点特异性多态性分析技术结合其他技术能很好地对21—羟化酶缺乏症进行快速准确的检测。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症特异性扩增限制性内切酶位点特异性

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细菌Ⅶ型分泌系统的研究进展

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中国预防兽医学报 2016年第12期38卷 998-1003页

作者：王一亭夏芃芃汪业军朱国强扬州大学兽医学院江苏扬州225009 江苏省动物重要疫病与人兽共患病防控协同创新中心江苏扬州225009 深圳大学医学部医学院/细胞生物学和医学遗传学系广东深圳518060

蛋白分泌在调控细菌与周围环境的互相作用中起着重要的作用。革兰氏阴性菌的分泌涉及内膜和外膜的跨膜转运,已知的6种蛋白分泌系统均显示出相当可观的多样性。而革兰氏阳性菌除了部分蛋白通过其中的几种分泌系统来分泌外,其还进化、发... 详细信息

蛋白分泌在调控细菌与周围环境的互相作用中起着重要的作用。革兰氏阴性菌的分泌涉及内膜和外膜的跨膜转运,已知的6种蛋白分泌系统均显示出相当可观的多样性。而革兰氏阳性菌除了部分蛋白通过其中的几种分泌系统来分泌外,其还进化、发展出了一种特殊的蛋白分泌系统,就是Ⅶ型分泌系统（TypeⅦSecretion System,

关键词：分泌系统蛋白分泌跨膜转运革兰氏阳性菌金黄色葡萄球菌分枝菌酸基因沉默周围环境同源性硬壁菌门

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肠道菌分泌的抑菌肽——小菌素

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微生物学报 2019年第5期59卷 821-831页

作者：梁轩张瑜汪业军朱国强扬州大学兽医学院江苏扬州225009 江苏省动物重要疫病与人兽共患病防控协同创新中心江苏扬州225009 扬州大学护理学院江苏扬州225009 深圳大学医学部医学院细胞生物学和医学遗传学系广东深圳518060

小菌素是由肠道菌分泌的一类小分子抑菌肽,分子量小于10kDa,由细菌质粒或基因组上相关基因簇编码,小菌素的抑菌谱较窄,仅对肠道菌中部分亲缘较近的菌种发挥有效的抑菌效应。编码小菌素的基因簇一般包括几个部分:前体基因,自身免疫基因,... 详细信息

小菌素是由肠道菌分泌的一类小分子抑菌肽,分子量小于10kDa,由细菌质粒或基因组上相关基因簇编码,小菌素的抑菌谱较窄,仅对肠道菌中部分亲缘较近的菌种发挥有效的抑菌效应。编码小菌素的基因簇一般包括几个部分:前体基因,自身免疫基因,分泌基因,转录后修饰基因。与很多微生物通过非核糖体途径分泌抑菌物质不同,小菌素前体通过核糖体途径分泌。目前已发现的小菌素有15种,它们的结构和抑菌机制具有多样性。

关键词：小菌素结构抑菌机制肠道菌

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2型多发性内分泌瘤的个性化医疗相关研究进展

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中国优生与遗传杂志 2015年第1期23卷 128-132页

作者：姜湖铃施晓通高力张咸宁浙江大学医学部分子医学研究中心细胞生物学研究所细胞生物学与医学遗传学系杭州310058 浙江大学附属邵逸夫医院头颈外科微创外科研究所杭州310016

随着2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)不同临床症状与RET原癌基因不同突变型相关研究的发现,以及更多的肿瘤靶向药物运用于临床试验,使得MEN 2的早期确诊和药物治疗成为可能。对于无法实施手术的重症ME... 详细信息

随着2型多发性内分泌腺瘤(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN 2)不同临床症状与RET原癌基因不同突变型相关研究的发现,以及更多的肿瘤靶向药物运用于临床试验,使得MEN 2的早期确诊和药物治疗成为可能。对于无法实施手术的重症MEN 2患者,Vandetanib和Carbozantinib等分子靶向药物可以起到一定的疗效。本文介绍了MEN 2的常规检测与遗传学诊断,未来MEN 2的治疗研究方向,将PI3K/Akt/m TOR信号通路和CRISPR/TALEN-Cas9等知识运用到MEN 2的非手术治疗中的可能性,以及通过产前诊断和植入前遗传学诊断有效避免患病胎儿的出生。

关键词： 2型多发性内分泌腺瘤分子靶向药物 PI3K/Akt/mTOR CRISPR/TALEN—Cas9

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外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

外周血循环Her-2 mRNA在乳腺癌诊断中的应用

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：朱海超崔雪玲金艳花杨康鹃延边大学医学部基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室吉林大学白求恩医学院遗传学系

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳... 详细信息

本研究旨在通过RT-PCR检测乳腺癌患者外周血循环Her-2 mRNA水平,探讨其作为乳腺癌的早期诊断的临床意义,并为进一步开发新的肿瘤诊断方法提供实验依据。取来自我院体检中心体检的不同性别,不同年龄段健康人,共30份血清为正常对照组。乳腺癌组病人均经病理或细胞学诊断证实,共60份血清;非肿瘤良性疾病组如糖尿病,高血压及肺炎等以病人临床诊断为依据,且排除其他疾病的可能,共30份血清。提取血清循环RNA,RT-PCR法检测循环Her-2 mRNA表达情况。选择延边大学临床医学院、吉林大学第一临床医院、吉林省肿瘤医院,经外科手术切除、并且经病理检测证实的,手术前均未进行化疗、放疗的乳腺癌标本60例。免疫组织化学染色检测乳腺癌组织Her-2的表达情况。结果显示:1.在健康组、非肿瘤良性疾病组外周血循环Hcr-2 rm RNA均未检出;而在乳腺癌组60份血清中Her-2 m RNA阳性表达占27例,总阳性率为45.0%(27/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为1例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为8例.,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。并且,Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为52.63%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。2.免疫组织化学染色法检测Her-2的阳性表达在细胞膜。在60例手术切除的癌旁正常乳腺组织中未见阳性表达;在60例乳腺癌组织中,Her-2呈阳性表达的占29例,总阳性率为48.3%(29/60)。其中浸润性导管癌Ⅰ期为2例、Ⅱ期为15例、Ⅲ期为9例,髓样癌Ⅰ期为2例,Ⅱ期为1例。Her-2表达与腋窝淋巴结的转移相关,在腋窝淋巴结阳性的乳腺癌患者,Her-2的阳性表达率为57.89%,较腋窝淋巴结阴性的乳腺癌患者明显增高,后者的表达率为31.82%。同时本研究亦显示Her-2的阳性表达与患者在肿瘤大小、年龄、TNM分期及组织学类型方面的差异比较均无统计学意义(p>0.05)。本研究显示外周血循环Her-2 nmRNA在乳腺癌患者中表达明显增高,与免疫组织化学染色法检测Her-2在手术切除乳腺癌组织中的表达具有一致性,Her-2癌基因表达与乳腺癌患者年龄及肿瘤大小无关,与乳腺癌的转移密切相关,预示肿瘤细胞具有高的侵袭行为和不良预后。外周血循环Her-2 mRNA检测作为一种新的非侵入性的肿瘤标志物检测在乳腺癌的早期诊断以及预后检测等方面具有一定的参考价值。

关键词：循环RNA Her-2 乳腺癌 RT-PCR 免疫组织化学染色

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遗传性心肌病的临床实践指南

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 300-307页

作者：无孙君慧韩帅胡金柱蒋晨阳王擎郑良荣周洲祁鸣中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系南昌大学第二附属医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院基因中心华中科技大学生命科学与技术学院浙江大学医学院附属第一医院基因中心中国医学科学院阜外医院实验诊断中心浙江迪安诊断技术股份有限公司美国罗切斯特大学医学中心

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左... 详细信息

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。

关键词：心肌病肥厚型心肌病致心律失常右室心肌病线粒体心肌病扩张型心肌病限制型心肌病实践指南

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