检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2014年第4期37卷 241-244页

作者：吕时铭朱宇宁浙江大学医学院附属妇产科医院检验科生殖遗传教育部重点实验室杭州310006

产前筛查与诊断工作的快速普及,参与医疗机构的增多,要求必须完善质量管理体系.实验室要重视室间质评,充分理解室间质评的意义,积极参与;要科学合适地运用质控规则做好室内质控,对各实验室的室内质控要有评价与指导;重视实验前的质量管... 详细信息

产前筛查与诊断工作的快速普及,参与医疗机构的增多,要求必须完善质量管理体系.实验室要重视室间质评,充分理解室间质评的意义,积极参与;要科学合适地运用质控规则做好室内质控,对各实验室的室内质控要有评价与指导;重视实验前的质量管理.新技术推向临床应有适当的评价,根据技术特点与足够的临床研究指出优势与不足,便于医生与孕妇知情选择;应同时建立或完善技术规范,规范新技术的临床应用.

关键词：遗传筛查产前诊断质量控制

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CLN6基因复合杂合突变导致神经元蜡样脂褐质沉积症一家系遗传学研究

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浙江大学学报（医学版） 2019年第4期48卷 373-377页

作者：楼铁黄颖之董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006 杭州市江干区人民医院妇产科浙江杭州310021

目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种... 详细信息

目的:探讨一个常染色体隐性遗传神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系的遗传学原因。方法:应用目标区捕获高通量靶向测序对先证者进行候选基因突变筛查,并通过PCR测序在先证者及其父母中对突变位点进行验证;RT-PCR及TA克隆测序考察上述两种突变是否影响剪接。结果:测序结果显示先证者存在CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变,分别来自父母双方。RT-PCR及TA克隆测序提示两种突变均可导致两种异常剪接。结论:CLN6:c.486+2T>C和c.486+4A>T复合杂合突变很可能为该NCL家系患者的遗传学病因,新突变基因丰富了CLN6基因突变谱。

关键词：神经元蜡样质脂褐质沉积病/遗传学病因学基因突变剪接体聚合酶链反应

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20年间住院患儿出生缺陷救治状况及干预成效分析

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中华急诊医学杂志 2014年第12期23卷 1400-1403页

作者：陈婉珍舒强杜立中赵正言邹朝春杨茹浙江大学生殖遗传教育部重点实验室杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科

随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿病死率和5岁以下儿童死亡持续下降，出生缺陷问题却日益凸显，也日渐成为儿童死亡的主要原因。浙江大学医学院附属儿童医院作为高校附属医院，切实把研究解决人民群众最直接利益... 详细信息

随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，我国婴儿病死率和5岁以下儿童死亡持续下降，出生缺陷问题却日益凸显，也日渐成为儿童死亡的主要原因。浙江大学医学院附属儿童医院作为高校附属医院，切实把研究解决人民群众最直接利益问题的社会发展项目作为决策任务之一，创新决策信息支持系统，探讨本地区20年住院患儿出生缺陷救治状况及干预成效，为现阶段出生缺陷综合防治提供科学的决策依据。现报告如下。

关键词：出生缺陷住院患儿成效分析干预救治浙江大学医学院医疗服务水平高校附属医院

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高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床意义

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浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 256-261页

作者：朱晖苗正友钱叶青李红阁金晶磊贺晶董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006 嘉兴市妇幼保健院妇产科浙江嘉兴314051

目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查(NIPS)技术在高龄孕妇产前筛查中的效率,并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略。方法:以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并完... 详细信息

目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查(NIPS)技术在高龄孕妇产前筛查中的效率,并据此提出高龄孕妇产前筛查及诊断的优化策略。方法:以2015年2月至2016年9月在浙江大学医学院附属妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPS并完成妊娠结局随访的10 584名高龄孕妇为研究对象,统计NIPS在高龄孕妇中检测胎儿常见染色体非整倍体的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并分析孕妇年龄与胎儿常见染色体非整倍体疾病的相关性。结果:NIPS检测高龄孕妇胎儿21三体的敏感度为100.00%、特异度为99.96%、阳性预测值为91.67%、阴性预测值为100.00%;检测18三体的敏感度为100.00%、特异度为99.93%、阳性预测值为68.18%、阴性预测值为100.00%;检测13三体的敏感度为100.00%、特异度为99.97%、阳性预测值为25.00%、阴性预测值为100.00%。胎儿21三体的高风险率和真阳性率随孕妇年龄的增长而升高(均P<0.01)。其中,35~37岁组与38~40岁组21三体的高风险率和真阳性率差异有统计学意义(均P<0.05);38~40岁组与41岁以上年龄组21三体的高风险率差异有统计学意义(P<0.05),但真阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:NIPS用于高龄孕妇的产前筛查具有良好的检测效率。对于预产期年龄38岁以下的孕妇,NIPS可作为优先选项;对于预产期年龄超过41岁的孕妇,建议选择介入性产前诊断;而对于预产期年龄为38~<41岁的孕妇,则可充分告知后酌情选择。

关键词：孕妇/血液 DNA 新生儿筛查母亲年龄非整倍性产前诊断染色体畸变

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淋巴水肿-双行睫综合征一家系遗传学及临床表型分析

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 581-585页

作者：胡刚刘蓓陈敏钱叶青董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006 湖州市妇幼保健院妇产科浙江湖州313000

目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型... 详细信息

目的:探讨一个淋巴水肿双行睫综合征家系的遗传学原因。方法:提取先证者(胎儿流产物)DNA行全外显子组测序,初步确定候选致病基因。收集先证者父母及其他家系共8位成员的外周血,通过PCR扩增及Sanger测序等行基因突变检测,并分析其与表型的相关性。结果:先证者、母亲、外婆、舅舅、外舅公临床表现为双行睫或下肢静脉曲张,均存在FOXC2:c.595dupC杂合移码突变,其他无临床表型的受检者不存在该突变。结论:FOXC2基因c.595dupC杂合突变是该家系的遗传学病因,可导致常染色体显性遗传淋巴水肿双行睫综合征,孕期表现为胎儿颈部透明带增厚、胎儿水肿,存在自愈可能。

关键词：遗传性疾病,先天性常染色体显性淋巴水肿双行睫综合征颈部透明度胎儿水肿全外显子组测序

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联合氧化磷酸化缺陷症1型一家系临床表型及GFM1基因突变分析

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 574-580页

作者：沈亚平严恺董旻岳杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显... 详细信息

目的:分析一个联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,明确其遗传学病因。方法:对先证者父母外周血DNA行全外显子组测序,对先证者(已故)干血斑标本、胎儿(先证者弟弟)羊水和先证者父母亲外周血行Sanger验证。结果:全外显子组测序和Sanger测序显示,先证者及其弟弟均为GFM1基因c.688G>A(p.G230S)与c.1576C>T(p.R526X)复合杂合突变,其中c.1576C>T系首次报道。先证者及其弟弟出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、肝功能异常、喂养困难、小头畸形、生长发育落后、癫痫等临床表现,均在婴儿早期死亡。结论:GFM1基因c.688G>A与c.1576C>T复合杂合突变是导致该家系联合氧化磷酸化缺陷症1型的遗传学原因。

关键词：先天性遗传性新生儿疾病和畸形联合氧化磷酸化缺陷症1型 GFM1基因代谢性酸中毒全外显子组测序

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新生儿疾病筛查和诊断的发展及存在的问题与思考

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中华检验医学杂志 2015年第4期38卷 217-219页

作者：尚世强杨建滨浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心浙江省新生儿疾病诊治重点实验室生殖遗传教育部重点实验室杭州310003

新生儿疾病筛查在我国出生缺陷三级防控体系中起着重要的作用。随着新生儿疾病筛查参与医疗机构和筛查病种的增多，需进一步加强和完善新生儿疾病筛查和诊断的质量管理体系，包括重视实验前质量管理、做好实验中的室内质控和室间质评以... 详细信息

新生儿疾病筛查在我国出生缺陷三级防控体系中起着重要的作用。随着新生儿疾病筛查参与医疗机构和筛查病种的增多，需进一步加强和完善新生儿疾病筛查和诊断的质量管理体系，包括重视实验前质量管理、做好实验中的室内质控和室间质评以及筛查阳性召回随访及诊治。串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的广泛应用极大地提高了新生儿筛查的能力和效率；分子诊断技术应用于临床的快速发展将面临很多新的挑战和问题。

关键词：新生儿筛查质量控制代谢缺陷先天性串联质谱法

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TRIM28在肿瘤发生及胚胎发育中的作用

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上海交通大学学报（医学版） 2018年第7期38卷 835-840页

作者：刘晔王尹瑜许晶晶黄荷凤上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院胚胎源性疾病研究所上海200030 浙江大学医学院生殖遗传教育部重点实验室杭州310058

TRIM28是一个包含多个结构域的大分子蛋白,属于人类三聚体蛋白家族中的一员。该家族共计包含60余种蛋白,以存在4个保守结构域即RING指、B-box 1型和2型以及亮氨酸卷曲螺旋结构为主要特征。TRIM28主要与含KRAB结构域(Kruppelassociated b... 详细信息

TRIM28是一个包含多个结构域的大分子蛋白,属于人类三聚体蛋白家族中的一员。该家族共计包含60余种蛋白,以存在4个保守结构域即RING指、B-box 1型和2型以及亮氨酸卷曲螺旋结构为主要特征。TRIM28主要与含KRAB结构域(Kruppelassociated box domain)的转录因子相互作用,从而发挥转录共激活或共抑制作用,并在肿瘤发生、细胞分化、胚胎发育的调控中发挥重要作用。

关键词：转录调节共激活子共抑制子肿瘤表观遗传甲基化

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围绝经期妇女内分泌变化及相关疾病

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山东大学学报（医学版） 2019年第2期57卷 6-10,15页

作者：朱小明徐君碧何人可朱淑兰金李雪浙江大学医学院附属妇产科医院妇产科浙江杭州310006 浙江省女性生殖健康研究重点实验室浙江杭州310006 浙江大学生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310058 浙江大学医学院浙江杭州310058

围绝经期女性整体机能衰退,卵巢功能衰退突出,有明显的内分泌变化,可引发一系列躯体及精神心理症状甚至疾病,会明显影响该阶段及其后的生命和生活质量。目前,随着对围绝经期认识的提升,人们意识到围绝经期已不是一个简单的生理性过渡时... 详细信息

围绝经期女性整体机能衰退,卵巢功能衰退突出,有明显的内分泌变化,可引发一系列躯体及精神心理症状甚至疾病,会明显影响该阶段及其后的生命和生活质量。目前,随着对围绝经期认识的提升,人们意识到围绝经期已不是一个简单的生理性过渡时段,而是女性不可忽视、需要倍加呵护和保健的重要生命阶段。深刻认知围绝经期的自然衰变和疾病,有助于维护自然生理,保障生命健康,提升当下及其后的生活品质。

关键词：围绝经期女性内分泌疾病

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无呼吸道乳头状瘤儿童上呼吸道乳头状瘤病毒的检测

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第12期47卷 974-977页

作者：孙越峰吴亦栋吴磊江士胃士商高蓉徐斌陈晓慰赵正言浙江大学医学院附属儿童医院(浙江大学)生殖遗传教育部重点实验室浙江省新生儿疾病诊治重点实验室耳鼻咽喉头颈外科杭州310003 检验科儿童保健科

目的检测儿童扁桃体和腺样体手术标本中的人乳头状瘤病毒（human papillomavims，HPV）DNA，以了解无复发性呼吸道乳头状瘤（juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis, JORRP）儿童的上呼吸道HPV感染情况。方法前瞻性研究2... 详细信息

目的检测儿童扁桃体和腺样体手术标本中的人乳头状瘤病毒（human papillomavims，HPV）DNA，以了解无复发性呼吸道乳头状瘤（juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis, JORRP）儿童的上呼吸道HPV感染情况。方法前瞻性研究2008年2月至2009年1月因扁桃体肥大或炎症以及腺样体肥大手术的患儿241例，均确诊为无JORRP或其他已知HPV相关疾病。共取得新鲜的扁桃体标本177个和腺样体标本195个。为验证本研究实验方法的可靠性，取同期17例喉乳头状瘤患儿的新鲜乳头状瘤标本作阳性对照。所有标本采用荧光定量聚合酶链反应法检测HPVDNA并分型。结果17例乳头状瘤标本***均阳性，均为HPV6或HPVll感染。241例患儿的372个标本中，仅2例扁桃体阳性，分别为HPV6和HPV感染。再次追问这2例患儿的个人病史和家族史，未发现有HPV感染相关疾病，扁桃体切除样本的病理检查结果均显示淋巴组织增生，无HPV感染的特征病变，也未见恶性肿瘤迹象。本组中上呼吸道HPV感染率为0．8％（2／241）。结论无JORRP儿童的上呼吸道也存在HPV感染，仅有HPV感染可能不足以引发JORRP。

关键词：乳头状瘤病毒科扁桃体增殖腺乳头状瘤喉肿瘤儿童

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