目的:原发性牙齿萌出障碍(primary failure of eruption, PFE)是一种以后牙不完全萌出导致严重的后牙开合为主要症状的罕见遗传病,多为常染色体显性遗传。本研究探讨了与PFE相关的一个中国四人家庭中的甲状旁腺激素1受体(PTH1R)基因的突...
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目的:原发性牙齿萌出障碍(primary failure of eruption, PFE)是一种以后牙不完全萌出导致严重的后牙开合为主要症状的罕见遗传病,多为常染色体显性遗传。本研究探讨了与PFE相关的一个中国四人家庭中的甲状旁腺激素1受体(PTH1R)基因的突变,该基因被认为是导致大多数PFE患者的原因。材料和方法:先证者表现出原发性牙齿萌出障碍。从先证者、先证者父母及其姊的外周血或唾液样本中提取基因组DNA,并利用全外显?组测序确定致病基因位点,并通过Sanger测序及生信工具进?步验证及分析突变位点及致病机制。
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