检索结果-内蒙古大学图书馆

浙江大学学报（医学版） 2007年第1期36卷 93-97页

作者：遆冬冬张咸宁祁鸣浙江大学医学院生化与遗传学系细胞生物学研究所遗传与基因组医学中心浙江杭州310058

人线粒体基因组包括1 500多个基因,分属于线粒体DNA(m tDNA)和核基因组DNA(nDNA)两个部分。除m tDNA自身编码的37个基因外,其余与线粒体结构和功能相关的基因均由nDNA编码。线粒体产生的大量活性氧类(ROS)可致m tDNA突变,继而诱发衰老... 详细信息

人线粒体基因组包括1 500多个基因,分属于线粒体DNA(m tDNA)和核基因组DNA(nDNA)两个部分。除m tDNA自身编码的37个基因外,其余与线粒体结构和功能相关的基因均由nDNA编码。线粒体产生的大量活性氧类(ROS)可致m tDNA突变,继而诱发衰老及许多与衰老相关的疾病,包括神经退行性疾病、心肌病、糖尿病和恶性肿瘤等。

关键词：衰老 DNA,线粒体突变活性氧/代谢神经变性疾病

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中国人血红蛋白病突变数据集和临床辅助决策管理系统

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遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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血管生成素与绿色荧光蛋白融合蛋白的表达及纯化

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南京医科大学学报（自然科学版） 2005年第7期25卷 437-442页

作者：李凌云许正平南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系江苏南京210029 浙江大学医学院公共卫生系浙江杭州310031

目的:表达并纯化血管生成素(ANG)与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)融合蛋白,以进一步探讨血管生成素的生物学功能。方法:PCR扩增人ANG基因,将其与EGFP基因融合后克隆到高表达载体pMFHT,构建了原核表达质粒pHIS鄄ANG鄄EGFP。该质粒转化大肠杆... 详细信息

目的:表达并纯化血管生成素(ANG)与增强型绿色荧光蛋白(EGFP)融合蛋白,以进一步探讨血管生成素的生物学功能。方法:PCR扩增人ANG基因,将其与EGFP基因融合后克隆到高表达载体pMFHT,构建了原核表达质粒pHIS鄄ANG鄄EGFP。该质粒转化大肠杆菌BL21(DE3),IPTG诱导表达,并用金属螯合亲和层析纯化目的蛋白。激光共聚焦显微镜和Westernblot鉴定融合蛋白的表达情况。结果:重组蛋白在大肠杆菌中得到高效表达,并从破菌上清中一步纯化目的蛋白,纯度可达95%以上。Westernblot分析表明表达产物具有良好的抗原性和特异性。诱导表达的菌体在激光共聚焦显微镜下可发射明亮的绿色荧光。结论:成功的表达并纯化了ANG鄄EGFP融合蛋白,利用EGFP的荧光示踪作用,该融合蛋白可用于血管生成素核转位和胞内共定位蛋白质研究。

关键词：血管生成素增强型绿色荧光蛋白免疫印迹分析金属螯合亲和层析融合表达

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浙江大学的医学遗传学课程

浙江大学的医学遗传学课程

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2017中国长三角遗传学大会

作者：张咸宁浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系

医学遗传学(medical genetics)是发展最为迅猛、变化最为剧烈的学科，早已融入医学科学的主流。浙江大学医学院一直将《医学遗传学》列为临床医学专业的核心课程，采用中-英双语教育模式，多年来使用北美医学院广泛采用的高水平教材：《...

医学遗传学(medical genetics)是发展最为迅猛、变化最为剧烈的学科，早已融入医学科学的主流。浙江大学医学院一直将《医学遗传学》列为临床医学专业的核心课程，采用中-英双语教育模式，多年来使用北美医学院广泛采用的高水平教材：《Thompson&Thompson Genetics in Medicine》。在8年制临床医学专业的新医学整合课程体系中，医学遗传学作为一条重要的"thread"贯穿在8个模块课程之中。在5年制各个医学专业中，理论课时为24个学时;实验课则为18个学时，整合于《分子医学实验》课程中。

关键词：

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21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变分析

21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因突变分析

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2014浙江省医学会医学遗传学学术年会

作者：周忠位俞萍祁鸣浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系

目的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最主要的形式是21—羟化酶缺乏症,其致病基因CYP21A2是人类最具多态性的基因之一,真假基因高度同源,突变类型复杂多样,分析21—羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因点突变,缺失及与假基因的互作与CAH的相关性,... 详细信息

目的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)最主要的形式是21—羟化酶缺乏症,其致病基因CYP21A2是人类最具多态性的基因之一,真假基因高度同源,突变类型复杂多样,分析21—羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因点突变,缺失及与假基因的互作与CAH的相关性,为进一步阐明致病原因提供实验依据,建立临床上适用的快速准确的基因检测方法。方法研究对象为CAH患者10例及正常对照,采用QIAGEN Blood DNA kit提取外周血DNA,根据CYP21A2基因与其假基因CYP21A1P间的基因序列差异设计高特异性的PCR引物,用长片段酶(TAKARA)扩增CYP21A2基因1-3号外显子和3-10号外显子,再用普通引物扩增每个外显子进行多重PCR,并对扩增产物进行直接测序,分析检测CYP21A2基因突变;通过限制性内切酶位点特异性多态性分析真假基因的置换导致3号外显子8bp的缺失。结果 10例患者中,存在8个bp(c.329-336delGAGACTAC)缺失的发现3例,其中一例为CYP21A2/CYP21A1P型杂合子;突变为p.R92G,p.G179R,p.V237E,p.M239K,p.R356W p.G418V,c.293-13C>A,c.293-13C>G各一例。其中p.R92G,p.G179R,p.G418V为未曾报道的突变。结论特异性引物扩增测序和限制性内切酶位点特异性多态性分析技术结合其他技术能很好地对21—羟化酶缺乏症进行快速准确的检测。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症特异性扩增限制性内切酶位点特异性

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氦-氖激光穴位照射对阿尔茨海默病模型大鼠皮质和海马Bcl-2表达的影响

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中华物理医学与康复杂志 2007年第6期29卷 373-374页

作者：李宛青刘华任秀花郑州师范高等专科学校生命科学系郑州450044 郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学医学院人体解剖学教研室

阿尔茨海默病（Alzheimer’Sdisease，AD）是一种临床常见的中枢神经系统变性疾病，最早表现为海马病变所致的记忆缺损，接着是大脑皮质病变，最终导致记忆减退及语言、空间等认知功能降低。流行病学研究表明，随着人口的老龄化，AD的... 详细信息

阿尔茨海默病（Alzheimer’Sdisease，AD）是一种临床常见的中枢神经系统变性疾病，最早表现为海马病变所致的记忆缺损，接着是大脑皮质病变，最终导致记忆减退及语言、空间等认知功能降低。流行病学研究表明，随着人口的老龄化，AD的发病率呈上升趋势。目前对AD的病因尚未明了，治疗上亦缺少疗效理想的药物．因此深入探讨AD的发病机制，研究有效的防治措施是医学界急需解决的一项重大课题。有学者将氦一氖激光照射用于老年脑血管病和AD的治疗，并取得了较好的疗效。但氦一氖激光对AD大鼠治疗效果的实验研究鲜有报道。

关键词：氦-氖激光穴位照射阿尔茨海默病脑皮质病变海马病变 Bel-2 模型大鼠中枢神经系统变性疾病治疗效果

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杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段的研究

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浙江大学学报（医学版） 2005年第5期34卷 417-420页

作者：张咸宁何新辉李继承浙江大学医学院细胞生物学研究所医学遗传学室浙江杭州310031 中国科学院上海生命科学研究院生化与细胞所上海200031

目的:验证杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段。方法:采用PCR、PAGE电泳和变性高效液相色谱分析的方法,对中国人表皮松解性掌跖角化症致病基因KRT9第1外显子的杂合的碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)进行实验验证。结果:KRT9基因... 详细信息

目的:验证杂合突变的PCR产物中包含异源双链DNA片段。方法:采用PCR、PAGE电泳和变性高效液相色谱分析的方法,对中国人表皮松解性掌跖角化症致病基因KRT9第1外显子的杂合的碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)进行实验验证。结果:KRT9基因第1外显子碱基插入/缺失突变(497delAinsGGCT)杂合子的PCR产物,本身包含2种异源双链DNA片段和2种同源双链DNA片段,不需要经过额外的变性、退火处理。结论:在用DGGE、TGGE、DHPLC和HA等需要形成杂合双链体的基因突变检测技术进行突变检测时,如果突变为杂合子,则PCR产物可以直接进行突变检测,不需要预先加热/冷却等预处理以形成异源双链DNA分子。

关键词：聚合酶链反应突变色谱法高效液相变性高效液相色谱 DNA突变分析

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掌跖角化症的相关遗传学研究

掌跖角化症的相关遗传学研究

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2013浙江省医学遗传学学术年会

作者：张咸宁浙江大学医学部细胞生物学与医学遗传学系

掌跖角化症(palmoplantar keratoderma,PPK)是一组以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病,包括10多种类型,可见于人类各个种族或民族。现代皮肤病学将掌跖角化症分为非综合征型和综合征型两类。非综合征型掌跖角化症包括弥漫性掌... 详细信息

掌跖角化症(palmoplantar keratoderma,PPK)是一组以掌跖表皮过度角化为主要特征的先天性遗传病,包括10多种类型,可见于人类各个种族或民族。现代皮肤病学将掌跖角化症分为非综合征型和综合征型两类。非综合征型掌跖角化症包括弥漫性掌跖角化症(diffuse PPK)、条纹状掌跖角化症(striate PPK)、点状掌跖角化症(punctate PPK)、灶性掌跖角化症(focal PPK)等数种。其中以弥漫性掌跖角化症最为常见,又分为弥漫性表

关键词：掌跖角化症基因突变 PPK 指节垫先天性指屈曲

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RB1基因突变的筛查技术和发病风险评估

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中国优生与遗传杂志 2009年第12期17卷 8-11页

作者：陈春悦卢轶张咸宁浙江大学医学院生化与遗传学系浙江大学细胞生物学研究所 310058

RB1基因早已被确认为视网膜母细胞瘤的唯一致病基因,也是人类第一个被分离的肿瘤抑制基因。视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,也是一种致死性肿瘤。RB1基因的突变检测,对RB患者及家系成员的分子诊断、筛查、产前诊断、植入... 详细信息

RB1基因早已被确认为视网膜母细胞瘤的唯一致病基因,也是人类第一个被分离的肿瘤抑制基因。视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼科肿瘤,也是一种致死性肿瘤。RB1基因的突变检测,对RB患者及家系成员的分子诊断、筛查、产前诊断、植入前遗传学诊断及早期治疗均具有重要意义。迄今为止,RB1基因中所发现的突变类型包括点突变、缺失、插入、易位、剪接突变以及各种复杂突变,几乎遍布基因的启动子和27个外显子,甚至还有部分内含子突变。但RB1基因不存在突变热点,这大大增加了RB1基因突变筛查的难度。RB1基因的突变不仅存在于视网膜母细胞瘤患者中,而且见于许多恶性肿瘤。本文对RB1基因突变筛查技术和发病风险评估的最新研究进展作一简单综述。

关键词： RB1基因突变筛查

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人体胚胎学教学在医学整合课程实施中的探索

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解剖学杂志 2014年第3期37卷 415-417页

作者：丁之德顾鸣敏黄雷徐洪倪萦音上海交通大学医学院解剖学与组织学胚胎学系上海200025 上海交通大学医学院医学遗传学教研室上海200025 上海交通大学医学院生理学与病理生理学系上海200025 上海交通大学医学院生化与分子细胞生物学系上海200025

自2009年起,上海交通大学医学院在临床医学专业八年制学生中首先开设了“以问题为基础学习(problem-based learning,PBL)、以探究为基础学习(research-based learning,RBL)、课程整合(integrated course)、以案例为基础学习(case-based learning,CBL)和综合评价(e-valuation)为一体的PRICE教学体系”,其目的主要是为了使医学生在基础医学学习中更能与临床相结合全面掌握学习的知识点,并能培养学生的自学能力、增加对医学学习的兴趣;与此同时,也避免过去各课程教师在授课中相同知识点不必要的重复.在这教学体系中,作为传统基础医学的主干课程-人体胚胎学与医学遗传学、生物化学及分子生物学(部分章节)一起,独立形成了一门医学整合课程即医学遗传与胚胎发育.

关键词：宫外孕畸形产生异位妊娠

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