检索结果-内蒙古大学图书馆

中华预防医学杂志 2022年第9期56卷 1196-1202页

作者：詹舒敏董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

肥胖是日益严重的全球公共卫生问题, 40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖, 需要早期发现肥胖个体, 早期筛查肥胖病因, 同时建议临床医生综合多学科意见制... 详细信息

肥胖是日益严重的全球公共卫生问题, 40%~70%的肥胖由遗传因素决定。本文重点介绍儿童遗传性肥胖的分类、疾病特点、诊断及治疗进展。防控儿童遗传性肥胖, 需要早期发现肥胖个体, 早期筛查肥胖病因, 同时建议临床医生综合多学科意见制定个性化的对症治疗和干预措施, 才能改善遗传性肥胖儿童的健康状况。

关键词：儿童肥胖遗传背景诊断药物治疗手术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

KMT2A基因新发变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征一例

引用

中华儿科杂志 2021年第6期59卷 516-518页

作者：王嘉丽黄轲吴蔚朱铭强林胡吴鼎文董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki... 详细信息

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein‑Taybi综合征等有重叠,故需注意与以上疾病鉴别,基因检测有助于明确诊断,生长激素治疗可改善身高。

关键词：身材矮小特殊面容全外显子组测序智力落后基因检测明确诊断生长激素杂合

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

黏多糖贮积症Ⅰ型的研究现状及进展

引用

中华内分泌代谢杂志 2021年第4期37卷 306-310页

作者：戴阳丽朱铭强邹朝春浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量... 详细信息

黏多糖贮积症Ⅰ型(mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,临床表现复杂,常累及多个器官,疾病负担重,普遍存在确诊率低、诊断延迟等情况。酶替代疗法、造血干细胞移植是MPSⅠ治疗的主要手段,大量研究数据显示2种疗法均可使MPSⅠ患者获益。就目前而言,临床上对MPSⅠ的认识仍然不足,相关研究也较少。故本文将围绕MPSⅠ流行病学特征、基因突变与临床表型、临床表现、诊断及治疗作一综述,旨在加深临床医师对该类疾病的认识,促进MPSⅠ患者早诊断、早治疗、早获益。

关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型诊断治疗酶替代疗法造血干细胞移植

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童卡氏肺孢子病相关高钙血症一例

引用

中华儿科杂志 2020年第12期58卷 1021-1023页

作者：林胡周雪莲张黎陈雪峰黄轲董关萍傅君芬王颖硕吴蔚浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院呼吸内科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

患儿男,5月27日龄,因“腹泻、纳差1个月余,咳嗽4 d”入浙江大学医学院附属儿童医院,入院后查血钙3.09 mmol/L,经气管镜检查诊断卡氏肺孢子病。通过总结其临床及实验室特点,考虑非甲状旁腺激素依赖的高钙血症,排除肿瘤引起的高钙血症及... 详细信息

患儿男,5月27日龄,因“腹泻、纳差1个月余,咳嗽4 d”入浙江大学医学院附属儿童医院,入院后查血钙3.09 mmol/L,经气管镜检查诊断卡氏肺孢子病。通过总结其临床及实验室特点,考虑非甲状旁腺激素依赖的高钙血症,排除肿瘤引起的高钙血症及新生儿甲状旁腺功能亢进、家族性低尿钙性高钙血症等先天性疾病,最后,通过肺泡灌洗液病原微生物高通量基因检测诊断卡氏肺孢子病,排除其他因素后,诊断为卡氏肺孢子病相关高钙血症。卡氏肺孢子病相关高钙血症虽十分罕见,儿科临床医师需充分认识其特点,在进行高钙血症的鉴别诊断时需考虑此类特殊感染,并结合临床病史及实验室检查综合评估。

关键词：气管镜检查甲状旁腺功能亢进附属儿童医院卡氏肺孢子临床病史高钙血症特殊感染甲状旁腺激素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

大脑雄激素印迹与雄激素不敏感综合征的相关性研究进展

引用

中华儿科杂志 2020年第11期58卷 957-960页

作者：张帅唐达星傅君芬大连市儿童医院泌尿外科 116012 浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

大脑雄激素印迹对雄性化行为的表达存在持久的影响,众多的动物模型研究既是大脑雄激素印迹的理论基础,也为性别分化的过程提供了证据。雄激素受体功能缺陷,导致大脑雄激素印迹部分障碍或缺失,从而引起雄性化行为的表达异常。生殖器及雄... 详细信息

大脑雄激素印迹对雄性化行为的表达存在持久的影响,众多的动物模型研究既是大脑雄激素印迹的理论基础,也为性别分化的过程提供了证据。雄激素受体功能缺陷,导致大脑雄激素印迹部分障碍或缺失,从而引起雄性化行为的表达异常。生殖器及雄性化行为之间的差异可能是导致远期出现性别焦虑的原因之一,因此雄激素不敏感综合征应该结合大脑雄激素印迹进行性别分配。

关键词：动物模型研究雄激素不敏感综合征雄激素受体性别分化生殖器印迹表达异常功能缺陷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

雄激素不敏感综合征的临床处理研究进展

引用

中华小儿外科杂志 2021年第9期42卷 856-864页

作者：张帅唐达星傅君芬大连市儿童医院泌尿外科 116012 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科杭州310003 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一,根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)呈正常女性化的外生殖... 详细信息

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是目前最常见的性发育异常疾病之一,根据雄激素受体功能受损程度分为完全型、部分型及轻度。完全性AIS(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)呈正常女性化的外生殖器表型,部分性AIS(partial androgen insensitivity syndrome,PAIS)则通常因出生时外生殖器模糊而就诊。青春期男性出现女性化乳房和不育时应考虑轻度AIS(mild androgen insensitivity syndrome,MAIS)。AIS的内分泌学特征为持续性雄激素抵抗,其临床管理的核心在于性别分配。经多学科小组评估后,CAIS分配为女性,大部分PAIS分配为男性,同时需要警惕成年后因性别焦虑而进行性别再分配。与此同时,性别分配后的外生殖器整形、远期激素替代、性腺切除的理想时机及生育潜能和遗传学建议都需要个性化的处理。本文就AIS的临床处理研究进展进行综述。

关键词：雄激素类雄激素不敏感综合征性别

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

生长激素以外的促生长疗法研究进展

引用

浙江大学学报（医学版） 2022年第4期51卷 515-520页

作者：薛初晴傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

重组人生长激素是身材矮小症儿童的经典治疗药物。近年来随着儿童生长机制的进一步探明,生长激素以外的促生长疗法的研究取得较大进展。重组人胰岛素样生长因子1是治疗原发性胰岛素样生长因子1缺乏的主要药物。C型钠尿肽为因软骨发育不... 详细信息

重组人生长激素是身材矮小症儿童的经典治疗药物。近年来随着儿童生长机制的进一步探明,生长激素以外的促生长疗法的研究取得较大进展。重组人胰岛素样生长因子1是治疗原发性胰岛素样生长因子1缺乏的主要药物。C型钠尿肽为因软骨发育不全导致身材矮小症儿童提供了治疗选择。生长激素释放肽类似物能刺激生长激素释放,用于促生长治疗。此外,促性腺激素释放激素激动剂、芳香化酶抑制剂等可延缓患儿骨龄进展,对改善终身高有一定益处。现就这些除生长激素以外的促生长疗法研究进展进行综述,以期为临床身材矮小症患儿的治疗提供更多选择。

关键词：身材矮小症重组人胰岛素样生长因子-1 C型钠尿肽生长激素释放肽类似物促性腺激素释放激素激动剂芳香化酶抑制剂综述

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

生长板成熟与分化调控机制概述

引用

中华实用儿科临床杂志 2022年第20期37卷 1596-1600页

作者：詹舒敏彭伟董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

生长板(软骨组织)是骨骼发育、线性生长的关键,但随着青春期进展,生长板的增殖能力将不断耗竭,最终骨生长板闭合。在骨生长过程中,有多种调节因子通过不同的机制调节软骨细胞增殖、分化。其中,内分泌调节(生长激素、胰岛素样生长因子、... 详细信息

生长板(软骨组织)是骨骼发育、线性生长的关键,但随着青春期进展,生长板的增殖能力将不断耗竭,最终骨生长板闭合。在骨生长过程中,有多种调节因子通过不同的机制调节软骨细胞增殖、分化。其中,内分泌调节(生长激素、胰岛素样生长因子、甲状腺素、性激素、糖皮质激素等)、转录因子通过系统调节对生长板调控起重要作用。局部调节因子,如印第安刺猬蛋白及甲状旁腺素相关肽、骨形成发生蛋白、成纤维细胞生长因子等也对生长板调控起一定作用。现就影响软骨细胞增殖分化调控的机制进行概述。

关键词：生长板软骨分化内分泌转录因子

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

促性腺激素释放激素类似物在儿童中枢性性早熟中的应用

引用

中华实用儿科临床杂志 2021年第4期36卷 241-243页

作者：董关萍傅君芬国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052

促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟/中枢性性早熟(GDPP/CPP)是儿科内分泌系统的常见病之一,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国际上治疗CPP的主要药物,其通过抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动和性激素分泌,减缓CPP患儿骨龄进展、改... 详细信息

促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟/中枢性性早熟(GDPP/CPP)是儿科内分泌系统的常见病之一,促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是国际上治疗CPP的主要药物,其通过抑制下丘脑-垂体-性腺轴的活动和性激素分泌,减缓CPP患儿骨龄进展、改善成年身高。在临床实践中,仍需要不断探索GnRHa治疗的获益人群,探讨GnRHa的最佳治疗方案,不断完善GnRHa长期疗效和安全性证据。

关键词：中枢性性早熟促性腺激素释放激素类似物指南共识诊断治疗儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪营养不良症1例报告并文献复习

引用

临床儿科杂志 2020年第8期38卷 599-602页

作者：孟源源吴蔚黄轲陈雪峰林胡周雪莲张黎董关萍浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患... 详细信息

目的分析AGPAT2基因变异致先天性全身脂肪不良症(CGL)的诊断和治疗。方法回顾分析1例AGPAT2基因变异致CGL患儿的临床资料、实验室检查及基因测序结果,并结合国内外文献进行分析总结。结果女性患儿,12岁,多饮多尿伴体质量下降1个月。患儿三角面容,皮下脂肪极少,肌肉发达,腋下黑棘皮症。实验室检查提示糖尿病、高脂血症以及脂肪肝。基因检测提示患儿AGPAT2基因复合杂合变异,c.379G>C源自父亲,c.317-10T>A源自母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析,c.379G>C变异为疑似致病变异,c.317-10T>A变异临床意义未明。患儿经皮下胰岛素注射及口服二甲双胍治疗后血糖控制可。结论该例为国内报道的第2例AGPAT2基因变异致CGL,且为新发现的基因变异。

关键词：先天性全身脂肪营养不良 AGPAT2基因美曲普汀

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：