检索结果-内蒙古大学图书馆

中华肝脏病杂志 2025年第2期33卷 170-176页

作者：余金丹赵泓方优红罗优优楼金玕陈洁浙江大学医学院附属儿童医院消化科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310057

目的探讨神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)基因变异致儿童急性肝功能衰竭4例患儿的临床特征,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2015年8月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的4例以儿童急性肝功能衰竭(PALF... 详细信息

目的探讨神经母细胞瘤扩增序列(NBAS)基因变异致儿童急性肝功能衰竭4例患儿的临床特征,并分析其临床表型与基因型的相关性。方法回顾性分析2015年8月至2023年6月在浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的4例以儿童急性肝功能衰竭(PALF)为主要表现的NBAS基因变异患儿的临床资料及基因检测结果。以“NBAS”“neuroblastoma amplified sequence”“SOPH”“short stature with optic nerve atrophy and Pelger-Huët anomaly”“肝衰竭”“神经母细胞瘤扩增序列”为中英文关键词,检索2015年1月至2024年5月的中国知网数据库、万方数据知识服务平台和PubMed数据库收录的相关文献,总结国内患者的临床特征和基因变异位点。结果4例患儿的PALF首次发作年龄为8个月至3岁7个月。所有患儿在发热后1~2 d内出现PALF,症状包括呕吐、抽搐、精神萎靡或神志不清等,伴随转氨酶急剧上升,胆红素和血氨升高,高乳酸血症和肝脏肿大。经过退热、补液及其他对症支持治疗后,患儿的PALF逐渐好转,其中3例另表现出肝外症状。在长期随访过程中,通过积极的体温控制和对症处理,可减少患儿PALF的反复发作。基因检测共发现8种NBAS基因变异位点,经家系验证均为复合杂合变异,包括4种错义变异、1种无义变异和3种移码变异。文献回顾共纳入51例国内NBAS基因变异患者,发现98.0%(50/51)的患者存在肝脏受累,其中37例表现为PALF。共发现61种变异位点,其中c.3596G>A(45.1%,23/51)为热点变异。结论NBAS基因变异导致的PALF具有明显的临床和遗传学特征,且存在基因型与临床表型的相关性。NBAS:c.3596G>A在国内为热点变异,与肝衰竭表型有较强的关联性。

关键词：肝功能衰竭儿童 NBAS基因婴儿肝功能衰竭综合征2型遗传诊断

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多模态超声心动图诊断儿童骑跨卵圆孔的双心房黏液瘤1例

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中华超声影像学杂志 2025年第3期34卷 260-263页

作者：张宝富赖登明叶菁菁石卓浙江大学医学院附属儿童医院超声科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿外科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

心脏黏液瘤同时存在于左、右心房,并通过卵圆孔相互连接,形成“哑铃状”外观,此现象罕见。1例10岁11个月的男性患儿因反复运动后呕吐伴右眼痛于外院就诊,超声心动图提示房间隔膨出瘤伴瘤腔内血栓形成,遂来浙江大学医学院附属儿童医院就... 详细信息

心脏黏液瘤同时存在于左、右心房,并通过卵圆孔相互连接,形成“哑铃状”外观,此现象罕见。1例10岁11个月的男性患儿因反复运动后呕吐伴右眼痛于外院就诊,超声心动图提示房间隔膨出瘤伴瘤腔内血栓形成,遂来浙江大学医学院附属儿童医院就诊,通过经胸超声心动图、经食管超声心动图、超声造影和经胸实时三维超声心动图等多模态超声心动图技术诊断为骑跨卵圆孔的双心房黏液瘤。患儿接受了心脏直视下手术,切除附着在卵圆窝的双心房黏液瘤。术后复查超声心动图未见明显异常。该病例证明了多模态超声心动图在诊断双心房黏液瘤以及指导外科手术中的重要性。

关键词：超声心动描记术、多模态双心房黏液瘤儿童

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极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒感染临床特征分析

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中华儿科杂志 2025年第3期63卷 259-265页

作者：蒋梦婷刘太祥徐珊珊梅红芳谢添马晓路陈正许燕萍浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的分析极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒(pCMV)感染的临床特征。方法病例-对照研究,纳入2019年1月至2024年6月收住浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房并诊断pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿共50例作为pCMV组... 详细信息

目的分析极早产儿或极低出生体重儿获得性巨细胞病毒(pCMV)感染的临床特征。方法病例-对照研究,纳入2019年1月至2024年6月收住浙江大学医学院附属儿童医院新生儿重症监护病房并诊断pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿共50例作为pCMV组,采用倾向性评分1∶1匹配同时期非巨细胞病毒感染的50例极早产儿或极低出生体重儿作为对照组。pCMV组根据抗病毒治疗情况分为治疗组和未治疗组。收集各组患儿的临床特征、实验室检查结果、临床结局等资料,组间比较采用χ^(2)检验或连续校正χ^(2)检验或Fisher确切概率法、独立样本t检验及Mann-Whitney U检验,采用二元Logistic回归分析危险因素,相关性采用Spearman相关性分析。结果pCMV组与对照组出生胎龄、出生体重、男性比例、第1及5分钟Apgar评分、生后前3周母乳喂养天数等差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比,pCMV组住院时间及接受有创机械通气时间均更长,发生支气管肺发育不良、早产儿视网膜病、听力损伤的比例均更高(均P<0.05)。pCMV组校正胎龄36周龄时的体重、身长均低于对照组(均P<0.05)。pCMV感染与早产儿坏死性小肠结肠炎及严重脑室内出血的发生率增加均相关[OR=11.50(95%CI 1.94~68.30)、6.82(95%CI 1.19~38.97),均P<0.05]。治疗组经抗病毒治疗6~8周后血小板计数较未治疗前明显升高[(245±19)×10^(9)比(119±14)×10^(9)/L,t=5.37,P<0.001]。结论pCMV感染的极早产儿或极低出生体重儿住院时间和接受有创机械通气时间明显更长,更容易发生支气管肺发育不良、早产儿视网膜病、听力损伤及生长受限。抗病毒治疗可改善血小板减少。

关键词：婴儿,早产巨细胞病毒感染支气管肺发育不良早产儿视网膜病听力障碍

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儿童斑秃的药物治疗进展

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中国现代应用药学 2025年第1期42卷 153-157页

作者：余丽娟任韵清浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

斑秃是一种常见的毛囊自身免疫性疾病,主要表现为圆形或椭圆形脱发斑,严重者可进展为全秃或普秃。斑秃会影响外貌,从而影响患儿的心理健康,故及时控制病情至关重要。外用糖皮质激素仍是治疗儿童斑秃的一线方案,对于外用糖皮质激素治疗... 详细信息

斑秃是一种常见的毛囊自身免疫性疾病,主要表现为圆形或椭圆形脱发斑,严重者可进展为全秃或普秃。斑秃会影响外貌,从而影响患儿的心理健康,故及时控制病情至关重要。外用糖皮质激素仍是治疗儿童斑秃的一线方案,对于外用糖皮质激素治疗无效者或病情进展较快者,可考虑采用其他治疗手段。近年来,Janus激酶抑制剂、生物制剂等给治疗带来了新的希望。本文主要对近年来国内外儿童斑秃的药物治疗进行综述。

关键词：儿童斑秃药物治疗

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儿童代谢综合征临床防治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 6-14页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组国家儿童健康与疾病临床医学研究中心中国临床实践指南联盟傅君芬周雪莲黄轲不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床... 详细信息

儿童代谢综合征的早期筛查指标、药物及代谢手术减重的疗效和安全性是值得高度关注的问题。为规范儿科医师对儿童代谢综合征的筛查和临床治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组联合中国临床实践指南联盟制订儿童代谢综合征临床防治指南的制订,应用“推荐分级的评估、制订与评价”方法对当前最佳证据进行系统性梳理与评价,在儿童代谢综合征的早期筛查、药物与代谢手术治疗等关键问题上生成推荐意见,为广大儿科临床医生提供实践指导。

关键词：中华医学会儿科医师临床实践指南早期筛查防治指南代谢手术最佳证据儿科临床

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托珠单抗脱敏治疗难治性全身型幼年特发性关节炎1例及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2025年第3期40卷 220-222页

作者：李艳蝶郑琪徐益萍卢美萍邹丽霞浙江大学医学院附属儿童医院风湿免疫过敏科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

回顾2023年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例男性难治性全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患儿的临床资料, 并进行文献复习。患儿, 男, 9岁, 因"反复发热, 伴皮疹、关节痛4年余"入院。患儿4年前被诊断为巨噬细胞活化综合... 详细信息

回顾2023年10月浙江大学医学院附属儿童医院收治的1例男性难治性全身型幼年特发性关节炎(sJIA)患儿的临床资料, 并进行文献复习。患儿, 男, 9岁, 因"反复发热, 伴皮疹、关节痛4年余"入院。患儿4年前被诊断为巨噬细胞活化综合征、sJIA, 病程4年, 经糖皮质激素、环孢素、甲氨蝶呤治疗病情复发3次, 既往输注托珠单抗5 min时出现过敏性休克, 由于托珠单抗过敏, 后加用Janus激酶抑制剂治疗, 现疾病再次复发, 经监护人知情同意后, 脱敏疗法应用托珠单抗240 mg, 每2周1次, 过程顺利。患儿脱敏治疗随访0.5年余, 未发生过敏反应, 病情控制良好, 醋酸泼尼松片已减至2.5 mg, 1次/d口服。目前国内外共有10例患者进行脱敏治疗, 其中男2例, 女8例, 年龄2.5~54.0岁, 均脱敏治疗成功。应用托珠单抗的脱敏疗法对临床上应用生物制剂过敏的患者具有重要意义。

关键词：托珠单抗全身型幼年特发性关节炎脱敏治疗

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儿童周期性呕吐综合征治疗指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 107-116页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组中华儿科杂志编辑委员会吴捷江米足不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院消化科北京100045 浙江大学医学院附属儿童医院消化科和儿童内镜中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052

儿童周期性呕吐综合征(CVS)患病率高,因其反复发作影响正常生活、学习,并致生长发育障碍,严重影响患儿生活质量及心理健康,加重家庭经济负担。然而目前儿童CVS的临床治疗有待规范,部分临床用药属于超适应证用药,缺乏循证学证据支持,我... 详细信息

儿童周期性呕吐综合征(CVS)患病率高,因其反复发作影响正常生活、学习,并致生长发育障碍,严重影响患儿生活质量及心理健康,加重家庭经济负担。然而目前儿童CVS的临床治疗有待规范,部分临床用药属于超适应证用药,缺乏循证学证据支持,我国尚无儿童CVS相关指南。因此,中华医学会儿科学分会消化学组、中华儿科杂志编辑委员会组织专家制订了"儿童周期性呕吐综合征治疗指南(2025)",旨在指导和规范我国儿童CVS的临床治疗实践。

关键词：中华儿科杂志中华医学会家庭经济负担治疗指南临床治疗实践生长发育障碍儿科学分会 CVS

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131例传染性单核细胞增多症患儿临床特征及肝损伤相关危险因素分析

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中国实用儿科杂志 2025年第4期 325-330页

作者：胡雨婷郑伟江米足浙江大学医学院附属儿童医院消化科与儿童内镜中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心(杭州) 浙江大学医学院附属儿童医院麻醉科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心(杭州)

目的探讨儿童传染性单核细胞增多症（IM）一般临床特征和肝损伤相关危险因素，总结临床诊治经验。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2020年7月至2021年8月诊断为IM的131例患儿资料，收集性别、年龄、病程、临床表现、实验室... 详细信息

目的探讨儿童传染性单核细胞增多症（IM）一般临床特征和肝损伤相关危险因素，总结临床诊治经验。方法回顾性分析浙江大学医学院附属儿童医院2020年7月至2021年8月诊断为IM的131例患儿资料，收集性别、年龄、病程、临床表现、实验室检查、影像学检查和病情转归等临床资料。结果 131例IM患儿中，76.3%(100/131)有肝损伤。与肝功能正常组患儿相比，肝损伤组患儿肝大占比（38.7%vs. 64%,P=0.013）和脾大占比（41.9%vs.75%,P=0.001）均显著增加，年龄[（4.0±2.1）岁vs.(5.4±3.2)岁，P=0.012]、病程中位数（12 d vs. 19 d,P=0.001）、血红蛋白[（119.94±13.99）g/L vs.(124.55±10.34)g/L,P=0.008]、异型淋巴细胞占比（2%vs. 6%,P=0.001）、EB病毒DNA拷贝数（0 vs. 2.7×10～6/L,P=0.015）均显著上升，差异均有统计学意义。Logistic回归分析结果表明，年龄（OR 1.323;95%CI 1.046～1.675,P=0.02）、女性（OR 3.225,95%CI 1.178～8.833,P=0.023）和异型淋巴细胞比率增高（OR 1.216,95%CI 1.054～1.402,P=0.007）是IM并发肝损伤的高危因素。结论 IM患儿临床特征复杂多变，其中肝损伤发生与性别、年龄和异型淋巴细胞比率增高有关，提高了对儿童IM临床特征及肝损伤相关危险因素的认识。

关键词：儿童传染性单核细胞增多症 EB病毒肝损伤

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抗肥胖药物在儿童减重中的应用进展

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中华儿科杂志 2025年第4期63卷 436-439页

作者：陈铭昊周雪莲孟源源董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310000

近年来,我国儿童肥胖发病率上升,常伴发2型糖尿病、高血压、脂肪肝和心理问题等合并症。强化生活方式干预是主要治疗方案,但长期依从性差、对严重肥胖者效果有限。随着成人抗肥胖药物(AOM)的推广,其在肥胖儿童中的应用也成为近年来的热... 详细信息

近年来,我国儿童肥胖发病率上升,常伴发2型糖尿病、高血压、脂肪肝和心理问题等合并症。强化生活方式干预是主要治疗方案,但长期依从性差、对严重肥胖者效果有限。随着成人抗肥胖药物(AOM)的推广,其在肥胖儿童中的应用也成为近年来的热点。本文探讨了AOM在肥胖儿童中的应用现状与前景,分析了美国食品药品监督管理局批准及临床常用药物的类型及其作用机制,强调了儿童用药指征及安全性考量,旨在为儿童肥胖的综合管理提供参考。

关键词：生活方式干预 2型糖尿病脂肪肝儿童肥胖

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将“爱、说、玩、读”融入养育照护

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中国儿童保健杂志 2025年第3期33卷 244-247页

作者：邵洁浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310006

生命早期几年即0~8岁(至少0~3岁)的发展影响一生的健康和成就,养育是影响儿童潜能发展的重要因素之一。如何将围绕促进儿童早期发展的五大养育照护策略,尤其是“回应性照护”和“早期学习机会”两大要素融入到日常照护中,是养育的艺术,... 详细信息

生命早期几年即0~8岁(至少0~3岁)的发展影响一生的健康和成就,养育是影响儿童潜能发展的重要因素之一。如何将围绕促进儿童早期发展的五大养育照护策略,尤其是“回应性照护”和“早期学习机会”两大要素融入到日常照护中,是养育的艺术,也是父母和照护人的“必修课程”。“爱、说、玩、读”提倡养育人向儿童展示积极的感受和爱;与儿童互动;跟随儿童的脚步,进入儿童的世界;帮助儿童集中注意力并分享自己的经历;帮助儿童理解他/她的世界;帮助儿童拓展视野;表扬和欣赏儿童努力做的事情;帮助儿童学习规则、界限和价值观。本文通过详细阐述如何在养育过程中融入“爱、说、玩、读”,让家庭和儿童在互动的玩耍交流中共同健康成长。

关键词：早期发展养育照护儿童

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