检索结果-内蒙古大学图书馆

应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿两种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的研究

中华检验医学杂志 2025年第2期48卷 249-257页

作者：张超杨建滨尚世强陈迟毛华庆黄晓磊洪芳缪海霞赵涵怡杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至... 详细信息

目的探讨应用多重实时荧光定量PCR技术联合筛查新生儿重症联合免疫缺陷病(SCID)、X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)及脊髓性肌萎缩症(SMA)的可行性,为患儿的早期筛查和诊治提供依据。方法横断面研究。收集2021年7月至2023年1月经冷链递送至浙江省新生儿疾病筛查中心的滤纸干血片103240份,采用多重实时荧光定量PCR方法联合检测干血片中T细胞受体切除环(TREC)、Kappa缺失重组切除环(KREC)浓度及运动神经元存活基因1(SMN1)外显子7缺失,以核糖核酸酶P/MRP 30000亚基(RPP30)作为内参基因。筛查阳性的新生儿进一步经实验室其他相关项目检测以辅助诊断,基因测序结果作为确诊金标准。同时收集本院已确诊1例SCID、3例XLA及2例SMA患儿样本用于阳性验证。分析新生儿基本信息与TREC/KREC检测浓度的相关性,并进行各因素组间差异性分析。结果应用多重实时荧光定量PCR技术筛查并确诊新生儿1例SCID、2例XLA、9例SMA以及7例其他遗传性疾病(4例DiGeorge综合征、1例21-三体综合征、1例努南综合征和1例超雄综合征);筛查新生儿SCID、XLA及SMA的阳性预测值分别为2.44%(1/41)、2.78%(2/72)和9/9。已临床确诊的1例SCID、3例XLA和2例SMA样本作为阳性验证样本,经该方法全部检出。TREC/KREC检测结果与新生儿采血时间、性别、体重、胎龄、分娩方式的r值分别为0.162/0.187、0.066/0.032、0.045/0.042、-0.015/-0.088、0.014/0.068(P均<0.05),有相关关系。结论浙江省依托现行的新生儿疾病筛查平台,应用多重实时荧光定量PCR技术开展新生儿2种原发性免疫缺陷病及脊髓性肌萎缩症的联合筛查具有可行性。

关键词：新生儿筛查多重荧光定量PCR 重症联合免疫缺陷 X连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩,儿童

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儿童2型糖尿病诊治指南(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 131-137页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会傅君芬罗飞宏吴蔚孙成君不详国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310051 复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102 浙江大学医学院附属儿童医院复旦大学附属儿科医院

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)是由于外周组织胰岛素抵抗、胰岛β细胞功能缺陷或失代偿,从而导致高血糖的一种代谢紊乱。近年儿童T2DM患病率不断上升,制订既符合国际指南制订标准又符合中国儿童需求的T2DM诊疗指南是临床实践的迫切要求。本指南由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发起,就我国儿童T2DM临床诊疗较为关注的4个主要临床问题,给出了较为详细的循证推荐,旨在提高儿童T2DM诊疗的科学性和规范性。

关键词：中华医学会 T2DM 失代偿儿科学分会胰岛素抵抗外周组织临床实践临床诊疗

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尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 744-750页

作者：黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比... 详细信息

尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。

关键词：尿素循环障碍遗传性代谢缺陷儿童慢性期健康管理鸟氨酸氨甲酰基转移酶鸟氨酸转氨甲酰酶综述

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浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 683-692页

作者：周朵杨茹莱黄新文黄晓磊杨昕毛华庆杨建滨赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度... 详细信息

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素(TSH)及苯丙氨酸(Phe)检测的资料。其中,血TSH浓度采用荧光法检测,血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性,血Phe浓度超过120μmol/L和(或)血Phe与酪氨酸(Tyr)比值大于2.0为HPA筛查阳性,召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名,总筛查率为89.41%,筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例,患病率为1/1336,检出HPA患儿563例,患病率为1/21 176,其中508例为经典型苯丙酮尿症(cPKU),55例为四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)。97例CH患儿完善基因检测,检出9种CH相关基因,双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高(69.0%),其中c. 3329G>A(p. R1110Q)(18.2%)和c.1588A>T(p.K530X)(17.3%)为热点突变。250例cPKU患者中检出81种苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因变异,其中c728G>A(p.R243Q)(24.4%)和c.721C>T(p.R241C)(15.0%)为热点突变,7种为新发变异:c.107C>A(p.S36*)、c.137G>T(p.G46V)、c.148A>G(p.K50E)、c.285C>T(p.I95I)、c.843-10del TTCC、exon4-7del和c.1066-2A>G。36例BH4D患者中检出12种6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTS)基因变异,热点突变为c.259C>T(p.P87S)(31.9%)。结论:浙江省新生儿筛查率逐年升高,CH发病率明显增高,HPA发病率与全国平均水平接近。DUOX2基因变异为CH患儿最常见基因变异,c728G>A(p.R243Q)为cPKU患者的热点突变,c.259C>T(p.P87S)为BH4D患者的热点突变。

关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症高苯丙氨酸血症基因变异

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新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 721-726页

作者：张詹明童凡陈迟张婷钱古柃杨昕黄新文杨茹莱赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所... 详细信息

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。

关键词：氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症新生儿筛查表型基因型预后随访研究

来源：评论

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浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症筛查及随访分析

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 43-48页

作者：周朵杨茹莱黄新文童凡黄晓磊钱古柃杨昕杨建滨赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究,应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4261036名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿... 详细信息

目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究,应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4261036名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充瓜氨酸、精氨酸治疗,长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例,均为男性,2例为新生儿期发病型,5例为迟发型,患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外,余6例均数次发病,伴高氨血症及肝功能损害,其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低,4例尿嘧啶升高,其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变,6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A),1例为内含子突变(c.514-35C>G),其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新生儿筛查OTCD患病率低,为1.6/100万,均为男性,新生儿筛查均存在低瓜氨酸血症。OTCD临床表现高度异质,新生儿期OTCD发病较为严重,存活者常遗留严重后遗症,迟发型多数出现高氨血症及肝功能损害。基因型与临床表现型可能存在一定相关性,发现2种新发变异,拓展了OTCD的基因谱。

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症尿素循环障碍新生儿筛查

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ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形1例

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中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1110-1112页

作者：刘晓睿蒋铁甲杨兴惠吴鼎文童凡高峰浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、癫痫中心、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院放射科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组... 详细信息

患儿为7月龄男童,以智力及运动发育迟缓、癫痫为主要表现,头颅磁共振成像可见弥漫性多小脑回畸形、脑白质异常信号、小脑及脑干发育不良,脑电背景活动可见不符合年龄的广泛性高幅节律性活动伴痫样放电、睡眠期可见极度纺锤。全外显子组测序检出ADGRG1基因母源性c.215del(p.P72Lfs^(*)41)及父源性c.1906C>T(p.Q636^(*))复合杂合变异,既往未见报道,诊断为ADGRG1基因变异相关多小脑回畸形。

关键词：多小脑回基因变异 ADGRG1

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诺西那生钠治疗症状前脊髓性肌萎缩症患儿4例

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 786-788页

作者：冯艺杰余燚成颜悦徐璐赵聪颖盛国霞陈迟杨茹莱陈婷婷高峰毛姗姗浙江大学医学院附属儿童医院神经内科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院发育行为儿科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基... 详细信息

4例患儿均因新生儿筛查发现运动神经元存活(SMN)1基因7号外显子纯合缺失就诊,均无脊髓性肌萎缩症(SMA)临床症状,神经系统查体均无阳性体征,电生理检查尺神经、腓总神经复合肌肉动作电位(CMAP)波幅均处于同年龄段正常范围。4例患儿经基因检测提示SMN2基因拷贝数均为3,均诊断为症状前SMA。患儿在出现症状前接受诺西那生钠疾病修正治疗,随访14~18个月,均可实现正常运动里程碑,监测CMAP波幅均处于同年龄段正常范围,无患儿发病。

关键词：新生儿筛查电生理检查脊髓性肌萎缩症阳性体征神经系统查体神经元存活腓总神经尺神经

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串联质谱法检测结果阴性的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿一例

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浙江大学学报（医学版） 2021年第6期50卷 795-798页

作者：沈亚平胡真真杨建滨杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法... 详细信息

一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法检测提示血甲基丙二酸和同型半胱氨酸增高,全外显子组测序显示HCFC1基因存在c.202C>G(p.Q68E)半合子突变,遗传自其母亲。

关键词：代谢缺陷先天性甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症cblX型诊断超高效液相色谱法串联质谱法病例报告

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遗传性胆汁酸合成缺陷症胆汁酸谱研究进展

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 843-847页

作者：郑祎于欣雨黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应,任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍,导致血浆和(或)尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累,引起脂溶性维生... 详细信息

胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应,任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍,导致血浆和(或)尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累,引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

关键词：疾病严重程度神经系统病变肠肝循环脂溶性维生素酶缺陷疾病特异性缺陷症胆汁酸谱

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