检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2022年第12期45卷 1297-1300页

作者：程艺余紫楠黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

希特林蛋白缺乏症(CD)是SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,是我国婴儿胆汁淤积症最重要病因之一。CD代谢机制复杂,涉及尿素循环、苹果酸天冬氨酸循环、柠檬酸苹果酸循环、脂肪酸代谢和糖代谢等多个代谢途径。代谢物组学通... 详细信息

希特林蛋白缺乏症(CD)是SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,是我国婴儿胆汁淤积症最重要病因之一。CD代谢机制复杂,涉及尿素循环、苹果酸天冬氨酸循环、柠檬酸苹果酸循环、脂肪酸代谢和糖代谢等多个代谢途径。代谢物组学通过分析代谢产物改变,在CD中已有一些应用。本文就CD代谢物组学研究进展作一综述。

关键词：希特林蛋白希特林蛋白缺乏症代谢物组学代谢物组

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中国新生儿筛查进展

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 673-682页

作者：蒋丽红杨茹莱董敖吴本清赵正言深圳市光明区人民医院儿科广东深圳518034 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国3... 详细信息

新生儿筛查(NBS)对于降低出生缺陷的危害具有重要意义。中国的NBS起步于20世纪80年代初期,在法律法规的保障和国家卫生行政管理部门的主导下,经批准设立于公立医院的NBS中心集宣传、筛查、诊治、随访、管理功能于一体。截至2022年,全国31个省(自治区、直辖市)在新生儿中均开展了苯丙酮酸尿、先天性甲状腺功能减退症的筛查(筛查率为97.9%),23个省(自治区、直辖市)开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查(筛查率为89.24%),24个省(自治区、直辖市)开展先天性肾上腺皮质增生症(筛查率为91.45%)。四十年来,筛查技术从生化指标检测的细菌抑制法、荧光分析法、串联质谱法发展到基因检测,极大推动了筛查病种的扩展,目前正在探讨NBS中代谢组学与基因组学的结合运用。由国家检验中心建立的NBS系统网络质量管理体系(QMS-NBS)覆盖所有筛查中心和相关采供血机构,QMS-NBS的运行可使筛查质量和绩效可视化、可测量化,保证了筛查的质量和效率。本文就NBS的历史,特别是中国NBS的政策演变、筛查机构建设情况、一些新生儿疾病筛查数及发病率、筛查技术的变化与筛查新病种的扩展和NBS质量控制等作一综述,提示中国NBS进步不仅得益于技术的研发和标准化,更得益于相关政策、法规和伦理的建设。

关键词：新生儿疾病新生儿遗传代谢病串联质谱技术新生儿筛查综述

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KMT2A基因新发变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征一例

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 516-518页

作者：王嘉丽黄轲吴蔚朱铭强林胡吴鼎文董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki... 详细信息

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein‑Taybi综合征等有重叠,故需注意与以上疾病鉴别,基因检测有助于明确诊断,生长激素治疗可改善身高。

关键词：身材矮小特殊面容全外显子组测序智力落后基因检测明确诊断生长激素杂合

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儿童脐尿管残存的腹腔镜手术治疗

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中华小儿外科杂志 2019年第12期40卷 1113-1117页

作者：诸林峰沈一丁陶畅陈光杰吴德华黄勇王晓豪茹伟杨茹莱唐达星浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310003 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310003

目的探讨腹腔镜技术在儿童脐尿管残存的手术治疗中的应用及有效性。方法回顾性分析2012年5月至2018年4月在浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科应用腹腔镜技术治疗的15例脐尿管残存患儿的临床资料。对其性别、发病年龄、初发症状、诊断... 详细信息

目的探讨腹腔镜技术在儿童脐尿管残存的手术治疗中的应用及有效性。方法回顾性分析2012年5月至2018年4月在浙江大学医学院附属儿童医院泌尿外科应用腹腔镜技术治疗的15例脐尿管残存患儿的临床资料。对其性别、发病年龄、初发症状、诊断方法、影像学发现、腔镜治疗情况、治疗转归、术后并发症和病理结果进行分析。结果本组15例中,女5例,男10例;脐尿管囊肿11例,脐尿管瘘4例;手术年龄3个月至11岁8个月,中位年龄4岁6个月。其中11例行腹腔镜下脐尿管切除术,手术方式均保留脐部;有2例因脐尿管残存与膀胱相连紧密,切除部分膀胱浆膜层,并予以膀胱修补。另4例因术中发现脐尿管囊肿周围炎症粘连明显而中转开放,有2例行膀胱浆膜层部分切除予以修补。本组术后均予广谱抗生素预防感染,术后病理检查均证实符合脐尿管残存。所有患儿随访3个月至5年,无再发感染及囊肿复发病例。结论腹腔镜技术治疗脐尿管残存安全有效,保留脐部更能改善外观。选择性行膀胱部分切除能缩短术后恢复期,伴感染时应先行抗感染治疗,再择期手术。

关键词：脐尿管腹腔镜治疗儿童

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ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例

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中华儿科杂志 2020年第4期58卷 333-335页

作者：余紫楠黄新文洪芳张婷杨建滨浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科,经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查,诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见,存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变,高通量基因测... 详细信息

1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科,经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查,诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见,存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变,高通量基因测序是确诊的重要手段。

关键词：特殊面容染色体核型分析头颅核磁共振生长迟缓高通量测序遗传代谢高通量基因测序综合征

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浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 556-564页

作者：胡真真杨建滨胡凌微赵云飞张超杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 台州市妇女儿童医院儿科浙江台州318000

目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。... 详细信息

目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。IVA确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀和甘氨酸治疗,长期随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果:共确诊IVA患儿15例,3例为急性新生儿型,其余无临床症状,患病率为1/234000。所有患儿的血异戊酰基肉碱浓度均不同程度增加。12例患儿进行尿有机酸分析,其中11例异戊酰甘氨酸升高,4例伴3-羟基异戊酸升高。11例患儿进行基因检测,9例为IVD基因复合杂合突变,1例为IVD基因纯合突变,1例只检测出一个IVD基因位点。发现IVD基因突变19种(错义突变14种、内含子突变3种、移码突变1种、同义突变1种),其中11种突变未见报道。15例患儿中1例死亡,2例在当地随访,其余暂未发现明显临床症状(随访时间2~79个月),其中3例生长发育落后,其他患儿体格和智力发育均正常。结论:IVA临床表现无特异性,基因谱分散。使用串联质谱开展IVA新生儿筛查,实现早期诊断和治疗能纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变。

关键词：异戊酸血症 IVD基因新生儿筛查串联质谱法患病率基因型表型

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Harel-Yoon综合征一家系临床表型及ATAD3A基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 738-743页

作者：郑祎于欣雨张婷胡凌微周朵黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052 浙江大学医学院附属第一医院肝胆胰外科浙江杭州310003

一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完... 详细信息

一例11 d女性新生儿因咳嗽伴口吐白沫、喂养困难就诊。实验室检查结果提示高乳酸血症,心肌损伤标志物升高,炎症指标升高,血串联质谱酰基肉碱检测辛酰基肉碱、癸酰基肉碱偏高。心脏超声及磁共振提示心功能不全、肥厚型心肌病。进一步完善家系全外显子测序,结果显示先证者及其姐姐均为ATAD3A基因c.1492dup(p.T498Nfs*13)和c.1376T>C(p.F459S)复合杂合变异,分别遗传自其父亲和母亲,诊断为Harel-Yoon综合征。先证者及其姐姐出生后均出现代谢性酸中毒、高乳酸血症、喂养困难、心肌损伤标志物升高、心功能不全等临床表现,均在婴儿早期死亡。

关键词： ATAD3A基因 Harel-Yoon综合征新生儿致死性脑桥小脑发育不全、肌张力减退和呼吸功能不全遗传性痉挛性截瘫高乳酸血症代谢性酸中毒病例报告

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新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理

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中国实用儿科杂志 2023年第7期38卷 513-516页

作者：杨茹莱舒强国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江杭州310000

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施,随着我国各地筛查率不断提高,如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策,旨在进一步提高我... 详细信息

新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施,随着我国各地筛查率不断提高,如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策,旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病规范筛诊治质量,真正体现新生儿疾病筛查与诊治并重。

关键词：新生儿遗传代谢病筛查召回率治疗率

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SPRED1基因突变致Legius综合征1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2022年第4期17卷 323-325页

作者：任韵清丘贵英刘吉鹏吴鼎文浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心皮肤科杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心遗传与代谢科杭州310052

1病例资料女,2岁。因“躯干、四肢多发褐色斑片2年”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)皮肤科门诊。患儿出生时躯干、四肢即有多发褐色斑片,随年龄增长数量逐渐增多、面积增大,无疼痛、瘙痒等不适。患儿足月自然分娩,无出生窒息... 详细信息

1病例资料女,2岁。因“躯干、四肢多发褐色斑片2年”就诊于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)皮肤科门诊。患儿出生时躯干、四肢即有多发褐色斑片,随年龄增长数量逐渐增多、面积增大,无疼痛、瘙痒等不适。患儿足月自然分娩,无出生窒息抢救史,既往体检未见异常,智力、运动发育正常,无惊厥抽搐史,无过敏史,无重大疾病史。父母体健,非近亲婚配,否认遗传代谢性疾病史。患儿父亲躯干、四肢见散在褐色斑片,性质与患儿一致,余未见异常。

关键词：褐色斑附属儿童医院浙江大学医学院窒息抢救病例报告近亲婚配病例资料遗传代谢性疾病

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重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展

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中国实用儿科杂志 2023年第1期38卷 58-63页

作者：陈迟张超周朵杨建滨杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,... 详细信息

重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。

关键词：重症联合免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩症新生儿筛查联合筛查

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