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浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 487-493页

作者：缪海霞张玉方可欣施叶珍张婷陈荣庆吴鼎文杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310012

目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采... 详细信息

目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价质控品和G6PD试剂盒(荧光分析法)的低、高质控品,计算准确度和精密度。采用GSP分析仪和半自动荧光免疫分析仪(1420分析仪)同步检测2622例新生儿筛查标本和41例确诊患儿的标本,分析检测结果的相关性和一致性;采用GSP分析仪和1420分析仪检测漂浮和未漂浮标本各78例,比较检测结果差异;采用1420分析仪和GSP分析仪分别检测2017年1月至2018年12月1100384名新生儿筛查标本及2019年1月至2020年12月855856名新生儿筛查标本,比较两种仪器的筛查效能。对目前使用的切值(26 U/dL)的合理性进行评估,并通过百分位数法,以第99.1百分位建立GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的新切值。结果:GSP分析仪检测5个不同浓度室间质控品的检测值与靶值的相对偏倚为0.71%~4.23%,检测G6PD测定试剂盒质控品的批内精密度为4.34%~4.91%,批间精密度为0.85%~2.12%,总变异系数为5.44%~5.72%,均符合实验要求。GSP分析仪和1420分析仪检测的G6PD活性存在明显的正相关(r=0.740,P<0.01),均能筛查出41例确诊患儿,筛查的一致性较好(Kappa=0.945)。1420分析仪检测漂浮干血斑中的G6PD活性明显低于未漂浮干血斑中的G6PD活性(P<0.05),而GSP分析仪检测漂浮和未漂浮干血斑中的G6PD活性差异无统计学意义(P>0.05)。GSP分析仪和1420分析仪筛查G6PD缺乏症的敏感度均为100.00%,且特异度均在99.80%以上。与1420分析仪比较,GSP分析仪筛查G6PD缺乏症的阳性预测值、初筛阳性率和诊断率均上升,假阳性率下降(均P<0.01)。根据人群第99.1百分位建立新切值,男性为26.1 U/dL,女性为29.1 U/dL。结论:GSP分析仪检测性能良好,筛查效率高,更有利于疾病的检出,可用于临床新生儿G6PD缺乏症的大规模筛查。

关键词：新生儿筛查荧光免疫分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症切值

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Region 4 Stork系统在串联质谱新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查中的应用

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中华检验医学杂志 2020年第10期43卷 978-983页

作者：张超胡真真杨建滨尚世强黄新文杨茹莱胡凌微张玉吴鼎文赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心杭州310052 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310012

目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork(R4S)系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2040072名新生儿... 详细信息

目的探讨国际协作的新生儿筛查数据平台Region 4 Stork(R4S)系统联合切值法分析应用于新生儿极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)串联质谱筛查的可行性。方法回顾性分析2013年10月至2018年7月浙江省新生儿疾病筛查中心2040072名新生儿应用串联质谱技术筛查的数据,使用R4S系统对其中依据传统切值法判别疑似VLCADD阳性的910例样本原始数据进一步分析,以临床诊断及ACADL基因检测结果为依据,统计比较两者的筛查效率。结果切值法判读的疑似VLCADD阳性910例数据经R4S系统进一步分析后,阳性判读减至238例(含9例确诊阳性),确诊患儿ACADL基因测序共发现16种不同变异。假阳性率由0.44‰(901/2040072)降至0.11‰(229/2040072),阳性预测值由0.99%(9/910)增至3.78%(9/238),筛查特异度由99.96%(2039162/2040063)增至99.99%(2039834/2040063)。切值法单独应用与联合R4S系统分析两者阳性率有统计学差异(χ²=393.5,P<0.05)。结论R4S系统联合切值法应用于串联质谱VLCADD新生儿筛查可显著提高筛查性能,降低假阳性率,具有一定的临床应用价值。

关键词：新生儿筛查新生儿疾病筛查切值串联质谱数据平台国际协作假阳性率临床诊断

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蛋白质组学技术在遗传代谢病诊断与致病机制研究中的应用

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中华检验医学杂志 2022年第3期45卷 300-304页

作者：余紫楠张玉黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310012

遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生变异而导致的疾病。通过对机体血液或尿液中糖、氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱等物质... 详细信息

遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生变异而导致的疾病。通过对机体血液或尿液中糖、氨基酸、有机酸、脂肪酸、肉碱等物质代谢组学分析,以及细胞酶学、分子生物学与蛋白组学分析,鉴定、识别以及定量各异常指标,确定生物标志物作为诊断和治疗监测工具,同时通过蛋白组学的研究,为遗传性代谢病的致病机制提供科学依据。

关键词：代谢缺陷先天性蛋白组质学生物标志物

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国际新生儿疾病筛查进展

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 72-76页

作者：陈佩纯赵正言深圳市光明区妇幼保健院保健部深圳518107 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科杭州310052

新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策,是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初,美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症,开创了新生儿疾病筛查的历史。20世... 详细信息

新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策,是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初,美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症,开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代,串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查,实现了"一种实验检测一种疾病,到一种实验检测多种疾病"的转变,增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步,新治疗药物的不断问世,治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用,既可从分子水平明确突变来源,又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者,很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略,结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法,多组学数据的整合,无论靶向还是非靶向,都具有巨大且广泛的临床效用价值。

关键词：新生儿疾病筛查基因新一代测序技术

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递送及储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 565-573页

作者：胡凌微胡真真杨建滨张玉施叶珍祝莎莎杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310012 台州市妇女儿童医院儿科浙江台州318000

目的:探讨不同递送和储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响,为提高串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的准确性及可靠性提供依据。方法:根据不同递送和储存条件将1 254 616名在浙江省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查新... 详细信息

目的:探讨不同递送和储存条件对新生儿干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度的影响,为提高串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的准确性及可靠性提供依据。方法:根据不同递送和储存条件将1 254 616名在浙江省新生儿疾病筛查中心进行遗传代谢病筛查新生儿的干血斑标本分为3组:室温递送储存(室温组,n=338 467)、冷链递送+低温储存(冷链+低温组,n=480 021)、冷链递送+低温低湿储存(冷链+低温低湿组,n=436 128)。应用串联质谱技术检测干血斑标本中氨基酸和肉碱浓度,SPSS 24.0软件进行数据分析,分析递送和储存过程中温度和湿度对氨基酸和肉碱浓度稳定性的影响。结果:三组样本氨基酸和肉碱浓度均呈偏态分布,氨基酸和肉碱浓度组间差异均有统计学意义(均P<0.01)。酪氨酸浓度中位数冷链+低温组与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组分别降低18%和16%;室温组的蛋氨酸浓度中位数与冷链+低温组相近,分别较冷链+低温低湿组降低15%和11%;3组精氨酸浓度中位数均有差异,室温组和冷链+低温组分别较冷链+低温低湿组降低12%和25%。室温组的游离肉碱浓度中位数与冷链+低温组相近,较冷链+低温低湿组增高12%。冷链+低温组的乙酰肉碱、丙酰肉碱、丙二酰肉碱+3-羟基-丁酰肉碱、戊二酰肉碱+3-羟基-己酰肉碱、十六碳酰肉碱等浓度中位数与冷链+低温低湿组相近,室温组较冷链+低温组和冷链+低温低湿组降低21%~64%。其他氨基酸和酰基肉碱浓度组间差异较小。除瓜氨酸、甲基丙二酰肉碱+3-羟基-异戊酰肉碱、戊酰基肉碱外,室温组其他氨基酸和肉碱浓度月中位数变异系数均高于冷链+低温组和冷链+低温低湿组。结论:使用冷链递送和低温低湿储存可以有效延缓干血斑标本中部分氨基酸和肉碱的降解速度,提高串联质谱检测结果的准确性和可靠性,从而保证新生儿遗传代谢病筛查质量。

关键词：干血斑检测冷链运输储存温度湿度氨基酸类肉碱遗传代谢病筛查

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异戊酸血症的研究进展

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中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 99-102页

作者：赵云飞祝莎莎黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 台州市妇女儿童医院儿科浙江318001

异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症,呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病,临床表现复杂多样,主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等,病死率和致残率较高... 详细信息

异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症,呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病,临床表现复杂多样,主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等,病死率和致残率较高,早期诊断和合理治疗可以明显改善患者的预后。本文就异戊酸血症的研究进展做一综述。

关键词：异戊酸血症有机酸血症新生儿筛查

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生化与热点基因筛查新生儿遗传代谢病的多中心研究

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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 37-42页

作者：钱古柃边佳昕黄新文童凡杨建滨吴鼎文杨茹莱肖锐赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 出生缺陷防控关键技术国家工程实验室诊断试剂研发中心杭州310007

目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏... 详细信息

目的探讨新生儿遗传代谢病生化和热点基因筛查的检测效率。方法本研究为前瞻性多中心研究。对来自10个省区12家医院的2020年11月至2021年11月出生的21442例新生儿样本进行生化和热点基因联合筛查。生化筛查包含葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症酶活性检测及新生儿串联质谱筛查。基因筛查包括75种新生儿疾病相关的135个基因。结果收集到各地区生化筛查结果的新生儿数目为21205例,初筛阳性813例,经召回复查累计确诊95例(0.45%)。纳入研究的新生儿样本均进行基因筛查总计21442例,初筛阳性168例,确诊156例(0.73%)。生化结合基因筛查可提高包括原发性肉碱缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症及2-甲基丁酰甘氨酸血症等疾病的检出敏感性,并扩大筛查范围,将较为常见的单基因遗传病,如珠蛋白生成障碍性贫血及肝豆状核变性等疾病纳入检测范围。结论在新生儿筛查中,联合使用生化筛查和基因筛查可以扩大筛查范围,提高筛查效率。

关键词：新生儿筛查遗传代谢病多中心研究生化筛查基因筛查

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多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学研究进展

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中国实用儿科杂志 2022年第9期37卷 713-717页

作者：叶梅玲周朵黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052 浙江省台州医院台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院浙江台州317000

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1]。可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进... 详细信息

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenasedeficiency,MADD)是由于线粒体氧化呼吸链脱氢产生的电子传递障碍导致脂肪酸、氨基酸及胆碱代谢障碍的一组临床异质性遗传病[1]。可通过串联质谱分析血酰基肉碱水平对MADD进行新生儿筛查,不同国家和地区新生儿发病率差异较大,美国发病率为1/378272,德国发病率为1/195000,澳洲发病率为1/2000000~1/750000,土耳其发病率为1/15000[2-3]。

关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症遗传学核黄素

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《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读

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临床儿科杂志 2024年第3期42卷 253-258页

作者：杨茹莱王华赵正言国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科浙江杭州310052 湖南省儿童医院、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南长沙410007

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会... 详细信息

新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。

关键词：中华预防医学会公共卫生管理组织管理能力血片采集遗传性疾病卫生经济学出生缺陷预防领域专家

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X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病诊治专家共识

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中国实用儿科杂志 2022年第1期37卷 1-6页

作者：中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童遗传代谢疾病与保健学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病学组陈晶吴蔚杨艳玲王秀敏邬玲仟黄新文不详厦门大学附属妇女儿童医院儿科学系浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心内分泌遗传代谢科北京大学第一医院儿科上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心中南大学中国医学遗传学国家重点实验室儿科浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心遗传与代谢科

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致... 详细信息

X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病(OMIM307800)为罕见的遗传病,是低磷血症性佝偻病最常见的类型,患病率约为1/20 000^ [1],1937年由Albright等^ [2]首次报道。患者多在开始走路、骨骼逐渐负重后才被发现,如果不能及早、正确治疗,将导致骨骼残疾及生长障碍,严重损害患者及其家庭的生存质量,如果及早诊治,预后良好。

关键词： X-连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病成纤维细胞生长因子23(FGF23) 骨病专家共识

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