检索结果-内蒙古大学图书馆

浙江大学学报（医学版） 2021年第4期50卷 454-462页

作者：周朵叶梅玲胡真真张玉朱琳杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 浙江省台州医院台州恩泽医疗中心(集团) 浙江台州317000 浙江博圣生物技术股份有限公司浙江杭州310012

目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋... 详细信息

目的:了解浙江省新生儿多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法对2009年1月至2020年12月浙江省新生儿疾病筛查中心3896789名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及电子转移黄素蛋白(ETF)或电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀、核黄素、辅酶Q10治疗,长期随访并评估患儿的生长和智力发育情况。结果:确诊MADD患儿13例,除1例为Ⅱ型,其余均为Ⅲ型(迟发型),发病率为1/299753。13例患儿中,1例死亡,4例因感染诱发以低血糖为主要表现的急性代谢失调,1例出现肌张力降低,其余患儿随访发育良好(随访时间3~45个月)。患儿初筛血C4~C18:1不同程度升高。13例患儿进行基因检测,其中ETFA基因复合杂合突变1例,ETFA基因纯合突变1例,ETFB基因复合杂合突变1例,ETFDH基因复合杂合突变8例,ETFDH基因纯合突变1例,仅检测出一个ETFDH基因突变位点1例。c.250G>A为热点突变。结论:MADD临床表现高度异质,新生儿期发病较为严重,迟发型常无明显临床症状,初筛血C4~C18:1不同程度升高,最常见基因突变为c.250G>A。

关键词：新生儿筛查多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症电子转移黄素蛋白电子转移黄素蛋白脱氢酶串联质谱法

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先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022)

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中华儿科杂志 2023年第5期61卷 412-417页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华儿科杂志编辑委员会傅君芬罗飞宏巩纯秀罗小平章淼滢苏畅王金玲钱甜不详浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 首都医科大学附属北京儿童医院华中科技大学同济医学院附属同济医院复旦大学附属儿科医院浙江大学医学院附属儿童医院

先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先... 详细信息

先天性高胰岛素血症是导致儿童(尤其是新生儿)持续性高胰岛素血症性低血糖的一组遗传异质性疾病。病因复杂,临床表现谱广,神经发育障碍发生的风险性高使其早期诊治至关重要。在综合国内外学科进展的基础上,经广泛征求专家意见,特制定先天性高胰岛素血症性低血糖诊治专家共识(2022),旨在指导临床实践,提高我国儿科医师对该病的诊治水平,改善患儿预后。

关键词：儿科医师神经发育障碍先天性高胰岛素血症专家共识临床实践低血糖学科进展新生儿

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Leber遗传性视神经病变中风险因素的研究进展

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中华眼底病杂志 2023年第7期39卷 600-604页

作者：高应龙俞佳玲浙江大学医学院附属儿童医院小儿外科杭州310052 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州310000

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的母系遗传性眼病,主要累及视网膜和巩膜筛板前部视盘黄斑束纤维,且具有男性高发及不完全外显的特点。该病以线粒体DNA原发突变m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A为致病分子基础,同时... 详细信息

Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种典型的母系遗传性眼病,主要累及视网膜和巩膜筛板前部视盘黄斑束纤维,且具有男性高发及不完全外显的特点。该病以线粒体DNA原发突变m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A为致病分子基础,同时存在其他风险因素共同作用影响其表型表达,如线粒体DNA继发突变、线粒体单倍体型、核修饰基因、雌激素、维生素B12和环境因素等。目前LHON的分子诊断主要聚焦于线粒体DNA原发突变位点的检测,存在相对局限性,因此综合解析多种风险因素,构建多维度的疾病预防和诊疗系统,为患者提供精准化和个体化医疗服务,将为减缓LHON疾病进程和降低发病率起到重要作用,也为LHON发病机制的不同角度深入研究和临床干预策略提供新思路。

关键词： Leber遗传性视神经病变线粒体线粒体继发突变线粒体单倍体型核修饰基因环境因素综述

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Wnt/β-catenin信号通路相关的牙缺失基因遗传学研究进展

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中华医学遗传学杂志 2021年第5期38卷 506-509页

作者：祝秀娟沈亚平郑静浙江绿城心血管病医院口腔科杭州310012 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

牙缺失是口腔临床最常见的先天性颅面发育异常疾病,由遗传因素或(和)环境因素导致。牙齿发育受多条信号通路调控,其相关基因发生变异可导致牙齿发育异常。其中,Wnt/β-catenin信号通路相关基因缺陷是造成先天性牙缺失的重要原因之一。... 详细信息

牙缺失是口腔临床最常见的先天性颅面发育异常疾病,由遗传因素或(和)环境因素导致。牙齿发育受多条信号通路调控,其相关基因发生变异可导致牙齿发育异常。其中,Wnt/β-catenin信号通路相关基因缺陷是造成先天性牙缺失的重要原因之一。本文就近年来导致牙缺失的Wnt/β-catenin信号通路关键基因的分子遗传学研究进行综述,以期进一步了解Wnt/β-catenin信号通路在牙齿发育中的作用,为先天性牙缺失遗传学病因研究提供新的方向。

关键词：先天性牙缺失 Wnt/β-catenin信号通路基因变异

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5α-还原酶缺乏症临床管理专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第9期62卷 826-831页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中国优生优育协会儿童成长与特殊食品专业委员会中华医学会小儿外科学分会泌尿学组中国老年保健协会生长发育和性腺疾病专业委员会巩纯秀傅君芬罗小平李乐乐宋宏程不详国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科杭州310052 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院北京100045

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。... 详细信息

5α-还原酶缺乏症(5α-RD)是46,XY性发育异常的常见病因之一,为常染色体隐性遗传病,临床表型谱广泛,从外生殖器完全女性化到基本正常男性外观,典型内分泌激素改变为睾酮/双氢睾酮升高。临床管理的核心在于早期精准诊断和抚养性别判定。临床诊疗中面临的争议多,国内外尚无针对此病的管理共识或指南。为规范5α-RD的临床管理,尽量减少不当诊疗,经多个学组多学科专家共同讨论,并参考国内外的最新研究进展,达成了5α-还原酶-缺乏症临床管理专家共识以供临床医师在实践中参考使用。

关键词：内分泌激素正常男性性别判定双氢睾酮临床医师常见病因缺乏症临床诊疗

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儿童糖尿病酮症酸中毒诊疗指南(2024)

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中华儿科杂志 2024年第12期62卷 1128-1136页

作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会儿科医师分会内分泌遗传代谢学组中国医师协会青春期健康与医学专业委员会中华儿科杂志编辑委员会巩纯秀罗小平傅君芬不详国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病常见的急性并发症之一,更常见于儿童1型糖尿病。近年来关于DKA的诊治研究不断涌现,国内儿童相应指南10余年未更新。为进一步规范DKA诊疗管理,经多个学组多学科专家共同讨论,参考国内外最新研究进展,达成... 详细信息

糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病常见的急性并发症之一,更常见于儿童1型糖尿病。近年来关于DKA的诊治研究不断涌现,国内儿童相应指南10余年未更新。为进一步规范DKA诊疗管理,经多个学组多学科专家共同讨论,参考国内外最新研究进展,达成了儿童DKA诊疗管理循证指南供临床医师参考。

关键词：临床医师急性并发症循证指南诊疗管理 DKA 诊治研究诊疗指南最新研究进展

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苯丁酸甘油酯治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例的初步研究

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中华医学遗传学杂志 2023年第9期40卷 1107-1112页

作者：周朵商晓红乔玉程艺余紫楠黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052 山东第一医科大学附属省立医院东院儿科内分泌综合科济南250021

目的探讨苯丁酸甘油酯(GPB)治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的有效性和安全性。方法选取2020年9月16日与2021年10月31日就诊的2例OTCD患儿为研究对象。观察2例OTCD患儿使用GPB治疗后的临床表现、血氨、肝酶、生长发育情况,结合文献... 详细信息

目的探讨苯丁酸甘油酯(GPB)治疗鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的有效性和安全性。方法选取2020年9月16日与2021年10月31日就诊的2例OTCD患儿为研究对象。观察2例OTCD患儿使用GPB治疗后的临床表现、血氨、肝酶、生长发育情况,结合文献检索分析GPB治疗尿素循环障碍的安全性和有效性。结果两例患儿经GPB治疗后,血氨和肝酶在3个月内均降至正常水平。患儿2的运动发育有所改善;患儿1出现一过性手心油脂味和食欲下降,未出现其他不良反应。文献分析显示GPB治疗期间患儿血氨总暴露量更低,高氨血症危象的年发生率降低,蛋白实际摄入量有所增加,不良事件减少。结论OTCD患儿应用GPB治疗安全有效。

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症尿素循环障碍苯丁酸甘油酯

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2009-2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量评价

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预防医学 2022年第8期34卷 765-770页

作者：陈迟徐益红吴璀璐徐艳华毛华庆杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科(国家儿童健康与疾病临床医学研究中心) 浙江杭州310052

目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗... 详细信息

目的评价2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。方法通过浙江省新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库收集2009—2021年新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查资料,回顾性分析串联质谱法筛查率、疑似阳性召回率和遗传代谢病发病率等,评价新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查工作质量。结果2009—2021年浙江省活产儿8297039人,采用串联质谱法筛查4706916人,筛查率从5.48%上升至97.54%,平均为56.73%;筛查检出疑似阳性患儿46838例,召回45527例,召回率从94.57%上升至98.62%,平均为97.20%。累计确诊遗传代谢病1038例,总发病率为1/4535;其中氨基酸代谢障碍(AAD)400例,发病率为1/11767;脂肪酸氧化障碍(FAOD)342例,发病率为1/13763;有机酸代谢障碍(OAD)296例,发病率为1/15902。浙江省11个市串联质谱法筛查率杭州市最高,为83.01%;疑似阳性召回率舟山市最高,为99.08%。结论2009—2021年浙江省新生儿遗传代谢病串联质谱法筛查率较高,但各市串联质谱法筛查开展不平衡,疑似阳性召回率有待进一步提高。

关键词：新生儿筛查遗传代谢病串联质谱法筛查率召回率

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儿童扁桃体术后出血预警流程建立与临床实践

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中华急诊医学杂志 2022年第12期31卷 1705-1707页

作者：裘妃郑迎周悦徐斌刘佳付勇浙江大学医学院附属儿童医院国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心耳鼻咽喉头颈外科浙江省遗传缺陷与发育障碍研究重点实验室杭州310052

腺样体或扁桃体肥大是患儿最常见的疾病之一,严重的腺样体或扁桃体肥大会引起上气道堵塞,出现睡眠打鼾伴张口呼吸,扰乱患儿正常通气和睡眠结构,称为患儿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrom,OSAHS... 详细信息

腺样体或扁桃体肥大是患儿最常见的疾病之一,严重的腺样体或扁桃体肥大会引起上气道堵塞,出现睡眠打鼾伴张口呼吸,扰乱患儿正常通气和睡眠结构,称为患儿阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrom,OSAHS)[1]。OSAHS是一种临床常见的具有潜在危险的疾病[2],治疗不当可致严重并发症[3]。

关键词：扁桃体肥大阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征腺样体气道堵塞正常通气睡眠结构潜在危险临床实践

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MassARRAY基因分型技术在新生儿遗传代谢病诊断中的应用

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中华检验医学杂志 2023年第2期46卷 155-162页

作者：张婷尚世强杨建滨周旭晨张玉杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心杭州310052 新疆生产建设兵团第一师医院新生儿科阿克苏843000 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310012

目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7922例,采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病... 详细信息

目的探讨MassARRAY基因分型技术应用于新生儿遗传代谢病诊断的准确性、时效性及可行性。方法回顾性研究。收集2016年12月至2020年1月在浙江省新生儿筛查中心应用串联质谱筛查的疑似阳性患儿7922例,采用MassARRAY技术进行27种遗传代谢病的常见变异位点检测,通过Sanger或二代测序验证并进一步寻找潜在变异。结果共1408份样本送检MassARRAY,307例确诊为遗传代谢病患儿,其中高苯丙氨酸血症检出率最高,其次为原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和甲基丙二酸血症。经Sanger测序验证100%(307/307)符合。287例检测为携带者,49.1%(141/287)经Sanger测序确认为携带者,以SLC22A5、MCCC1基因为主。50.8%(146/287)还检测到另一个等位基因变异,以PAH、PTS和ACADS基因为主。814例未发现变异,对其中158例复查后串联质谱特征性指标持续阳性、尿有机酸及其他生化检测等异常的样本进行二代测序,38%(60/158)检测到2个等位基因变异。最终确诊513例遗传代谢病患者,MassARRAY的总检出率为59.8%(307/513)。结论MassARRAY技术可作为新生儿遗传代谢病的早期分子筛查方法,在高苯丙氨酸血症、原发性肉碱缺乏症等热点变异集中的疾病中检出率较高,后期需不断优化新的疾病基因和变异位点从而进一步提升其潜在应用价值。

关键词：新生儿遗传代谢病串联质谱法基因分型技术变异应用价值

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