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中华实用儿科临床杂志 2023年第1期38卷 43-48页

作者：周朵杨茹莱黄新文童凡黄晓磊钱古柃杨昕杨建滨赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究,应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4261036名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿... 详细信息

目的了解浙江省新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的患病率、临床特征及转归情况。方法采用回顾性研究,应用串联质谱技术对2009年1月至2021年12月浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科4261036名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及OTC基因检测确诊。确诊患儿进行饮食和生活管理,补充瓜氨酸、精氨酸治疗,长期进行随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果确诊OTCD 7例,均为男性,2例为新生儿期发病型,5例为迟发型,患病率为1.6/100万。除1例无异常临床表现外,余6例均数次发病,伴高氨血症及肝功能损害,其中1例新生儿期发病死亡。患儿新生儿筛查血瓜氨酸不同程度降低,4例尿嘧啶升高,其中1例合并乳清酸升高。7例患儿携带OTC基因半合子突变,6例为错义突变(c.604C>T、c.386G>A、c.779T>C、c.1019C>T、c.594C>G、c.931G>A),1例为内含子突变(c.514-35C>G),其中c.594C>G、c.514-35C>G为新发变异。结论浙江新生儿筛查OTCD患病率低,为1.6/100万,均为男性,新生儿筛查均存在低瓜氨酸血症。OTCD临床表现高度异质,新生儿期OTCD发病较为严重,存活者常遗留严重后遗症,迟发型多数出现高氨血症及肝功能损害。基因型与临床表现型可能存在一定相关性,发现2种新发变异,拓展了OTCD的基因谱。

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症尿素循环障碍新生儿筛查

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遗传性胆汁酸合成缺陷症胆汁酸谱研究进展

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 843-847页

作者：郑祎于欣雨黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应,任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍,导致血浆和(或)尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累,引起脂溶性维生... 详细信息

胆汁酸在促进脂质、脂溶性维生素吸收和维持正常肠肝循环方面起重要作用。由胆固醇合成胆汁酸至少需要经过17种酶的催化反应,任何1种酶缺陷都会造成胆汁酸合成障碍,导致血浆和(或)尿液中疾病特异性胆汁酸中间产物的积累,引起脂溶性维生素吸收不良、胆汁淤积性肝病及神经系统病变等症状。通过串联质谱分析技术检测血浆、尿液中的胆汁酸谱是协助遗传性胆汁酸合成缺陷症诊断、判断疾病严重程度和预后的简便而有效的手段。

关键词：疾病严重程度神经系统病变肠肝循环脂溶性维生素酶缺陷疾病特异性缺陷症胆汁酸谱

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串联质谱法检测结果阴性的甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿一例

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浙江大学学报（医学版） 2021年第6期50卷 795-798页

作者：沈亚平胡真真杨建滨杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法... 详细信息

一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,患儿于4月龄时死亡。新生儿筛查和急性发作期串联质谱法检测均未见明显异常,超高效液相色谱-串联质谱法检测提示血甲基丙二酸和同型半胱氨酸增高,全外显子组测序显示HCFC1基因存在c.202C>G(p.Q68E)半合子突变,遗传自其母亲。

关键词：代谢缺陷先天性甲基丙二酸血症同型半胱氨酸血症cblX型诊断超高效液相色谱法串联质谱法病例报告

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希特林蛋白缺乏症代谢物组学研究进展

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中华检验医学杂志 2022年第12期45卷 1297-1300页

作者：程艺余紫楠黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

希特林蛋白缺乏症(CD)是SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,是我国婴儿胆汁淤积症最重要病因之一。CD代谢机制复杂,涉及尿素循环、苹果酸天冬氨酸循环、柠檬酸苹果酸循环、脂肪酸代谢和糖代谢等多个代谢途径。代谢物组学通... 详细信息

希特林蛋白缺乏症(CD)是SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,是我国婴儿胆汁淤积症最重要病因之一。CD代谢机制复杂,涉及尿素循环、苹果酸天冬氨酸循环、柠檬酸苹果酸循环、脂肪酸代谢和糖代谢等多个代谢途径。代谢物组学通过分析代谢产物改变,在CD中已有一些应用。本文就CD代谢物组学研究进展作一综述。

关键词：希特林蛋白希特林蛋白缺乏症代谢物组学代谢物组

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KMT2A基因新发变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征一例

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中华儿科杂志 2021年第6期59卷 516-518页

作者：王嘉丽黄轲吴蔚朱铭强林胡吴鼎文董关萍傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki... 详细信息

1例KMT2A基因新发杂合变异引起的Wiedemann‑Steiner综合征患儿以身材矮小、多毛、智力落后及特殊面容为主要临床表现,全外显子组测序分析提示KMT2A基因c.2318dupC(p.S774Vfs*12)杂合变异。该病临床表现与Floating‑Harbor综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein‑Taybi综合征等有重叠,故需注意与以上疾病鉴别,基因检测有助于明确诊断,生长激素治疗可改善身高。

关键词：身材矮小特殊面容全外显子组测序智力落后基因检测明确诊断生长激素杂合

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浙江省新生儿异戊酸血症筛查及临床分析

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 556-564页

作者：胡真真杨建滨胡凌微赵云飞张超杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052 台州市妇女儿童医院儿科浙江台州318000

目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。... 详细信息

目的:了解浙江省新生儿异戊酸血症(IVA)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2019年12月浙江省新生儿疾病筛查中心的3510004名新生儿进行遗传代谢病筛查,结合尿有机酸分析及IVD基因检测进行IVA诊断。IVA确诊患儿进行饮食和生活管理,补充左卡尼汀和甘氨酸治疗,长期随访观察并评估患儿的生长和智能发育情况。结果:共确诊IVA患儿15例,3例为急性新生儿型,其余无临床症状,患病率为1/234000。所有患儿的血异戊酰基肉碱浓度均不同程度增加。12例患儿进行尿有机酸分析,其中11例异戊酰甘氨酸升高,4例伴3-羟基异戊酸升高。11例患儿进行基因检测,9例为IVD基因复合杂合突变,1例为IVD基因纯合突变,1例只检测出一个IVD基因位点。发现IVD基因突变19种(错义突变14种、内含子突变3种、移码突变1种、同义突变1种),其中11种突变未见报道。15例患儿中1例死亡,2例在当地随访,其余暂未发现明显临床症状(随访时间2~79个月),其中3例生长发育落后,其他患儿体格和智力发育均正常。结论:IVA临床表现无特异性,基因谱分散。使用串联质谱开展IVA新生儿筛查,实现早期诊断和治疗能纠正代谢缺陷及其引发的病理生理改变。

关键词：异戊酸血症 IVD基因新生儿筛查串联质谱法患病率基因型表型

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重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展

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中国实用儿科杂志 2023年第1期38卷 58-63页

作者：陈迟张超周朵杨建滨杨茹莱浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,... 详细信息

重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。

关键词：重症联合免疫缺陷病 X-连锁无丙种球蛋白血症脊髓性肌萎缩症新生儿筛查联合筛查

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新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床表现、生化指标及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 155-160页

作者：赵涵怡周朵缪海霞陈迟杨建滨杨茹莱黄新文浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心杭州310052

目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2730852例新生儿为研究对象,进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛... 详细信息

目的探讨新生儿筛查检出的短/支链酰基辅酶A脱氢酶(SBCAD)缺乏症患儿的临床表现、生化异常及致病变异。方法选取2016年1月至2021年12月在浙江大学医学院附属儿童医院接受筛查的2730852例新生儿为研究对象,进行氨基酸及2-甲基丁酰肉碱筛查,对疑似SBCAD缺乏症的患儿通过尿有机酸分析、高通量基因测序进行确诊。分析确诊患儿的临床表现、生化改变及ACADSB基因变异,指导控制蛋白摄入,补充左卡尼汀,随访观察其生长及智能发育情况。结果共确诊SBCAD缺乏症患儿12例,折算患病率为1/227571。12例SBCAD患儿初筛血异戊酰肉碱(C5)在0.6~2.1μmol/L之间,均超过正常范围;C5/乙酰基肉碱(C2)在0.02~0.12之间,其中6例超过正常范围;C5/丙酰基肉碱(C3)在0.1~1.16之间,其中5例超过正常范围;游离肉碱(C0)为18.89~58.12μmol/L,1例超过正常范围。对5例SBCAD缺乏症患儿进行治疗,3例避免高蛋白饮食,2例予左卡尼汀治疗。随访中C5为0.22~2.32μmol/L,C5/C2为0.01~0.31,C5/C3为0.14~1.7。11例患儿(除例8)新生儿筛查或随访中均出现C5或C5/C2、C5/C3一过性正常,C0为17.42~76.83μmol/L。12例患儿中9例进行了尿有机酸分析,8例2-甲基丁酰甘氨酸增高。11例患儿接受了基因分析,共发现6种ACADSB基因变异,4种错义变异c.655G>A、c.923G>A、c.461G>A、c.1165A>G,1个移码变异c.746del,1个无义变异c.275C>G,c.461G>A变异未见报道,变异频次前2位为c.1165A>G(40.9%)与c.275C>G(22.7%)。对患儿治疗随访18 d~55个月,仅1例患者出现智力发育落后,其余患者体格及智力发育正常。结论SBCAD缺乏症为罕见病,本研究新生儿筛查折算检出率为1/227571。通过新生儿筛查可实现大多无症状的患者早期干预。本研究最常见的基因变异是c.1165A>G和c.275C>G.

关键词：短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症新生儿筛查遗传代谢病

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中国新生儿筛查四十三年发展历程——从陈瑞冠教授说起

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临床儿科杂志 2024年第2期42卷 89-92页

作者：赵正言国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江杭州310052

中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展,已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者,更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程,包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策... 详细信息

中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展,已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者,更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程,包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策的颁布,新生儿筛查取得的巨大成就、以及新生儿筛查对家庭以及社会的影响等。并展望未来的发展方向,以此纪念陈教授的卓越贡献。

关键词：陈瑞冠新生儿筛查发展历程

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尿素循环障碍的新生儿筛查

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中国实用儿科杂志 2021年第10期36卷 731-735页

作者：黄新文张玉浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心国家儿童区域医疗中心浙江杭州310003

尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,以血氨增高为最显著的临床表现,50%的患者表现为新生儿高氨血症,病死率高达25%~50%,临床发作之前及早诊断... 详细信息

尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类遗传代谢病,由于尿素循环代谢过程中酶或转运体缺陷引起氨解毒或精氨酸合成障碍,以血氨增高为最显著的临床表现,50%的患者表现为新生儿高氨血症,病死率高达25%~50%,临床发作之前及早诊断可减缓甚至避免高氨血症并发症的发生。新生儿筛查是实现早期诊治、改善预后的最佳方法。串联质谱技术引入新生儿筛查以来更多的病种得到早期诊断,UCDs一直没有完全被纳入新生儿筛查项目,且在疾病种类选择、筛查时机以及随访、监测方案方面一直存在争议。

关键词：尿素循环障碍新生儿筛查

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