检索结果-内蒙古大学图书馆

中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第6期38卷 321-326页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组顾学范赵正言杨茹莱朱军王华文伟虞斌不详上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传科上海200092 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 中国妇幼卫生监测办公室湖南省儿童医院国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室深圳市妇幼保健院江苏省常州市妇幼保健院

新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为... 详细信息

新生儿遗传代谢病筛查能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病,从而使疾病得到早期诊断与治疗,避免患儿各器官系统受到不可逆的损害。由于本项工作是多系统、多学科、多环节的公共卫生项目,因此需要制定行业规范为新生儿遗传代谢病筛查管理和业务人员提供参考依据。本共识旨在进一步提高我国新生儿遗传代谢病筛查组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范化发展。

关键词：新生儿筛查遗传代谢病组织管理滤纸干血斑共识

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中国儿童体质指数与性发育水平的关系

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中华儿科杂志 2022年第4期60卷 311-316页

作者：许晓琴章建伟陈瑞敏罗静思陈少科郑荣秀吴迪朱岷王春林梁雁姚辉卫海燕苏喆米热古丽·买买提杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 绍兴市妇幼保健院儿内科绍兴312000 福建省福州儿童医院内分泌科福州350000 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 天津医科大学总医院儿科天津350002 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科重庆400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310053 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科武汉430016 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 深圳市儿童医院内分泌科深圳518028 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科上海200062 浙江大学公共卫生学院杭州310014

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育... 详细信息

目的评估中国儿童体质指数(BMI)与性发育水平之间的关系。方法2017年1月至2018年12月在中国13个省、自治区、直辖市对3~<18岁的208179名健康儿童进行横断面调查。调查指标包括性别、年龄、身高、体重,计算BMI值,并评估第二性征发育情况。根据年龄将3~18岁儿童分为3~<6岁、6~<10岁、10~<15岁、15~<18岁4组,采用多因素Logistic回归分析,分析每组BMI与性发育水平的相关性。根据BMI标准分为正常体重、超重、肥胖组,采用二分类Logistic回归分析组间早发育与非早发育分布差异。绘制曲线图分析青春期不同发育分期女童和男童的早发育百分比与BMI分布之间的关系。结果208179名健康儿童中女96471名、男111708名。多因素Logistic回归分析(以正常体重Tanner 1期为对照)发现超重及肥胖女童B2、B3、B4+期OR值分别为1.72(95%CI:1.56~1.89)、3.19(95%CI:2.86~3.57)、7.14(95%CI:6.33~8.05)及2.05(95%CI:1.88~2.24)、4.98(95%CI:4.49~5.53)、11.21(95%CI:9.98~12.59);超重及肥胖男童G2、G3、G4+期OR值分别为1.27(95%CI:1.17~1.38)、1.52(95%CI:1.36~1.70)、1.88(95%CI:1.66~2.14)及1.27(95%CI:1.17~1.37)、1.59(95%CI:1.43~1.78)、1.93(95%CI:1.70~2.18),均P<0.01。3~<6岁肥胖女童B2期、男童G2期的OR值分别为2.02(95%CI:1.06~3.86)和2.32(95%CI:1.05-5.12),均P<0.05。6~<10岁超重女童性发育水平B3期的风险高达5.45倍,肥胖则高达12.54倍。超重女童发生早发育的风险是正常体重女童的2.67倍,肥胖女童则高达3.63倍,在男童分别为1.22和1.35倍(均P<0.01)。青春期不同发育阶段儿童早发育百分比随着BMI增加而增加,其中8~<9、10~<11、11~<12岁女童各BMI水平的早发育百分比分别从5.7%(80/1397)、16.1%(48/299)、13.8%(27/195)至25.7%(198/769)、65.1%(209/321)、65.4%(157/240),9~<10、12~<13、13~<14岁男童分别从6.6%(34/513)、18.7%(51/273)、21.6%(57/264)至13.3%(96/722)、46.4%(140/302)、47.5%(105/221)。结论中国儿童BMI与性发育水平呈正相关,女童的相关性更高。肥胖是3~<6岁学龄前儿童发生性早熟危险因素。6~<10岁是肥胖女童早发育的危险时期。

关键词：人体质量指数性发育儿童

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先天性中枢性甲状腺功能减退症1例的临床和基因分析

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农垦医学 2020年第3期42卷 281-285页

作者：周旭晨郭改丽吕道祯石俊辉张婷洪芳新疆生产建设兵团第一师医院新生儿科新疆阿克苏843000 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科杭州310052 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052

目的:探讨1例先天性中枢性甲状腺功能减退症的临床、生化及遗传学特点。方法:对患儿的临床表现、甲状腺功能及治疗随访等进行分析,应用二代测序技术进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件评估。结果:患儿在新生儿期存在中枢性... 详细信息

目的:探讨1例先天性中枢性甲状腺功能减退症的临床、生化及遗传学特点。方法:对患儿的临床表现、甲状腺功能及治疗随访等进行分析,应用二代测序技术进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件评估。结果:患儿在新生儿期存在中枢性甲状腺功能减退、黄疸延迟消退、贫血和体格生长落后,不伴其他垂体激素缺乏,左甲状腺素替代治疗2年后体格指标好转,认知、运动功能无异常;包含目的基因的高通量测序显示患儿携带母源性的X连锁IGSF1基因c.1918G>T(p.G661W)半合子错义突变,数据库提示非多态性,生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白糖基化不稳定,中度危害。结论:国内首次报道1例X连锁IGSF1突变导致的罕见男性先天性中枢性甲状腺功能减退症,基因检测有助于该病的诊断、治疗及家系的遗传咨询。

关键词：中枢性甲状腺功能减退 IGSF1基因新生儿筛查促甲状腺素

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先天性肾上腺皮质增生症与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查的可行性研究

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 734-740页

作者：陈佩纯杨茹莱钱古柃董敖李志浩赵正言南方医科大学公共卫生学院流行病学系广东广州510515 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心/浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科浙江杭州310052 深圳市光明区妇幼保健院保健部广东深圳518107

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关... 详细信息

目的本研究旨在对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查进行经济成本效益分析,为卫生部门决策提供循证依据。方法本研究选取已开展CAH/G6PD缺乏症筛查的若干省份,了解其筛查现状及发病率。根据相关文献,结合社会性调研结果,进行成本效益分析。结果在全国范围内进行CAH筛查,投入与产出比例在1∶2.4以上的成本效益比良好。而G6PD缺乏症发病率在1∶2781以上的地区进行筛查,产出比投入高,反之投入比产出高。对68名相关领域专家进行问卷调查,收到有效问卷63份。对于两病的筛查均支持的人数达50人(50/63)。结论在全国范围内开展CAH和G6PD缺乏症新生儿筛查可以带来明显的经济效益和社会效益。

关键词：先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿筛查成本效益分析

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中国城镇儿童不同Tanner分期身高体重现况调查

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中华儿科杂志 2021年第12期59卷 1065-1073页

作者：濮佳琦章建伟陈瑞敏米热古丽·买买提罗静思陈少科吴迪朱岷王春林苏喆梁雁姚辉卫海燕郑荣秀杜红伟罗飞宏李嫔斯淑婷吴蔚黄轲董关萍余运贤傅君芬浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310053 绍兴市妇幼保健院儿内科 312000 福建省福州儿童医院内分泌科 350000 新疆医科大学第一附属医院儿科乌鲁木齐830054 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室南宁530003 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 重庆医科大学附属儿童医院内分泌科 400014 浙江大学医学院附属第一医院儿科杭州310000 深圳市儿童医院内分泌科 518028 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院遗传代谢内分泌科 430016 郑州儿童医院内分泌遗传代谢科 450000 天津医科大学总医院儿科 350002 吉林大学白求恩第一医院儿科长春130021 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102 上海市儿童医院内分泌科 200062 浙江大学公共卫生学院杭州310000

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育... 详细信息

目的了解我国城镇3~18岁儿童不同Tanner分期身高、体重的情况,为建立各青春发育期身高、体重的标准化参照值提供依据。方法于2017年1月至2019年12月应用分层随机整群抽样的方法,对中国12个省、自治区、直辖市218185名健康儿童体格发育情况进行横断面调查。调查指标包括体重、身高、腰围、臀围和第二性征。采用基于GAMLSS软件构建各年龄组男、女童的身高、体重百分位数参照值及生长曲线,采用Wilcoxon秩和检验比较各Tanner分期儿童与同年龄同性别不分发育分期组所有儿童的身高、体重第50百分位值。结果绘制出3~18岁儿童男、女各自年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。绘制出儿童男、女各青春发育期年龄的身高、体重第3、50、97百分位曲线。9岁及以上Tanner 1期男童和7岁及以上Tanner 1期女童身高及体重低于同年龄同性别所有儿童(均P<0.01),男女童身高差值范围分别为-4.0~-0.6、-4.4~-0.5 cm,体重差值范围分别为-4.8~-0.4、-4.0~-0.3 kg。Tanner 2期与3期儿童年龄的身高及年龄的体重呈先高后低趋势,两组曲线呈交叉走势。16岁及以下Tanner 4期男童和14岁以下Tanner 4期女童年龄的身高、体重高于同龄同性别所有儿童(均P<0.01),身高差值范围男女童分别为0.2~10.0、0.2~9.4 cm,体重差值范围分别为0.7~10.9、1.0~11.2 g,曲线各年龄组两组间差异随年龄逐渐缩小。结论建立了我国城镇3~18岁不同性别儿童各青春发育期年龄的身高、体重百分位曲线,可供临床进行青春期体格发育评估使用。

关键词：青春期性发育身高体重

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新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证

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中华儿科杂志 2021年第4期59卷 286-293页

作者：杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 北京大学第一医院儿科 100034 苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院信息科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 安徽省妇幼保健中心新生儿疾病筛查中心合肥230001 徐州市妇幼保健院遗传医学中心 221000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 315012 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心 450052 河北省妇幼保健中心儿童保健科石家庄050031 南京市妇幼保健院产前诊断中心 210004 长沙市妇幼保健院孕产保健部 410001 济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 250000 宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心银川750011 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心南宁538001 西北妇女儿童医院医学遗传中心西安710003 上海市儿童医院新生儿筛查中心 200040 解放军总医院第七医学中心出生缺陷干预工程实验室北京100000 临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 276016 山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心太原030013 湖南省妇幼保健院遗传中心长沙410008 解放军总医院第一医学中心出生缺陷防控中心实验室北京100000 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心 400014 首都医科大学附属北京妇产医院儿童保健科 100010 山东大学附属山东省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心济南250000 四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科成都610000 山西省长治市妇幼保健院产科 046011 厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 361003 福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心福州350005 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心 510000 湖北省妇幼保健院新生儿科武汉430070 海南省妇女儿童医学中心新生儿筛查中心海口570206 云南省第一人民医院生殖医学科昆明650032 新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科乌鲁木齐830001 河南省儿童医院康复医学科郑州450007 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310000

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊... 详细信息

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。

关键词：婴儿,新生人工智能遗传代谢病疾病风险评估

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重症监护病房新生儿重症联合免疫缺陷病筛查结果及致病基因突变分析

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国际检验医学杂志 2024年第8期45卷 902-907页

作者：杨晓朱丽娜马宁李昊杨茹莱中国人民解放军总医院儿科医学部/中国人民解放军总医院第七医学中心儿科研究所/出生缺陷防控关键技术国家工程实验室北京100700 浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/国家儿童区域医疗中心浙江杭州310052

目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总... 详细信息

目的探讨在新生儿重症监护病房(NICU)新生儿中开展重症联合免疫缺陷病(SCID)筛查的意义,以及新生儿性别、胎龄、出生体重和感染对干血斑T细胞受体切除环(TREC)拷贝数检测结果的影响。方法选取2017年11月16日至2020年6月9日在解放军总医院第七医疗中心NICU住院的227例新生儿作为研究对象,分别按性别、胎龄、出生体重和感染情况进行分组,采用多重实时荧光定量PCR的方法检测TREC拷贝数。分析性别、胎龄、出生体重、感染与TREC拷贝数的关系,并对SCID筛查阳性的新生儿进行全外显子测序分析以明确诊断。结果不同性别NICU新生儿TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);极早产儿组、晚期早产儿组TREC拷贝数高于超早产儿组,差异有统计学意义(P<0.05);TREC拷贝数随着出生体重的增加而稍有增加,但是各组TREC拷贝数差异无统计学意义(P>0.05);感染组TREC拷贝数显著高于非感染组(P<0.05)。16例新生儿SCID筛查阳性,均在SCID致病基因ADA上均检测出2个突变,可以确认为ADA-SCID患者。结论对NICU新生儿进行SCID早期筛查并对筛查阳性新生儿进行全外显子测序可以明确SCID诊断,对提高SCID患儿生存率有重要意义。NICU新生儿性别、胎龄和出生体重与TREC拷贝数的关系需在扩大样本量后进一步探讨。感染性疾病可能导致SCID筛查的假阳性,应该引起重视。

关键词：重症联合免疫缺陷病新生儿筛查新生儿重症监护病房基因突变

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