检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2025年第1期64卷 1-3页

作者：吴志英浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科和神经内科杭州310009

高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术... 详细信息

高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术为神经遗传病的治疗提供了新的可能性。未来随着技术的进一步完善和研究经验的积累,神经遗传病的诊断和治疗将迎来更加光明的前景。

关键词：神经遗传病基因突变

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3例小剂量甲氨蝶呤治疗异位妊娠致严重毒性反应的解救与护理

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中华护理杂志 2025年第6期60卷 743-748页

作者：张小媛鲁惠峰俞娜鄢雨英汪瑜谢黎浙江大学医学院附属妇产科医院妇三科杭州市310006 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科杭州市310006

总结3例小剂量甲氨蝶呤治疗异位妊娠致严重毒性反应的解救和护理经验。护理要点:加强病情观察,尽早识别小剂量甲氨蝶呤严重毒性反应;组建多学科医护团队,制订个体化解救方案;快速启动解救治疗,实施目标导向液体管理,促进药物排泄;加强... 详细信息

总结3例小剂量甲氨蝶呤治疗异位妊娠致严重毒性反应的解救和护理经验。护理要点:加强病情观察,尽早识别小剂量甲氨蝶呤严重毒性反应;组建多学科医护团队,制订个体化解救方案;快速启动解救治疗,实施目标导向液体管理,促进药物排泄;加强保护性隔离集束化护理,实施精细化安全管理,积极预防感染及自发性出血;加强皮肤黏膜毒性症状护理,促进皮肤黏膜愈合;进行个体化心理护理,及时提供心理支持;加强受损器官功能保护。经过紧急的解救和精准护理,3例患者均康复出院。

关键词：甲氨蝶呤异位妊娠骨髓抑制毒性反应产科护理

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辅助生殖技术助孕孕妇母胎依恋研究的范围综述

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中国实用护理杂志 2025年第1期41卷 69-77页

作者：程旭珍常亚丽吕燕章昉徐鑫芬浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科杭州310006 浙江大学医学院附属妇产科医院护理部杭州310006

目的对辅助生殖技术(ART)助孕孕妇母胎依恋建立的相关研究进行范围综述,总结母胎依恋在该孕妇群体中的研究现状,为今后研究前景提供参考。方法检索PubMed、Embase、EBSCO、Web of Science、Scopus、Cochrane Library、中国知网、万方数... 详细信息

目的对辅助生殖技术(ART)助孕孕妇母胎依恋建立的相关研究进行范围综述,总结母胎依恋在该孕妇群体中的研究现状,为今后研究前景提供参考。方法检索PubMed、Embase、EBSCO、Web of Science、Scopus、Cochrane Library、中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库中ART助孕孕妇母胎依恋建立的相关文献,检索时限为建库至2024年1月24日,对文献进行筛选、提取及总结。结果共纳入15篇文献。其中,14篇观察性研究报告了ART助孕孕妇母胎依恋的整体状况良好,但国内研究数据来源不足。15篇文献共使用3个评价工具,总结了影响母胎依恋发展的相关因素,分别是人口学因素(年龄、人格特质)、妊娠相关因素(如受孕方式、孕周、不孕史、流产史等)、社会心理因素(如焦虑、抑郁、矛盾、生育态度、怀孕接受度、社会支持、婚姻满意度等)。4篇文献涉及了提升ART助孕孕妇母胎依恋的建议或进行了干预研究。结论我国缺乏对ART助孕孕妇母胎依恋情况的关注,由于其影响因素复杂多样,应深入探索ART助孕孕妇在孕期各阶段的母胎依恋发展特点,开展更多的高质量研究,同时重视并开展母胎依恋关系障碍的早期筛查,制订针对性干预措施,促进优质母胎依恋关系的建立,为未来母婴亲密关系夯实基础。

关键词：母胎依恋产前依恋范围综述辅助生殖技术怀孕

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基于胜任力培养的应用型生殖遗传学教学模式构建

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医学教育研究与实践 2025年第2期33卷 281-287页

作者：李乐军胡珉豪李景平王丽雅浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科浙江杭州310006 浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科浙江杭州310006

生殖遗传学作为一门新兴学科,发展极为迅速。当前,众多医院陆续开设生殖遗传咨询门诊,因此,培养一批合格的生殖遗传医师已刻不容缓。与其他成熟学科不同,生殖遗传学目前在可参考教材及教学模式方面均存在显著不足。通过文献检索及经验总... 详细信息

生殖遗传学作为一门新兴学科,发展极为迅速。当前,众多医院陆续开设生殖遗传咨询门诊,因此,培养一批合格的生殖遗传医师已刻不容缓。与其他成熟学科不同,生殖遗传学目前在可参考教材及教学模式方面均存在显著不足。通过文献检索及经验总结,基于胜任力培养以及其评价方法MiniCEX(迷你临床演练评估)可作为生殖遗传的教学模式,用于帮助培养生殖遗传咨询医师。因为生殖遗传具有其特殊性:一是涉及非常前沿的理论与实践操作,不仅需要在理论上熟悉遗传疾病相关遗传知识,而且需要熟练掌握并及时了解最新的检测方法;二是生殖遗传患者的特殊性,其自我隐私保护以及对婚姻和后代健康的担忧等,医生需要更加注重沟通技巧以及人文关怀等方面。本文通过基于胜任力培养,从临床技能方面采用基于实践的能力培训(Practice-based Competencies,PBC)教学,重视家族史调查,强调线上学习以便及时了解最新遗传学知识;参加生殖遗传实验室的学习,针对生殖遗传患者特有的心理状况,加强沟通技能和人文关怀的培训;最后通过评价方法Mini-CEX对教学成果进行考核评估,构建培养合格的应用型生殖遗传医师的教学模式。

关键词：生殖遗传胜任力教学模式

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母体微生物与妊娠期高血压疾病发生中的研究现状

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实用妇产科杂志 2025年第3期41卷 187-189页

作者：陈锐黄荷凤浙江大学医学院附属第四医院妇产科、国际医学院国际健康医学研究院浙江义乌322000 浙江大学医学院教育部生殖遗传重点实验室浙江杭州310006 复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究所上海200030

妊娠期高血压疾病(hypertensive disorders of pregnancy,HDP)是一类妊娠和血压升高并存的产科常见并发症,涵盖了妊娠期高血压(gestational hypertension,GH)、子痫前期(preeclampsia,PE)、妊娠合并慢性高血压(chronic hypertension)和慢性高血压并发子痫前期(chronic hypertension with superimposed pre-eclampsia)。这些疾病是导致孕产妇及围产儿死亡的主要原因之一。

关键词： hypertensive disorders of pregnancy 妊娠期高血压疾病

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微生物在妊娠期糖尿病发生与发展中的作用

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实用妇产科杂志 2025年第3期41卷 177-180页

作者：曹颖颖黄荷凤浙江大学医学院附属第四医院妇产科、国际医学院国际健康医学研究院浙江义乌322000 浙江大学医学院教育部生殖遗传重点实验室浙江杭州310006 复旦大学附属妇产科医院生殖与发育研究所上海200030

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期常见的一种合并症,主要特征为妊娠期血糖异常升高,可导致早产、巨大儿、新生儿低血糖、宫内感染、子痫前期等发病风险增加,还会使孕妇产后患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitu... 详细信息

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期常见的一种合并症,主要特征为妊娠期血糖异常升高,可导致早产、巨大儿、新生儿低血糖、宫内感染、子痫前期等发病风险增加,还会使孕妇产后患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)以及心脑血管意外的风险显著增加,并对子代近远期健康产生不良影响。GDM受孕妇年龄、体质量、甲状腺功能等多种因素影响,机制尚不明确,目前观点认为其发病主要与糖代谢异常、胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)和胰岛素分泌不足有关。

关键词：胰岛素抵抗妊娠期糖尿病胰岛素分泌不足

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高雌激素暴露通过降低Kdm6b的表达影响卵巢过度刺激小鼠H3K27me3的去甲基化（英文）

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Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology) 2025年第3期 269-292页

作者：康诠敏乐芳徐夏苑陈李芳郑诗楼丽君江楠赵瑞敏周圆圆沈娟胡珉豪王宁黄琼晓金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科生殖遗传学教育部重点实验室浙江省妇女生殖健康实验室金华市妇幼保健院遗传实验室丽水市妇幼保健院妇产科宁波大学附属妇女儿童医院妇产科东阳市人民医院生殖内分泌科浙江大学医学院附属第一医院生殖医学中心浙江省人民医院(杭州医学院附属人民医院)生殖医学中心生殖内分泌科

促排卵是辅助生殖技术（ART）的关键环节之一，能导致母体血清雌二醇水平升高。因此，在促排卵过程中高浓度雌激素暴露对卵母细胞和胚胎的影响一直为人们所关注。本研究利用小鼠模型和小鼠胚胎干细胞（mESCs）探讨了促排卵对卵母细胞和... 详细信息

促排卵是辅助生殖技术（ART）的关键环节之一，能导致母体血清雌二醇水平升高。因此，在促排卵过程中高浓度雌激素暴露对卵母细胞和胚胎的影响一直为人们所关注。本研究利用小鼠模型和小鼠胚胎干细胞（mESCs）探讨了促排卵对卵母细胞和胚胎的形态及基因表达的影响。在本研究中，我们建立了不同促排卵方案的C57BL/6J小鼠模型，其中包括一组超剂量促排卵导致卵巢过度刺激。研究结果显示，过度刺激组小鼠的血清雌激素水平显著升高，卵巢增大，异形卵母细胞增加，以及卵裂率和成囊率均下降。卵母细胞信使RNA(mRNA)测序结果发现差异基因去甲基化酶Kdm6b在过度刺激组中显著下调，这提示其可能是过度刺激引起卵母细胞和胚胎发育异常的关键分子。细胞实验表明，高雌激素暴露可下调mESCs中Kdm6b的表达，而雌激素受体拮抗剂预处理可以逆转高雌激素对Kdm6b的影响。此外，Kdm6b的敲降和高雌激素暴露均可导致mESCs中组蛋白H3赖氨酸27的三甲基化（H3K27me3）和大鼠磷酸化组蛋白（γ-H2AX）的表达上调，并伴随拟胚体的形成受损。综上所述，过度刺激引起的高浓度雌激素暴露可通过降低Kdm6b的表达从而影响H3K27me3的去甲基化。因此，Kdm6b是预测卵巢过度刺激患者ART结局的重要指标。

关键词：超促排卵组蛋白甲基化辅助生殖技术(ART)

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有毒中药配伍减毒的研究现状及发展思考

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中草药 2025年第4期56卷 1394-1403页

作者：邵远洋张晨宁王娟吴梦娟段佳佳孙璐王玉华李丁董一鑫王蕾孔娇代一航刘传鑫郑州大学第一附属医院中药科河南郑州450000 湖北医药学院附属襄阳市第一人民医院药学部湖北襄阳441000 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院检验科河南洛阳471003 山西中医药大学中药与食品工程学院山西晋中030619 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院急诊科河南洛阳471003 郑州大学附属肿瘤医院(河南省肿瘤医院)药学部河南郑州450008 河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院) 河南郑州450016 浙江大学药学院药物代谢和药物分析研究所浙江杭州310058 信阳师范大学医学院河南信阳464000 河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院内分泌代谢中心河南省罕见病重点实验室河南省卫生健康委遗传罕见病重点实验室洛阳市临床多组学与转化医学重点实验室河南洛阳471003

合理使用有毒中药是保障中药安全的关键,配伍是中药减毒有效措施之一。通过对当前中药配伍减毒的评价模型、减毒方法、减毒技术及减毒机制进行梳理,同时针对目前中药配伍减毒存在的西医模式化研究思路的既定困局及如何在中医药理论指导... 详细信息

合理使用有毒中药是保障中药安全的关键,配伍是中药减毒有效措施之一。通过对当前中药配伍减毒的评价模型、减毒方法、减毒技术及减毒机制进行梳理,同时针对目前中药配伍减毒存在的西医模式化研究思路的既定困局及如何在中医药理论指导下开展有毒中药配伍减毒的现代化研究提出了客观建议,为有毒中药配伍减毒研究体系的进一步完善规避用药风险和指导安全用药提供保障。

关键词：中药减毒配伍毒理证据链体质毒理学量-权-证网络毒理学

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胎盘生长因子联合子宫动脉多普勒超声检查对子痫前期的预测价值

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中国妇幼保健 2025年第7期40卷 1170-1174页

作者：李珺李彩球王笑盈姚艳芝方杭肖凤梅金敏浙江大学医学院附属第二医院生殖医学科浙江杭州310009 永康市第一人民医院产科浙江永康321300 永康市第一人民医院超声科浙江永康321300 永康市第一人民医院检验科浙江永康321300

目的分析胎盘生长因子(PLGF)联合子宫动脉多普勒超声检查(CDFI)对孕妇子痫前期的预测价值。方法选取2022年6月—2024年6月在永康市第一人民医院产检和分娩的孕妇120例为研究对象,将符合纳入标准的患者按子痫前期发生情况分为正常孕妇... 详细信息

目的分析胎盘生长因子(PLGF)联合子宫动脉多普勒超声检查(CDFI)对孕妇子痫前期的预测价值。方法选取2022年6月—2024年6月在永康市第一人民医院产检和分娩的孕妇120例为研究对象,将符合纳入标准的患者按子痫前期发生情况分为正常孕妇组、高血压组及子痫前期组。3组患者均于妊娠11~13+6周前完成PLGF和CDFI检查,记录并比较其PLGF水平、子宫动脉CDFI参数[子宫动脉搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、血流速度峰谷比(S/D)]。描绘受试者工作特征(ROC)曲线分析PLGF联合子宫动脉CDFI参数对孕妇子痫前期发病的预测价值。结果与高血压组和正常孕妇组比较,子痫前期组DBP水平[(95.15±4.62)mm Hg vs.(90.11±3.19)mm Hg vs.(85.45±2.65)mm Hg]、SBP水平[(148.52±6.99)mm Hg vs.(130.44±4.58)mm Hg vs.(121.25±5.45)mm Hg]明显升高,PLGF水平[(51.28±24.72)ng/L vs.(65.45±20.34)ng/L vs.(82.81±18.83)ng/L]明显降低,RI水平[(0.61±0.13)vs.(0.56±0.10)vs.(0.48±0.12)]、PI水平[(0.64±0.12)vs.(0.60±0.12)vs.(0.48±0.10)]及S/D水平[(3.34±0.28)vs.(3.21±0.18)vs.(3.22±0.10)]均明显较高,差异均有统计学意义(F=5.964、4.652、19.329、12.739、20.175及5.639,均P<0.05)。PLGF联合子宫动脉CDFI超声参数预测子痫前期的曲线下面积(AUC)为0.872,95%CI为0.784~0.934,均高于单独诊断(均P<0.05)。结论 PLGF、PI、RI及S/D均与子痫前期发病原因关系密切,孕期PLGF联合CDFI子宫动脉血流参数可对子痫前期进行精准预测。

关键词：子宫动脉血流参数胎盘生长因子子痫前期多普勒超声检查妊娠高血压预测价值

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CytoScan^TM HD芯片或FISH技术诊断核型分析漏诊的嵌合型9三体

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中华医学遗传学杂志 2014年第4期31卷 469-471页

作者：罗玉琴陈松长李红阁潘玲沈敏金帆徐晨明浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州310006

目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan^TM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析，采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对2例患者的培养前后间期细胞进行9三... 详细信息

目的对2例常规细胞遗传学漏诊的嵌合型9三体进行诊断。方法应用CytoScan^TM HD基因芯片对1例智力低下患儿的外周血基因组进行分析，采用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）对2例患者的培养前后间期细胞进行9三体检测。结果例1经单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）分析，显示9号染色体拷贝数嵌合性增加。FISH分析例1培养前9三体细胞占40％，培养后9三体细胞占15％；例2脐血细胞培养前9三体细胞占35％，培养后9三体细胞占10％。结论SNP-Array芯片可以检测常规细胞遗传学无法检测到的低水平的嵌合体，FISH结合已知的核型分析或芯片分析可以明确诊断嵌合型三体，产前诊断中经典细胞遗传学结合SNP-array或FISH可以鉴别真假嵌合体，可为产前诊断提供更全面准确的遗传咨询。

关键词：单核苷酸多态性荧光原位杂交嵌合型 9三体

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