检索结果-内蒙古大学图书馆

浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 262-267页

作者：孙义锡罗玉琴钱叶青董旻岳金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州31006

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷... 详细信息

目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值。方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DNA拷贝数变异进行检测。结果:SNP芯片成功检测所有绒毛组织,成功率为100%。染色体异常检出率为51.10%(440/861),包括染色体非整倍体358份(41.58%),其分布于除1号染色体外所有染色体;三倍体21份(2.44%);单倍体1份(0.12%);单一位点缺失或重复37份(4.30%),其中25例缺失或重复片段小于10 Mb,对其中6例致病性不明确的病例进行夫妇芯片验证,结果显示4份为新发突变,2份遗传自夫妇一方;同时具有两位点缺失或重复23份(2.67%),对其中17份结合夫妇芯片及染色体核型、荧光原位杂交验证,发现新发突变6份,夫妇存在小片段平衡结构异常11份。结论:SNP微阵列芯片可对流产绒毛组织进行相对全面的遗传学分析,发现引起流产的各种遗传因素。

关键词：多态性单核苷酸微阵列分析基因表达流产自然/遗传学染色体畸变绒毛膜绒乏/病理生理学变异(遗传学)

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先兆早产孕妇牙周状况与妊娠结局的关系

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中华口腔医学杂志 2006年第10期41卷 599-601页

作者：李晓军孔经贾陈晖梁峰冰贺晶浙江大学医学院附属口腔医院口腔内科杭州310006 浙江大学医学院附属妇产医院产四科

目的通过比较先兆早产(TPL)孕妇与健康孕妇的牙周状况,对牙周病变程度、血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平与早产间的关系作初步探讨。方法收集 TPL 孕妇40例(TPL 组),同期做定期产前检查无产兆的健康孕妇40名(对照组)。TPL 组中26例足月... 详细信息

目的通过比较先兆早产(TPL)孕妇与健康孕妇的牙周状况,对牙周病变程度、血清肿瘤坏死因子α(TNF-α)水平与早产间的关系作初步探讨。方法收集 TPL 孕妇40例(TPL 组),同期做定期产前检查无产兆的健康孕妇40名(对照组)。TPL 组中26例足月产(TPL-TB),14例早产(TPL-PB);对照组均足月产。检查记录菌斑指数(PLI)、探诊深度(PD)、临床附着丧失(CAL)和出血指数(BI),并计算牙周炎位点(PD>3 mm,CAL≥2mm)率。ELISA 法检测血清 TNF-α水平。结果TPL 组的 PLI(0.94±0.05)、牙周炎位点率(2.93%)和血清 TNF-α水平[14.81 ng/L(13.40～15.64 ng/L)]均明显高于对照组的0.59±0.03、1.32%和11.47 ng/L(10.82～12.86 ng/L),P<0.001。TPL-PB 组的 PLI(0.96±0.06)、BI(2.99±0.14)、牙周炎位点率(3.61%)和 TNF-α水平[18.35ng/L(15.47～31.94 ng/L)]显著高于 TPL-TB 组的0.66±0.04、2.76±0.12、2.25%和13.70 ng/L(12.64～14.80ng/L)。分娩孕周和牙周炎位点率、TNF-α水平呈显著负相关(P<0.05)。TNF-α水平与牙周炎位点率呈显著正相关(P<0.05)。结论牙周感染可能是早产的原因之一。

关键词：牙周炎妊娠结局先兆早产

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高通量测序技术在临床遗传学中的应用

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浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 334-337页

作者：钱叶青王丽雅罗玉琴严恺董旻岳金帆浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用，正在深刻改变我们医学遗传学的现状。无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例。令人欣喜的... 详细信息

以高通量测序技术为代表的现代分子生物学技术在遗传学领域的推广应用，正在深刻改变我们医学遗传学的现状。无创产前筛查、染色体拷贝数变异、遗传病致病位点筛查、胚胎植入前诊断都是高通量测序技术应用于临床的最佳实例。令人欣喜的是，人类遗传性疾病的发病机制发现、精确诊断和精准治疗，尤其是安全有效的再发生防控技术都在快速地发展和普及。而新一代的基因改造技术也为遗传性疾病的病因分析和基因改造提供了可能。2017年浙江省医学会医学遗传学年会将以“遗传性疾病的筛查与诊断”为主题，邀请国内外二十多位专家，就高通量测序技术在遗传病病因诊断和产前诊断、产前筛查中的应用等话题进行交流，本文对此进行综述。

关键词：植入前诊断遗传筛查高通量测序综述

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22号环状染色体一例

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中华儿科杂志 2013年第4期51卷 308-309页

作者：潘玲孙亚莉徐晨明浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州310006

患儿女，9岁，系第一胎，足月正常分娩．出生体重3900g，1～5分钟Apgar评分为9～10分，左足内翻，行绑扎／夹板同定法保守性治疗效果不明显。不喜欢拥抱，8个月会独坐，26个月会独走，不会说话，有无意识发音，偶有“baba、mama”样的... 详细信息

患儿女，9岁，系第一胎，足月正常分娩．出生体重3900g，1～5分钟Apgar评分为9～10分，左足内翻，行绑扎／夹板同定法保守性治疗效果不明显。不喜欢拥抱，8个月会独坐，26个月会独走，不会说话，有无意识发音，偶有“baba、mama”样的发音．与人对视时间短。33个月于外院儿科就诊：身高、体重、头围、营养状况均正常范围，与父母亲之间缺乏安全依恋关系，动作刻板，听力测试正常，血液生化检查未见明显异常，尿液气相质谱分析未见典型酸代谢产物异常，

关键词：环状染色体 Apgar评分血液生化检查出生体重正常分娩治疗效果 baba 营养状况

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一例TSC2基因低比例突变嵌合体基因学分析

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浙江大学学报（医学版） 2020年第5期49卷 586-590页

作者：金筱筱金鹏珍严恺钱叶青董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突... 详细信息

目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断。方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突变位点,同时对先证者及其父母的外周血DNA进行Sanger测序验证,并用液滴数字PCR技术确定先证者体细胞中该突变嵌合比例。结果:先证者的TSC2基因第11号外显子存在c.1096G>T(p.E366*)杂合无义突变,为微小突变峰,突变比例未高于其突变阈值,不排除嵌合体的可能。液滴数字PCR结果提示,先证者为c.1096G>T点突变嵌合体,嵌合比例为14%。结论:先证者TSC2基因发生体细胞镶嵌突变,c.1096G>T可能是该TSC患者的致病原因。液滴数字PCR有助于体细胞镶嵌突变嵌合体的确诊。

关键词：结节性硬化症 TSC2 诊断全外显子组测序 Sanger测序镶嵌现象液滴数字PCR

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影响再生育继发不孕妇女体外受精——胚胎移植临床妊娠结局的多因素分析

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浙江大学学报（医学版） 2015年第3期44卷 237-246页

作者：刘益枫叶晓群朱琳玲黄贇吴伊青徐鹏孔雨佳刘凤孙赛君张丹浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科

目的：比较再生育继发不孕妇女行体外受精—胚胎移植（IVF－ET）后不同临床妊娠结局的影响因素，评估各影响因素对临床妊娠结局的相对重要性，为妇女再生育指导提供科学依据。方法：回顾性分析2012年7月至2014年7月浙江大学医学院附属... 详细信息

目的：比较再生育继发不孕妇女行体外受精—胚胎移植（IVF－ET）后不同临床妊娠结局的影响因素，评估各影响因素对临床妊娠结局的相对重要性，为妇女再生育指导提供科学依据。方法：回顾性分析2012年7月至2014年7月浙江大学医学院附属妇产科医院因再生育继发不孕行IVF－ET的1099例妇女1129个IVF－ET治疗周期的临床、实验室及随访资料。按是否临床妊娠分为两组，通过单因素分析和二元logistic回归分析研究再生育继发不孕妇女行IVF－ET治疗临床妊娠结局的影响因素；比较各年龄阶段不同胚胎移植数的临床妊娠结局；并分析比较促性腺激素释放激素（ GnRH ）激动剂长方案、GnRH激动剂短方案、GnRH拮抗剂方案等3种常用控制性超促排卵（ COH ）方案治疗≥40岁高龄再生育继发不孕妇女的助孕效果。结果：1129个治疗周期中临床妊娠376例次（33．30％），未临床妊娠753例次（66．70％），这两组女方年龄、女方体质量指数、基础卵泡刺激素、窦卵泡数、移植胚胎数和男方年龄差异有统计学意义（均P＜0．05）。二元logistic回归分析发现年龄（ OR ＝0．900，95％CI：0．873-0．928， P ＜0．001）、移植胚胎数（ OR＝2．248，95％CI：1．906-2．652， P＜0．001）是再生育继发不孕妇女行IVF－ET治疗临床妊娠是否成功的独立影响因素。30-40岁移植双胚胎与＜30岁移植多胚胎妇女的临床妊娠率差异无统计学意义（ P＞0．05）。年龄≥40岁再生育继发不孕妇女应用GnRH激动剂长方案、GnRH激动剂短方案和GnRH拮抗剂方案三组妇女临床妊娠率差异无统计学意义（ P＞0．05）。结论：年龄和胚胎移植数是预测再生育继发不孕妇女行IVF－ET治疗临床妊娠结局的独立影响因素。30-40岁妇女建议移植胚胎数不超过2个。年龄≥40岁再生育继发不孕妇女的临床妊娠率显著降低，应用GnRH激动剂长方案、GnRH激动剂短方案、GnRH拮抗剂方案对其临床妊娠率无明显影响。

关键词：不育女(雌)性/治疗胚胎移植妊娠率受精体外输卵管疾病/并发症 Logistic模型回顾性研究

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体外受精-胚胎移植中的经济学研究

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浙江大学学报（医学版） 2019年第5期48卷 580-585页

作者：井苗苗张润驹浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科

体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术是不孕症的主要治疗手段之一,但其操作过程复杂,费用昂贵,且在大多数发展中国家没有纳入社会医疗保险。因此,如何以最低的成本获取最大的成功率是临床医生和患者共同关心的问题。目前关于IVF-ET技术中的... 详细信息

体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术是不孕症的主要治疗手段之一,但其操作过程复杂,费用昂贵,且在大多数发展中国家没有纳入社会医疗保险。因此,如何以最低的成本获取最大的成功率是临床医生和患者共同关心的问题。目前关于IVF-ET技术中的经济学研究主要集中在不同促排卵药物、不同促排卵方案、不同移植方式及移植个数等方面,但IVF-ET技术过程复杂,相关经济学研究方法多样,结局指标目前没有统一的标准,何种为更经济有效的方案也没有统一的定论。因此,分析IVF-ET技术中的经济学研究,探讨总结更合适的评价方法及更经济有效的方案,不仅可以合理分配医疗卫生资源,指导临床选择,还可以为今后IVF-ET治疗费用纳入医保提供重要的参考依据。

关键词：胚胎移植/经济学体外受精/经济学经济学,药学成本及成本分析费用效益分析

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Sotos综合征患儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第2期37卷 127-130页

作者：罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州310006

目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizatio... 详细信息

目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析,明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核昔酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNParray)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,患儿父母行外周血染色体核型及FISH分析。结果SNP-array分析显示患儿染色体5q35.2q35.3存在5077 kb缺失,7q36.2q36.3存在4964 kb重复,FISH验证了SNP-array的结果。根据患儿SNP-array和FISH结果及其父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(5;7)(q35.2;q36.2)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的5号染色体der(5)t(5)7)(q35.2;q3&2)。结论5q35.2q35.3微缺失对Sotos综合征表型的产生起主导作用,SNParray结合FISH技术有助于发现染色体隐匿性易位。

关键词：单核昔酸多态性微阵列芯片 Sotos综合征荧光原位杂交相互易位

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产前诊断Phelan-McDermid综合征一例

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中华医学遗传学杂志 2019年第8期36卷 841-843页

作者：罗玉琴钱叶青王丽雅杨艳梅孙义锡金帆董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州310006

目的综合应用多种技术产前诊断1例Phelan-McDermid综合征。方法综合应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP Array)、多重连接探针扩增(multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对胎儿进行产前诊断。结果SNP Array分析显示患儿携带染色体22q13.31q13.33区4.03 Mb的缺失,MLPA、FISH证实了上述发现。患儿父母FISH检测未发现易位或缺失。结论在产前诊断中综合应用多种技术进行判断,可为临床提供更为准确的信息,避免缺陷患儿的出生。

关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片 Phelan-McDermid综合征产前诊断分子细胞遗传学

来源：评论

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Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学分析

引用

中华医学遗传学杂志 2020年第1期37卷 8-11页

作者：罗玉琴孙义锡钱叶青沈敏王丽雅金帆董旻岳浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科杭州310006

目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism arr... 详细信息

目的对1例B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学分析,探讨其染色体DNA拷贝数变异与表型的相关性。方法对1例产前诊断Dandy-Walker综合征胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果SNP array分析显示患儿染色体6p25.3p25.1存在4266 kb缺失,FISH验证了SNP array的结果。根据父母外周血FISH结果,确认胎儿父亲为隐匿性t(6;14)(p25.1;p13)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的6号染色体der(6)t(6;14)(p25.1;p13)。结论成功诊断了Dandy-Walker综合征胎儿的遗传学病因,6p25.3p25.1片段缺失的染色体是由于父亲隐匿性平衡易位产生的不平衡配子所致。

关键词：单核苷酸多态性微阵列芯片 Dandy-Walker综合征产前诊断分子细胞遗传学

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