检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2025年第1期64卷 1-3页

作者：吴志英浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科和神经内科杭州310009

高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术... 详细信息

高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术为神经遗传病的治疗提供了新的可能性。未来随着技术的进一步完善和研究经验的积累,神经遗传病的诊断和治疗将迎来更加光明的前景。

关键词：神经遗传病基因突变

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克-雅病医疗机构感染防控专家共识

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中国感染控制杂志 2025年第4期24卷 437-450页

作者：葛天翔荚杨洋李春辉黄建荣孟秀娟高晓东张静萍乔甫熊莉娟梁辉李玮楼海燕吴文娟向天新陈建森朱彪徐凯进周志慧蔡洪流俞美红张研上官嬿婉冯海婷姚航平郭蕾干铁儿张卫红孙继民陆烨陆群蔡虻沈瑾俞云松吴安华李六亿瞿婷婷浙江大学医学院附属第一医院医院感染管理部浙江杭州310003 中南大学湘雅医院医院感染控制中心湖南长沙410008 浙江大学医学院附属第一医院感染病科浙江杭州310003 济宁医学院附属医院医院感染管理部山东济宁272067 复旦大学附属中山医院感染管理科上海200032 中国医科大学附属第一医院感染一科辽宁沈阳110002 四川大学华西医院医院感染管理部四川成都610041 华中科技大学同济医学院附属协和医院医院感染管理科湖北武汉430022 浙江大学医学院附属第一医院神经内科浙江杭州310003 河南省人民医院神经内科河南郑州450003 浙江大学医学院附属第一医院放射科浙江杭州310003 同济大学附属东方医院南院检验科上海200123 南昌大学第一附属医院感染控制处江西南昌330006 福建医科大学附属协和医院医院感染管理科福建福州350001 浙江大学医学院附属邵逸夫医院感染科浙江杭州310016 浙江大学医学院附属第一医院重症医学科浙江杭州310003 浙江大学医学院附属第一医院传染病重症诊治全国重点实验室国家感染性疾病临床医学研究中心浙江杭州310003 温州医科大学附属第二医院重症医学科浙江温州325000 浙江中医药大学附属第一医院(浙江省中医院)医院感染管理科浙江杭州310006 南京医科大学第一附属医院医院感染管理处江苏南京210029 浙江省疾病预防控制中心浙江杭州310051 浙江大学医学院附属第二医院感染管理科浙江杭州310009 北京医院医院感染管理处/疾病预防控制处国家老年医学中心北京100730 中国疾病预防控制中心环境与健康相关产品安全所消毒与感染控制中心北京100021 浙江省人民医院感染病科浙江杭州310014 北京大学第一医院感染管理-疾病预防控制处北京100034

克-雅病是由朊毒体引起的一种快速进展性致死性中枢神经系统退行性疾病,具有一定的传染性和医源性传播风险。随着新型诊断标志物和检测方法的快速进步及应用、监测报告体系的构建与完善,克-雅病患者在国内外的检出呈逐年上升趋势。由于... 详细信息

克-雅病是由朊毒体引起的一种快速进展性致死性中枢神经系统退行性疾病,具有一定的传染性和医源性传播风险。随着新型诊断标志物和检测方法的快速进步及应用、监测报告体系的构建与完善,克-雅病患者在国内外的检出呈逐年上升趋势。由于其潜伏期长,早期症状存在异质性,导致该病的早期识别和诊断存在一定困难,增加了其在医疗机构传播的风险。目前,对于克-雅病的感染防控尚缺乏相关共识。为在医疗机构及时识别诊断克-雅病并有效阻断其在医疗机构传播,本共识基于国内外最新研究成果及临床证据,结合临床实践,总结归纳了15个临床关注问题,形成24条具体推荐意见,旨在规范克-雅病医院感染防控措施,降低其在医疗机构的传播风险。

关键词：克-雅病朊毒体医院感染防控专家共识

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神经遗传病基因诊断的困境与对策

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中华神经科杂志 2023年第2期56卷 121-124页

作者：吴志英浙江大学医学院附属第二医院神经内科和医学遗传科杭州310009

随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降,基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性,临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策,建议神经... 详细信息

随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降,基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性,临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策,建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点,从而制定最合理的基因检测方案,还要学会正确分析和解读基因检测结果,避免漏诊和误诊。

关键词：神经遗传病基因诊断困境对策

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周期素依赖激酶抑制剂对大鼠大脑中动脉缺血后海马迟发性神经元死亡的影响

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中国药学杂志 2004年第8期39卷 584-587页

作者：张梁赵同峰王伟阮旭中浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院内分泌科浙江杭州310009 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科湖北武汉430030

目的探讨细胞周期素依赖激酶(CdK)抑制剂--olomoucine对大鼠局灶性脑缺血再灌流后海马迟发性神经元死亡的影响。方法给予大脑中动脉阻塞再灌流大鼠腹腔注射olomoucine,观察再灌流后3,7 d皮层损伤侧海马半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶-3(... 详细信息

目的探讨细胞周期素依赖激酶(CdK)抑制剂--olomoucine对大鼠局灶性脑缺血再灌流后海马迟发性神经元死亡的影响。方法给予大脑中动脉阻塞再灌流大鼠腹腔注射olomoucine,观察再灌流后3,7 d皮层损伤侧海马半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶-3(caspase-3)和增殖细胞核抗原(PCNA)蛋白的表达水平;同时,应用免疫组织化学方法测定再灌流后3,7 d皮层损伤侧海马CAl区神经元细胞核特异性抗原(NeuN)的表达。结果olomoucine能明显抑制大鼠局灶性脑缺血再灌流后海马PCNA蛋白的表达(P＜0.01),降低caspase-3水平(P＜0.01);同时显著减少了海马CAl区神经元的丢失(P＜0.01)。结论研究表明,olomoucine通过抑制细胞增殖活动、减少caspase-3生成,从而降低局灶性脑缺血再灌流后海马迟发性神经元死亡的发生。

关键词：周期素依赖激酶抑制剂大鼠大脑缺血海马迟发性神经元死亡再灌流损伤

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灌注加权成像-弥散加权成像不匹配与缺血性卒中静脉溶栓后早期再灌注的相关性

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中华神经科杂志 2012年第7期45卷 471-477页

作者：楼敏严余清陈智才孙建忠胡海涛吴继敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院放射科杭州310009

目的探讨溶栓治疗前的灌注加权成像（PWI）-弥散加权成像（DWI）不匹配模式对溶栓后组织的再灌注以及溶栓后早期神经功能恢复的影响。方法回顾分析连续收集的具有溶栓前和溶栓后24h多模式MRI的缺血性卒中溶栓患者的临床和影像资料，将PW... 详细信息

目的探讨溶栓治疗前的灌注加权成像（PWI）-弥散加权成像（DWI）不匹配模式对溶栓后组织的再灌注以及溶栓后早期神经功能恢复的影响。方法回顾分析连续收集的具有溶栓前和溶栓后24h多模式MRI的缺血性卒中溶栓患者的临床和影像资料，将PWI—DWI目标不匹配定义为同时满足：@PWI／DWI≥1．2；②PWI和DWI体积差≥10ml；③DWI体积〈70ml；④PWI体积〈140ml。DWI和PWI都〈10ml为小梗死灶；其余为非目标不匹配。将再灌注定义为溶栓后24h内PWI体积较溶栓前下降I〉30％，早期神经功能改善定义为发病后1周NIHSS评分为0—4分或1周时NIHSS评分较基线改善≥6分。结果共有45例患者纳入分析，19例（41％）患者存在目标不匹配，其中有8例溶栓时间超过4．5h。溶栓后24h，目标不匹配组的再灌注率较非目标不匹配组显著增加（16／19和5／12，X^2=6．092，P〈0．05），神经功能改善的比例也显著提高（13／19和2／12，）（2=7．888，P〈0．05），但两组的血管再通率差异无统计学意义。目标不匹配组获得再灌注的OR=6．4，95％CI1．156～35．437，P=0．034，获得早期神经功能改善的OR=21．7，95％CI2．234—210．110，P=0．008。16例获再灌注的目标不匹配患者中13例早期神经功能改善，而未再灌注的目标不匹配患者中无一例获神经功能改善。目标不匹配患者中，4．5h内溶栓和4．5h后溶栓者血管再通、再灌注以及神经功能改善差异均无统计学意义。结论溶栓前存在PWI-DWI不匹配模式的患者较无不匹配者溶栓后再灌注率高，而且早期神经功能改善比例高，可能有利于筛选时间窗外溶栓受益患者。

关键词：磁共振成像弥散脑梗死卒中血栓溶解疗法再灌注

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亚临床发作在局灶性癫痫中的意义

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 1025-1030页

作者：何晨敏叶弘毅胡玲利汪珊王爽浙江大学医学院附属第二医院放射科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310019

亚临床发作(SCS)是一种发作性脑电图事件,不伴随明显的主观或客观的行为改变,在脑电监测中并不少见,其中颅内脑电图对SCS的检出率为50%~60%,明显高于头皮脑电图的检出率(约10%),且最常见于颞叶癫痫患者。在脑电特征上,SCS的发作演变常... 详细信息

亚临床发作(SCS)是一种发作性脑电图事件,不伴随明显的主观或客观的行为改变,在脑电监测中并不少见,其中颅内脑电图对SCS的检出率为50%~60%,明显高于头皮脑电图的检出率(约10%),且最常见于颞叶癫痫患者。在脑电特征上,SCS的发作演变常局限于致痫区,但亦可出现致痫区外的传播,其对致痫区的定位价值不亚于临床发作;此外,SCS与临床发作定位的一致性与手术预后良好相关,表明SCS对局灶性癫痫的诊疗具有重要意义。本文就国内外SCS的相关研究作系统性综述,旨在提高大家对SCS的认识。

关键词：癫痫脑电描记术亚临床发作

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伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的发病机制及治疗研究进展

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遗传 2023年第7期45卷 568-579页

作者：张翌吴志英浙江大学医学院附属第二医院神经内科医学遗传科/罕见病诊治中心杭州310009

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是成人最常见的遗传性脑小血管病。自CADASIL的致病基因NOTCH3被鉴定以来,大量CADASIL病例被报道,但迄今仍缺乏有效的治疗药物。本文针对CADASIL的疾病模型和致病机制、对症药物治疗及潜在治疗方案研究进展进行综述,以期为后续CADASIL发病机制和治疗研究提供参考。

关键词：伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病发病机制治疗进展

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亚急性期缺血性卒中患者弥散加权成像高信号病灶的体素内不相干运动研究

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浙江大学学报（医学版） 2015年第6期44卷 632-637,644页

作者：宋瑞瑞余鑫锋耶尔凡·加尔肯孙建忠毛颖盈国杨陈智才张敏鸣浙江大学医学院附属第二医院放射科浙江杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009

目的：采用基于体素内不相干运动（IVIM）的影像技术来探讨缺血性卒中患者病灶内表观弥散系数（ADC）信号不均质的可能原因。方法：回顾性分析2014年6月至2015年7月在浙江大学医学院附属第二医院神经内科收治的20例起病第3—7天缺血性... 详细信息

目的：采用基于体素内不相干运动（IVIM）的影像技术来探讨缺血性卒中患者病灶内表观弥散系数（ADC）信号不均质的可能原因。方法：回顾性分析2014年6月至2015年7月在浙江大学医学院附属第二医院神经内科收治的20例起病第3—7天缺血性卒中患者的弥散加权成像（DWI）和IVIM扫描数据。IVIM技术经过图像处理得到慢弥散系数（D）、快弥散系数（D^＊）和灌注分数（f），其中D和D^＊分别反映脑实质内血管外和血管内水分子弥散速度，f反映微循环灌注改变。在DWI序列上分割出信号强度高于正常侧两倍标准差的感兴趣区域（ROI），在此范围内以ADC值0．55×10^-3mm^2／s为界限，将DWI高信号区分为核心梗死区（ADC≤0．55×10^-3mm^2／s）和核心周围区（ADC〉0．55×10^-3mm^2／s），然后镜像至非梗死侧得到正常侧ROI，然后分别计算这些ROI内的ADC值和IVIM参数（包括D值、D^＊值和f值）。校正ADC值定义为rADC：核心梗死区ADC彬对侧镜像ADC值，同理得核心梗死区的rD值、rD^＊值和rf值以及核心周围区的rADC值、rD值、rD^＊值和rf值。结果：核心梗死区的ADC值、D值、f值较正常侧分别降低45％（P〈0．001）、42％（P〈0．001）和32％（P〈0．001）；核心周围区的ADC值、D值、f值较正常侧分别降低22％（P〈0．001）、32％（P〈0．001）和8％（P=0．009）。同样，核心梗死区的rADC值（P〈0．001）、rD值（P〈0．001）和ff值（P〈0．001）低于核心周围区。Pearson相关分析结果提示核心周围区的rADC值和rf值呈正相关（r=0．467，P=0．038）。结论：亚急性期缺血性卒中的DwI高信号病灶中，核心周围区相对于核心梗死区有反映微结构的水分子弥散速度的D值增加以及反映微循环血容量灌注的f值增加，这些改变反映了ADC值不均质可能与细胞水肿消退以及微血管代偿引起血容量增加有关。

关键词：脑梗死/病理学脑梗死/放射摄影术磁共振成像弥散微循环回顾性研究

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亨廷顿舞蹈病的IT15基因片段真核表达载体构建及其在SH-SY5Y细胞中的表达定位

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中华神经科杂志 2008年第4期41卷 264-268页

作者：田均李盈枝殷鑫浈张宝荣浙江大学医学院附属第二医院干部保健科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009

目的构建亨廷顿舞蹈病的致病基因IT15基因片段的真核表达载体，观察其在SH—SYSY细胞内的表达分布情况。方法以PCR方法扩增出健康人和亨廷顿舞蹈病患者的IT15基因1号外显子片段，应用基因重组技术与绿色荧光蛋白（GFP）基因融合构建以GF... 详细信息

目的构建亨廷顿舞蹈病的致病基因IT15基因片段的真核表达载体，观察其在SH—SYSY细胞内的表达分布情况。方法以PCR方法扩增出健康人和亨廷顿舞蹈病患者的IT15基因1号外显子片段，应用基因重组技术与绿色荧光蛋白（GFP）基因融合构建以GFP为报告基因的重组真核表达质粒GFP-Htt-19Q与GFP-mHtt-70Q，并经酶切分析和测序证实。利用脂质体瞬时转染人神经母细胞瘤细胞SH-SYSY细胞；Westernblot证实亨廷顿蛋白氨基末端片段在SH—SYSY细胞内表达；荧光显微镜观察正常与变异亨廷顿蛋白氨基末端片段在细胞内的表达定位情况。结果健康人和亨廷顿舞蹈病患者的IT15基因1号外显子的PCR产物分别为170、310bp的特异性片段；重组体GFP-Htt-19Q与GFP-mHtt-70Q经测序分析读码框正确，转染SH-SYSY细胞后发现正常亨廷顿蛋白氨基末端片段弥散分布于胞质内，胞核内少见，而变异亨廷顿蛋白氨基末端片段在核周及核内形成聚集物。结论构建IT15基因片段真核表达载体是研究亨廷顿舞蹈病的发病机制的有效方法之一；变异亨廷顿蛋白氨基末端片段在核周及核内形成聚集物可能是亨廷顿舞蹈病致病的关键。

关键词：杭廷顿病神经组织蛋白质类核蛋白质类重组蛋白质类遗传载体

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磁共振液体衰减反转恢复序列血管高信号对前循环脑梗死静脉溶栓预后的影响

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中华神经科杂志 2014年第9期47卷 628-632页

作者：蔡新孙建忠陈智才张圣楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院放射科杭州310009

目的探讨磁共振液体衰减反转恢复序列血管高信号（FVH）与静脉溶栓预后的关系.方法回顾性分析浙江大学医学院附属第二医院神经内科2009年5月至2013年12月连续收集的缺血性卒中静脉溶栓患者的临床和影像资料.选取前循环梗死的病例,评... 详细信息

目的探讨磁共振液体衰减反转恢复序列血管高信号（FVH）与静脉溶栓预后的关系.方法回顾性分析浙江大学医学院附属第二医院神经内科2009年5月至2013年12月连续收集的缺血性卒中静脉溶栓患者的临床和影像资料.选取前循环梗死的病例,评估大脑中动脉远端供血区域FVH的情况,并分析其与溶栓后再灌注以及临床预后的关系.结果共纳入93例患者,55例（59.1％）存在FVH,较FVH阴性者基线美国国立卫生院神经功能缺损评分（NIHSS;分）更高（11.8±6.0与7.2 ±4.5,t =-4.82,P＜0.01）,弥散加权成像所显示的病灶更大（中位数分别为5.5 ml与2.0 ml,Z=-3.030,P=0.002）、灌注成像低灌注区更大（中位数分别为42.0 ml与3.0 ml,Z=-6.104,P=0.005）,差异均有统计学意义.其中FVH阳性的独立影响因素为近端大血管闭塞（OR =48.874,95％ CI 11.6～205.9,P＜0.01）和高脂血症病史（OR =0.264,95％CI 0.07～0.90,P=0.048）.FVH阳性是3个月预后不良的独立危险因素（OR =4.143,95％CI 1.440～11.919,P=0.008）,但FVH伴早期再灌注则能明显改善3个月预后（OR=8.500,95％CI1.964～36.790,P=0.004）.结论 FVH的存在与近端大血管闭塞有关,且影响静脉溶栓远期预后.早期再灌注可改善FVH阳性者的溶栓预后.

关键词：脑梗死血栓溶解疗法脑动脉疾病缩窄,病理性磁共振成像再灌注疾病严重程度指数

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