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浙江大学学报（医学版） 2015年第6期44卷 611-617页

作者：陈清梦许绿依严慎强张晓程张圣楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 杭州市下城区中医院全科浙江杭州310004

目的：本研究旨在利用CT灌注图像对大脑中动脉闭塞患者的血栓长度进行评估，并探讨其对静脉溶栓治疗后血管再通和神经功能结局的预测能力。方法：连续收集2009年6月至2015年5月期间在浙江大学医学院附属第二医院神经内科接受重组组织型... 详细信息

目的：本研究旨在利用CT灌注图像对大脑中动脉闭塞患者的血栓长度进行评估，并探讨其对静脉溶栓治疗后血管再通和神经功能结局的预测能力。方法：连续收集2009年6月至2015年5月期间在浙江大学医学院附属第二医院神经内科接受重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓治疗的急性缺血性卒中患者，纳入溶栓前行CT灌注检查提示急性大脑中动脉近端（M1）闭塞的患者，收集其临床及实验室检查资料；通过CT灌注动态血管图像测量血栓近端与远端，定义为血栓长度，利用动脉闭塞病灶（AOL）量表评估溶栓后血管再通情况，随访3个月改良Rankin评分。采用二元logistic回归分析患者血栓长度与静脉溶栓后大脑中动脉再通及3个月不良神经功能结局的相关性，并利用ROC曲线寻找血栓长度的最佳切点。结果：患者纳入分析56例，平均年龄（68．8±11．7）岁，男性、女性均28例（50．0％），发病至溶栓时间为（214．3±82．0）min，神经功能缺损评分中位数为13（四分位距为8-17）。静脉溶栓24h后血管再通患者共42例（75％），血栓平均长度为（9．0±4．7）mm；血管未再通患者共14例（25％），血栓平均长度为（10．0±5．4）mm。二元logistic回归分析提示，血栓长度能独立预测静脉溶栓24h后大脑中动脉再通（OR=0．869；95％CI：0．764～0．987；P=0．031），且血栓长度11．3mm是提示静脉溶栓后血管未再通的最佳切点（AUC=0．697，敏感度71．4％，特异度76．2％）。同时，血栓长度亦是静脉溶栓后3个月不良神经功能结局的独立危险因素（OR=1．180；95％CI：1．023—1．362；P=0．023），且血栓长度9．9mm是提示静脉溶栓后不良神经功能结局的最佳切点（AUC=0。689，敏感度64．7％，特异度71．4％）。结论：CT灌注可以额外获得大脑中动脉闭塞患者血栓长度的信息，并且该血栓长度能有效预测静脉溶栓24h后血管再通及3个月神经功能结局。

关键词：梗死大脑中动脉/药物疗法卒中/药物疗法急性病脑缺血/药物疗法组织型纤溶酶原激活物/治疗应用血栓溶解疗法体层摄影术 X线计算机血栓形成

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舞蹈病家系临床、影像学特征及基因突变分析

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中华神经科杂志 2005年第11期38卷 686-689页

作者：张宝荣殷鑫浈夏昆包颖颖胡正茂田均刘志蓉夏家辉浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况。方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的I... 详细信息

目的明确一个无明显痴呆的舞蹈病家系的临床、影像学特征及IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因突变情况。方法对5例已发病患者的临床及脑影像学特征进行分析;用聚合酶链反应技术、8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对18名家系成员的IT15、DRPLA、JPH3、TBP基因的三核苷酸(CAG/CTG)重复序列进行分析。结果5例患者主要表现为舞蹈样不自主运动;3例患者头颅磁共振成像无明显尾状核萎缩,其中1例头颅单光子发射计算机断层显像(SPECT)提示双侧基底节血流受损,比健康人血流灌注减少;检测到9例(5例患者,4例症状前患者)分别有一(CAG)n重复拷贝数大于40次的IT15基因,无DRPLA、JPH3、TBP基因的突变。结论根据临床和影像学特征该家系在临床上不能确诊为亨廷顿舞蹈病,但经基因突变分析确定了IT15基因中(CAG)n重复拷贝数的异常扩展导致该家系发生了亨廷顿舞蹈病。

关键词：舞蹈病神经组织蛋白质类核蛋白质类重复序列核酸突变

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药源性运动障碍

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中风与神经疾病杂志 2006年第5期23卷 633-635页

作者：章燕幸陈怀红浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 浙江大学医学院附属第二医院老年科浙江杭州310009

药物在用于防病治病的同时,也可能产生一些不良反应.近年来,随着药物研发的迅猛发展,药物引起的运动障碍日渐增多,若不详细询问病史及了解病因可导致误诊误治,影响患者的生活质量和治疗依从性.以往相关药物中,抗精神病药、胃复安等已较... 详细信息

药物在用于防病治病的同时,也可能产生一些不良反应.近年来,随着药物研发的迅猛发展,药物引起的运动障碍日渐增多,若不详细询问病史及了解病因可导致误诊误治,影响患者的生活质量和治疗依从性.以往相关药物中,抗精神病药、胃复安等已较为人所熟知,但其它药物引起的运动障碍报道尚少见.本文就其临床分类、机制、常见药物、治疗及预后综述如下,以引起临床注意.……[第一段]

关键词：运动障碍氟桂嗪氟桂利嗪药源性抗精神病药 σ受体多巴胺递质系统受体拮抗剂急性肌张力障碍钙通道阻滞剂纹状体神经元

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遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查

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中华医学遗传学杂志 2007年第6期24卷 677-680页

作者：赵国华郭鹏任志军刘小民沈璐夏昆唐北沙中南大学湘雅医院神经内科长沙 410008 浙江大学医学院附属第二医院神经内科中国医学遗传学国家重点实验室

目的探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC）家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测... 详细信息

目的探讨微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因是否为所收集的遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum,HSP-TCC）家系的致病基因。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和疾病表型共分离研究,对收集的5个HSP-TCC家系患者进行染色体15q13-15微卫星标记D15S971和D15S1012区间内10个已知基因（AK128197、MGC14798、HH114、MEIS2、MGC35118、SPRED1、AK128458、FLJ38426、RASGRP1、AK093014）突变分析。结果5个HSP-TCC家系的10个基因突变分析未发现致病突变,仅发现13种多态,其中2个为新发现的多态。结论经突变分析基本排除微卫星标记D15S971-D15S1012区间内全部10个已知基因为所收集的5个HSP-TCC家系的致病基因。

关键词：痉挛性截瘫胼胝体发育不良基因筛查

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持续质量改进在缩短行静脉溶栓治疗的急性缺血性脑卒中患者入院至给予静脉溶栓治疗时间中的临床价值

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中国全科医学 2017年第24期20卷 2972-2977页

作者：傅晓赵西耀王力李向新刘兰芹吴慧平浙江大学医学院附属第二医院建德分院急诊科浙江省杭州市311600 浙江大学医学院附属第二医院建德分院神经内科浙江省杭州市311600

目的探讨持续质量改进(CQI)在缩短行静脉溶栓治疗的急性缺血性脑卒中(AIS)患者入院至给予静脉溶栓治疗时间(DNT)中的临床价值,以期为改善AIS患者的临床预后提供帮助。方法选取2010年1月—2016年6月浙江大学医学院附属第二医院建德分院... 详细信息

目的探讨持续质量改进(CQI)在缩短行静脉溶栓治疗的急性缺血性脑卒中(AIS)患者入院至给予静脉溶栓治疗时间(DNT)中的临床价值,以期为改善AIS患者的临床预后提供帮助。方法选取2010年1月—2016年6月浙江大学医学院附属第二医院建德分院收治的符合纳入标准的行静脉溶栓治疗的AIS患者88例,剔除非急诊就诊者9例,最终纳入研究者79例。根据CQI实施与否进行分组,即2015年1月前为改进前组(46例),2015年4月后为改进后组(33例)。2010年1月—2014年12月本院AIS患者平均DNT为101.2 min,高于2013年美国心脏协会/美国卒中协会关于AIS的早期管理指南要求的60 min。因此,2015年1—4月运用CQI理念与方法管理AIS患者的诊治流程,使符合静脉溶栓治疗条件的AIS患者在入急诊室60 min内接受静脉溶栓治疗。观察时间截至患者静脉溶栓治疗后3个月,比较两组患者的主要评价指标,包括入急诊室到颅脑CT检查时间,颅脑CT检查到开始静脉溶栓治疗时间,DNT,静脉溶栓治疗后24 h、7 d美国国立卫生研究院卒中患者神经功能缺损评分(NIHSS),静脉溶栓治疗7 d内症状恶化、症状性脑出血发生率,静脉溶栓治疗后3个月改良Rankin评分(mRS),预后良好发生率,病死率。结果为保证两组患者在年龄、糖尿病发生率及NIHSS具有可比性,剔除部分患者,最终纳入改进前组35例患者,改进后组20例患者。改进后组患者颅脑CT检查到开始静脉溶栓治疗时间、DNT短于改进前组(P<0.05);两组患者入急诊室到颅脑CT检查时间,静脉溶栓治疗后24 h、7 d NIHSS,静脉溶栓治疗7 d内症状恶化、症状性脑出血发生率,静脉溶栓治疗后3个月mRS,预后良好发生率,病死率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CQI在缩短AIS患者静脉溶栓治疗DNT中的临床价值明显,且能带来更好的经济效益和社会效益,值得在各基层医院进一步推广应用。

关键词：脑梗死血栓溶解疗法入院至给予静脉溶栓治疗时间持续质量改进

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两个亨廷顿舞蹈病家系IT15基因的研究

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遗传 2006年第11期28卷 1345-1349页

作者：张宝荣宋飞殷鑫浈夏昆田均黄鉴政夏家辉浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的I... 详细信息

为了探讨亨廷顿舞蹈病家系患者的临床特征与IT15基因中(CAG)n重复拷贝数之间的相互关系,对两家系患者的临床、影像学特征、发病年龄及遗传方式等进行分析;用聚合酶链反应技术、6％聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序等方法,对42名家系成员的IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复序列进行分析。结果显示家系1患者无典型的临床“三联症”及尾状核的萎缩,18名家系成员中9名患者IT15基因的(CAG)。拷贝数介于40-50次之间,拷贝数与发病年龄无明显相关;而家系2患者具有典型的“三联症”和尾状核的萎缩,24名家系成员中5例患者(CAG)n拷贝数大于等于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关。因此亨廷顿舞蹈病患者的临床特征在一定程度上受IT15基因的(CAG)n三核苷酸重复拷贝数的影响,拷贝数大于50次,发病年龄与(CAG)n拷贝数相关,并有经父系遗传的(CAG)n拷贝数的扩展,且存在遗传早现现象。

关键词：亨廷顿舞蹈病 IT15基因 (CAG)n重复

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拟诊单纯疱疹病毒脑炎所致颞叶受累的失语症二例

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中华神经科杂志 2006年第10期39卷 664-667页

作者：周炯王小潞蒋飚丁美萍浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 浙江大学外国语言文化与国际交流学院语言与认知研究中心浙江大学医学院附属第二医院放射科杭州310009

目的探讨左颞叶病灶与失语表现之间的关系。方法对2例单纯疱疹病毒脑炎所致的主要表现为失语的患者进行汉语失语检查和影像学分析。结果以左颞上回后部受累为主者与以左颞上回前部及颞中回受累者失语类型完全不同,前者属于不能分型,而... 详细信息

目的探讨左颞叶病灶与失语表现之间的关系。方法对2例单纯疱疹病毒脑炎所致的主要表现为失语的患者进行汉语失语检查和影像学分析。结果以左颞上回后部受累为主者与以左颞上回前部及颞中回受累者失语类型完全不同,前者属于不能分型,而后者为典型的Wernicke失语。结论颞上回后部受累为主所致失语者听理解障碍较轻,颞上回前部受累为主并累及颞中回可导致听理解的严重受损,左颞叶的不同部位在语言形成过程中起着不同的作用。

关键词：脑炎,单纯疱疹失语颞叶

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两个弥漫性掌跖角化病家系的病理特征与基因突变分析

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遗传 2007年第3期29卷 301-305页

作者：殷鑫浈张宝荣丁美萍张灏夏昆胡正茂浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基... 详细信息

为了明确两个弥漫性掌跖角化病家系的临床、病理特征、角蛋白9在局部组织中的表达情况及KRT9基因的突变,对2名先证者的手掌皮肤进行组织病理学、免疫组织化学分析,并用聚合酶链反应技术及直接测序分析的方法,对家系中46名成员的KRT9基因进行突变分析。发现两名先证者的表皮都呈显著的角化过度,颗粒层和棘层明显增厚,真皮浅层有轻度的炎症细胞浸润,上基底的棘层和颗粒层的角质形成细胞中都有特征性的空泡变性存在;角蛋白9只在棘层和颗粒层的角质形成细胞中特异性表达;两个家系患者分别存在KRT9基因的点突变N160S和L167S;说明这两个家系都属于表皮松解性掌跖角化病家系,KRT9基因N160S和L167S突变分别导致这两个家系发病。

关键词：表皮松解性掌跖角化病角蛋白9 KRT9基因

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脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究

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遗传 2007年第6期29卷 688-692页

作者：殷鑫浈张宝荣吴鼎文田均张灏浙江大学医学院附属第二医院神经内科杭州310009 中南大学医学遗传学国家重点实验室长沙410078

对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。对该家系进行详细的病史采集,并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查;采用聚合酶... 详细信息

对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。对该家系进行详细的病史采集,并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查;采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行突变分析。结果2名患者主要表现为小脑性共济失调、视力下降、眼底视网膜色素变性、小脑和脑干萎缩;并存在SCA7基因的突变,而未发现SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA基因突变。说明该家系为SCA7突变家系,SCA7基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是其致病原因。

关键词：脊髓小脑性共济失调第7型视网膜变性基因突变

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症状性颅内动脉狭窄合并无症状性颅内动脉瘤一例

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中华神经科杂志 2012年第1期45卷 69-70页

作者：张敏周佳君许锦李斌魏孟丽刘建仁中国人民武装警察部队浙江省总队杭州医院内科杭州310051 浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经外科浙江大学医学院附属第二医院放射科

In等发现约7％的症状性颅内动脉狭窄患者具有无症状性动脉瘤。我们发现1例患者同时患有右侧颈内动脉-后交通动脉段的无症状性囊状动脉瘤和右侧大脑中动脉M1段的高度狭窄，报道如下。

关键词：症状性颅内动脉狭窄颅内动脉瘤无症状性大脑中动脉囊状动脉瘤后交通动脉颈内动脉患者

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