检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2025年第1期64卷 1-3页

作者：吴志英浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科和神经内科杭州310009

高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术... 详细信息

高通量测序技术应用方面,全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率,尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面,基因治疗、小核酸药物(如ASO和siRNA)以及CRISPR基因编辑技术为神经遗传病的治疗提供了新的可能性。未来随着技术的进一步完善和研究经验的积累,神经遗传病的诊断和治疗将迎来更加光明的前景。

关键词：神经遗传病基因突变

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转运RNA的表观遗传修饰及其异常对神经退行性变性疾病的影响

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浙江大学学报(医学版) 2025年第1期54卷 58-69页

作者：唐明敏毕洪运董子敬曾玲晖浙大城市学院医学院浙江杭州310015 浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 浙江大学良渚实验室浙江杭州311121 浙江大学医学院脑科学与脑医学学院浙江杭州310058

神经退行性变性疾病是一组以中枢或周围神经系统神经元的功能和结构完整性逐渐丧失为特征的神经系统疾病。这类疾病的病因复杂,致病机制及药物靶点的研究仍面临诸多难题。转运RNA(tRNA)修饰在调节密码子识别、维持分子结构稳定性以及影... 详细信息

神经退行性变性疾病是一组以中枢或周围神经系统神经元的功能和结构完整性逐渐丧失为特征的神经系统疾病。这类疾病的病因复杂,致病机制及药物靶点的研究仍面临诸多难题。转运RNA(tRNA)修饰在调节密码子识别、维持分子结构稳定性以及影响tRNA衍生片段(tRF)产生等方面发挥着关键作用,对神经发育和神经系统的生理功能具有重要作用。异常的tRNA修饰与多种神经退行性变性疾病的发病机制密切相关,特别是延伸因子复合物依赖的tRNA修饰和甲基化修饰异常能导致翻译过程和tRF水平变化,进而干扰蛋白质稳态和细胞应激反应,影响神经元存活。此外,神经退行性变性疾病患者体内tRF水平也显示出显著变化,特定tRF对神经退行性变性疾病有着不同的影响。本文从tRNA表观遗传修饰的生物学功能出发,深入探讨其异常在神经退行性变性疾病中的作用,包括经典的密码子识别功能和非经典的tRF生成机制,最后讨论了tRNA修饰可以作为治疗神经退行性变性疾病的潜在靶点。

关键词：神经退行性变性疾病转运RNA 表观遗传修饰转运RNA衍生片段综述

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后部皮质萎缩：1例报告及文献复习

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神经病学与神经康复学杂志 2025年第1期21卷 26-33页

作者：徐旭华汤可娜浙江大学医学院附属第四医院神经内科

目的：报道1例后部皮质萎缩（posterior cortical atrophy,PCA）患者的临床特征、诊断过程和治疗方案，并结合文献复习，提高临床医生对该病的认识。方法：对1例PCA患者的临床资料进行分析，结合文献复习疾病的临床特征，诊断方法，鉴... 详细信息

目的：报道1例后部皮质萎缩（posterior cortical atrophy,PCA）患者的临床特征、诊断过程和治疗方案，并结合文献复习，提高临床医生对该病的认识。方法：对1例PCA患者的临床资料进行分析，结合文献复习疾病的临床特征，诊断方法，鉴别诊断和治疗策略。结果：患者，男性，67岁，以记忆力下降3年余为主诉就诊。临床表现为进行性视空间障碍、视知觉障碍和Gerstmann综合征。神经心理学评估显示整体认知功能波动性下降，早期记忆力相对保留。头颅MRI显示顶叶、枕叶及颞叶萎缩，以顶叶萎缩最为突出。脑脊液检查显示Aβ1-42/Aβ1-40比值降低和磷酸化Tau蛋白（181）升高。诊断为阿尔茨海默病PCA。给予乙酰胆碱酯酶抑制剂和N-甲基-D-天冬氨酸受体拮抗剂治疗。结论：PCA是一种以视觉和空间认知功能障碍为主要特征的神经退行性疾病，临床表现独特，易被误诊或漏诊。提高对PCA的认识，结合临床表现、神经心理学评估、影像学检查和生物标志物检测，有助于早期诊断和干预。

关键词：后部皮质萎缩阿尔茨海默病视空间障碍 Gerstmann综合征

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课程思政融入神经内科住院医师规范化培训的探索

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中国继续医学教育 2025年第4期17卷 175-180页

作者：王谨朱琼彬浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科浙江杭州310020

神经内科住院医师规范化培训是培养合格神经内科临床医师的必由之路。但是当前神经内科住院医师规范化培训存在思政教育重视度低、思政教育开展少、缺乏全局规划等问题。文章探索了将课程思政元素融入神经内科住院医师规范化培训的实现... 详细信息

神经内科住院医师规范化培训是培养合格神经内科临床医师的必由之路。但是当前神经内科住院医师规范化培训存在思政教育重视度低、思政教育开展少、缺乏全局规划等问题。文章探索了将课程思政元素融入神经内科住院医师规范化培训的实现方式,包括:建立完善课程思政的制度;构建德才兼备的教师队伍;优化课程思政教学内容;创新课程思政教学方法;思政教育与实践相结合等五个方面。文章旨在从融入思政元素方面优化神经内科住院医师规范化培训课程建设,为培养德才兼备的神经内科医学人才提供新途径。

关键词：神经内科住院医师规范化培训课程思政教学模式临床教学课程建设

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颈动脉钙化模式与急性脑梗死患者短期预后的相关研究

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中风与神经疾病杂志 2025年第1期42卷 38-41页

作者：王建伟姚余张美霞陈红芳傅亚明浙江大学医学院附属金华医院神经内科浙江金华321000

目的探讨颈动脉的钙化模式与急性脑梗死患者治疗3个月的预后相关性。方法纳入2021年3月—2022年9月就诊于浙江大学医学院附属金华医院的急性缺血性脑卒中(AIS)患者112例为研究对象,入院24h完成头部CT血管成像,评估颈动脉的钙化模式(... 详细信息

目的探讨颈动脉的钙化模式与急性脑梗死患者治疗3个月的预后相关性。方法纳入2021年3月—2022年9月就诊于浙江大学医学院附属金华医院的急性缺血性脑卒中(AIS)患者112例为研究对象,入院24h完成头部CT血管成像,评估颈动脉的钙化模式(无钙化、内膜钙化和中膜钙化)以及钙化负荷(低和高钙化)。治疗7 d复查头部CT评估出血转化和梗死体积,随访3个月根据改良Rankin评分(mRS)分为预后良好组82例(<3分)和不良组30例(≥3分)。结果不良组年龄≥70岁、平均收缩压≥165 mmHg、空腹血糖≥7.5 mmol/L、入院NIHSS评分≥12分、内膜钙化和中膜钙化、高钙化、出血转化以及梗死体积≥50 mm3显著高于良好组(P<0.05)。多因素Logistic回归显示,入院NIHSS评分≥12分、内膜钙化、出血转化以及梗死体积≥50 mm3是预后不良的危险因素(P<0.05)。结论 AIS患者颈动脉的内膜钙化可能与短期预后不良有关,可作为预后评估的新型无创性指标。

关键词：急性脑梗死颈动脉钙化预后出血转化内膜钙化

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帕金森病患者运动控制障碍的临床特征及康复研究

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中华老年心脑血管病杂志 2025年第1期27卷 124-126页

作者：钟飞黄聪张文颖吴宇赖欣怡吕文三峡大学体育学院宜昌443000 浙江大学教育学院体育学系浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科浙江大学医学院系统神经与认知科学研究所

帕金森病(Parkinson's disease,PD)的病理特征表现为黑质多巴胺神经元进行性退变,发病集中于中老年人群,PD患者常伴随姿势不稳、冻结步态、身体姿态异常等运动控制障碍症状^([1])。随着疾病发展,上述症状不仅对患者生活质量产生持... 详细信息

帕金森病(Parkinson's disease,PD)的病理特征表现为黑质多巴胺神经元进行性退变,发病集中于中老年人群,PD患者常伴随姿势不稳、冻结步态、身体姿态异常等运动控制障碍症状^([1])。随着疾病发展,上述症状不仅对患者生活质量产生持久的负面影响,还将可能导致频繁的跌倒进而增加病死率。尽管先前研究已报道PD患者与健康人在运动功能上的差异,但观测指标较为单一,分别聚焦身体姿态和步态功能等,鲜见系统总结PD患者与年龄匹配的健康人在运动控制功能上的特征差异,也未梳理PD患者运动控制障碍的发生机制及相关干预方案的效果^([2-3])。

关键词：帕金森病康复运动功能障碍干预

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抗Amphiphysin抗体阳性的僵人综合征1例报告并文献复习

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中风与神经疾病杂志 2025年第4期42卷 316-320页

作者：李承霞刘恺鸣李来喜广德市人民医院神经内科安徽广德242200 浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310002

僵人综合征是一种罕见的神经免疫疾病,由于其症状体征不典型,常常导致漏诊误诊从而延误治疗。本文报道1例72岁女性诊断为僵人综合征的病例,经予以静脉注射人免疫球蛋白、皮质类固醇激素及氯硝西泮、巴氯芬等对症治疗后症状改善。提示早... 详细信息

僵人综合征是一种罕见的神经免疫疾病,由于其症状体征不典型,常常导致漏诊误诊从而延误治疗。本文报道1例72岁女性诊断为僵人综合征的病例,经予以静脉注射人免疫球蛋白、皮质类固醇激素及氯硝西泮、巴氯芬等对症治疗后症状改善。提示早期诊断及时治疗可提高抗Amphiphysin抗体阳性的僵人综合征患者生活质量,改善患者预后。

关键词：僵人综合征抗Amphiphysin抗体神经免疫

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脑卒中患者营养风险筛查与评估工具的研究进展

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中华脑血管病杂志(电子版) 2025年第1期19卷 54-57页

作者：马一茁胡叶文浙江大学医学院附属第一医院护理部杭州311100 浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州311100

脑卒中患者营养问题普遍存在,与临床结局密切相关。对脑卒中患者进行营养风险评估,及时发现营养风险,以便实施适当的营养干预措施来改善患者的营养状况尤为重要。本文分析脑卒中患者营养风险评估工具特点、局限性及应用,旨在临床管理脑... 详细信息

脑卒中患者营养问题普遍存在,与临床结局密切相关。对脑卒中患者进行营养风险评估,及时发现营养风险,以便实施适当的营养干预措施来改善患者的营养状况尤为重要。本文分析脑卒中患者营养风险评估工具特点、局限性及应用,旨在临床管理脑卒中患者进行营养风险评估时给予指导,并提供评估工具的选择。

关键词：脑卒中营养风险评估工具研究进展护理

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缺血性脑卒中患者阻塞性睡眠呼吸暂停与情绪状态的相关性分析

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浙江医学 2025年第2期47卷 173-177页

作者：陈乐辉朱琼彬徐佳慧徐晓燕胡兴越张力三杭州市五云山医院(杭州市健康促进研究院)老年医学科 310008 浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科

目的探讨缺血性脑卒中患者阻塞性睡眠呼吸暂停(OAS)与情绪状态的相关性。方法回顾性选择2019年1至12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科住院的急性缺血性脑卒中患者382例,行多导睡眠监测,将142例呼吸暂停低通气指数(AHI)≥15次/h... 详细信息

目的探讨缺血性脑卒中患者阻塞性睡眠呼吸暂停(OAS)与情绪状态的相关性。方法回顾性选择2019年1至12月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科住院的急性缺血性脑卒中患者382例,行多导睡眠监测,将142例呼吸暂停低通气指数(AHI)≥15次/h的OSA患者作为观察组,另240例作为对照组。采用9项患者健康问卷(PHQ9)和贝克抑郁问卷(BDI)评估两组患者抑郁情绪,通过焦虑自评量表(SAS)和贝克焦虑量表(BAI)评估焦虑情绪。采用广义线性模型分析AHI与缺血性脑卒中患者情绪状态评分的相关性。结果观察组急性期、脑卒中后第6个月PHQ9评分、BDI评分、SAS评分、BAI评分均高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。AHI与缺血性脑卒中患者急性期、脑卒中后第6个月PHQ9评分、BDI评分、SAS评分、BAI评分均呈正相关(均P<0.01)。结论缺血性脑卒中患者OSA与急性期和脑卒中后第6个月的情绪状态均存在相关性,应加强对急性缺血性脑卒中患者的睡眠监测和情绪评估。

关键词：缺血性脑卒中阻塞性睡眠呼吸暂停情绪焦虑抑郁

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丙烯酰胺抑制大鼠肌注A型肉毒毒素后的神经芽生

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中国药理学与毒理学杂志 2006年第2期20卷 125-130页

作者：蔡华英胡兴越蒋红浙江大学附属邵逸夫医院神经内科浙江杭州310016

目的观察丙烯酰胺是否能抑制肉毒毒素肌注后的神经芽生,以延长其治疗肌肉过强活动疾病的疗效。方法SD大鼠随机分为肉正常对照组、丙烯酰胺组、肉毒毒素组和毒毒素+丙烯酰胺组。每只大鼠右肢腓肠肌分别肌肉注射A型肉毒毒素5U或生理盐水1... 详细信息

目的观察丙烯酰胺是否能抑制肉毒毒素肌注后的神经芽生,以延长其治疗肌肉过强活动疾病的疗效。方法SD大鼠随机分为肉正常对照组、丙烯酰胺组、肉毒毒素组和毒毒素+丙烯酰胺组。每只大鼠右肢腓肠肌分别肌肉注射A型肉毒毒素5U或生理盐水1次(0.2mL),肌注后d3,6,9,12,15,18及21分别ip3%丙烯酰胺或生理盐水,每次0.1mL。肌肉注射肉毒毒素后1,2,3,4,6,8,10及12周的8个时间点评定大鼠右后肢肌力,观察单纤维肌电图和形态学计数神经纤维。结果肉毒毒素组右后肢肌力下降,单纤维肌电图纤维密度测定和病理形态神经纤维计数结果均显示A型肉毒毒素肌肉注射后神经芽生现象;单纤维肌电图动作电位平均连续差结果提示出现神经肌肉接头传导异常,12周可基本恢复正常。加用丙烯酰胺可延缓芽生高峰的时间和抑制芽生程度,并延缓神经肌肉接头功能的恢复。结论应用丙烯酰胺可抑制A型肉毒毒素局部注射后神经芽生,延迟肌力恢复。

关键词：肉毒杆菌毒素,A型丙烯酰胺神经芽生肌电描记术神经纤维神经肌肉接头

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