检索结果-内蒙古大学图书馆

温州医科大学学报 2016年第7期46卷 482-489页

作者：黄蓉曹颖郑天津赵胜科窦瑞艳洪淑贞陈靖李红智温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室浙江温州325035 温州市计划生育宣传技术指导站浙江温州325000 温州市人口和计划生育委员会浙江温州325000

目的:该研究开展温州地区血友病A(HA)家系的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型基因连锁分析,为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法:针对H... 详细信息

目的:该研究开展温州地区血友病A(HA)家系的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型基因连锁分析,为HA遗传咨询和生育指导提供症状前、携带者基因诊断方面的依据。方法:针对HA先证者及其有关家系成员,进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测凝血因子VIII(FVIII)基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FVIII基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP。结果:以2个HA家系为例报道研究结果。家系一先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者母亲、外祖母为携带者,先证者小姨肯定为携带者而其年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者外祖母肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外祖父,但已知外祖父不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外祖父的X染色体在外祖父生殖细胞中FVIII基因发生了突变,因此母亲是携带者。家系二先证者年幼妹妹是携带者,将来有生育患儿的风险,但先证者大姨及其年幼女儿不是携带者。结论:该研究的HA家系的VNTR-PCR、STR-PCR和PCR/RFLP单体型基因连锁分析,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

关键词：血友病A 多态性单体型基因连锁分析

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甲型血友病家系的直接和间接基因诊断

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中国优生与遗传杂志 2016年第5期24卷 38-43,8页

作者：郑天津黄蓉赵胜科洪淑贞窦瑞艳曹颖陈靖李红智温州市计划生育宣传技术指导站温州325000 温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州市人口和计划生育委员会温州325000

目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨... 详细信息

目的该研究针对温州地区甲型血友病(HA)家系,首先进行直接基因诊断,然后根据可变数目串联重复序列(VNTR)多态性、短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)进行间接基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,首先采用倒位位移PCR(IS-PCR)进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)inv22、del22、dup22、inv1的检测。然后进行单体型基因连锁分析。采用PCR检测FⅧ基因外的DXS52(St14)位点的VNTR多态性,检测FⅧ基因外的DXS15(CA)n、DXS9901(GT)n、DXS1073(GT)n位点和内含子1(GT)n、13(CA)n、22(GT)n(AG)n、24(GT)n位点的STR多态性并经毛细管电泳确证。另外采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性。结果以2个HA家系为例报道研究结果。家系三的先证者为远端Inv22患者,先证者母亲为远端inv22携带者,先证者父亲为正常者。先证者、先证者母亲、先证者父亲均未发生del22或dup22,并且均未发生inv1。家系五先证者外婆肯定不是携带者,先证者的X染色体来自外公,但已知外公不是患者,那么按照最大风险估计,母亲的那条来自外公的X染色体在外公生殖细胞中FⅧ基因发生了突变,因此母亲是携带者。结论该研究的HA家系的直接和间接基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

关键词：甲型血友病(HA) 直接基因诊断倒位间接基因诊断单体型

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Duchenne型肌营养不良症家系的多重PCR和STR-PCR基因诊断

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中国优生与遗传杂志 2014年第2期22卷 10-12,91,F0002,F0003页

作者：窦瑞艳赵胜科陈靖郑天津卢雪梅张凤立王超彦李红智温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州市人口和计划生育委员会温州325000 温州市计划生育宣传技术指导站温州325000

目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺... 详细信息

目的该研究率先开展温州地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系的缺失基因诊断特别是STR单体型连锁基因诊断,为基于DMD症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对4例DMD先证者,采用多重PCR检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR)PCR检测5个位点(3’CA、44CA、45CA、49CA和50CA)STR多态性,进行间接单体型连锁基因诊断。结果家系二的先证者缺失外显子3、4和6。其余3个家系的先证者的异常X染色体均肯定来源于其母亲。家系一先证者外婆肯定是携带者。家系三先证者年幼(4周岁)弟弟肯定为正常人,将来年龄大了也不会发病,先证者外婆肯定是携带者。家系四先证者刚出生的妹妹肯定是遗传携带者,将来其生育儿子有遗传患病风险。结论该研究的DMD家系的缺失和STR单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对无患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

关键词： Duchenne型肌营养不良症(DMD) 基因诊断多重PCR STR多态性单体型连锁分析

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甲型血友病家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断

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中国优生与遗传杂志 2014年第10期22卷 36-41页

作者：赵胜科郑天津陈靖窦瑞艳黄蓉洪淑贞张韶李红智温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室温州325035 温州市计划生育宣传技术指导站温州325000 温州市人口和计划生育委员会温州325000 温州市中心医院温州325000

目的该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,采... 详细信息

目的该研究率先开展温州地区甲型血友病(HA)家系的短串联重复序列(STR)多态性和限制性片段长度多态性(RFLP)单体型连锁基因诊断,为基于HA症状前、携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法针对HA先证者及其有关家系成员,采用PCR检测凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的内含子13(CA)n、22(GT)n(AG)n位点的STR多态性,并且采用PCR产物限制酶切检测FⅧ基因的内含子18、19、22位点的RFLP多态性,进行单体型连锁基因诊断。结果以2个HA家系为例报道研究结果。2个家系先证者的致病X染色体均来自其母亲,其母亲为携带者。家系四先证者年幼弟弟肯定为正常人,先证者外婆为携带者,先证者小姨肯定为携带者,先证者小姨年幼儿子肯定为正常人。家系二先证者年幼妹妹肯定是携带者,将来有生育患儿的风险。推测家系二先证者大姨和母亲的致病X染色体是来自先证者某亲生外婆,先证者大姨、大姨年幼女儿均为携带者。结论该研究的HA家系的STR-PCR和PCR/RFLP单体型连锁基因诊断,特别是对症状前男孩的诊断、对未曾有患病后代的女性携带者的检出,具有非常重要的实际意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

关键词：甲型血友病(HA) 基因诊断 STR多态性限制性片段长度多态性(RFLP) 单体型连锁分析

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杜氏/贝氏肌营养不良症4个家系的直接和间接连锁基因诊断分析

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温州医学院学报 2013年第9期43卷 582-586页

作者：陈靖窦瑞艳郑天津卢雪梅张凤立赵胜科王超彦李红智温州市人口和计划生育委员会浙江温州325000 温州医科大学生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室浙江温州325035 温州市计划生育宣传技术指导站浙江温州325000

目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见1... 详细信息

目的:开展温州地区杜氏/贝氏肌营养不良症(DMD/BMD)4个家系的直接和间接连锁基因诊断,进一步为基于DMD/BMD症状前男性患者和女性携带者基因诊断结果的遗传咨询和生育指导提供依据。方法:针对4例DMD/BMD先证者,采用多重PCR技术检测常见18个外显子缺失,进行直接基因诊断。针对未能发现常见外显子缺失的DMD/BMD先证者及其有关家系成员,采用短串联重复序列(STR)-PCR技术检测第50内含子STR多态性,进行连锁基因诊断。结果:家系2的先证者缺失外显子48、49。家系1中先证者二姨不是携带者。家系3中,儿子均正常的先证者大姨、三姨都是携带者,二姨未婚二女儿是携带者,先证者幼小弟弟为正常者,即使年龄增大也不会发病。家系4中刚出生的先证者妹妹是携带者。结论:本研究的DMD/BMD家系的直接和间接连锁基因诊断结果,特别是症状前男性患者诊断结果、尚无患儿的女性携带者的检出结果,具有一定的临床意义,可以为遗传咨询和生育指导提供可靠依据。

关键词：杜氏贝氏肌营养不良症基因诊断多重PCR 短串联重复序列多态性遗传连锁分析

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阴道超声监测卵泡发育情况的临床分析

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医学影像学杂志 2012年第8期22卷 1413-1414页

作者：陈郁郁浙江省温州市瓯海区计划生育宣传技术指导站B超室浙江温州325005

阴道B超监测不孕患者的卵泡发育情况中发现，一些由于不明原因导致不孕的患者表现出小卵泡排卵的现象，也就是卵泡提前出现黄体生成素（LH）峰并排卵，但平均径线未达到18mm。本文对96例不孕患者进行了观察研究，现将结果报告如下。

关键词： B超监测卵泡发育小卵泡排卵不孕

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阴道分泌物检测3956例结果分析

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中国基层医药 2012年第8期19卷 1248-1249页

作者：周旭吴晓春周碎叶温州市瓯海区计划生育宣传技术指导站化验室浙江省温州325005 温州市鹿城区水心街道社区卫生服务中心

阴道分泌物（vaginal discharge）为女性生殖系统分泌的液体，俗称“白带”，主要来自宫颈腺体、前庭大腺，此外还有子宫内膜、阴道黏膜的分泌物等。对其进行检查，能直接反映阴道和宫颈是否存在炎症及感染情况，是临床诊断重要依据。现... 详细信息

阴道分泌物（vaginal discharge）为女性生殖系统分泌的液体，俗称“白带”，主要来自宫颈腺体、前庭大腺，此外还有子宫内膜、阴道黏膜的分泌物等。对其进行检查，能直接反映阴道和宫颈是否存在炎症及感染情况，是临床诊断重要依据。现对3956例妇女阴道分泌物进行检测的结果进行总结分析。

关键词：阴道分泌物检测女性生殖系统前庭大腺子宫内膜阴道黏膜感染情况临床诊断宫颈

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1946例孕妇传染病指标检测结果分析

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河北医科大学学报 2011年第4期32卷 482-483页

作者：叶然浙江省温州市计划生育宣传技术指导站化验室浙江温州325000

为了解本地区孕妇中传染性疾病的感染情况,对传染性疾病有更深一步的认识,从而指导性地进行临床治疗和预防,降低母婴传播感染率,对来我院进行产前检查的孕妇进行了4项传染性疾病的血清检测,包括乙型肝炎病毒表面抗原（hepatitis B virus... 详细信息

为了解本地区孕妇中传染性疾病的感染情况,对传染性疾病有更深一步的认识,从而指导性地进行临床治疗和预防,降低母婴传播感染率,对来我院进行产前检查的孕妇进行了4项传染性疾病的血清检测,包括乙型肝炎病毒表面抗原（hepatitis B virus surface antigen,HBsAg）、抗丙型肝炎病毒抗体（antibody-hepatitis C virus,Ab-HCV）、苍白密螺旋体非特异性抗原血清试验（toludine red unheated serum test,TRUST）和弓形体（toxoplasma,TOX）、风疹病毒（rubella virus,RV）、巨细胞病毒（cytomegalovirus,CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus,HSV）（简称TORCH）,从而对阳性者及时应用药物治疗并采取必要的优生指导,降低胎儿宫内感染,提高优生率.现将结果报告如下.1 资料与方法1.1 标本来源：收集2009年7月-2010年6月来我站进行产前检查的孕妇1 946例,年龄20~45岁,孕周8～40周,采集静脉血3~5mL待用.

关键词：传染病感染孕妇

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高频超声及彩色多普勒对甲状腺肿块的诊断价值

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中国医师杂志 2011年第S1期 164-165页

作者：陈郁郁温州市瓯海区计划生育宣传技术指导站B超室浙江省温州325005

目的评价高频超声及彩色多普勒超声对甲状腺肿块性质的诊断价值.方法回顾性分析49例甲状腺肿块的二维图像及血流分布特征等情况.结果超声诊断为结节性甲状腺肿20例,腺瘤26例,结节性甲状腺肿合并腺瘤2例,甲状腺占位考虑癌变1例;病理证... 详细信息

目的评价高频超声及彩色多普勒超声对甲状腺肿块性质的诊断价值.方法回顾性分析49例甲状腺肿块的二维图像及血流分布特征等情况.结果超声诊断为结节性甲状腺肿20例,腺瘤26例,结节性甲状腺肿合并腺瘤2例,甲状腺占位考虑癌变1例;病理证实2例腺瘤伴囊性变误诊为结节性甲状腺肿,1例结节性甲状腺肿误诊为腺瘤,1例结节性甲状腺肿误诊为甲状腺癌,漏诊甲状腺微小癌1例.结论高频超声及彩色多普勒超声在诊断甲状腺肿块性质中具有较高的应用价值,但容易误漏诊.

关键词：超声检查高频多普勒彩色甲状腺结节

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经阴道超声检查在妇女健康体检中的应用价值

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中国基层医药 2010年第12期17卷 1668-1669页

作者：卓春和温州市计划生育宣传技术指导站B超室浙江省温州325000

经阴道超声检查已经逐渐成为妇科疾病检查中的常规方法。笔者采用经阴道超声对860例妇女进行妇科健康体检，现分析如下。

关键词：经阴道超声检查健康体检妇女价值应用疾病检查妇科

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