检索结果-内蒙古大学图书馆

海南医学院学报 2023年第23期29卷 1831-1835页

作者：梅娇琪杨晓惠李蒙勇威马燕琳黄元华海南省人类生殖与遗传重点实验室海南医学院第一附属医院生殖医学科海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源宝藏重点实验室海南海口571199

共信号分子指细胞表面的配体与T细胞表面受体相互作用向细胞内传递刺激或抑制信号,来调节免疫反应的一类分子。共信号分子在肿瘤及自身免疫性疾病等方面发挥了重要作用。目前研究认为共信号分子也参与了母胎免疫耐受的调节,共信号分子... 详细信息

共信号分子指细胞表面的配体与T细胞表面受体相互作用向细胞内传递刺激或抑制信号,来调节免疫反应的一类分子。共信号分子在肿瘤及自身免疫性疾病等方面发挥了重要作用。目前研究认为共信号分子也参与了母胎免疫耐受的调节,共信号分子的异常会导致母胎免疫耐受失衡从而引起复发性流产、子痫等妊娠并发症。ICOSL/ICOS是共刺激信号的配体和受体,通过参与T细胞分化、Th1、Th2细胞因子分泌调节母胎免疫耐受。因此,本文就ICOSL/ICOS结构、母胎界面中的分布及其在妊娠过程中的免疫调节进行综述,旨在为今后研究共信号分子异常引起的妊娠并发症的免疫治疗提供新思路。

关键词：共刺激分子 ICOSL/ICOS 免疫耐受 Th1 Th2

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宫内干细胞治疗多种胎儿遗传性疾病的可能性

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中国组织工程研究 2021年第31期25卷 5034-5039页

作者：揭秋玲孙菲南方医科大学南方医院妇产科广东省广州市510515 海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室生殖医学科海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南省海口市570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南省海口市570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南省海口市570102

背景:产前诊断筛查技术的发展使得产前治疗成为可能。对于多种胎儿遗传性疾病,宫内干细胞治疗具有显著的优势。目的:通过目前已有的实验研究和临床资料分析宫内干细胞治疗产前胎儿疾病的可行性。方法:应用计算机检索中国知网、万方医学... 详细信息

背景:产前诊断筛查技术的发展使得产前治疗成为可能。对于多种胎儿遗传性疾病,宫内干细胞治疗具有显著的优势。目的:通过目前已有的实验研究和临床资料分析宫内干细胞治疗产前胎儿疾病的可行性。方法:应用计算机检索中国知网、万方医学网、PubMed数据库中的相关文献,检索时间从建库至2020-06-16,检索中文关键词为“宫内干细胞治疗,胎儿”,英文关键词为“in utero stem cell therapy,fetal”。结果与结论:随着产前诊断筛查技术和干细胞治疗技术的发展,宫内干细胞在多种胎儿遗传性疾病治疗中具有显著的优势。胎儿自身发育的生理特点也为宫内干细胞移植提供了条件。临床前动物实验研究从嵌合体植入水平和免疫耐受等方面为宫内干细胞移植治疗的临床应用奠定了基础。近年来,产前诊断筛查技术的发展,伴随高通量分子检测、微创手术等方法,可在妊娠早期检测出多种胎儿疾病,也使得产前宫内治疗成为可能。

关键词：宫内干细胞免疫遗传性疾病严重联合免疫缺陷症造血干细胞间充质干细胞羊水干细胞治疗综述

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比较人不同细胞来源诱导多能干细胞与胚胎干细胞拟胚体的分化培养过程

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中国组织工程研究 2021年第25期25卷 4019-4024页

作者：韦云剑张风波龙平江欣星马燕琳孙菲李崎海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室生殖医学科海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南省海口市570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南省海口市570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南省海口市570102 安徽省妇幼保健院产科安徽省合肥市230000 南方医科大学南方医院妇产科广东省广州市510515

背景:通过小分子化合物、质粒转染等方法可成功诱导出无病毒载体整合的诱导多能干细胞。与胚胎干细胞相似,诱导多能干细胞可向造血祖细胞进行自由分化,但外源性因子的转入及不同来源人体细胞是否对诱导多能干细胞的分化及诱导造血祖细... 详细信息

背景:通过小分子化合物、质粒转染等方法可成功诱导出无病毒载体整合的诱导多能干细胞。与胚胎干细胞相似,诱导多能干细胞可向造血祖细胞进行自由分化,但外源性因子的转入及不同来源人体细胞是否对诱导多能干细胞的分化及诱导造血祖细胞产生影响,目前尚未清楚。目的:比较人不同细胞来源诱导多能干细胞和胚胎干细胞拟胚体的基因表达差异,为诱导多能干细胞的临床转化进行探索。方法:分别选用羊水细胞及尿细胞来源诱导多能干细胞和人胚胎干细胞进行诱导分化。收集分化不同时间点的拟胚体,检测多能性基因Oct4、Sox2、Nanog以及内胚层标记基因GATA4、中胚层标记基因MSX1、外胚层标记基因PAX6、造血干细胞标记基因CD34和CD43的表达。结果与结论:①羊水细胞来源诱导多能干细胞拟胚体在培养第8天检测不到Oct4、Sox2、Nanog表达,尿细胞来源诱导多能干细胞和胚胎干细胞拟胚体可维持表达至第16天;②羊水细胞来源诱导多能干细胞拟胚体中GATA4、MSX1、PAX6表达量峰值出现在第4天,持续表达到第8-12天,而其他2种细胞拟胚体中GATA4、MSX1、PAX6表达量峰值出现在第4-8天,并且可持续表达至第12-16天;三胚层标记基因在尿细胞来源诱导多能干细胞拟胚体中的表达量明显高于其他2种细胞拟胚体;③在羊水细胞、尿细胞来源诱导多能干细胞拟胚体中造血干细胞比率在第12天达峰值,而胚胎干细胞拟胚体中造血干细胞比率在第4天达峰值,尿细胞来源诱导多能干细胞拟胚体中造血干细胞比率高于其他2种细胞拟胚体;④人不同细胞来源诱导多能干细胞及胚胎干细胞拟胚体分化培养过程中均具有全能性及三胚层分化能力但各具特点。尿细胞来源诱导多能干细胞或许更适合替代胚胎干细胞成为体外研究造血细胞分化的模型。

关键词：干细胞诱导多能干细胞胚胎干细胞拟胚体多能性造血分化造血干细胞羊水细胞尿细胞

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β-地中海贫血治疗的研究进展

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实用医学杂志 2021年第6期37卷 816-820页

作者：杨花梅孙菲马燕琳李崎海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海口570100 海南医学院第一附属医院生殖医学科海口570100 海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海口570100 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海口570100 海口市人类遗传资源保藏重点实验室海口570100

β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因异常而导致的单基因遗传病,是地中海贫血中最常见的类型。尽管目前治疗地中海贫血的方法有很多,比如输血、铁螯合、脾切除、异体造血干细胞移植(HSCT)等,但在治愈地中海贫血的道路上仍面临巨大的挑战... 详细信息

β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因异常而导致的单基因遗传病,是地中海贫血中最常见的类型。尽管目前治疗地中海贫血的方法有很多,比如输血、铁螯合、脾切除、异体造血干细胞移植(HSCT)等,但在治愈地中海贫血的道路上仍面临巨大的挑战。本文主要根据β-地中海贫血的发病机制系统阐述其目前的临床治疗策略,并着重叙述基因治疗技术如何治愈β-地中海贫血的研究进展。

关键词： β-地中海贫血 β-珠蛋白 γ-珠蛋白慢病毒载体基因治疗

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IVF-ET中注射HCG后不同授精时间对受精结局的影响

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海南医学院学报 2021年第3期27卷 186-191页

作者：汪佳星王良盛龙平毛记龙黄元华海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南医学院第一附属医院生殖医学科海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院脊柱骨病科海南海口570102

目的:研究在IVF-ET中HCG注射后的授精时间对胚胎发育和临床结局的影响,分析最佳授精时间,为优化IVF-ET实验室操作规程和改善临床妊娠结局提供基础和实验依据。方法:选取2016年1月~2018年8月期间,女方年龄≤38岁、因输卵管因素不孕在本... 详细信息

目的:研究在IVF-ET中HCG注射后的授精时间对胚胎发育和临床结局的影响,分析最佳授精时间,为优化IVF-ET实验室操作规程和改善临床妊娠结局提供基础和实验依据。方法:选取2016年1月~2018年8月期间,女方年龄≤38岁、因输卵管因素不孕在本中心行IVF-ET助孕的1140例周期进行回顾性分析。根据HCG注射后不同的授精时间分组:注射HCG后38~39 h授精为A组、注射HCG后39~40 h授精为B组、注射HCG后40~41 h授精为C组、注射HCG后41~42 h授精为D组,对各组一般情况、实验室指标(2PN卵裂率、正常受精率、优质胚胎率、可利用胚胎率)和临床指标(胚胎着床率、早期流产率、临床妊娠率)进行比较分析;同时分析在最佳授精时间内进行IVF-ET助孕患者的促排方案对其受精结局的影响。结果:分析各组2PN卵裂率、胚胎着床率、可利用胚胎率、早期流产率和临床妊娠率,差异均无统计学意义(P>0.05);正常受精率:A组(65.9%)超长方案(72.3%)>长方案(69.6%),其差异有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)本中心行IVF-ET助孕患者的最佳授精时间为HCG注射后41~42 h,此时患者受精有较高的临床妊娠率和较低的流产率,可获得更好的临床结局;且正常受精率和优质胚胎率随注射HCG后授精时间延长而呈现上升的趋势;(2)本中心IVF-ET助孕患者在HCG注射后41~42 h范围内,其拮抗剂方案优于长方案和超长方案。

关键词：体外受精-胚胎移植(IVF-ET) 授精时间人绒毛膜促性腺激素(HCG)

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海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析

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实用医学杂志 2020年第8期36卷 1092-1095页

作者：揭秋玲李崎孙文页周繇陈宏健黄慧敏卢伟英马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室(海南医学院第一附属医院生殖医学科/海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心/海口市人类遗传资源保藏重点实验室) 海口570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海口571199 南方医科大学南方医院妇产科广州510515

目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20... 详细信息

目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20种基因组合类型,以-α3.7/αα最为常见,其中静止型2419例(66.69%),轻型1144例(31.54%),中间型64例(1.77%)。β-地贫465例(2.27%),共15种基因组合类型,以41-42M/βN最为常见,其中轻型427例(91.83%),中间型34例(7.31%),重型4例(0.86%)。αβ-复合地贫209例(1.02%),共39种αβ-复合地贫基因组合类型,以-α4.2/αα复合41-42M/βN最为常见,其中重型地贫5例(2.40%)。结论海南地贫发生率较高,遗传背景复杂,对海南地区人群进行地贫基因诊断,为地贫的防治提供基础,提高人口素质。

关键词：地中海贫血基因型携带率海南

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OCA1与OCA2型白化病的产前诊断

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中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生 2022年第7期 007-012页

作者：王一冰杨晓惠易红艳李崎马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570100 海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570100 海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570100 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口570100 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570100

白化病是一种酪氨酸酶缺乏或功能减退的常染色体单基因隐性遗传病。酪氨酸酶是合成黑色素的关键酶,白化病患者皮肤及其附属物由于黑色素缺失或缺乏导致颜色改变,表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,眼部虹膜呈粉红色或淡蓝色。仅有眼部白化... 详细信息

白化病是一种酪氨酸酶缺乏或功能减退的常染色体单基因隐性遗传病。酪氨酸酶是合成黑色素的关键酶,白化病患者皮肤及其附属物由于黑色素缺失或缺乏导致颜色改变,表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,眼部虹膜呈粉红色或淡蓝色。仅有眼部白化病特征的为眼白化病(Ocular Albinism,OA);同时伴有眼睛和皮肤改变的白化病为眼皮肤白化病(Oculocutaneous Albinism,OCA),也称为非综合征型白化病。在非综合征型白化病中,OCA1和OCA2是最早发现同时也是我国最常见的两种白化病类型,分别由TYR基因 (Tyrosinase Gene)和P基因突变致病。本文就这两种类型白化病的相关研究进行综述,希望能更多的为非综合征型白化病OCA1和OCA2白化病患者和携带者的遗传咨询和产前诊断提供更多的参考。

关键词：白化病 TYR基因 P基因

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不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

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实用医学杂志 2019年第23期35卷 3650-3655页

作者：陈竞茜揭秋玲龙平钟高布孙超卢惠王樱瑾王军马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室(海南医学院第一附属医院生殖医学科/海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心/海口市人类遗传资源保藏重点实验室) 海口570102 南方医科大学南方医院妇产科广州510515 德克萨斯州心脏研究中心休斯顿德克萨斯州77030 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海口571199

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养... 详细信息

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果3251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。

关键词：产前诊断羊水细胞核型分析

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一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

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海南医学院学报 2019年第20期25卷 1585-1588页

作者：卢惠黎明红薛欣怀王关辉云天英马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570102 海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570102

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12... 详细信息

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。

关键词：染色体倒位 18q部分三体综合征产前诊断细胞遗传学

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