检索结果-内蒙古大学图书馆

中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生 2022年第7期 007-012页

作者：王一冰杨晓惠易红艳李崎马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570100 海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570100 海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570100 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口570100 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570100

白化病是一种酪氨酸酶缺乏或功能减退的常染色体单基因隐性遗传病。酪氨酸酶是合成黑色素的关键酶,白化病患者皮肤及其附属物由于黑色素缺失或缺乏导致颜色改变,表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,眼部虹膜呈粉红色或淡蓝色。仅有眼部白化... 详细信息

白化病是一种酪氨酸酶缺乏或功能减退的常染色体单基因隐性遗传病。酪氨酸酶是合成黑色素的关键酶,白化病患者皮肤及其附属物由于黑色素缺失或缺乏导致颜色改变,表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,眼部虹膜呈粉红色或淡蓝色。仅有眼部白化病特征的为眼白化病(Ocular Albinism,OA);同时伴有眼睛和皮肤改变的白化病为眼皮肤白化病(Oculocutaneous Albinism,OCA),也称为非综合征型白化病。在非综合征型白化病中,OCA1和OCA2是最早发现同时也是我国最常见的两种白化病类型,分别由TYR基因 (Tyrosinase Gene)和P基因突变致病。本文就这两种类型白化病的相关研究进行综述,希望能更多的为非综合征型白化病OCA1和OCA2白化病患者和携带者的遗传咨询和产前诊断提供更多的参考。

关键词：白化病 TYR基因 P基因

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不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

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实用医学杂志 2019年第23期35卷 3650-3655页

作者：陈竞茜揭秋玲龙平钟高布孙超卢惠王樱瑾王军马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室(海南医学院第一附属医院生殖医学科/海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心/海口市人类遗传资源保藏重点实验室) 海口570102 南方医科大学南方医院妇产科广州510515 德克萨斯州心脏研究中心休斯顿德克萨斯州77030 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海口571199

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养... 详细信息

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果3251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。

关键词：产前诊断羊水细胞核型分析

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一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

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海南医学院学报 2019年第20期25卷 1585-1588页

作者：卢惠黎明红薛欣怀王关辉云天英马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570102 海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570102

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12... 详细信息

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。

关键词：染色体倒位 18q部分三体综合征产前诊断细胞遗传学

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144例辅助生殖技术助孕妊娠后胚胎停育患者绒毛细胞染色体核型分析

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中国妇幼保健 2016年第1期31卷 111-113页

作者：谢宝国黄元华徐雯张毅黎明红云天英麦清扬马燕琳卢伟英海南医学院附属医院生殖医学中心海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102

目的探讨辅助生殖技术(ART)助孕妊娠后胚胎停育与绒毛细胞染色异常的关系。方法收集2012年11月-2014年12月在该院生殖医学中心行ART后妊娠胚胎停育的162例患者的胎儿绒毛组织,对胎儿绒毛细胞进行染色体制备和G显带并行核型分析。结果 16... 详细信息

目的探讨辅助生殖技术(ART)助孕妊娠后胚胎停育与绒毛细胞染色异常的关系。方法收集2012年11月-2014年12月在该院生殖医学中心行ART后妊娠胚胎停育的162例患者的胎儿绒毛组织,对胎儿绒毛细胞进行染色体制备和G显带并行核型分析。结果 162例胚胎停育胎儿绒毛培养成功144例,失败18例。染色体核型异常78例(53.8%),其中常染色体三体55例,单体4例,三倍体5例,四倍体5例,嵌合体4例,结构异常5例。结论胚胎染色体异常是引起ART助孕妊娠后胚胎停育的重要病因,绒毛染色体核型分析有助于查明胚胎停育的原因并为合理指导下次妊娠提供依据。

关键词：辅助生殖技术胚胎停育绒毛染色体

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利用高通量测序法进行对男性不育AZF因子检测

利用高通量测序法进行对男性不育AZF因子检测

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中华医学会生殖医学分会第五次全国实验室学组学术会议

作者：李崎冯涛周繇沈君瑶李玉帅陈宏健卢伟英徐雯黄元华马燕琳海南医学院附属医院生殖医学中心、海南省人类生殖与遗传重点实验室北京嘉宝仁和医疗科技有限公司

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人胚胎干细胞建株与维持培养条件的优化

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生命科学研究 2014年第4期18卷 349-352,366页

作者：蒋伟民黄元华马燕琳海南医学院附属医院生殖医学中心海南省人类生殖与遗传重点实验室中国海南海口570102

人胚胎干细胞(human embryonic stem cell,hESCs)是早期胚胎或原始性腺中分离出来的一类细胞,它具有无限增殖、自我更新和全能分化的特性。无论在体内还是体外环境,人胚胎干细胞都能分化为机体几乎所有类型的细胞。基于其全能分化性,胚... 详细信息

人胚胎干细胞(human embryonic stem cell,hESCs)是早期胚胎或原始性腺中分离出来的一类细胞,它具有无限增殖、自我更新和全能分化的特性。无论在体内还是体外环境,人胚胎干细胞都能分化为机体几乎所有类型的细胞。基于其全能分化性,胚胎干细胞成为治疗各种退行性疾病的理想细胞来源。然而,在目前培养条件下所建立的胚胎干细胞株,仍然存在动物源性物质潜在污染的问题。因此,更优化的建株及培养条件十分重要。

关键词：人胚胎干细胞(hESC) 内细胞团饲养层细胞培养条件 mTESR1

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两种培养条件下人胚胎干细胞生长状况的比较

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海南医学院学报 2013年第9期19卷 1175-1179页

作者：蒋伟民赵星李崎张宇周知马宁李林江徐雯卢伟英黄元华马燕琳海南医学院附属医院生殖医学中心海南海口570102 海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 贵阳中医学院贵州贵阳550002

目的:比较胚胎干细胞株在两种不同培养体系下生长状况,验证两种不同培养体系对于人胚胎干细胞全能性的维持与延续。方法:将人类胚胎干细胞株分别接种于传统的培养体系以及mTESR1的培养体系,观察在不同培养体系下人类胚胎干细胞状态及克... 详细信息

目的:比较胚胎干细胞株在两种不同培养体系下生长状况,验证两种不同培养体系对于人胚胎干细胞全能性的维持与延续。方法:将人类胚胎干细胞株分别接种于传统的培养体系以及mTESR1的培养体系,观察在不同培养体系下人类胚胎干细胞状态及克隆形态之间的差别。对生长于不同培养体系下的胚胎干细胞进行碱性磷酸酶染色、免疫荧光染色以及用RT-PCR的方法检测人胚胎干细胞全能性。结果:生长在传统培养体系中的胚胎干细胞,细胞克隆薄且扁平,与周围的饲养层细胞边界清晰,克隆中心的细胞容易出现分化。单个胚胎干细胞核质比高,核仁明显。生长mTESR1体系中的胚胎干细胞,细胞克隆较传统培养体系下的大,呈单层细胞生长,细胞排列紧密,单个胚胎干细胞的细胞核大,核仁明显,核质比高。生长在不同培养体系下的人胚胎干细胞碱性磷酸酶染色均呈现阳性,免疫荧光染色及RT-PCR均验证了细胞的全能性。结论:两种不同培养体系均能维持胚胎干细胞的全能性。mTESR1培养条件更加简便,能更清楚观察与分析单个细胞的形态,适合人胚胎干细胞的维持培养。

关键词：人胚胎干细胞饲养层细胞 mTESR1 Matrigel

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感染性疾病患者实施辅助生殖技术的风险与防范

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国际生殖健康／计划生育杂志 2012年第1期31卷 13-16页

作者：黄元华海南医学院附属医院海南省生殖与遗传重点实验室海南省生殖医学中心海口市570102

在辅助生殖技术(ART)中,临床改善内分泌措施改变了女性生殖道的微生物防御机制,体外对配子/胚胎操作和移植替代了性交,而临床操作对于女性是个风险,有可能导致病原微生物的机械传播,同时也可能被用于患性传播疾病(STD)的不育男性。应高... 详细信息

在辅助生殖技术(ART)中,临床改善内分泌措施改变了女性生殖道的微生物防御机制,体外对配子/胚胎操作和移植替代了性交,而临床操作对于女性是个风险,有可能导致病原微生物的机械传播,同时也可能被用于患性传播疾病(STD)的不育男性。应高度关注在ART实施过程中女性生殖道的微生物状况和感染问题,避免人为机械性地将病原生物植入女性盆腔深部组织。应用ART避免男性STD传播问题应当慎重。在这种情况下,安全的精子分离程序、规范的实验室操作、患者充分知情同意是必须的。对ART中传播人类免疫缺陷病毒(HIV)的风险应当从生物学、操作程序和伦理学方面再评价。规范的实验室管理是避免因实验室环节疏忽导致病原污染事件发生的必要手段。

关键词：生殖技术,辅助传染病性传播疾病实验室感染安全管理

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