检索结果-内蒙古大学图书馆

海南医学院学报 2021年第2期27卷 150-154页

作者：俎维华刘晶马燕琳李崎王珍黄元华海南省人类生殖与遗传重点实验室海南医学院第一附属医院生殖医学科海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口571199

子痫前期(PE)是妊娠期发生的疾病,发病机制尚不明确,胎盘及胎儿的娩出可以有效缓解症状。滋养层细胞是胎盘的主要细胞成分,胎盘的正常发育依赖滋养细胞的正常分化、增殖、迁移和侵袭。microRNA是一类小的非编码RNA,在PE患者中呈现差异... 详细信息

子痫前期(PE)是妊娠期发生的疾病,发病机制尚不明确,胎盘及胎儿的娩出可以有效缓解症状。滋养层细胞是胎盘的主要细胞成分,胎盘的正常发育依赖滋养细胞的正常分化、增殖、迁移和侵袭。microRNA是一类小的非编码RNA,在PE患者中呈现差异性表达,其通过调控滋养细胞的功能参与PE的发生。miRNA有望成为子痫前期的早期预测标记物,并为PE发病机制的研究和治疗提供新的思路。

关键词： miRNA 子痫前期滋养细胞胎盘靶基因

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辅助生殖技术不同受精方式对子代出生缺陷的临床研究

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海南医学院学报 2021年第22期27卷 1704-1708页

作者：谢宝国马燕琳黄元华海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南省地中海贫血临床医学研究中心海南省人类生殖与遗传重点实验室海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570102

目的:探讨辅助生殖技术采用不同受精方式[体外受精(in vitro fertilization,IVF)和卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)]的新生儿出生缺陷的发生情况。方法:回顾性分析2015年1月~2020年1月年龄小于35岁的不孕症... 详细信息

目的:探讨辅助生殖技术采用不同受精方式[体外受精(in vitro fertilization,IVF)和卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)]的新生儿出生缺陷的发生情况。方法:回顾性分析2015年1月~2020年1月年龄小于35岁的不孕症患者,在我中心接受IVF/ICSI-ET助孕后,单胎分娩新生儿4229例的临床资料。依据不同受精方式,分为IVF组2967例和ICSI组1262例。比较分析两组的新生儿出生的一般情况、出生缺陷和出生缺陷发生的部位。结果:两组新生儿的出生体重、孕周和性别比,差异无统计学意义(P>0.05)。38例(0.90%)新生儿出现出生缺陷,其中IVF组的新生儿出生缺陷30例(1.01%),ICSI组的新生儿出生缺陷8例(0.63%);两组新生儿出生缺陷的发生率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:辅助生殖技术中,不同受精方式(IVF和ICSI)对单胎活产儿的出生缺陷发生率并无明显影响。

关键词：辅助生殖技术出生缺陷体外受精卵泡浆内单精子注射

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卵母细胞滑面内质网聚集对早期胚胎发育及妊娠结局影响的研究进展

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海南医学院学报 2023年第19期29卷 1510-1514页

作者：黄晗易红艳马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室生殖医学科海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口571199 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570102

随着人类辅助生殖技术中卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术在临床中的发展及其应用,人卵母细胞质量的评估被认为对成功怀孕和植入至关重要。迄今已有许多关于卵母细胞形态影响胚胎发育的报道。既往多项研... 详细信息

随着人类辅助生殖技术中卵胞浆内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)技术在临床中的发展及其应用,人卵母细胞质量的评估被认为对成功怀孕和植入至关重要。迄今已有许多关于卵母细胞形态影响胚胎发育的报道。既往多项研究中表明卵母细胞内滑面内质网聚集体(smooth endoplasmic reticulum clusters,SERC)的出现可能会影响卵母细胞的受精及胚胎的发育进程。然而,随着近年来含SERC卵母细胞的正常体外受精并获得健康后代的报道逐渐增多,临床上对于是否继续使用含SERC卵母细胞进行辅助生殖治疗仍存在一定争议。基于此,本综述旨在对近年来国内外关于卵母细胞内SERC的研究进展进行综述。

关键词：滑面内质网聚集体卵母细胞妊娠率流产率畸形率

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阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断患者中的应用

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海南医学 2024年第2期35卷 271-275页

作者：王梅红马燕琳李花张宇王雪娇朱海玲黄明媚海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570102 海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 海南医学院生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海口570102

目的探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各5... 详细信息

目的探讨阶段性心理护理干预在胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS)女性患者中的应用效果。方法选择2021年2月至2022年2月期间在海南医学院第一附属医院生殖中心接受PGD/PGS的100例女性患者作为研究对象,按随机数表法分为观察组和对照组各50例。对照组按常规治疗和护理并收集患者的临床资料,观察组在对照组的基础上进入PGD/PGS 3个月的治疗期间不同阶段由专业医护人员进行针对性的心理干预。比较两组患者干预前后的焦虑评分(SAS)、抑郁评分(SDS)、护患关系信任度评分;比较两组患者在治疗期间的不良事件发生情况及满意度评分。结果干预前,两组患者SAS、SDS评分比较差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,两组患者的SAS、SDS评分均明显下降,且观察组患者的SAS、SDS评分分别为(32.23±3.87)分、(31.38±4.12)分,明显低于对照组的(38.46±4.31)分、(37.57±4.86)分,差异均有统计学意义(P<0.05);干预后,观察组患者的护患关系信任度评分总分为(31.23±4.18)分,明显高于对照组的(22.77±3.58)分,差异有统计学意义(P<0.05);干预治疗期间,观察组患者的不良事件总发生率为16.00%,明显低于对照组的38%,差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者对护理的满意度评分总分为(96.51±1.26)分,明显高于对照组的(92.62±1.64)分,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阶段性心理护理干预在PGD/PGS女性患者中的应用可明显改善患者的心理健康状态,提高治疗效果,降低不良事件发生率,有利于构建和谐的护患关系。

关键词：胚胎植入前遗传学诊断焦虑抑郁心理护理满意度

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一例由母源18号染色体倒位引发的18q部分三体综合征患儿的产前遗传学诊断与分析

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海南医学院学报 2019年第20期25卷 1585-1588页

作者：卢惠黎明红薛欣怀王关辉云天英马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570102 海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570102

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12... 详细信息

目的:报告1例由于母源性18号染色体臂间倒位导致的2次自然流产、1次引产的病例,并对胎儿羊水行细胞遗传学检测与分析。方法:联合运用传统的G显带染色体核型分析和全基因组测序技术。结果:胎儿羊水染色体核型为46,XY,rec(18),dup(18)(q12.3q23);孕妇核型46,XX,inv(18)(P11.3q12);其丈夫核型正常。结论:在1个有不良生育史家系的胎儿中检测出一个染色体18q部分三体变异,为1例少见的染色体18q部分三体综合征的产前病例报道。运用传统的染色体核型分析检测的同时结合全基因组测序技术,对预防不良家系中胎儿出生缺陷的产前诊断中具有重要的临床应用价值。

关键词：染色体倒位 18q部分三体综合征产前诊断细胞遗传学

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基于单细胞水平PCOS患者颗粒细胞的生物信息学分析

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生殖医学杂志 2024年第7期33卷 925-933页

作者：苏丹丹谢宝国海南医学院生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南医学院第一附属医院生殖医学科海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心国家国际科技合作基地“中缅中-缅区域性重大疾病防治联合研究中心”海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海口570100

目的探究多囊卵巢综合征(PCOS)患者颗粒细胞中差异表达基因(DEGs)对其发病机制的影响。方法收集2022年6—10月在海南医学院第一附属医院生殖医学中心接受卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕的PCOS不孕症患者为研究对象,并以同期卵巢功能正... 详细信息

目的探究多囊卵巢综合征(PCOS)患者颗粒细胞中差异表达基因(DEGs)对其发病机制的影响。方法收集2022年6—10月在海南医学院第一附属医院生殖医学中心接受卵胞浆内单精子注射(ICSI)助孕的PCOS不孕症患者为研究对象,并以同期卵巢功能正常患者为对照组,每组各5例。收集取卵后废弃的卵泡液并提取颗粒细胞进行单细胞RNA测序(sc RNA-seq),采用生物信息学软件Single R包预测细胞类型,采用Ggplot2包绘制颗粒细胞DEGs的火山图,并进行GO功能富集和KEGG通路分析。然后,应用String在线数据库(http://***)构建DEGs的蛋白-蛋白互作(PPI)网络图;运用Cytoscape(3.9.1)软件中MCODE和CytoNCA插件进行可视化分析,应用GEO数据库对DEGs进行验证。结果单细胞RNA-seq结果显示,与对照组相比,PCOS组筛选出9 017个特有的DEGs,其中49个基因显著上调、25个基因显著下调。GO富集分析结果显示,在生物过程(BP)方面主要在细胞质翻译、伤口愈合富集;在细胞组分(CC)方面主要在粘着斑、胞质核糖体富集;在分子功能(MF)方面主要在核糖体的结构成分和钙粘着蛋白绑定富集。KEGG通路分析结果显示,DEGs主要富集在冠状病毒病COVID-19、核糖体、卵巢类固醇生成等信号通路。结论本研究揭示了PCOS不孕女性的颗粒细胞可能受类固醇生成、代谢、炎症、氧化应激的影响,为PCOS发病机制以及临床相关治疗策略制定提供了思路。

关键词：多囊卵巢综合征单细胞RNA测序类固醇代谢

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拮抗剂促排卵方案反向黄体生成素添加对高龄卵巢储备减退患者初次体外受精-胚胎移植妊娠结局的影响

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中国计划生育和妇产科 2021年第10期13卷 79-81,86页

作者：谢宝国马燕琳黄元华海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口570102 海南省地中海贫血临床医学研究中心海南海口570102 海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570102

目的探讨拮抗剂促排卵方案中添加黄体生成素(luteinizing hormone,LH)对高龄卵巢储备功能减退(diminished ovarian reserve,DOR)患者初次体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization embryo transfer,IVF-ET)临床结局的影响。方法选择2019年6月至2020年12月在海南医学院第一附属医院生殖医学中心就诊首次行IVF-ET助孕并符合DOR诊断标准的150例患者。依据是否添加LH将患者分为两组:单用卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)为对照组(86例);促性腺激素释放激素拮抗剂日开始添加LH至绒毛膜促性腺激素日为研究组(64例),收集两组患者的获卵数、2PN受精率、优质胚胎率、着床率、临床妊娠率等并进行分析。结果两组患者的年龄、不孕年限、基础性激素水平、窦卵泡计数、体质量指数和抗苗勒管激素比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组患者促性腺激素(gonadotropin,Gn)总量,Gn使用时间、扳机日P水平、扳机日子宫内膜厚度和获卵数比较,差异无统计学意义(P>0.05)。研究组患者的2PN受精率、可利用胚胎数和优质胚胎率显著高于对照组(P<0.05),着床率和临床妊娠率优于对照组,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于高龄DOR患者拮抗剂方案促排过程中反向添加LH可能有助于改善卵子质量,改善临床结局。

关键词：卵巢储备功能减退拮抗剂方案黄体生成素体外受精-胚胎移植临床妊娠率

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OCA1与OCA2型白化病的产前诊断

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中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生 2022年第7期 007-012页

作者：王一冰杨晓惠易红艳李崎马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570100 海南医学院第一附属医院生殖医学科海南海口570100 海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南海口570100 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南海口570100 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570100

白化病是一种酪氨酸酶缺乏或功能减退的常染色体单基因隐性遗传病。酪氨酸酶是合成黑色素的关键酶,白化病患者皮肤及其附属物由于黑色素缺失或缺乏导致颜色改变,表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,眼部虹膜呈粉红色或淡蓝色。仅有眼部白化... 详细信息

白化病是一种酪氨酸酶缺乏或功能减退的常染色体单基因隐性遗传病。酪氨酸酶是合成黑色素的关键酶,白化病患者皮肤及其附属物由于黑色素缺失或缺乏导致颜色改变,表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,眼部虹膜呈粉红色或淡蓝色。仅有眼部白化病特征的为眼白化病(Ocular Albinism,OA);同时伴有眼睛和皮肤改变的白化病为眼皮肤白化病(Oculocutaneous Albinism,OCA),也称为非综合征型白化病。在非综合征型白化病中,OCA1和OCA2是最早发现同时也是我国最常见的两种白化病类型,分别由TYR基因 (Tyrosinase Gene)和P基因突变致病。本文就这两种类型白化病的相关研究进行综述,希望能更多的为非综合征型白化病OCA1和OCA2白化病患者和携带者的遗传咨询和产前诊断提供更多的参考。

关键词：白化病 TYR基因 P基因

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