检索结果-内蒙古大学图书馆

实用妇产科杂志 2025年第3期41卷 193-195页

作者：谢宝国张宇黄元华马燕琳海南医科大学第一附属医院生殖医学科、海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570102 海南医科大学生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室海南海口571199

1病历摘要患者,35岁,因继发不孕3^(+)年,辅助生殖技术助孕5次未孕,于2024年1月再次就诊于海南医科大学第一附属医院生殖医学科。患者3^(+)年前再婚,性生活正常,未避孕未孕至今。于2020年4月院外行输卵管造影(HSG)提示双侧输卵管通而不... 详细信息

1病历摘要患者,35岁,因继发不孕3^(+)年,辅助生殖技术助孕5次未孕,于2024年1月再次就诊于海南医科大学第一附属医院生殖医学科。患者3^(+)年前再婚,性生活正常,未避孕未孕至今。于2020年4月院外行输卵管造影(HSG)提示双侧输卵管通而不畅。月经第2天基础性激素检查结果:促卵泡生成素(FSH)6.52 U/L,促黄体生成素(LH)2.73 U/L,雌二醇(E_(2))101.78 pmol/L,孕酮(P)1.33 nmol/L,催乳素(PRL)201.64 mU/L,睾酮(T)0.96 nmol/L,同时行超声检查示双侧窦卵泡数各3~4个,抗苗勒管激素(AMH)1.78 ng/ml,体质量指数(BMI)24.8 kg/m^(2)。

关键词：异常受精不孕病案讨论遗传因素输卵管通而不畅

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核糖体蛋白在癌症治疗耐药中的研究进展

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重庆医学 2025年第3期54卷 738-743,749页

作者：陈追揭秋玲刘明耀马燕琳海南医科大学第一附属医院海南医科大学衰老与肿瘤国际研究中心生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室生殖医学中心海南省人类生殖与遗传重点实验室海口571199

核糖体蛋白(RP)是核糖体的重要构成部分,对核糖体的组装和功能至关重要。近期研究表明RP与肿瘤细胞的生长、衰老、凋亡、侵袭及耐药等过程密切有关。肿瘤的耐药性是导致肿瘤的治愈率低下的主要原因之一,RP可以通过信号通路改变、上皮间... 详细信息

核糖体蛋白(RP)是核糖体的重要构成部分,对核糖体的组装和功能至关重要。近期研究表明RP与肿瘤细胞的生长、衰老、凋亡、侵袭及耐药等过程密切有关。肿瘤的耐药性是导致肿瘤的治愈率低下的主要原因之一,RP可以通过信号通路改变、上皮间质转化、癌症干细胞和肿瘤微环境等多种机制影响肿瘤细胞的耐药性,从而造成癌症患者的预后不良。核糖体靶向治疗是一种有希望治疗癌症患者的方法。该文总结了RP与多种癌症耐药的机制,为阐明肿瘤耐药机制提供新思路,进而为临床预防和降低肿瘤耐药提供新策略。

关键词：核糖体蛋白肿瘤耐药上皮间质转化信号通路肿瘤微环境

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肠内营养与早产儿支气管肺发育不良的研究进展

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中国医学创新 2025年第11期22卷 170-173页

作者：龙庆义刘思佳张秋月海南医科大学第一附属医院生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室海南海口570100 海南医科大学第一附属医院第一临床医学院海南海口570100 海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570100 海南省妇女儿童医学中心儿童保健科海南海口570206

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见并发症之一,对早产儿的健康构成了严重威胁。近年来,营养在预防和治疗早产儿BPD方面的作用备受关注,其中肠内营养对BPD有着较深的影响。本文通过深入了解肠内营养与BPD之... 详细信息

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿常见并发症之一,对早产儿的健康构成了严重威胁。近年来,营养在预防和治疗早产儿BPD方面的作用备受关注,其中肠内营养对BPD有着较深的影响。本文通过深入了解肠内营养与BPD之间的关系,详细讨论其对肺发育成熟的影响,期望为未来研究和临床实践提供有益的指导,为提高早产儿存活率和生活质量,改善其预后提供有效依据。

关键词：肠内营养早产儿支气管肺发育不良

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动脉导管未闭对早产儿的影响及其治疗措施研究进展

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山东医药 2025年第3期65卷 130-133,149页

作者：龙庆义刘思佳张秋月海南医科大学第一附属医院儿科生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室海南海口570100 海南医科大学第一临床医学院海南海口570100 海南省人类生殖与遗传重点实验室海南海口570100 海南省妇女儿童医学中心儿童保健科海南海口570206

动脉导管未闭(PDA)是儿童常见先天性心脏病之一,在早产儿中发生率较高。早产儿各器官系统发育不成熟,PDA对其影响较足月儿更为显著,可导致肺充血、肺水肿、支气管肺发育不良、肺动脉高压、艾森曼格综合征等呼吸系统和循环系统疾病,对早... 详细信息

动脉导管未闭(PDA)是儿童常见先天性心脏病之一,在早产儿中发生率较高。早产儿各器官系统发育不成熟,PDA对其影响较足月儿更为显著,可导致肺充血、肺水肿、支气管肺发育不良、肺动脉高压、艾森曼格综合征等呼吸系统和循环系统疾病,对早产儿的健康构成严重威胁。合理、合时的治疗是提高PDA早产儿生存率及生存质量的有效方法,主要治疗措施包括对症治疗、药物治疗、手术治疗及介入治疗。合理的液体摄入是最基本的对症治疗方法,必要时可予适量的利尿剂以减轻心脏的容量负荷。吲哚美辛、布洛芬及对乙酰氨基酚均可抑制前列腺素的合成,从而促进动脉导管的闭合,其疗效肯定,但其不良反应也不容忽视。部分PDA早产儿通过多疗程的药物治疗仍未闭合,且严重影响心肺功能,在无手术禁忌证的情况下,可通过手术结扎闭合,包括传统经左胸后外侧肋间动脉导管结扎术、经左前胸第二肋间小切口动脉导管结扎术以及床旁动脉导管结扎术。近年,经导管封堵术等介入治疗方案被逐渐应用于PDA的治疗,可避免开放性动脉导管结扎术的相关并发症,但在体质量及胎龄较低的早产儿中的应用受技术条件限制,需结合早产儿自身特点选择合适的设备装置,提高成功率。

关键词：先天性心脏病动脉导管未闭早产儿支气管肺发育不良

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子宫颈癌免疫治疗的研究进展

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实用妇产科杂志 2022年第6期38卷 427-431页

作者：陈丽君马燕琳(综述) 揭秋玲孙菲(审校) 海南医学院第一附属医院生殖医学科海南省人类生殖与遗传重点实验室热带转化医学教育部重点实验室海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南海口570102 南方医科大学南方医院妇产科广东广州510515

子宫颈癌是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤之一,与人乳头瘤病毒(HPV)的持续感染密切相关。早期子宫颈癌治疗方式主要以手术为主并辅助放化疗,而晚期及复发性子宫颈癌多数因无法行手术治疗且放化疗效果有限,成为困扰临床医生的主要难题。... 详细信息

子宫颈癌是最常见的女性生殖系统恶性肿瘤之一,与人乳头瘤病毒(HPV)的持续感染密切相关。早期子宫颈癌治疗方式主要以手术为主并辅助放化疗,而晚期及复发性子宫颈癌多数因无法行手术治疗且放化疗效果有限,成为困扰临床医生的主要难题。近年,免疫治疗在肿瘤的临床应用中取得巨大突破,成为一种继传统手术、放化疗及靶向治疗后,对改善子宫颈癌患者生存及预后具有全新价值的治疗手段。目前,HPV治疗性疫苗、免疫检查点抑制剂单药或联合疗法、抗体-药物偶联物及过继性细胞免疫疗法等,在晚期、转移性或复发性子宫颈癌中表现出一定的疗效及安全性,反映了免疫疗法在子宫颈癌治疗中的巨大潜力。本文介绍了近年来子宫颈癌免疫治疗进展,为子宫颈癌的临床研究和治疗提供新的方向和思路。

关键词：子宫颈癌免疫治疗免疫检查点抑制剂过继性细胞免疫疗法

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宫内干细胞治疗多种胎儿遗传性疾病的可能性

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中国组织工程研究 2021年第31期25卷 5034-5039页

作者：揭秋玲孙菲南方医科大学南方医院妇产科广东省广州市510515 海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室生殖医学科海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南省海口市570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南省海口市570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南省海口市570102

背景:产前诊断筛查技术的发展使得产前治疗成为可能。对于多种胎儿遗传性疾病,宫内干细胞治疗具有显著的优势。目的:通过目前已有的实验研究和临床资料分析宫内干细胞治疗产前胎儿疾病的可行性。方法:应用计算机检索中国知网、万方医学... 详细信息

背景:产前诊断筛查技术的发展使得产前治疗成为可能。对于多种胎儿遗传性疾病,宫内干细胞治疗具有显著的优势。目的:通过目前已有的实验研究和临床资料分析宫内干细胞治疗产前胎儿疾病的可行性。方法:应用计算机检索中国知网、万方医学网、PubMed数据库中的相关文献,检索时间从建库至2020-06-16,检索中文关键词为“宫内干细胞治疗,胎儿”,英文关键词为“in utero stem cell therapy,fetal”。结果与结论:随着产前诊断筛查技术和干细胞治疗技术的发展,宫内干细胞在多种胎儿遗传性疾病治疗中具有显著的优势。胎儿自身发育的生理特点也为宫内干细胞移植提供了条件。临床前动物实验研究从嵌合体植入水平和免疫耐受等方面为宫内干细胞移植治疗的临床应用奠定了基础。近年来,产前诊断筛查技术的发展,伴随高通量分子检测、微创手术等方法,可在妊娠早期检测出多种胎儿疾病,也使得产前宫内治疗成为可能。

关键词：宫内干细胞免疫遗传性疾病严重联合免疫缺陷症造血干细胞间充质干细胞羊水干细胞治疗综述

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比较人不同细胞来源诱导多能干细胞与胚胎干细胞拟胚体的分化培养过程

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中国组织工程研究 2021年第25期25卷 4019-4024页

作者：韦云剑张风波龙平江欣星马燕琳孙菲李崎海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室生殖医学科海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心海南省海口市570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海南省海口市570102 海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室海南省海口市570102 安徽省妇幼保健院产科安徽省合肥市230000 南方医科大学南方医院妇产科广东省广州市510515

背景:通过小分子化合物、质粒转染等方法可成功诱导出无病毒载体整合的诱导多能干细胞。与胚胎干细胞相似,诱导多能干细胞可向造血祖细胞进行自由分化,但外源性因子的转入及不同来源人体细胞是否对诱导多能干细胞的分化及诱导造血祖细... 详细信息

背景:通过小分子化合物、质粒转染等方法可成功诱导出无病毒载体整合的诱导多能干细胞。与胚胎干细胞相似,诱导多能干细胞可向造血祖细胞进行自由分化,但外源性因子的转入及不同来源人体细胞是否对诱导多能干细胞的分化及诱导造血祖细胞产生影响,目前尚未清楚。目的:比较人不同细胞来源诱导多能干细胞和胚胎干细胞拟胚体的基因表达差异,为诱导多能干细胞的临床转化进行探索。方法:分别选用羊水细胞及尿细胞来源诱导多能干细胞和人胚胎干细胞进行诱导分化。收集分化不同时间点的拟胚体,检测多能性基因Oct4、Sox2、Nanog以及内胚层标记基因GATA4、中胚层标记基因MSX1、外胚层标记基因PAX6、造血干细胞标记基因CD34和CD43的表达。结果与结论:①羊水细胞来源诱导多能干细胞拟胚体在培养第8天检测不到Oct4、Sox2、Nanog表达,尿细胞来源诱导多能干细胞和胚胎干细胞拟胚体可维持表达至第16天;②羊水细胞来源诱导多能干细胞拟胚体中GATA4、MSX1、PAX6表达量峰值出现在第4天,持续表达到第8-12天,而其他2种细胞拟胚体中GATA4、MSX1、PAX6表达量峰值出现在第4-8天,并且可持续表达至第12-16天;三胚层标记基因在尿细胞来源诱导多能干细胞拟胚体中的表达量明显高于其他2种细胞拟胚体;③在羊水细胞、尿细胞来源诱导多能干细胞拟胚体中造血干细胞比率在第12天达峰值,而胚胎干细胞拟胚体中造血干细胞比率在第4天达峰值,尿细胞来源诱导多能干细胞拟胚体中造血干细胞比率高于其他2种细胞拟胚体;④人不同细胞来源诱导多能干细胞及胚胎干细胞拟胚体分化培养过程中均具有全能性及三胚层分化能力但各具特点。尿细胞来源诱导多能干细胞或许更适合替代胚胎干细胞成为体外研究造血细胞分化的模型。

关键词：干细胞诱导多能干细胞胚胎干细胞拟胚体多能性造血分化造血干细胞羊水细胞尿细胞

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海南地区地中海贫血筛检者的基因结果分析

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实用医学杂志 2020年第8期36卷 1092-1095页

作者：揭秋玲李崎孙文页周繇陈宏健黄慧敏卢伟英马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室(海南医学院第一附属医院生殖医学科/海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心/海口市人类遗传资源保藏重点实验室) 海口570102 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海口571199 南方医科大学南方医院妇产科广州510515

目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20... 详细信息

目的了解海南地区人群中α、β-地贫基因型的分布情况。方法对20450名受检者采用gap-PCR法、PCR-RBD法进行α、β-地贫基因型诊断,进行统计分析。结果20450例受检者中共检出4031例(21.03%)地贫基因携带者。α-地贫3627例(17.74%),共20种基因组合类型,以-α3.7/αα最为常见,其中静止型2419例(66.69%),轻型1144例(31.54%),中间型64例(1.77%)。β-地贫465例(2.27%),共15种基因组合类型,以41-42M/βN最为常见,其中轻型427例(91.83%),中间型34例(7.31%),重型4例(0.86%)。αβ-复合地贫209例(1.02%),共39种αβ-复合地贫基因组合类型,以-α4.2/αα复合41-42M/βN最为常见,其中重型地贫5例(2.40%)。结论海南地贫发生率较高,遗传背景复杂,对海南地区人群进行地贫基因诊断,为地贫的防治提供基础,提高人口素质。

关键词：地中海贫血基因型携带率海南

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不同产前诊断指征的羊水细胞染色体核型分析

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实用医学杂志 2019年第23期35卷 3650-3655页

作者：陈竞茜揭秋玲龙平钟高布孙超卢惠王樱瑾王军马燕琳海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室(海南医学院第一附属医院生殖医学科/海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心/海口市人类遗传资源保藏重点实验室) 海口570102 南方医科大学南方医院妇产科广州510515 德克萨斯州心脏研究中心休斯顿德克萨斯州77030 海南医学院热带转化医学教育部重点实验室海口571199

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养... 详细信息

目的分析海南地区不同产前诊断指征的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法选择2013年3月至2016年12月不同产前诊断指征到我中心就诊的3251例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及其胎儿染色体核型分析。结果3251例羊水细胞培养成功率为100%,核型分析成功率100%,共检出异常核型182例,占5.60%。其中,染色体三体异常138例,占异常核型的75.8%,以21三体为主,占数目异常的68.8%;结构异常34例,占异常核型的18.7%;嵌合体10例,占异常核型的6.60%。产前诊断指征中,NIPT高风险、B超胎儿多发畸形、唐氏筛查高风险、高龄、父母染色体异常及父母地贫携带的胎儿染色体异常检出率具有显著差异,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对不同产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,提高胎儿染色体病的诊断,对减少染色体异常胎儿的出生具有重要意义,从优生方面提高我国出生人口的素质。

关键词：产前诊断羊水细胞核型分析

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新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证

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中华儿科杂志 2021年第4期59卷 286-293页

作者：杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 北京大学第一医院儿科 100034 苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院信息科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 安徽省妇幼保健中心新生儿疾病筛查中心合肥230001 徐州市妇幼保健院遗传医学中心 221000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 315012 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心 450052 河北省妇幼保健中心儿童保健科石家庄050031 南京市妇幼保健院产前诊断中心 210004 长沙市妇幼保健院孕产保健部 410001 济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 250000 宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心银川750011 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心南宁538001 西北妇女儿童医院医学遗传中心西安710003 上海市儿童医院新生儿筛查中心 200040 解放军总医院第七医学中心出生缺陷干预工程实验室北京100000 临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 276016 山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心太原030013 湖南省妇幼保健院遗传中心长沙410008 解放军总医院第一医学中心出生缺陷防控中心实验室北京100000 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心 400014 首都医科大学附属北京妇产医院儿童保健科 100010 山东大学附属山东省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心济南250000 四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科成都610000 山西省长治市妇幼保健院产科 046011 厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 361003 福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心福州350005 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心 510000 湖北省妇幼保健院新生儿科武汉430070 海南省妇女儿童医学中心新生儿筛查中心海口570206 云南省第一人民医院生殖医学科昆明650032 新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科乌鲁木齐830001 河南省儿童医院康复医学科郑州450007 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310000

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊... 详细信息

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。

关键词：婴儿,新生人工智能遗传代谢病疾病风险评估

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