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^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性的原发性甲状旁腺功能亢进症合并甲状腺乳头状癌的治疗选择

中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 61-64页

作者：于静雯张曦刘海蔚海南省人民医院内分泌科海口570311 海南省人民医院心血管内科海口570311

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是临床上相对常见的一种内分泌疾病。对于该疾病的诊断、定性易,但常出现锝-99m-甲氧基异丁基异腈(^(99)Tc^(m)-MIBI)显像阴性而导致定位困难的情况,常导致临床治疗的困局,即是否选择手术治疗。本文列举... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是临床上相对常见的一种内分泌疾病。对于该疾病的诊断、定性易,但常出现锝-99m-甲氧基异丁基异腈(^(99)Tc^(m)-MIBI)显像阴性而导致定位困难的情况,常导致临床治疗的困局,即是否选择手术治疗。本文列举的2例^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性的PHPT患者均同时合并甲状腺乳头状癌(PTC),进行传统手术探查后,手术医生成功定位并切除了甲状旁腺功能亢进症的病灶,并对PTC进行了相应处理,术后随访患者恢复良好。本文尝试对积极手术的原因加以分析,以期提高对此类情形的临床认知。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 ^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性甲状腺乳头状癌

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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 60-64页

作者：张娴林乐韦华谢凌陈开宁全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因... 详细信息

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳。该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案。

关键词：胰岛素抵抗身材矮小 PIK3R1基因单基因糖尿病

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妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征1例

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中华糖尿病杂志 2025年第1期17卷 180-184页

作者：张娴魏伟平谢凌陈开宁刘海蔚海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、... 详细信息

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、营养不良,且伴有高胰岛素血症、高甘油三酯血症。经基因检测发现受检者携带WRN突变基因,即M1:c.1105C>T:p.R369*,确诊为Werner综合征。先证者单用胰岛素强化治疗血糖控制欠佳,联合二甲双胍0.5 g(3次/d)后血糖逐渐控制平稳,6个月后早产分娩一男婴,新生儿血糖初筛正常。

关键词：维尔纳综合征早衰胰岛素抵抗身材矮小 WRN基因突变

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基因型相同而表现型不同的先天性全身脂肪萎缩性糖尿病一家系

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中华内分泌代谢杂志 2025年第4期41卷 322-327页

作者：欧倩滢林乐韦华方团育全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(congenital generalized lipodystrophic diabetes, CGLD)是由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的一种特殊类型糖尿病。本文报道CGLD一家系中的2例患者。2例患者为同胞兄弟, 均有全身脂肪萎缩、严重高三酰甘油血... 详细信息

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(congenital generalized lipodystrophic diabetes, CGLD)是由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的一种特殊类型糖尿病。本文报道CGLD一家系中的2例患者。2例患者为同胞兄弟, 均有全身脂肪萎缩、严重高三酰甘油血症、胰岛素抵抗和肝肿大的临床特征, 均存在先天性脂肪萎缩性糖尿病2(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2, BSCL2)基因c.757G>T:p.E253*纯合无义突变。病例1(哥哥)三酰甘油水平更高, 糖尿病微血管并发症相对较重, 合并骨代谢异常;病例2(弟弟)体脂含量更少, 存在四肢肌力下降的临床表现。本文报道的2例同胞兄弟CGLD患者, 存在相同的致病基因和致病位点, 但临床表现却不完全相同, 提示了该病的临床异质性。内分泌科医生在接诊该病患者时须重视这一点, 以确保正确的诊断和治疗。

关键词：脂肪萎缩性糖尿病胰岛素抵抗 BSCL2基因

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替妥木单抗成功治疗一例糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例报道及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2025年第4期41卷 328-332页

作者：范存霞于静雯方团育海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口

本文报道1例使用替妥木单抗成功治疗糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例。患者先后经历糖皮质激素静脉冲击、甲状腺局部注射环磷酰胺、奥曲肽和地塞米松、托珠单抗、甲状腺全切术、眼眶放射治疗, 甲状腺相... 详细信息

本文报道1例使用替妥木单抗成功治疗糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例。患者先后经历糖皮质激素静脉冲击、甲状腺局部注射环磷酰胺、奥曲肽和地塞米松、托珠单抗、甲状腺全切术、眼眶放射治疗, 甲状腺相关眼病无改善。经替妥木单抗治疗后患者左眼突出度减少5 mm, 右眼突出度减少4 mm, 临床活动性评分(clinical activity score, CAS)评分下降6分, 复视评分下降2分, 生活质量评分明显提高, 且能维持72周, 疗效良好且持久。不良反应轻微, 表现为肌肉痉挛、乏力、皮肤及鼻腔黏膜干燥。本病例报道旨在提高临床医师对替妥木单抗的认识。

关键词：甲状腺相关眼病替妥木单抗眼球突出复视

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心肺复苏理论与实践之十项变革

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中华急诊医学杂志 2025年第1期34卷 1-5页

作者：宋维海南省人民医院海南医科大学附属海南医院急诊科海口570311

现代心肺复苏理论与实践体系已有50年历史。但全球院外心脏骤停复苏成活出院率仍为1.2%~9.9%[1-2],院内心脏骤停复苏成活出院率也仅为9.1%~19.1%[1-3]。自1974年美国心脏协会颁布全球第一个心肺复苏指南以来,多个国家与地区也颁布相应... 详细信息

现代心肺复苏理论与实践体系已有50年历史。但全球院外心脏骤停复苏成活出院率仍为1.2%~9.9%[1-2],院内心脏骤停复苏成活出院率也仅为9.1%~19.1%[1-3]。自1974年美国心脏协会颁布全球第一个心肺复苏指南以来,多个国家与地区也颁布相应心肺复苏指南,并不断修订与更新,这些理论体系指导及影响全球心肺复苏实践。然而,心脏骤停出院成活率的提高并不如预期,这是现代社会难以接受,需要有新的心肺复苏理论、新的观念、新的策略、新的技术来改变这一现状。

关键词：美国心脏协会心脏骤停复苏心肺复苏理论与实践院外心脏骤停出院率理论体系

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脑膜淋巴管影像学成像方法及其在神经系统中的研究进展

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临床放射学杂志 2025年第4期44卷 764-767页

作者：林维绮张翔(综述) 陈峰(审校) 海南省人民医院(海南医科大学)放射科 570311

过去,大脑一直被认为缺乏淋巴系统。但随着脑膜淋巴管(meningeal lymphatic vessels,MLVs)的发现和对其研究的深入,不仅打破了大脑的“免疫特权”,还发现MLVs与各种疾病的发生发展有紧密的关联。本综述旨在回顾MLVs的结构和功能,以及讲... 详细信息

过去,大脑一直被认为缺乏淋巴系统。但随着脑膜淋巴管(meningeal lymphatic vessels,MLVs)的发现和对其研究的深入,不仅打破了大脑的“免疫特权”,还发现MLVs与各种疾病的发生发展有紧密的关联。本综述旨在回顾MLVs的结构和功能,以及讲述MLVs的成像手段及其在中枢神经系统的研究进展。1 MLVs结构及功能在对啮齿动物和大型哺乳动物进行的实时成像研究中,研究人员发现,在脑池或脑室注射的荧光示踪剂流过血管周围间隙与间质液(interstitial fluid,ISF)混合,并最终通过MLVs排出至颈部淋巴结^([1,2])。

关键词：血管周围间隙大型哺乳动物中枢神经系统脑池荧光示踪剂淋巴管脑室注射啮齿动物

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健康饮食餐盘在糖尿病管理中的研究进展

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护理学杂志 2025年第8期40卷 26-30页

作者：俞承滢蒋新军邢树平陈开宁李斌海南医科大学国际护理学院海南海口571199 海南省人民医院内分泌科海南省人民医院护理部

从糖尿病健康饮食餐盘的起源与发展、国内外应用的健康饮食餐盘及其作用、相关应用研究存在的问题进行综述,旨在为糖尿病患者设计制作有效、实用、标准饮食护理工具提供参考。

关键词：糖尿病饮食餐盘营养治疗健康教育糖尿病管理食物交换份法饮食护理

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瘤周影像组学在肝细胞癌研究中的应用进展

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磁共振成像 2025年第3期16卷 201-204,210页

作者：王中乾符天旭王振平罗是是海南医科大学附属海南医院(海南省人民医院)放射科海口570311 广东省中医院海南医院放射科海口570203

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是肝脏最常见的原发恶性肿瘤,其早期无创诊断、个体化治疗、分子标志物、病理分级、复发预防为近年研究热点,影像组学通过高通量提取和分析影像特征,为肿瘤异质性提供了信息,广泛应用于HCC研究... 详细信息

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是肝脏最常见的原发恶性肿瘤,其早期无创诊断、个体化治疗、分子标志物、病理分级、复发预防为近年研究热点,影像组学通过高通量提取和分析影像特征,为肿瘤异质性提供了信息,广泛应用于HCC研究领域。既往的研究大多集中于肿瘤本身,随着研究的不断深入,瘤周区域的研究价值逐渐被挖掘。本文综述了瘤周影像组学在HCC的病理分级、微血管侵犯(microvascular invasion,MVI)、分子标志物、早期复发及非手术疗效评估中的应用,阐述了目前的研究进展、存在的挑战及未来的研究方向,为HCC的精准治疗决策提供新的思路。

关键词：肝细胞癌瘤周影像组学磁共振成像预后评估

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MRI多参数成像联合临床和病理预测HER-2阳性乳腺癌双靶治疗疗效的价值

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临床放射学杂志 2025年第2期44卷 243-248页

作者：吴兰林天诚符天旭罗是是王振平海南省人民医院(海南医科大学附属海南医院)放射科海口570311 广东省中医院海南医院(海南省中医院)放射科海口570203

目的探讨多参数MRI对人表皮生长因子受体-2(HER-2)阳性乳腺癌新辅助治疗(NAT)(双靶向治疗+序贯化疗)疗效预测的价值。方法回顾性分析病理确诊为HER-2阳性乳腺癌并接受NAT(双靶向治疗+序贯化疗)的患者68例,治疗前均已行MRI平扫及动态增... 详细信息

目的探讨多参数MRI对人表皮生长因子受体-2(HER-2)阳性乳腺癌新辅助治疗(NAT)(双靶向治疗+序贯化疗)疗效预测的价值。方法回顾性分析病理确诊为HER-2阳性乳腺癌并接受NAT(双靶向治疗+序贯化疗)的患者68例,治疗前均已行MRI平扫及动态增强扫描。术后病理诊断分为病理完全缓解(pCR)组及非病理完全缓解(non-pCR)组,对比两组间发病年龄、病理类型、组织学分级、分子分型[激素受体(HR)表达状态]、细胞核增殖指数(Ki-67)、肿瘤最大径、时间-信号强度曲线(TIC)、纤维腺体组织、背景实质强化(BPE)、强化方式以及乳腺水肿评分(BES)等指标差异,筛选出能预测NAT疗效的参数,评价其预测NAT疗效(pCR)的诊断效能。结果68例中pCR组44例(64.7%),non-pCR组24例(35.3%)。pCR组与non-pCR组分子分型(HR表达状态)、肿瘤直径、BPE、BES差异具有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示分子分型(HR表达状态)、BPE、BES是HER-2阳性乳腺癌双靶治疗后达到pCR的独立预测因素,其预测NAT疗效效能的曲线下面积(AUC)值分别为0.649、0.810、0.723,三者联合预测AUC值为0.892,敏感度为79.17%、特异度为86.36%。结论HER-2阳性乳腺癌患者NAT(双靶向治疗+序贯化疗)后pCR组与non-pCR组的分子分型(HR表达状态)、肿瘤最大直径、BES、BPE差异可作为双靶治疗后达到pCR的独立预测因子,且三者联合时效能最佳。

关键词：乳腺癌新辅助治疗磁共振成像乳腺水肿背景实质强化

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