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^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性的原发性甲状旁腺功能亢进症合并甲状腺乳头状癌的治疗选择

中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 61-64页

作者：于静雯张曦刘海蔚海南省人民医院内分泌科海口570311 海南省人民医院心血管内科海口570311

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是临床上相对常见的一种内分泌疾病。对于该疾病的诊断、定性易,但常出现锝-99m-甲氧基异丁基异腈(^(99)Tc^(m)-MIBI)显像阴性而导致定位困难的情况,常导致临床治疗的困局,即是否选择手术治疗。本文列举... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是临床上相对常见的一种内分泌疾病。对于该疾病的诊断、定性易,但常出现锝-99m-甲氧基异丁基异腈(^(99)Tc^(m)-MIBI)显像阴性而导致定位困难的情况,常导致临床治疗的困局,即是否选择手术治疗。本文列举的2例^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性的PHPT患者均同时合并甲状腺乳头状癌(PTC),进行传统手术探查后,手术医生成功定位并切除了甲状旁腺功能亢进症的病灶,并对PTC进行了相应处理,术后随访患者恢复良好。本文尝试对积极手术的原因加以分析,以期提高对此类情形的临床认知。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 ^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性甲状腺乳头状癌

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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 60-64页

作者：张娴林乐韦华谢凌陈开宁全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因... 详细信息

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳。该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案。

关键词：胰岛素抵抗身材矮小 PIK3R1基因单基因糖尿病

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妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征1例

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中华糖尿病杂志 2025年第1期17卷 180-184页

作者：张娴魏伟平谢凌陈开宁刘海蔚海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、... 详细信息

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、营养不良,且伴有高胰岛素血症、高甘油三酯血症。经基因检测发现受检者携带WRN突变基因,即M1:c.1105C>T:p.R369*,确诊为Werner综合征。先证者单用胰岛素强化治疗血糖控制欠佳,联合二甲双胍0.5 g(3次/d)后血糖逐渐控制平稳,6个月后早产分娩一男婴,新生儿血糖初筛正常。

关键词：维尔纳综合征早衰胰岛素抵抗身材矮小 WRN基因突变

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基因型相同而表现型不同的先天性全身脂肪萎缩性糖尿病一家系

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中华内分泌代谢杂志 2025年第4期41卷 322-327页

作者：欧倩滢林乐韦华方团育全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(congenital generalized lipodystrophic diabetes, CGLD)是由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的一种特殊类型糖尿病。本文报道CGLD一家系中的2例患者。2例患者为同胞兄弟, 均有全身脂肪萎缩、严重高三酰甘油血... 详细信息

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(congenital generalized lipodystrophic diabetes, CGLD)是由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的一种特殊类型糖尿病。本文报道CGLD一家系中的2例患者。2例患者为同胞兄弟, 均有全身脂肪萎缩、严重高三酰甘油血症、胰岛素抵抗和肝肿大的临床特征, 均存在先天性脂肪萎缩性糖尿病2(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2, BSCL2)基因c.757G>T:p.E253*纯合无义突变。病例1(哥哥)三酰甘油水平更高, 糖尿病微血管并发症相对较重, 合并骨代谢异常;病例2(弟弟)体脂含量更少, 存在四肢肌力下降的临床表现。本文报道的2例同胞兄弟CGLD患者, 存在相同的致病基因和致病位点, 但临床表现却不完全相同, 提示了该病的临床异质性。内分泌科医生在接诊该病患者时须重视这一点, 以确保正确的诊断和治疗。

关键词：脂肪萎缩性糖尿病胰岛素抵抗 BSCL2基因

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替妥木单抗成功治疗一例糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例报道及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2025年第4期41卷 328-332页

作者：范存霞于静雯方团育海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口

本文报道1例使用替妥木单抗成功治疗糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例。患者先后经历糖皮质激素静脉冲击、甲状腺局部注射环磷酰胺、奥曲肽和地塞米松、托珠单抗、甲状腺全切术、眼眶放射治疗, 甲状腺相... 详细信息

本文报道1例使用替妥木单抗成功治疗糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例。患者先后经历糖皮质激素静脉冲击、甲状腺局部注射环磷酰胺、奥曲肽和地塞米松、托珠单抗、甲状腺全切术、眼眶放射治疗, 甲状腺相关眼病无改善。经替妥木单抗治疗后患者左眼突出度减少5 mm, 右眼突出度减少4 mm, 临床活动性评分(clinical activity score, CAS)评分下降6分, 复视评分下降2分, 生活质量评分明显提高, 且能维持72周, 疗效良好且持久。不良反应轻微, 表现为肌肉痉挛、乏力、皮肤及鼻腔黏膜干燥。本病例报道旨在提高临床医师对替妥木单抗的认识。

关键词：甲状腺相关眼病替妥木单抗眼球突出复视

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间充质干细胞外泌体在阿尔茨海默病中的研究进展

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中华神经医学杂志 2025年第2期24卷 201-206页

作者：胡诗俊李虞蒙刘涛海南医科大学附属海南医院海南省人民医院神经内科海口570311 海南医科大学附属海南医院海南省人民医院医疗保健中心海口570311

阿尔茨海默病(AD)是神经系统第一大退行性疾病,目前仍缺乏有效治疗药物。保护神经元和突触是逆转AD进展的关键。间充质干细胞外泌体(MSC-Exo)富含包括蛋白质、RNAs、DNAs等在内的多种干细胞成分,因其强大的促进神经修复和抑制神经炎症... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是神经系统第一大退行性疾病,目前仍缺乏有效治疗药物。保护神经元和突触是逆转AD进展的关键。间充质干细胞外泌体(MSC-Exo)富含包括蛋白质、RNAs、DNAs等在内的多种干细胞成分,因其强大的促进神经修复和抑制神经炎症能力而有望成为AD治疗的潜在选择。本文对MSC-Exo的生物学特征及其在AD治疗方面的应用进行综述,以期为MSC-Exo在AD的转化医学研究和临床应用提供参考。

关键词：阿尔茨海默病间充质干细胞外泌体间充质干细胞纳米药物工程化外泌体治疗机制

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维持性血液透析患者认知功能障碍的多因素分析

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中华肾脏病杂志 2025年第1期41卷 49-53页

作者：白亚飞陈汝满徐明芝安娜王春莉曾欣黎吉锋魏倩李洪海南省人民医院(海南医科大学附属海南医院)血液净化中心海口570311

本研究为单中心横断面调查研究,拟通过探索维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者认知功能障碍的危险因素,为改善患者预后提供依据。选择2023年6月1日至30日海南省人民医院血液净化中心MHD患者作为研究对象,使用简易智能精... 详细信息

本研究为单中心横断面调查研究,拟通过探索维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者认知功能障碍的危险因素,为改善患者预后提供依据。选择2023年6月1日至30日海南省人民医院血液净化中心MHD患者作为研究对象,使用简易智能精神状态检查量表对其进行评分,并采用Logistic回归模型分析MHD患者认知障碍的危险因素。共纳入278例患者,其中69例(24.8%)存在认知功能障碍。多因素Logistic回归分析提示脑血管疾病史(OR=3.109,95%CI 1.310~7.378,P=0.010)、高龄(OR=1.077,95%CI 1.040~1.115,P<0.001)、低透析频率(OR=0.270,95%CI 0.120~0.606,P=0.001)、低学历(以大专及大学为对照组,小学组OR=26.960,95%CI 7.519~96.673,P<0.001;初中及中专组OR=4.264,95%CI 1.330~13.650,P=0.015;高中组OR=9.554,95%CI 2.861~31.904,P<0.001)、高β2微球蛋白(OR=1.609,95%CI 1.044~2.480,P=0.031)及高C反应蛋白/白蛋白比值(>0.267,OR=2.672,95%CI 1.226~5.826,P=0.013)是MHD患者认知功能障碍发生的独立相关因素。

关键词：肾功能不全,慢性肾透析危险因素认知功能障碍

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心肺复苏理论与实践之十项变革

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中华急诊医学杂志 2025年第1期34卷 1-5页

作者：宋维海南省人民医院海南医科大学附属海南医院急诊科海口570311

现代心肺复苏理论与实践体系已有50年历史。但全球院外心脏骤停复苏成活出院率仍为1.2%~9.9%[1-2],院内心脏骤停复苏成活出院率也仅为9.1%~19.1%[1-3]。自1974年美国心脏协会颁布全球第一个心肺复苏指南以来,多个国家与地区也颁布相应... 详细信息

现代心肺复苏理论与实践体系已有50年历史。但全球院外心脏骤停复苏成活出院率仍为1.2%~9.9%[1-2],院内心脏骤停复苏成活出院率也仅为9.1%~19.1%[1-3]。自1974年美国心脏协会颁布全球第一个心肺复苏指南以来,多个国家与地区也颁布相应心肺复苏指南,并不断修订与更新,这些理论体系指导及影响全球心肺复苏实践。然而,心脏骤停出院成活率的提高并不如预期,这是现代社会难以接受,需要有新的心肺复苏理论、新的观念、新的策略、新的技术来改变这一现状。

关键词：美国心脏协会心脏骤停复苏心肺复苏理论与实践院外心脏骤停出院率理论体系

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海南省2012—2022年儿童副流感病毒呼吸道感染多中心流行病学特征

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中国热带医学 2025年第1期25卷 57-61,74页

作者：陈秋霞卢纯张雪梅陆雄富朱厚才扬子江万科成霍开明海南医科大学第二附属医院海南海口570311 海南省人民医院海南海口570100 海南省三亚中心医院海南三亚572029 海南省屯昌县人民医院海南屯昌571600 海南省东方市人民医院海南东方572600 海南省万宁市人民医院海南万宁571500

目的了解海南省住院患儿在2012年3月—2022年12月期间副流感病毒(Parainfluenza virus,PIV)感染情况,分析其流行病学特征。方法收集海南省6家医院2012年3月—2022年12月在儿科住院的呼吸道感染患儿62553例,采用间接免疫荧光法检测血清中... 详细信息

目的了解海南省住院患儿在2012年3月—2022年12月期间副流感病毒(Parainfluenza virus,PIV)感染情况,分析其流行病学特征。方法收集海南省6家医院2012年3月—2022年12月在儿科住院的呼吸道感染患儿62553例,采用间接免疫荧光法检测血清中PIV、腺病毒、甲型流感病毒、嗜肺军团菌、呼吸道合胞病毒、肺炎支原体、乙型流感病毒、Q热立克次体、肺炎衣原体等9项呼吸道病原体IgM抗体,对PIV-IgM抗体阳性病例的流行病学和临床资料(时间、性别、年龄、季节等)进行描述性研究分析。结果62553例呼吸道感染患儿的PIV-IgM抗体总阳性率为3.22%(2015/62553),2017年阳性率最高为11.01%(385/3496),2016年阳性率次之为8.37%(351/4196),2016年、2017年PIV-IgM阳性率显著高于其他年份(P<0.001)。男性PIV阳性率为3.18%(1248/39225),女性阳性率为3.29%(767/23328),差异无统计学意义(P>0.05)。每个年龄段都有感染PIV,6~<12岁组的阳性率最高为4.50%(357/7941),3~<6岁组的阳性率次之为4.47%(656/14689),比其余各年龄组显著升高(P<0.001)。夏季PIV的阳性率最高为4.30%(693/16093),春季次之为3.78%(598/15804),冬季最低为2.27%(342/15065),差异有统计学意义(P<0.001)。单纯PIV感染为63.08%(1271/2015),混合感染为36.92%(744/2015),最常见合并肺炎支原体感染,为23.13%(466/2015)。结论PIV是海南省儿童急性呼吸道感染的重要病原体,全年散发,呈高低交替的特点。PIV感染与患儿性别无关,好发于学龄前期和学龄期。春夏季为PIV感染高发季节,PIV常合并肺炎支原体感染。

关键词：副流感病毒儿童流行病学呼吸道病原体

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脑膜淋巴管影像学成像方法及其在神经系统中的研究进展

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临床放射学杂志 2025年第4期44卷 764-767页

作者：林维绮张翔(综述) 陈峰(审校) 海南省人民医院(海南医科大学)放射科 570311

过去,大脑一直被认为缺乏淋巴系统。但随着脑膜淋巴管(meningeal lymphatic vessels,MLVs)的发现和对其研究的深入,不仅打破了大脑的“免疫特权”,还发现MLVs与各种疾病的发生发展有紧密的关联。本综述旨在回顾MLVs的结构和功能,以及讲... 详细信息

过去,大脑一直被认为缺乏淋巴系统。但随着脑膜淋巴管(meningeal lymphatic vessels,MLVs)的发现和对其研究的深入,不仅打破了大脑的“免疫特权”,还发现MLVs与各种疾病的发生发展有紧密的关联。本综述旨在回顾MLVs的结构和功能,以及讲述MLVs的成像手段及其在中枢神经系统的研究进展。1 MLVs结构及功能在对啮齿动物和大型哺乳动物进行的实时成像研究中,研究人员发现,在脑池或脑室注射的荧光示踪剂流过血管周围间隙与间质液(interstitial fluid,ISF)混合,并最终通过MLVs排出至颈部淋巴结^([1,2])。

关键词：血管周围间隙大型哺乳动物中枢神经系统脑池荧光示踪剂淋巴管脑室注射啮齿动物

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