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^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性的原发性甲状旁腺功能亢进症合并甲状腺乳头状癌的治疗选择

中华内分泌代谢杂志 2025年第1期41卷 61-64页

作者：于静雯张曦刘海蔚海南省人民医院内分泌科海口570311 海南省人民医院心血管内科海口570311

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是临床上相对常见的一种内分泌疾病。对于该疾病的诊断、定性易,但常出现锝-99m-甲氧基异丁基异腈(^(99)Tc^(m)-MIBI)显像阴性而导致定位困难的情况,常导致临床治疗的困局,即是否选择手术治疗。本文列举... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是临床上相对常见的一种内分泌疾病。对于该疾病的诊断、定性易,但常出现锝-99m-甲氧基异丁基异腈(^(99)Tc^(m)-MIBI)显像阴性而导致定位困难的情况,常导致临床治疗的困局,即是否选择手术治疗。本文列举的2例^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性的PHPT患者均同时合并甲状腺乳头状癌(PTC),进行传统手术探查后,手术医生成功定位并切除了甲状旁腺功能亢进症的病灶,并对PTC进行了相应处理,术后随访患者恢复良好。本文尝试对积极手术的原因加以分析,以期提高对此类情形的临床认知。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症 ^(99)Tc^(m)-MIBI显像阴性甲状腺乳头状癌

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Heidenhain变异型克-雅病1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 600-606页

作者：李虞蒙秦赫炎刘肖君何杨利陈峰刘涛海南省人民医院(海南医学院附属海南医院)神经内科海口570311 海南省人民医院(海南医学院附属海南医院)医疗保健中心海口570311 海南省人民医院(海南医学院附属海南医院)放射科海口570311

目的:探讨Heidenhain变异型克-雅病(HvCJD)的临床特点,以加深对其认识,减少误诊。方法:收集2022年8月4日入住海南省人民医院的1例HvCJD患者临床资料,回顾分析其临床特点并进行文献复习。结果:患者59岁,男性,以双眼视物模糊起病,随后出... 详细信息

目的:探讨Heidenhain变异型克-雅病(HvCJD)的临床特点,以加深对其认识,减少误诊。方法:收集2022年8月4日入住海南省人民医院的1例HvCJD患者临床资料,回顾分析其临床特点并进行文献复习。结果:患者59岁,男性,以双眼视物模糊起病,随后出现快速进行性认知功能减退。初次简易精神状态检查量表评分21/30分,蒙特利尔认知评估量表评分11/30分。头颅MRI弥散加权成像序列提示双侧额枕顶叶、岛叶皮质线样稍高信号,呈“飘带征”改变;T 2WI液体衰减反转恢复序列示双侧顶叶皮质信号稍高。脑电图可见不典型三相波。脑脊液14-3-3蛋白阳性。起病2个月后随访患者,发现其新出现肌阵挛。患者未经有效治疗,起病2个半月后死亡。经复习HvCJD相关36篇文献,该类型非常罕见,大多数Heidenhain变异型患者出现了枕叶皮质弥散加权成像高信号。后部皮质损伤可能影响主要和更高级别的视觉处理,导致各种视觉障碍。早期主要表现为视觉症状,如视力下降、视物模糊、皮质视野缺损及色觉障碍等。结论:HvCJD患者发病时仅出现视觉障碍,随后出现其他神经系统症状,病情进展迅速,多于短期内死亡。此病罕见,易误诊,目前并无有效治疗手段。

关键词：克-亚综合征视觉障碍 Heidenhain变异型克-雅病病例报告

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罕见PIK3R1基因异常致SHORT综合征1例

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 60-64页

作者：张娴林乐韦华谢凌陈开宁全会标海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因... 详细信息

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者,表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗,基因检测发现PIK3R1基因新生变异(c.1945C>T,***649Trp),诊断为SHORT综合征,使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮,患者血糖控制平稳。该病罕见,临床表现异质多样,易漏诊、误诊,临床医生应加强对该病的认识,探索个体化的优化治疗方案。

关键词：胰岛素抵抗身材矮小 PIK3R1基因单基因糖尿病

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妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征1例

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中华糖尿病杂志 2025年第1期17卷 180-184页

作者：张娴魏伟平谢凌陈开宁刘海蔚海南省人民医院海南医科大学附属海南医院内分泌科海口570311 海南省人民医院海南医科大学附属海南医院神经内科海口570311

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、... 详细信息

回顾性分析1例在海南医科大学附属海南医院就诊的妊娠合并WRN基因突变表现为糖尿病的Werner综合征患者的诊疗过程。先证者为26岁女性,因“发现血糖升高6个月,妊娠2周”就诊。患者为糖尿病合并妊娠,临床表现为特殊早衰面容、体型瘦小、营养不良,且伴有高胰岛素血症、高甘油三酯血症。经基因检测发现受检者携带WRN突变基因,即M1:c.1105C>T:p.R369*,确诊为Werner综合征。先证者单用胰岛素强化治疗血糖控制欠佳,联合二甲双胍0.5 g(3次/d)后血糖逐渐控制平稳,6个月后早产分娩一男婴,新生儿血糖初筛正常。

关键词：维尔纳综合征早衰胰岛素抵抗身材矮小 WRN基因突变

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基因型相同而表现型不同的先天性全身脂肪萎缩性糖尿病一家系

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中华内分泌代谢杂志 2025年第4期41卷 322-327页

作者：欧倩滢林乐韦华方团育全会标海南省人民医院，海南医科大学附属海南医院内分泌科，海口　570311

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(congenital generalized lipodystrophic diabetes, CGLD)是由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的一种特殊类型糖尿病。本文报道CGLD一家系中的2例患者。2例患者为同胞兄弟，均有全身脂肪萎缩、严重高三酰甘油血... 详细信息

先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(congenital generalized lipodystrophic diabetes, CGLD)是由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的一种特殊类型糖尿病。本文报道CGLD一家系中的2例患者。2例患者为同胞兄弟，均有全身脂肪萎缩、严重高三酰甘油血症、胰岛素抵抗和肝肿大的临床特征，均存在先天性脂肪萎缩性糖尿病2(Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy type 2, BSCL2)基因c.757G>T：p.E253*纯合无义突变。病例1(哥哥)三酰甘油水平更高，糖尿病微血管并发症相对较重，合并骨代谢异常;病例2(弟弟)体脂含量更少，存在四肢肌力下降的临床表现。本文报道的2例同胞兄弟CGLD患者，存在相同的致病基因和致病位点，但临床表现却不完全相同，提示了该病的临床异质性。内分泌科医生在接诊该病患者时须重视这一点，以确保正确的诊断和治疗。

关键词：脂肪萎缩性糖尿病胰岛素抵抗 BSCL2基因

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艾司氯胺酮在围手术期中的应用进展

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中国医师杂志 2024年第1期26卷 150-155页

作者：王道杰吴多志丁容海南省人民医院麻醉科海口570311

氯胺酮是由等量的左旋氯胺酮和右旋氯胺酮混合而成的消旋混合物。其作为麻醉剂使用已经有悠久的历史,具有缓解焦虑、降低自杀意念、治疗慢性疼痛等多种作用。但是氯胺酮的广泛应用受限于头晕、恶心、血压升高等不良反应以及可能的滥用... 详细信息

氯胺酮是由等量的左旋氯胺酮和右旋氯胺酮混合而成的消旋混合物。其作为麻醉剂使用已经有悠久的历史,具有缓解焦虑、降低自杀意念、治疗慢性疼痛等多种作用。但是氯胺酮的广泛应用受限于头晕、恶心、血压升高等不良反应以及可能的滥用潜力。艾司氯胺酮是近年来在国内上市的热点药物。作为氯胺酮的右旋异构体,艾司氯胺酮在具有上述作用的同时不良反应发生率更低,患者的耐受性更好,使其在精神治疗领域以及麻醉领域的多个临床环境都具有广阔的应用前景。因此本文就艾司氯胺酮在围手术期的应用、药理学特性等方面作一综述,简述艾司氯胺酮的药理学作用以及可能的机制,并介绍艾司氯胺酮在围手术期中镇静、镇痛和抗焦虑抑郁中的临床应用进展。本文探讨艾司氯胺酮在围手术期中的应用前景,以期能为艾司氯胺酮的推广应用提供借鉴和参考,并提供新的研究方向。

关键词：氯胺酮艾司氯胺酮麻醉

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丙型肝炎病毒感染后慢性丙型肝炎和自发清除者肠道菌群变化

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中国微生态学杂志 2024年第10期36卷 1195-1201页

作者：邢慧芸李晖林锋吴涛海南省人民医院·海南医学院附属海南医院感染科海南海口570311

目的探究丙型肝炎病毒(HCV)感染后自发清除者和慢性丙型肝炎患者肠道菌群的特点,阐明不同状态下肠道菌群的组成和变化,并找出可能的微生物标志物,为将来的临床治疗提供参考。方法收集我院2019年1月至2022年1月收治的丙型肝炎抗体阳性... 详细信息

目的探究丙型肝炎病毒(HCV)感染后自发清除者和慢性丙型肝炎患者肠道菌群的特点,阐明不同状态下肠道菌群的组成和变化,并找出可能的微生物标志物,为将来的临床治疗提供参考。方法收集我院2019年1月至2022年1月收治的丙型肝炎抗体阳性的患者82例,检测HCV病毒载量及肝功能指标并进行比较分析。收集患者粪便样本进行宏基因组测序,分析HCV感染后自发清除者和慢性丙型肝炎患者的菌群变化特征及差异菌群。结果 82例患者随访6个月后有62例(75.61%)HCV-RNA定量检测呈阳性,20例(24.39%)呈阴性且血液生化指标正常。慢性丙型肝炎患者和自发清除者的肠道优势菌群在门水平上差异无统计学意义(均P>0.05),但在属水平上慢性丙型肝炎患者肠道拟杆菌属、粪杆菌属、阿克曼菌属、埃希菌属丰度均显著增高(均P<0.05)。组间差异物种的LEfSe分析显示慢性丙型肝炎患者肠道菌群主要物种为粪副拟杆菌属,而自发清除者为阿克曼菌属、嗜黏蛋白阿克曼菌、嗜胆菌属、沃氏嗜胆菌。结论两类患者肠道菌群组成既有共同点又存在自身特点,嗜黏蛋白阿克曼菌可能作为检测HCV自发清除的一个重要微生物指标。

关键词：丙型肝炎病毒慢性丙型肝炎自发清除宏基因组测序肠道菌群

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替妥木单抗成功治疗一例糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例报道及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2025年第4期41卷 328-332页

作者：范存霞于静雯方团育海南省人民医院，海南医科大学附属海南医院内分泌科，海口　570311

本文报道1例使用替妥木单抗成功治疗糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例。患者先后经历糖皮质激素静脉冲击、甲状腺局部注射环磷酰胺、奥曲肽和地塞米松、托珠单抗、甲状腺全切术、眼眶放射治疗，甲状腺相... 详细信息

本文报道1例使用替妥木单抗成功治疗糖皮质激素冲击及眼眶放射治疗失败的中重度甲状腺相关眼病的病例。患者先后经历糖皮质激素静脉冲击、甲状腺局部注射环磷酰胺、奥曲肽和地塞米松、托珠单抗、甲状腺全切术、眼眶放射治疗，甲状腺相关眼病无改善。经替妥木单抗治疗后患者左眼突出度减少5 mm，右眼突出度减少4 mm，临床活动性评分(clinical activity score, CAS)评分下降6分，复视评分下降2分，生活质量评分明显提高，且能维持72周，疗效良好且持久。不良反应轻微，表现为肌肉痉挛、乏力、皮肤及鼻腔黏膜干燥。本病例报道旨在提高临床医师对替妥木单抗的认识。

关键词：甲状腺相关眼病替妥木单抗眼球突出复视

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经导管支气管动脉栓塞术治疗肺部基础病变合并新型冠状病毒肺炎诱发咯血

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中国介入影像与治疗学 2023年第10期20卷 587-590页

作者：陈峰刘海英慈敏俊万克娜海南省人民医院综合介入科海南海口570311 海南省人民医院乳腺外科海南海口570311

目的观察经导管支气管动脉栓塞术(BAE)治疗肺部基础病变合并新型冠状病毒肺炎(COVID-19)诱发咯血的价值。方法纳入18例接受经导管BAE的肺部基础病变合并COVID-19咯血患者,观察其临床特征,根据临床转归分为治愈、显效、有效、无效及复发... 详细信息

目的观察经导管支气管动脉栓塞术(BAE)治疗肺部基础病变合并新型冠状病毒肺炎(COVID-19)诱发咯血的价值。方法纳入18例接受经导管BAE的肺部基础病变合并COVID-19咯血患者,观察其临床特征,根据临床转归分为治愈、显效、有效、无效及复发,评估BAE疗效。结果首次BAE后治愈6例(6/18,33.33%)、显效3例(3/18,16.67%)、有效3例(3/18,16.67%),无效1例(1/18,5.56%)、复发5例(5/18,27.78%);5例复发者经二次BAE后均治愈。未见脊髓损伤及异位栓塞等严重并发症。结论BAE治疗肺部基础病变合并COVID-19诱发咯血疗效确切,但短期内复发率较高。

关键词：咯血栓塞,治疗性新型冠状病毒肺炎

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腔内覆膜支架技术治疗肠系膜上动脉夹层伴破裂出血1例

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中华急诊医学杂志 2025年第5期34卷 738-740页

作者：陈峰刘海英林福煌慈敏俊海南医科大学附属海南医院(海南省人民医院)综合介入科海口570311 海南医科大学附属海南医院(海南省人民医院)乳腺外科海口570311

Bauersfeld于1947年首次报道了肠系膜上动脉夹层[1],男女发病比例约5∶1,平均年龄55岁左右[2]。肠系膜上动脉(superior mesenteric artery,SMA)夹层出血的发病机制,目前仍无统一的定论。可能与囊性中膜退变、肌纤维发育不良、动脉粥样... 详细信息

Bauersfeld于1947年首次报道了肠系膜上动脉夹层[1],男女发病比例约5∶1,平均年龄55岁左右[2]。肠系膜上动脉(superior mesenteric artery,SMA)夹层出血的发病机制,目前仍无统一的定论。可能与囊性中膜退变、肌纤维发育不良、动脉粥样硬化、外伤等因素有关[3],也可能是与受血流冲击处血管的凸面曲率大小有关[4]。对于未出现肠缺血、坏死的病例经保守治疗的报道较多[5]。但对于发展至中期或晚期阶段,已经发生肠坏死的肠系膜静脉血栓形成必须开腹手术治疗,手术治疗的目的是切除坏死的小肠,减少毒素的吸收[6]。开腹手术包括动脉瘤缝闭、自体动脉或静脉搭桥、取栓、内膜瓣固定等方法,也有将开放性手术与血管内植入支架联合进行治疗的报道[7,8,9,10,11,12]。外科手术创伤大、难度大、风险高。本病例尝试于SMA主干植入覆膜支架治疗SMA主干出血,虽然在支架植入过程中出现了急性血栓形成及术后胃肠动力减弱等较为棘手的问题,最终仍然取得了较好的治疗效果。

关键词：肠系膜上动脉夹层腔内覆膜支架技术

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