检索结果-内蒙古大学图书馆

一个X连锁遗传性耳聋2型致病基因POU3F4新突变致多系统临床表现的研究

中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 240-247页

作者：刘硕齐心黄莎莎戴朴张帆苏钰中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100048 中国人民解放军总医院海南医院耳鼻咽喉头颈外科国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心海南省耳鼻咽喉头颈疾病临床医学研究中心中国人民解放军总医院海南医院放射诊断科

目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连... 详细信息

目的研究POU3F4基因新突变在不完全分隔Ⅲ型内耳畸形中的致病作用及与多系统功能障碍的关系。方法对先证者进行详细的病史采集、全面的体格检查、听力学评估、影像学检查、激素水平检测,以及全外显子测序和家系验证。结果该家系符合X连锁隐性遗传模式,先证者听力学表现为双侧极重度感音神经性聋,影像学显示典型的不完全分隔Ⅲ型内耳畸形,同时伴有生长发育迟缓、睾丸发育不全、垂体高度减小、注意力缺陷等内分泌和神经发育问题。实验室检查显示先证者下丘脑-垂体-内分泌轴的多项功能异常。全外显子测序发现了POU3F4基因的新突变c.401_404dup(***136Leufs*58),符合基因型与表型共分离。结论POU3F4基因变异可能导致多系统功能障碍,但POU3F4基因变异相关的综合征性听力损失的定义和治疗策略尚需要进一步研究和验证。

关键词： X连锁遗传性耳聋2型 POU3F4基因不完全分隔Ⅲ型内耳畸形多系统临床症状

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心血管-肾脏-代谢综合征的病理生理机制研究进展

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中国慢性病预防与控制 2025年第1期33卷 61-65页

作者：彭少林杨水冰杨井金陆小玉张美彪湖南医药学院总医院内分泌代谢科国家代谢性疾病临床医学研究中心怀化分中心国家标准化代谢性疾病管理中心怀化分中心湖南省怀化418000 海南省第二人民医院内分泌代谢科海南省五指山572299

糖尿病(DM)、心血管疾病(CVD)、慢性肾脏病(CKD)、肥胖被认为是21世纪威胁居民健康的慢性疾病。国际糖尿病联合会统计,目前全球有超过5亿人患DM,其中绝大多数患2型糖尿病(T2DM)[1]。全球约6 400万人患CVD[2],近7亿人患CKD[3],超重或肥... 详细信息

糖尿病(DM)、心血管疾病(CVD)、慢性肾脏病(CKD)、肥胖被认为是21世纪威胁居民健康的慢性疾病。国际糖尿病联合会统计,目前全球有超过5亿人患DM,其中绝大多数患2型糖尿病(T2DM)[1]。全球约6 400万人患CVD[2],近7亿人患CKD[3],超重或肥胖比例达到38%[4]。

关键词：心血管-肾脏-代谢综合征病理生理机制心血管疾病慢性肾脏病代谢综合征

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创伤性脑损伤小鼠脑细胞间隙外泌体中长链非编码RNA的筛选及生物学作用分析

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中华创伤杂志 2025年第2期41卷 192-200页

作者：周菊赵睿婷田野袁恒杰海南省妇女儿童医学中心药学部海口570100 天津市神经病学研究所国家重点实验室天津300052 天津医科大学总医院神经外科天津300052 天津医科大学总医院空港医院药剂科天津300308 天津医科大学总医院药剂科天津300052

目的筛选创伤性脑损伤(TBI)小鼠脑细胞间隙外泌体中差异表达的长链非编码RNA(lncRNA),并探讨其对脑损伤修复的生物学作用。方法将24只雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法分为TBI组和对照组,各组12只。TBI组行磨钻钻开颅骨并液压打击,对照... 详细信息

目的筛选创伤性脑损伤(TBI)小鼠脑细胞间隙外泌体中差异表达的长链非编码RNA(lncRNA),并探讨其对脑损伤修复的生物学作用。方法将24只雄性C57BL/6J小鼠按随机数字表法分为TBI组和对照组,各组12只。TBI组行磨钻钻开颅骨并液压打击,对照组只行磨钻钻开颅骨。伤后3 h采集脑组织标本,采用木瓜蛋白酶消化法结合外泌体分离试剂盒分离脑细胞间隙外泌体,磷钨酸负染法在透射电镜下观察外泌体外观,Western blot鉴定外泌体标志性蛋白溶酶体相关膜蛋白3(CD63)、肿瘤易感基因101(TSG101)和热休克蛋白70(HSP70)。外泌体鉴定完成后,构建RNA文库并进行文库质控,对lncRNA进行高通量测序,随后验证lncRNA高通量测序结果,即随机选择5个差异表达的lncRNA,并用qRT-PCR法验证lncRNA高通量测序结果的准确性。再对差异表达的lncRNA进行筛选。最后,进行差异表达lncRNA的生物信息学分析,即根据差异表达的lncRNA相关基因进行基因本体论(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)信号通路分析。结果(1)外泌体鉴定:外泌体呈杯状,膜清晰完整,直径30~100 nm。Western blot鉴定结果显示,外泌体表达CD63、TSG101和HSP70等典型的外泌体标志物,同时表达星形胶质细胞标志物胶质纤维酸性蛋白(GFAP),且这些标志物均存在于脑组织中。(2)lncRNA高通量测序数据准确性验证:lncRNA的准确率为4/5,表明lncRNA的测序结果基本可靠。(3)TBI后差异表达的外泌体lncRNA的筛选:与对照组相比,TBI组共有442个lncRNA显著差异表达,包括255个上调lncRNA和187个下调lncRNA。(4)TBI后差异表达lncRNA的生物信息学分析:GO分析结果显示,差异表达的lncRNA主要参与细胞定位、认知、学习或记忆,与细胞核和细胞器的组成密切相关,并与蛋白质、氧和激酶的结合过程有关。KEGG通路分析结果显示,上调的lncRNA主要富集在丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)信号通路中,而下调的lncRNA主要富集在胞吞通路中。信号通路关系网络显示MAPK信号通路在下游水平发挥关键作用。结论TBI小鼠脑细胞间隙外泌体中lncRNA表达谱存在显著差异,且差异表达的lncRNA可能通过参与MAPK和胞吞作用信号通路来介导脑损伤后神经元修复、机体预后及学习能力恢复的过程。

关键词：脑损伤外泌体长链非编码RNA

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海南省橡胶工人恶性肿瘤流行病学调查

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中华劳动卫生职业病杂志 2012年第4期30卷 296-297页

作者：王燕萍姚中吉何海武郑冰冰海南省农垦总医院海口570311

目的探讨海南省橡胶作业工人恶性肿瘤的患病情况及其影响因素。方法2005至2010年海南省北部、西部和东中部的9个农场工作满1年的在册职工且信息完整的调查对象共24548例，其中以接触天然橡胶的作业工人10320例为接触组，条件类似的农场... 详细信息

目的探讨海南省橡胶作业工人恶性肿瘤的患病情况及其影响因素。方法2005至2010年海南省北部、西部和东中部的9个农场工作满1年的在册职工且信息完整的调查对象共24548例，其中以接触天然橡胶的作业工人10320例为接触组，条件类似的农场社区未接触天然橡胶的职工14228例为非接触组。对两组工人进行恶性肿瘤患病率进行调查分析。结果接触组恶性肿瘤167例，患病率为1．62％，明显高于非接触组（94例，0．66％），差异有统计学意义（χ2=52．13，P〈0．01）；职业接触组患恶性肿瘤的危险性是非接触组2．47倍（OR=2．47，P〈0．05）。随职业接触年限的延长，恶性肿瘤患病率增高，差异有统计学意义（趋势χ2=11．40，P〈0．05）。结论海南省橡胶作业工人恶性肿瘤明显高于非接触者，恶性肿瘤发病和职业接触橡胶有关。

关键词：橡胶肿瘤流行病学

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海南橡胶生产和初级加工工人恶性肿瘤发病率调查

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中华劳动卫生职业病杂志 2011年第10期29卷 774-775页

作者：姚中吉王燕萍郑冰冰黄颖海南省农垦总医院海口570206

【摘要】目的了解海南橡胶生产和初级加工工人恶性肿瘤发生情况。方法对海南省9个农场2005年1月113至2010年10月3i日橡胶工人发生恶性肿瘤的情况进行回顾性调查。结果9个农场年均胶工人数为10320名，发生恶性肿瘤167例，年均粗发病率为... 详细信息

【摘要】目的了解海南橡胶生产和初级加工工人恶性肿瘤发生情况。方法对海南省9个农场2005年1月113至2010年10月3i日橡胶工人发生恶性肿瘤的情况进行回顾性调查。结果9个农场年均胶工人数为10320名，发生恶性肿瘤167例，年均粗发病率为279．01／10万，标化发病率为159．03／10万；非胶工14228人，发生恶性肿瘤94例，发病率为113．91／10万，标化发病率为64．93／10万。橡胶工人恶性肿瘤发生率明显高于非胶工，差异有统计学意义（P〈O．01）。前5位恶性肿瘤依次是肺癌（17．96％）、肝癌（17．36％）、胃癌（13．17％）、结直肠癌、鼻咽癌，共计116例，占总病例数的69．45％。结论海南橡胶工人恶性肿瘤发病率较高，但与国内其他地区基本一致。

关键词：橡胶职业暴露肿瘤发病率

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幽门螺杆菌定植部位和密度对胃黏膜炎症及耐药性的影响

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世界华人消化杂志 2014年第20期22卷 2997-3002页

作者：王莉谢会忠刘友斌符仲标杨维忠王炳淑叶长华陈桂妃刘昌江海南省农垦总医院病理科海南省海口市570311 海南省农垦总医院消化内科海南省海口市570311 海南省农垦总医院内镜科海南省海口市570311

目的:探讨幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,***)定植密度与胃黏膜炎症程度及***定植部位与***耐药和复发的关系.方法:对158例***阳性胃黏膜非肿瘤性病变活检标本,应用特殊染色(吉姆萨染色及硼酸亚甲蓝染色)方法检测***密度;免疫组织化... 详细信息

目的:探讨幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,***)定植密度与胃黏膜炎症程度及***定植部位与***耐药和复发的关系.方法:对158例***阳性胃黏膜非肿瘤性病变活检标本,应用特殊染色(吉姆萨染色及硼酸亚甲蓝染色)方法检测***密度;免疫组织化学染色判定***在胃黏膜不同深度定植密度;常规HE染色对胃黏膜炎症程度及活动性程度分级;分析特殊染色组织中***密度与炎症程度及活动性程度的关系;分析免疫组织化学染色组织中***在黏膜不同深度(黏膜表面、胃小凹、浅层腺体)的定植密度与炎症程度及活动性程度的关系.结果:***密度与胃黏膜炎症程度及活动性程度均有相关性,差异均有统计学意义(P<0.05),***密度越高中重度胃炎越多,活动性胃炎比例及程度均增高;胃黏膜表面、胃小凹及浅层腺体中***定植密度与胃黏膜炎症程度及活动性程度均有相关性,差异均有统计学意义(P<0.05),***在黏膜不同深度的定植密度越高,中重度慢性胃炎越多,活动性胃炎的比例及程度也增高.结论:***在胃黏膜定植密度与胃黏膜炎症程度有关;***在胃黏膜层不同深度定植可能与***耐药和复发有关.

关键词：幽门螺杆菌密度定植炎症程度活动性幽门螺杆菌耐药性

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幽门螺杆菌感染的密度和在胃黏膜层不同深度的定植对其致病性和抗生素耐药的影响

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世界华人消化杂志 2016年第3期24卷 347-354页

作者：王莉谢会忠刘友斌王炳淑张丽媛叶长华陈桂妃符仲标刘昌江温必盛海南省农垦总医院病理科海南省海口市570311 海南省农垦总医院消化内科海南省海口市570311 海南省农垦总医院肝病科海南省海口市570311 海南省农垦总医院内镜科海南省海口市570311

目的:观察幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,***)在胃黏膜的感染密度及在胃黏膜层不同深度的分布定植对胃黏膜炎症的影响,探讨***生物膜在其致病性及对抗生素产生耐药机制中的作用.方法:组织病理学观察158例***阳性慢性胃炎或消化性溃疡... 详细信息

目的:观察幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,***)在胃黏膜的感染密度及在胃黏膜层不同深度的分布定植对胃黏膜炎症的影响,探讨***生物膜在其致病性及对抗生素产生耐药机制中的作用.方法:组织病理学观察158例***阳性慢性胃炎或消化性溃疡患者的胃黏膜病变活检标本,应用苏木精-伊红染色对胃黏膜炎症程度及活动程度分级并观察***感染密度,比较两者的相关性.应用免疫组织化学染色观察***在黏膜表面、胃小凹及浅层腺体的分布,比较胃黏膜层不同深度***定植情况及其感染密度与炎症的关系.结果:免疫组织化学染色显示***定植在胃黏膜层表面、小凹及浅层腺体.158例胃黏膜组织,黏膜表面***(+)41例、(++)38例、(+++)79例;小凹(+)29例、(++)42例、(+++)74例;浅层腺体(+)51例、(++)51例、(+++)39例.胃黏膜表面及小凹***密度与黏膜炎症程度有相关性(P<0.05);浅层腺体***密度与黏膜炎症程度无明显相关性(P>0.05).158例胃黏膜组织,黏膜表面***(+)40例、(++)39例、(+++)79例;小凹(+)29例、(++)41例、(+++)74例;浅层腺体(+)48例、(++)53例、(+++)29例.胃黏膜层表面、小凹及浅层腺体***密度与胃黏膜炎症活动性均有相关性(P<0.05),***在胃黏膜层不同深度密度越高胃黏膜炎症活动程度越重.结论:***可以定植在胃黏膜层表面、小凹和浅层腺体,***感染密度与胃黏膜炎症程度有相关性.具有细菌数量(感染密度)依赖性的***生物膜可能参与了其致病性及对抗生素的耐药.

关键词：幽门螺杆菌定植感染密度生物膜致病性抗生素耐药

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64排螺旋CT三维重建在肾脏移植中的价值

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中国组织工程研究与临床康复 2010年第31期14卷 5701-5704页

作者：聂忠仕李传资肖劲逐车宪平张国庆海南省农垦总医院放射科海南省海口市570311 海南省农垦总医院泌尿外科海南省海口市570311

背景:目前应用相对无创的多排螺旋CT来替代有创的数字减影血管造影进行评价肾脏移植手术中肾脏解剖及功能情况,主要集中在16排螺旋CT及以下机型,鲜有关于64排螺旋CT应用在肾脏移植中的报道。目的:探讨64排螺旋CT三维重建技术在肾脏移植... 详细信息

背景:目前应用相对无创的多排螺旋CT来替代有创的数字减影血管造影进行评价肾脏移植手术中肾脏解剖及功能情况,主要集中在16排螺旋CT及以下机型,鲜有关于64排螺旋CT应用在肾脏移植中的报道。目的:探讨64排螺旋CT三维重建技术在肾脏移植手术中供者肾脏及受者肾脏的检查价值。方法:对7例拟自愿捐献一侧肾脏给其亲属进行活体肾脏移植的供者肾脏及6例接受了肾脏移植的受者肾脏进行了CT平扫、动脉期、静脉期及延迟期增强扫描,并对增强扫描各期进行多平面重建、容积再现技术、最大密度投影及曲面重建等三维后处理。结果与结论:7例供者CT血管造影显示左右肾均为1条肾动脉者4例;左肾2条肾动脉,右肾1条肾动脉者1例;左肾3条肾动脉,右肾两条肾动脉者2例;所有供者左右肾均见1条肾静脉及1套肾盂输尿管。MPR重建显示左肾囊肿1例,CT尿路造影显示双肾功能均未见异常,与手术对照,符合率100%。6例受者中CT血管造影显示6例移植肾动脉、静脉及输尿管吻合口均未见狭窄及内瘘,其中4例移植肾大小形态及密度正常,增强扫描动脉期皮质髓质分界清晰,皮质CT值均在150HU以上,静脉期肾脏实质强化均匀,CT尿路造影显示肾脏泌尿功能正常;2例移植肾增强扫描动脉期皮质髓质分界不清,皮质CT值均小于100HU,静脉期肾脏实质强化较弱,延迟10min扫描仅见少量对比剂排泄,经过肾脏穿刺确诊为排斥反应。结果表明,64排螺旋CT三维重建技术能完成对肾实质、肾血管以及泌尿系统的综合评价,可作为肾脏移植前后评价肾脏解剖及功能的较好方法。

关键词：体层摄影术,X射线计算机后处理肾移植三维重建排斥

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脐血干细胞移植治疗重症肝炎10例近期疗效观察

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山东医药 2010年第43期50卷 70-71页

作者：杜永国何晶周云周贵忠林洪何秀清海南省农垦总医院海南农垦570311

目的探讨脐血干细胞移植治疗重症肝炎的近期疗效及安全性。方法将20例重症肝炎患者随机分为观察组与对照组各10例,两组均予多烯磷酯酰胆碱、甘草酸二胺等护肝治疗;观察组在此基础上经肝动脉行脐血干细胞移植治疗,将脐血干细胞悬液8～10... 详细信息

目的探讨脐血干细胞移植治疗重症肝炎的近期疗效及安全性。方法将20例重症肝炎患者随机分为观察组与对照组各10例,两组均予多烯磷酯酰胆碱、甘草酸二胺等护肝治疗;观察组在此基础上经肝动脉行脐血干细胞移植治疗,将脐血干细胞悬液8～10 ml注入肝内,穿刺点加压包扎,术后24 h插管侧髋关节限制活动,卧床休息24 h,行肝动脉导管治疗后常规护理。两组治疗前及治疗后1、2、4周分别检查肝功能指标谷丙转氨酶(ALT)、直接胆红素(DBIL)、总胆红素(TBIL)及白蛋白(Alb)、凝血酶原活动度(PTA)水平并观察不良反应发生情况。结果观察组治疗4周后ALT、DBIL、TBIL均明显低于对照组,Alb、PTA均明显高于对照组,P均<0.05;无明显不良反应及并发症发生。结论脐血干细胞肝内移植治疗重症肝炎可显著改善患者肝脏合成功能,短期疗效肯定,且较为安全。

关键词：脐血干细胞移植肝炎,重症

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肿瘤干细胞表面标记物CD44在胃癌组织中的表达及意义

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中国组织工程研究 2016年第45期20卷 6760-6765页

作者：张泽曾祥勇段珊海南省农垦总医院普通外科海南省海口市570100

背景:研究表明,CD44的表达与胃癌恶性转化具有密切联系。目的:分析肿瘤干细胞表面标志物CD44在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法:对92例胃癌患者的术后癌组织标本及30例经病理检查证实为正常胃组织标本进行免疫组化(S-P法)检测,比较... 详细信息

背景:研究表明,CD44的表达与胃癌恶性转化具有密切联系。目的:分析肿瘤干细胞表面标志物CD44在胃癌组织中的表达及其临床意义。方法:对92例胃癌患者的术后癌组织标本及30例经病理检查证实为正常胃组织标本进行免疫组化(S-P法)检测,比较两种组织中CD44蛋白的阳性表达率差异,并分析CD44表达与患者预后的关系。结果与结论:(1)胃癌组CD44蛋白的阳性表达率(73%)显著高于正常组(3%),差异有显著性意义(P<0.05);(2)胃癌组CD44蛋白的阳性表达率与患者的临床TNM分期、分化程度、浸润深度、淋巴结转移有显著关系(P<0.05);(3)胃癌组CD44蛋白阳性表达患者3年存活率(37%)显著低于阴性表达患者(64%),差异有显著性意义(P<0.05);(4)TNM分期越高、分化程度越低、淋巴结转移、CD44阳性表达是胃癌患者的独立危险因素(P<0.05),其异常持续性阳性表达可以在一定程度上提示胃癌患者预后不良。

关键词：干细胞肿瘤干细胞标志物 CD44 胃癌

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